¿Oĩ porãpa ndéve g̃uarã pe pohã oñemeʼẽva ndéve? Ñañe'êmi Farmacogenómica rehe!

Oiméne rehendu peteĩchagua pohã peteĩ mbaʼasýpe g̃uarã ombaʼapoha algúno tapichápe g̃uarã, ndoikóiha ótrope g̃uarã ha orekoha efecto secundario ótrope g̃uarã. Mbaʼérepa upéva? ¿Oĩpa ñande rete idiferénte rupi? Heẽ, upéva haʼe peteĩ mbaʼe. Upéva ha’e peteĩ tema ojoajúva, ikomplikado’imi, ha katu iñimportantetereíva, ñañe’ẽtava ko árape. Pévape oñembohéra farmacogenómica.

Mba’épa pe Farmacogenómica?

Ñamombe’u porãsérõ, farmacogenómica ha’e pe estudio mba’éichapa ñambohovái umi pohã oñemopyendáva ñande genes-pe. Ñanemandu’ava’erã, farmacología ha’e pe estudio ojeporúva ha mba’épa ojapo umi pohã. Genómica ha'e pe estudio umi genes ha hembiapo rehegua. Mokõivéva oñembojoajúva héra farmacogenómica. Sapy’ánte oñembohéra farmacogenética.

Kóva añetehápe ho’a pe campo tuichavéva ‘Medicina de Precisión’ guýpe. Upéva he’ise, ome’ẽvo ndéve peteĩ plan de tratamiento personalizado oñemopyendáva umi mba’e ha’eháicha nde genes, ambiente reikohápe ha nde estilo de vida. Farmacogenómica ikatu oipytyvõ nde pohanohárape oiporavo haguã pohã sa'ive efecto secundario térã osẽ porãvéva ndéve guarã .

Péro jahechakuaavaʼerã ko método ndojeporúi gueteriha káda mbaʼasýpe térã káda pohãme. Ko’áĝa, ojepuruve sa’i mba’asy ha pohãme, ha’eháicha VIH, algunos tipos de cáncer, depresión ha mba’asy korasõ rehegua. Péro ko ámbito pyaʼeterei oñemoakãrapuʼã ohóvo. Umi investigadór ohaʼarõ ko método pyaʼe oipytyvõtaha ojeporavo hag̃ua pohã iporãvéva umi mbaʼasy ojehechavévape jepe.

Mbaʼéichapa umi géno oafekta mbaʼéichapa ombaʼapo umi pohã?

Ñapensamína péicha: ñande genes haʼete peteĩ konsého de instruksión umi sélula oĩvape g̃uarã ñande retépe. Ko'ã gene ñanepytyvõ jajapo haguã molécula proteica hérava enzima . Umi enzima oreko un millón de traváho ñande retépe. Peteĩva umíva apytégui ha’e ñambyai umi pohã ñande retepýpe, térã ñametabolisa . Oĩramo tapicha nombohováiva umi pohã oñeha’arõháicha, ikatu oguerekógui ciertos cambios igen-kuérape. Koʼã kámbio ikatu ojapo umi enzima saʼive ombaʼapo hag̃ua térã umi enzima nombaʼapoporãi.

Koʼág̃a eñeimahinamína, mbaʼépa oikóta nde rete ombyaíramo peteĩ dróga pyaʼeterei, térã mbeguekatueterei, térã nahániri mbaʼeveichavérõ? Upéi pe pohã, oñemeʼẽva pe dosis jepiveguápe, nombaʼapói oñehaʼarõháicha. Taha’e pe pohã ikatu ojapo efecto secundario vaiete , térã ndaikatúi oreko efecto pe mba’asy ko’áĝaguáre.

Por ehémplo, oĩ persóna ndokéiva pyaʼe hoyʼu rire káva, ha ótro katu ndokéiva. Peteĩ mbaʼérepa jajapo upéva haʼe hína ñande géno oafekta mbaʼéichapa pyaʼe ñande rete ombojaʼo pe cafeína. Upéicha avei ikatu oiko umi pohã rehe.

Mba’épa ko prueba farmacogenómica.

Peteĩ prueba farmacogenómica ha’e peteĩ prueba genética. Ikatu ojesareko peteĩ térã hetave gene rehe, específicamente oheka haguã umi variante genética específica ohypýiva peteĩ pohã ñembyai. Ha'ete ku jahecháva oîpa peteî error de mecanografia ñande rete 'manual de instrucciones'-pe.

Umi doktór oipuru jepi tuguy muestra térã hisopo bucal ojapo hag̃ua upéva. Ko muestra ojeipe’a ndehegui ha oñemondo peteĩ laboratorio-pe. Upépe peteĩ técnico ohecha nde ADN-pe oĩpa umi kámbio espesífiko. Pe géno térã umi géno ohekáva odependeta pe pruéva omanda vaʼekuére nde doktór, pe mbaʼasy oñehaʼãva otrata ha umi pohã omeʼẽsévare ndéve.

Araka’épa aikotevẽ peteĩ prueba farmacogenómica.

Oiméramo re’u pohã ciertas condiciones médicas-pe guarã, ikatu avei reguereko derecho ojejapo haguã prueba farmacogenómica. Ko’ápe oĩ techapyrã (ha ikatu oĩve):

Colesterol yvate

Oĩgui ciertas variantes ``gen SLCO1B1`` ñande retepýpe, re’úramo ciertos medicamentos hérava estatinas colesterol yvate rehegua, ikatu hasy ha ikangy músculo-pe. Ko’ã estatina techapyrã ha’e:

• Atorvastatina (techapyrã: Lipitor®) .
• Fluvastatina (techapyrã: Lescol®) .
• Lovastatina (techapyrã: Altoprev®) .
• Pitavastatina (techapyrã: Livalo®) .
• Pravastatina (techapyrã: Pravachol®) .
• Rosuvastatina (techapyrã: Crestor®) .
• Simvastatina (techapyrã: Zocor®) .

Upévare reñepyrũ mboyve reʼu peteĩ pohã peichagua, térã reguerekóramo mbaʼeveichagua provléma reiporu aja, nde doktór ikatu oñeʼẽ nendive peteĩ pruévare péicha.

Ãngakangy

Umi variación oĩva umi genes CYP2D6 ha CYP2C19-pe ikatu oityvyro mba’éichapa pya’e nde rete omboja’o algunos antidepresivos. Ko’ã pohã techapyrã ha’e:

• Amitriptilina (e.g. Elavil®) - Kóva ha’e peteĩ tipo de antidepresivo tricíclico .
• `ISRS` clase pohã rehegua : `Citalopram` (techapyrã: `Celexa®`), `Escitalopram` (techapyrã, `Lexapro®`), `Sertralina` (techapyrã, `Zoloft®`), `Paroxetina` (techapyrã, `Paxil®`) ha `Fluvoxamina` (techapyrã, `Luvox®`).
• Venlafaxina (e.g. Effexor®) - Kóva ha’e peteĩichagua SNRI.

Ko prueba ikatu ideprovécho oñepyrũvo pohã ko’ãichagua, térã peteĩ pohã nomba’apói jave ha reñeha’ãramo reñemoambue ambuépe.

Cáncer-kuéra rehegua

Oiméramo re’u pohã peteĩ tipo específico de cáncer-pe ĝuarã, ikatu oñebeneficia umi prueba farmacogenómica rupive. Koʼápe oĩ unos kuánto ehémplo:

• Cáncer de mama: Pe pohã trastuzumab (e.g. Herceptin®) omba’apo tapichakuéra orekóva cáncer de mama HER2-positivo-pe añoite . Péva he ise umi célula cáncer rehegua oguerekoha petet mutación genética ha upéva ojapo chuguikuéra hetaiterei proteína HER2.
• Leucemia Linfoblástica aguda (ALL): Umi tapicha oguerekóva nivel michĩva enzima Tiopurina Metiltransferasa (TPMT) ikatu oguereko efecto secundario vai ha tuichave riesgo infección rehegua oñeme’ẽramo chupekuéra dosis jepivegua Mercaptopurina rehegua (e.g. Purinethol®).
• Cáncer de colon: Umi tapicha oguerekóva enzima UGT1A1 ijyvate’ỹva ikatu oguereko tuichave riesgo oguereko haĝua diarrea ha infección vai oñeme’ẽramo chupekuéra pohã Irinotecan (e.g. Camptosar®).

Avei, pohã anticanceroso fluorouracil, `5-FU` (e.g. Adrucil® - `Adrucil®`), ikatu ojapo efecto secundario vai oñeme'êramo dosis normal-pe umi tapicha orekóva nivel bajo enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (`Dihidropirimidina Deshidrogenasa - DPD`). Pohanohára ikatu ome’ẽ ko pohã cáncer colorrectal, cáncer de mama, estómago ha páncreas-pe guarã.

Tuguy ñemongu’e ñemboyke

Umi tapicha oguerekóva ciertas variantes genéticas tekotevẽ ho’u peteĩ dosis michĩvéva pe pohã anticoagulante warfarina rehegua (e.g. Coumadin®). Hetaiterei ikatu ojapo tuguy.

Avei, oñemoambuéramo enzima CYP2C19 nde hígado-pe ikatu ojoko pe pohã antiplaquetario clopidogrel (e.g. Plavix®) omba’apo porã haguã . Kóva ha’e pohã ojeporúva ojehapejoko haguã umi mba’e ha’éva infarto ha accidente cerebrovascular.

VIH mba’asy rehegua

Peteĩ variante gen HLA-B rehegua ikatu ojapo peteĩ reacción vaiete pire rehegua pe pohã Abacavir rehe (e.g. Ziagen®).

Avei, peteĩ variante gen CYP2B6-pe ikatu ombohetave riesgo umi efecto secundario ha’eháicha umi cambio neurológico pohã efavirenz-gui (e.g. Sustiva®).

Umi mba’e sistema inmunológico rehegua

Oiméramo re’u peteĩ inmunosupresor, ikatu reñebeneficia umi prueba farmacogenómica rupive:

• Ojoavy rupi umi proteína `TPMT` ha `NUDT15`, ikatu oñembogue médula ósea rembiapo oje’úramo pohã `Azatioprina` (e.g. `Imuran®`) oñembohasa rire riñón térã umi mba’asy sistema inmunológico rehegua ha’eháicha esclerosis múltiple.
• Oĩgui iñambuéva enzima CYP3A5-pe, oje’úramo tacrolimus (e.g. Prograf®) peteĩ órgano ñembohasa rire, ikatu ojupi pe riesgo oñemboyke haguã órgano ñembohasa.

Mba’épa umi mba’e porã oguerekóva farmacogenómica.

Umi investigadór ha pohanohára osegívo ostudia ha oipuru pe farmacogenómica, ikatu omeʼẽ heta mbaʼe porã. Ejesarekomína:

• Oñemoporãve segurida: Pohanohára ikatúta omboyke umi pohã oguerúva efecto secundario perjudicial algún tapichápe, térã ikatúva omoheñói problema oje’u hetaiterei ramo. Péva heʼise natekotevẽmoʼãiha rehasa asy tekotevẽʼỹre.
• Eficiencia ha reducción costo de atención sanitaria: Pohanohára ikatúramo oikuaa de antemano mba'e pohãpa omba'apo ha mba'épa nahániri, ikatu ome'ẽ raẽ umi pohã iporãvéva , osalvávo pirapire ha tiempo .
• Pohã ñembosako’i ojepytasóva: Oĩ mba’asy oúva peteĩ ñemoambue específico (variante) peteĩ gen-pe. Farmacogenómica oheja umi investigador ojuhu pohã pyahu ojepytasóvo directamente upe variación genética rehe. Ojejapoháicha peteĩ pohã ohóva pe mba’asýre.

Mba’épa umi limitación/desventaja farmacogenómica rehegua.

Nde maquillaje genético iñimportánteramo jepe redetermina hag̃ua pe tratamiénto iporãvéva heta mbaʼépe g̃uarã, nomyesakãporãi mbaʼéichapa nde rete oprocesa umi pohã. Umi doktór ohechavaʼerã gueteri ótro mbaʼe oiporavóramo pe pohã iporãva. Techapyrã ramo:

• Ambue pohã: Umi pohã re’úva ko’áĝa ikatu ojoko umi pohã pyahu osẽ porã haĝua.
• Ambue mba’asy ñande rekove rehegua: Oĩ mba’asy ikatúva omoambue nde rete oprocesaháicha umi pohã. Por ehémplo, nde riñón nombaʼapoporãiramo, osẽta nde retégui oĩ pohã.
• Estilo de vida: Umi mbaʼe por ehémplo mbaʼépa reʼu, mboy ehersísiopa rejapo ha reiporu pe sigarríllo ha vevída ikatu oafekta mbaʼéichapa oñembyai porã umi pohã.

Ambue apañuãi ojeguerekóva farmacogenómica ñemoheñói ha jeporu rehegua ha’e:

• Hepykue: Jepémo mbeguekatúpe oguejy ohóvo pe costo ojejapo haguã prueba farmacogenómica, pe costo por persona, térã umi costo de bolsillo, heta jey iñambue odependévo cobertura de seguro rehe. Ko prueba ikatu ndojeguerekói opavavetépe.
• Ojeikekuaa: 1.1.Odepende moõpa reiko ha mbaʼeichagua doktórpa ndetrata, ikatu saʼi rehupyty unos kuánto pruéva genética.

Ko’áĝa, umi pohanohára ikatu oipuru farmacogenómica peteĩ número limitado mba’asy ha pohãme ĝuarãnte. Ha katu ko campo emocionante ‘medicina de precisión’ okakuaa pya’e ohóvo. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ikatu oipytyvõ farmacogenómica nde salud-pe ha mba’e beneficio ikatúva ogueru. Ikatu avei reporandu umi ensayo clínico ko ámbito-pe.

Ipahápe, ipahápe, penemandu’áke ko mba’ére.

Oĩ porã, upéicharõ, jepémo pe ñe’ẽ farmacogenómica ñañe’ẽva’ekue ko’áĝa ikomplikado’imi, he’iséva ha’e ñanepytyvõha jaiporavo haĝua pe pohã okonvenivéva ñandéve ha sa’ive oguerekóva efecto secundario, oñemopyendáva ñande genes-pe.

Ñande genes ha’e peteĩ mba’e tuicháva mba’érepa peteĩ pohã nomba’apói peteĩcha opavavetépe ĝuarã. Farmacogenómica ha’e peteĩ ñeha’ã ñantende haĝua upe secreto ha ñame’ẽ ñandéve tratamiento personalizadove, efectivovéva.

Jepémo kóva ha’e gueteri peteĩ mba’e okakuaáva, oguereko potencial omoambue haguã heta mba’asy oñepohanoháicha tenonderãme. Oiméramo reguereko mba’e porandu peteĩ pohã particular rehegua, ko’ýte osẽ porãtapa ndéve térãpa omoheñóita efecto secundario, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive ko’ã prueba farmacogenómica rehe. Ikatu tuicha nepytyvõ hikuái.

Penemandu’áke umi pende genes ha’eha peteĩ parte importantente pende salud historia-pe. ¡Iñimportánte avei peteĩ dieta porã, ejercicio ha resegi nde doktór heʼíva!

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