¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'êmi Mba'asy Pelizaeus-Merzbacher (PMD) rehe!

¿Rehendúmapa mba’asy Pelisseus-Merzbacher rehegua, térã PMD mbykymi? Ikatu rehechakuaa ne memby michĩha orekoha retraso desarrollo, hasy oguata térã ambue síntoma ndahaʼéiva jepiguáicha, ha ikatu rejepyʼapy. Kóva añetehápe ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Upéva he'ise ndaha'eiha peteî mba'e heta tapicha ohupytyva. Péro iñimportánte reikuaa upéva, koʼýte oĩramo ne famíliape oreko vaʼekue koʼã provléma.

Mba’épa pe mba’asy Pelisseus-Merzbacher (PMD)? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombe’u porãsérõ, Mba’asy Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha heta jey genética , he’iséva ikatuha oñembohasa generación guive generación peve, ohypýiva ne apytu’ũ ha médula espinal (nervio principal ohóva nde columna vertebral gotyo). Ojapove provléma oñemomýivo, por ehémplo oguata, oñani ha otyryry, ha umi múskulo ombaʼapo.

Ñapensamína umi alambre eléctrico ñande retépeguáicha. Ko’ã alambre ha’e pe marandu oúva ñane apytu’ũgui ohohápe ñande rete pukukue. PMD-pe, pe cubierta protectora oĩva umi nervio jerére hérava mielina noñemongakuaái suficientemente. Mielina ojogua pe vaina de plástico oĩva peteĩ alambre eléctrico ári. Ha’e pe ohejáva umi marandu nervioso oviaha pya’e ha hekopete. Upévare oñemboguejy jave ko vaina de mielina, oĩ provléma oñembohasávo umi mensáhe nervioso.

Oĩ tapicha orekóva PMD ikatu avei ohasa retraso desarrollo-pe, he’iséva ikatuha tarde oaprende, oñe’ẽ térã oguata, okonveniháicha ijeda-pe. PMD ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo . Péva he’ise ikatuha ivaive umi síntoma ohasávo pe tiémpo.

Mba’éichapa opoko ko mba’asy ñande rete rehe? (Mba’épa pe leucodistrofia?)

PMD ha'e peteĩ mba'asy genética ha'éva peteĩ mba'asy aty hérava leucodistrofias . Ko'ã mba'asy oityvyro materia blanca ñande sistema nervioso-pe. Ko materia morotĩ ha’e pe oĩháme umi fibra nerviosa revestida mielina reheve. Upéicha PMD-pe, ñande rete ndojapói suficiente mielina, ombyaíva ko materia blanca. Péva ha’e mba’érepa umi marandu oúva apytu’ũgui ñande rete rembyrépe ndoguataporãi.

Eñeimahinamína, peteĩ persóna ogueraháva peteĩ mensáhe ndosegíriramo pe tape porã, pe mensáhe ikatu ojejoko tapére, térã oho ivaívape, ¿ajépa? Upéva oiko ñande sistema nervioso-pe okañy jave mielina.

Mávapa oguerekove PMD?

PMD ohupytyve mitãkuimba'e ha kuimba'épe . Péva haʼégui peteĩ trastorno genético ojoajúva X rehe . Péva he'ise pe mutación omoheñóiva ko mba'asy oîha cromosoma X-pe. Peikuaaháicha, kuña oguereko mokõi cromosoma X, kuimba'ekuéra katu oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y.

Upéicharõ, peteĩ kuña oguerekóramo jepe ko mutasión genética peteĩ cromosoma X-pe, ikatu umi síntoma ndahaʼéi ivaietereíva pe ótro cromosoma X hesãiva rupi. Ikatu mba’asy ndojekuaavéi mba’eveichavérõ. Péro peteĩ kuimbaʼe oguerekóramo ko mutasión icromosoma X añoitepe, tuichave pe riesgo oreko hag̃ua pe mbaʼasy.

Mba’épa umi mba’asy Pelisaeus-Merzbacher tenondegua.

Oĩ mokõiichagua mba'asy Pelisseus-Merzbacher tenondegua:

1. Mba’asy clásico Pelizaeus-Merzbacher rehegua

Kóva ha'e pe tipo ojehechavéva . Umi mbaʼasy oñepyrũ jepi peteĩ mitã oikove aja peteĩha áñope . PMD clásico principalmente omoheñói problema músculo ha movimiento rehe. Por ehémplo, pe mitã ikatu ipyʼaguapy, mbeguekatu oguata térã hasy chupe omantene hag̃ua equilibrio.

Umi habilidad intelectual orekóva umi tapicha orekóva ko PMD clásico, he’iséva, ikatuha oaprende ha imandu’a, jepive oñemoakãrapu’ã porã adolescencia peve. Péro upéi ikatu opyta upe desarrollo. Mitãrusu rire, ikatu oguejy mbeguekatúpe umi katupyry iñarandu rehegua.

2. Mba’asy Pelizaeus-Merzbacher connatal rehegua

Ko'ãichagua ndahetái ha ivaive . Ko’ãichagua, umi síntoma ha’éva problema severa movimiento, retraso de crecimiento, problema de alimentación ha convulsiones ikatu ojekuaa imitãme, mbovy jasy heñói rire.

Mitãnguéra orekóva PMD congénita jepive araka'eve ndoaprendevéima oguata . Avei heta oĩ ijetuʼúva oñeʼẽ hag̃ua. Péro haʼekuéra ikatu ontende umi ótro heʼíva. Péva peteî situación ombyasyetereíva.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy hérava PMD.

Ja’e haguéicha, mba’asy Pelizaeus-Merzbacher ha’e peteĩ mba’asy ndahetái . Umi tapicha ikatupyrýva peteĩ tetãme Estados Unidos-icha heʼi, amo 200.000 kuimbaʼégui peteĩva oreko ko mbaʼasy. Péva sa’ive jepe kuña apytépe. Jepémo hasy jajuhu haguã estadística hendaitépe ko mba'ére Sri Lanka-pe, ojehecha ha'eha peteĩ mba'asy ndahetáiva ko yvy ape ári.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva PMD.

Mba’asy Pelisseus-Merzbacher mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, ha katu oĩ mba’asy ojehechavéva:

• Apañuãi equilibrio rehegua: Ndaikatúi omantene equilibrio hekopete oguata térã oñembo’y aja.
• Retraso desarrollo rehegua: Retraso oñeñe ẽ, oguata ha ñembosarái según edad.
• Apañuãi okaru haguã: Hasy oisu’u térã otragávo tembi’u. Péva ikatu avei ogueru pérdida de peso.
• Stridor: Peteĩ tyapu hatãitereíva anormalmente oñerrespira jave.
• Tesa ñemongu’e ndoipotáiva (nistagmo): Tesa ñemongu’e pya’e, tapiaite, ndojejokóiva jey jey térã yvate ha yvýpe.
• Tete ryrýi térã ñemongu’e ndoipotáiva (distonia): Contracción muscular ndojejokóiva térã tete pehẽngue ñemongu’e.
• Ipohýi vai: Ndojehupytýi ipire hekoitépe ijeda rehe.
• Muscular debilidad (hipotonia): Oñeñandu kangy, ndaipóri tono muscular.

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ térã hetave koʼã síntoma, iñimportanteterei pyaʼe reho doktórpe .

Mba’épa omoheñói PMD?

Mba'asy Pelisseus-Merzbacher ojehuve peteĩ mutación gen PLP1 -pe . Ko mutación ikatu ojehereda peteĩ térã mokõive túvagui.

Ha katu, amo 20% mitãkuimba’e orekóva PMD-pe, ndojejuhúi pe mutación gen PLP1. Oĩ ijapytepekuéra ikatúva oreko peteĩ mutación pe gen GJC2 -pe . Ambue katu ikatu oguereko PMD ndojehechái mba’érepa. Ko’ãva ha’e umi complejidad pohã rehegua.

Mba’éichapa ojekuaa PMD?

Ikatu ne memby pohanohára osospecha PMD umi síntoma orekóvare. Ikatu omanda hikuái heta prueba omoañete haguã sospecha:

• Umi prueba de imagen: Ko’ãva apytégui, peteĩ escaneo de RM ha’e pe iñimportantevéva. Péva ikatu ojeporu ojehecha haguã ofaltápa mielina mitã apytu'ũ ha médula espinal-pe. Ha'ete ku ojejapóva foto.
• Prueba genética: Ko'ã prueba, ojejapohápe tuguy muestra, ikatu ojekuaa oîpa pe mutación genética omoheñóiva PMD. Péva añoite tape omoañete haguã definitivamente mba'asy.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva PMD-pe guarã.

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã pe mba’asy Pelisseau-Merzbacher rehegua . Péro upéva ndeʼiséi ndaiporiha mbaʼeve ikatúva jajapo. Pe tratamiento rembipota principal ha’e omoporãve pe paciente calidad de vida ha ocontrola umi síntoma .

Oĩ heta mba’e oñepohano haguã ikatúva ojeporu upévarã:

• Pohã: Ikatu oñeme’ẽ pohã oñemboguejy haguã espasmo muscular ha convulsiones.
• Terapia física térã terapia ocupacional: Ko’ãva oipytyvõ omoporãve haguã mitã equilibrio, mbarete ha control motor. Específicamente, ombokatupyry chupekuéra oguata, oñembosarái ha ojapo haĝua umi mba’e ijehegui.
• Tesa ñepohano: Umi tesa ñemomýi involuntario (nistagmo) oje’eva’ekue yma ikatu oñepohano anteojo rupive térã, sapy’ánte, cirugía rupive.
• Asesoramiento: Consejero de Salud Mental LicenciadoTuicha mbaʼe jahupyty konsého peteĩ doktórgui. Ko consejo nepytyvõta regueropu’aka haĝua pe estrés ha jepy’apy oúva reguerekóramo peteĩ mba’asy genética péichagua, ha avei nepytyvõta rembohovái haĝua hesãi. Péva iñimportanteterei mitã ha tuvakuérape g̃uarã.

Mba’épa pe pronóstico PMD rehegua.

Pe pronóstico PMD rehegua, he’iséva, moõ pevépa nde’afectáta pe mba’asy ha mboy tiémpopa reikovéta, odepende mba’éichapa ivaieterei umi síntoma . Umi tapicha oguerekóva mba’asy vaiete oguerekove mba’asy ivaivéva ha mbykyve hekove.

Péro ikatu oĩ persóna ndorekóiva umi síntoma ivaietereíva. Ikatu oiko hikuái peteĩ vida normal ha ndorekói tuicha impacto umi actividad ára ha ára ojapóvape. Nde pohanohára térã enfermera ikatu nepytyvõ rentende haĝua mba’éichapa ikatu o’afectá ndéve térã ne membýpe PMD. Aníke arakaʼeve repersegi pe esperánsa.

¿Oĩpa peteĩ tape ojehapejoko hag̃ua PMD?

Ñambyasy, ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko mba'asy Pelisseus-Merzbacher ha'égui peteî condición genética.

Péro oiméramo nde reguereko PMD, térã reimoʼãramo ikatuha nde haʼe peteĩ mbaʼasy ogueraháva (heʼiséva, oĩramo ne família orekóva pe mbaʼasy), ikatu repensa rejapo hag̃ua umi pruéva genética .

Umi prueba genética ikatu ojekuaa reguerekópa pe mutación génica omoheñóiva PMD. Ikatu reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive rentende haĝua umi prueba resultado ha reikuaa haĝua mba’épa nde riesgo nde ra’ykuérape ĝuarã ohereda haĝua pe condición. Upéva ikatu tuicha ñanepytyvõ ñaplanea hag̃ua amo gotyove.

Porandu ojejapova’erã nde pohanohárape

Oiméramo nde térã ne memby reguereko mba’asy Pelisseus-Merzbacher, térã resospecha ramo, ikatu rejapo nde pohanohárape ko’ã mba’e:

• Mba’épa pe mba’e ikatúva omoñepyrũ che memby/che oguereko mba’asy Pelisseus-Merzbacher?
• Mba’e prueba-pa ojeporu ojekuaa hagua mba’asy Pelisseus-Merzbacher.
• Mba’épa umi pohã ojejapóva mba’asy Pelisaeus-Merzbacher rehegua. Mba’e tratamientopa iporãve che memby/chéve ĝuarã.
• Mba’épa pe posibilidad che membykuéra ohereda haĝua chehegui mba’asy Pelisseus-Merzbacher?

Ko’ã porandu ári, eñe’ẽ nde pohanohára ndive oimeraẽ mba’e repensávare, oimeraẽ kyhyje térã duda rerekóvare. Ani reñongatu mba'eve embotellado ne akãme.

Ipahápe, pe mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Normal ningo reñeñandu ñemondýi ha ñembyasy reikuaávo ne memby orekoha mbaʼasy Peliseo-Merzbacher. Opavavére ojehu. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño .

PMD ñepohano iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy ha mba’éichapa ivaieterei. Oĩ tapicha orekóva PMD oguerekóva síntoma leve, upévare noñeafectái tuicha mba’e ikatupyry térã hekove pukukue.

Emba’apo nde pohanohára ndive rejapo haĝua peteĩ plan de tratamiento osẽ porãva ndéve ha ne familia-pe ĝuarã.Pe información, apoyo ha mborayhu hekopete reheve, ikatu pembohovake ko desafío. Akóinte eñehaʼã epensa porã.

` Mba’asy Pelisseus-Merzbacher, PMD, mba’asy genética, mielina, sistema nervioso, pediatría, retraso desarrollo rehegua