¿Reguerekópa peteĩ porandu térã jepy’apy michĩmi ne memby michĩva desarrollo térã comportamiento rehe? Sapyʼánte ñakyhyje umi doktór imanduʼáramo umi palávra pyahu ha mbaʼasy rehe, ¿ajépa? Bueno, ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición genética ndahetáiva rehe, ikatúva napehendúi, ha katu iñimportanteterei peikuaa. Oje’e chupe Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS).
Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS)?
Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe
peteĩ mbaʼasy genética . Upéva heʼise oikoha peteĩ kámbio rupive umi géno oĩva ñande retépe, haʼetéva peteĩ konsého de instruksión michĩva okontroláva opa mbaʼe oĩva ñande retépe. Péva oityvyrove
pe mitã apytu'ũ ha sistema nervioso okakuaa haguã . Upéicha, péva rupi, ikatu oñembotapykue mitã desarrollo general, ikatu ojehecha discapacidad intelectual. Avei, koʼã mitã ikatu avei oreko
algúna kámbio hova fórmape . Ikatu avei ombohovái vaʼerã umi mbaʼe haʼetéva:
hasy orrespira hag̃ua ha oreko convulsiones .
¿Kóva piko parte pe condición autismo rehegua?
Heta tapicha ikatu oimo’ã kóva ha’eha peteĩ mba’asy ojoguáva pe trastorno espectro autista-pe. Pe síndrome de Pitt-Hopkins
ndahaʼéi añetehápe autismo . Péro umi mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu ohechauka
algúna síntoma ojoguáva umi mitã orekóva autismo. Upévare, sapyʼánte tuvakuéra ha doktór ikatu oñekonfundiʼimi. Péro tekotevẽ ñantende koʼãva haʼeha mokõi kondisión idiferénteva.
Mávapa ohupyty ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?
Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS)
ikatu ohupyty oimeraẽvape . Umi mba'asy oñepyrũ jepi ojekuaa
imitãme . Péro pe iñimportantevéva reikuaavaʼerã haʼe hína kóva haʼeha
peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Ñapensamína,
500 persónarupinte ko múndo tuichakuére ojekuaa orekoha ko mbaʼasy. Upéicha, kóva peteî condición ndahetái.
Mbaʼéichapa oafektáta upéva che membýpe?
Oĩve umi síntoma físico, peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu oreko heta ótro efecto. Principalmente:
- Retraso desarrollo: Mitãnguéra ikatu mbegue ojapo umi mbaʼe ohóva ijeda rehe, por ehémplo ojeroky, oguapy ha oguata. ¿Reñandu piko ne memby mbeguekatu opukavy, ojapo tyapu térã ohechakuaa isýpe ambue mitãicha? Ko’ãvape oñembohéra retraso desarrollo rehegua.
- Ñe’ẽkuaa’ỹ térã ñe’ẽ ñemongakuaápe sa’i: Oĩ mitã ndaikatúiva oñe’ẽ ñe’ẽ, térã sa’ieterei iñe’ẽ. Ikatu ha’ekuéra ikatu ojapo tyapu añoite.
- Deterioro intelectual: Ikatu oî deterioro ikatu haguã oikuaa ha oñemoarandu. Ikatu ha’ete ku ojeipysóva sapy’ami ñaaprende haĝua peteĩ mba’e pyahu.
- Habilidad social limitada : Ikatu oguejy interés ha capacidad oñembosarái ha oñe’ẽ haguã ambue tapicha ndive. Ikatu avei oĩ peteĩ preferénsia oĩ hag̃ua haʼeño.
Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS)?
Jaʼéma haguéicha, ko mbaʼasy oityvyro pe mitã okakuaa hag̃ua. Umi mba'asy tenondegua
ha'e pe retraso oñemoarandu haguã oguata ,
hasy oñe'ẽ ha oñe'ẽkuaa haguã . Avei, umi mitã orekóva síndrome de Pitt-Hopkins ikatu avei oreko
kámbio espesífiko hova fórmape . Péva he’ise ikatuha oĩ hovakuéra iñambue’imi ambue mitãgui. Por ehémplo, ikatu ijuru tuicha, ijuru ikyráva, ijyva ojere yvate ha hesa pypuku. Ikatu avei oguereko hikuái:
- Ñembyasy : Ñembyasy ikatu ojehu py’ỹi. Eñatendéke ko mbaʼére ne memby oñandu jepi hasyha chupekuéra ohasa hag̃ua heces.
- Epilepsia : Péva he'ise oguerekoha peteĩ convulsión . Ikatu ojapo sapy’a convulsión ha pérdida de conciencia.
- Muscular kangy (Hypotonia): Oñemboguejy pe tono muscular , ha ikatu ñande rete oñeñandu hekove’ỹ. Ikatu pe mitã rete oñeñandu ikyrỹieterei.
- Oguereko iñakã michĩva (Microcefalia): Ikatu iñakã michĩve normal-gui ijeda rehe.
- Miopía (rehecha mombyry): Jepémo rehecha umi mba’e hi’aguĩva, ikatu ndaikatumo’ãi rehecha porã umi mba’e oĩva mombyry.
- Estrabismo (hesa kurusu): Tesa ndaikatúi oapunta peteĩ hendápe, ha peteĩ tesa ikatu ojere hyepy gotyo térã okápe.
- Dificultad de respiración ha problemas respiratorios: Sapy’ánte ikatu reguereko hechizos de respiración térã rerrespira pya’e (hiperventilación) . Péva ikatu oiko reke térã repu’ã aja.
¿Mbaʼérepa oiko ko situasión?
Pe mba’e omoñepyrũvéva upéva ha’e
peteĩ mutación oĩva pe gen TCF4-pe.. Ko gen TCF4 ocontrola umi proteína oikotevẽva ne apytu’ũ ha sistema nervioso omoheñói haĝua. Upéicharõ, oĩramo peteĩ defékto ko génope, oafekta pe mitã okakuaa hag̃ua. Koʼág̃a ikatu reñeporandu hína kóvapa peteĩ mbaʼe oúva tuvakuéragui. Péina mba'éichapa,
- Sapy’ánte, peteĩva umi túva oguerekóramo ko mutación génica , oĩ 50% posibilidad pe mitã oguerekótaha ko mba’asy. Pévape oñembohéra patrón autosómico dominante .
- Péro mokõivéva túva ndorekóiramo jepe ko mutasión génica , pe mitã ikatu gueteri oreko ko mutasión génica. Upéva he’ise ikatuha oiko mba’eveichagua historia familiar’ỹre. Pévape oñembohéra de novo ocurrencia . Upéicharõ, kóva ndaha’éi peteĩ mba’e oimeraẽva ikatúva ojoko. Ndaha'éi nde kulpa, ni ambue mba'e.
Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?
Ne memby onase vove, ikatu nde ha ne doktór pehechakuaa
oĩha kámbio . Térã, ne memby okakuaavévo ohóvo, ikatu ne doktór ohechakuaa umi signo síndrome de Pitt-Hopkins rehegua
peteĩ visita mitã porãme térã peteĩ visita mitã porãme . Upéi ikatu omanda hikuái unos kuánto
pruéva espesiál omoañete hag̃ua pe mbaʼasy.
Mba’e prueba-pa ojejapo oñemoañete haguã upéva.
Ikatu nde doktór heʼi ndéve ojejapo hag̃ua
peteĩ pruéva genética ne membýpe. Upearã ojegueraha
peteĩ tuguy muestra térã
ADN muestra peteĩ hisopo-gui (peteĩ muestra de célula ojegueraháva jyva ryepýgui). Upéi peteĩ genético ohesaʼỹijóta pe muestra ohecha hag̃ua oĩpa
peteĩ mutasión pe géno TCF4 -pe .
Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ mba’asy ha’eháicha convulsiones, ikatu avei nde pohanohára omanda ojejapo haguã prueba ha’eháicha:
- Prueba EEG (Electroencefalograma): Kóva ojehecha mba’éichapa omba’apo eléctrico ñane apytu’ũme. Ojoguaiterei peteĩ ECG korasõ rehegua, ikatu ome’ẽ peteĩ idea cerebro funcionamiento rehegua.
- Escaneo RM (Imagen de Resonancia Magnética): Péicha ojejapo ta'anga apytu'ũ rehegua ojehecha haguã oîpa mba'e ñemoambue.
Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.
Ñambyasy,
ndaipóri pohã Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS)-pe guarã . Péro
ikatu oñepohano umi síntoma ohechaukáva ko mbaʼasy . Péva he’ise ikatuha roipytyvõ omboguejy haĝua pe incomodidad ne memby ohasáva ha ombohape’imi hekove. Ikatu reñe’ẽ nde pohanohára ndive rehecha haĝua ne memby oikotevẽpa ko’ã especialista servicio:
- Gastroenterólogo: Apañuãikuérape guarã ha’eháicha estreñimiento.
- Neurólogo: Umi mba’e ha’éva convulsiones ha músculo kangy rehegua.
- Oftalmólogo: Umi problema de visión-pe guarã.
- Pulmonólogo: Ñepytu’u hasývape g̃uarã.
Nde ra’y equipo médico omba’apóta oñondive ojapo haĝua
peteĩ plan de tratamiento ojejapóva nde ra’y síntoma-kuérape ĝuarã . Péva he’ise oñepohanoha por separado pe estreñimiento, problema de visión ha problemas de respiración. Ikatu okambia ne memby síntoma ohasávo pe tiémpo, upévare ikatu
reho pyʼỹive nde doktórpe ha remohenda porã ne tratamiénto . Ani rejepy’apy, kóva ha’e opa mba’e reme’ẽ haĝua ne membýpe tekove iporãvéva ikatúva.
¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS)?
Péva
oiko rupi peteĩ mutasión genética , añetehápe ndaipóri mbaʼeve ikatúva rejapo rejoko hag̃ua ko mutasión. Péro
oiméramo nde, ne kompañero térã peteĩ persóna ne famíliape oreko ko mbaʼasy genética, térã reguerekóramo antecedente síndrome de Pitt-Hopkins , iñimportanteterei reñeʼẽ peteĩ doktór ndive.
Mba’éichapa aikuaa che memby oîpa riesgo-pe oguereko haĝua ko mba’asy?
Oiméramo reha’arõ peteĩ mitã, ha nde térã ne kompañero oreko peteĩ antecedente familiar de trastorno genético, eñe’ẽ nde médico ndive
asesoramiento preconcepción rehegua . Ikatu tuicha ñanepytyvõ. Peteĩ consejero genético ikatu omombeʼu hetave mbaʼe ko mbaʼére.
Che memby oguerekóramo síndrome de Pitt-Hopkins, mbaʼépa ahaʼarõta?
Mitãnguéra orekóva síndrome de Pitt-Hopkins oikotevẽ jepi
atención médica especializada ha servicio educativo . Ikatu nde pohanohára he’i ndéve umi mba’e ha’éva:
- Terapia ocupacional: Oipytyvô tembiapo ára ha ára, ñembosarái ha ñangareko ijehe. Ko’ã tapicha oipytyvõ umi mba’e ha’eháicha okaru ha oñemonde.
- Terapia física: Oipytyvô oguata hagua, equilibrio ha músculo mbarete. Péva tuicha mba'e omopu'ã haguã mitã mbarete físico.
- Terapia de habla: Nepytyvõ reñe'ẽ haguã, rentende haguã ambue tapicha he'íva ha reñemongeta haguã. Ndereguerekóiramo jepe ñe’ẽ, ikatu oñembo’e ndéve remombe’u haĝua ambue hendáicha.
Mba’épa oikove ko’ã mitã. (Pronóstico rehegua) .
Umi mitã orekóva síndrome de Pitt-Hopkins rekove ikatu iñambue . Oĩ mitã
oikóva okakuaapa peve . Iporãvéta reporandu nde pohanohárape mba'éichapa ikatu reipytyvõ ne membýpe oiko haguã hesãi. Mayma mitã iñambue, upévare opavave jeguata iñambue.
Mba’éichapa añangareko che memby orekóvare síndrome de Pitt-Hopkins?
Eñe’ẽ nde ra’y pohanohára ndive
hesãi ha tekombo’e oikotevẽvare . Oĩ terapia, térã
Umi tembipuru Comunicación Aumentativa ha Alternativa (AAC) rehegua ikatu oipytyvõ ne membýpe oñembojoaju hag̃ua ambue tapicha ndive. Ikatu avei ne pohanohára oñe’ẽ nendive umi Plan de Educación Individualizado (IEP) ha ambue mba’e ikatúva oipytyvõ ne membýpe. Oĩ tape especial oñembo’e haĝua mitãnguéra orekóva ko’ã discapacidad, upévare ehechami. Araka’épa che memby ohova’erã pohanohárape?
Iñimportánte regueraha jepi ne membýpe doktór rendápe ha rejesareko hesãire . Eporandu nde pohanohárape mboy jeypa ohova’erã peteĩ especialista-pe. Avei, emombeʼu pyaʼe nde doktórpe ne memby oguerekóramo mbaʼeveichagua síntoma pyahu . Iporã remombe’u nde pohanohárape ne memby oguerekóramo akãnundu térã o’actua iñambuéva jepiveguágui. Mba’éichapa oityvyro pe síndrome de Pitt-Hopkins peteĩ mitã reko.
Iporãvéva ha’e la mayoría umi mitã orekóva síndrome de Pitt-Hopkins ovy’aiterei ha social . Ikatu opuka heta, opuka hatã ha sapyʼánte ojapo upéva mbaʼeveʼỹre. Ikatu rehecha omboveveha ipo ha oryrýi jey jey . Ko’ãva ha’e opavave parte pe condición-gui. Ikatu ojuhu hikuái ovyʼa ha ipyʼaguapyha. Péro oĩ avei mitã ojepyʼapyʼimi térã otĩva . Oiméramo nde repy’apy mba’eveichagua ñemoambue ne memby reko rehegua, eñe’ẽ nde pohanohára ndive upévare. Peteĩ túva pyahu ramo, ikatu reñandu tuicha kyhyje ha ñemondýi reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, ha’eháicha síndrome de Pitt-Hopkins. Upéva ningo normaliterei. Péro penemanduʼákena, pe atención médica ha terapia experta reheve, pene memby ikatu oiko peteĩ vida hesãiva .
Ikatu avei nde doktór ndegueraha peteĩ consejero genético rendápe . Haʼekuéra ningo ikatupyrýva genéticape. Ha’ekuéra ikatu penepytyvõ peñeñandu porãve haĝua, penepytyvõ pentende haĝua pe diagnóstico ha pendeguia mba’épa ikatu pejapo peipytyvõ haĝua pene membýpe oiko haĝua peteĩ tekove hesãiva ha satisfactorio . Penemandu’áke ndaha’eiha pendeaño ko jeguatahápe. Umi mbaʼe iñimportantevéva nemanduʼa hag̃ua
Roha’arõ ko’áğa peguereko algún entendimiento Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS) rehegua roñe’ẽ haguéicha hese. Jepémo péva ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, iñimportanteterei jaikuaa hese.- PTHS ha’e peteĩ mba’asy genética ojejapóva peteĩ mutación gen TCF4-pe. Péva oityvyro apytu’ũ ha sistema nervioso ñemongakuaápe.
- Umi síntoma idiferénte. Umi retraso desarrollo, dificultad oñeñe’ẽ, cambio hova, convulsiones ha problemas respiración ha’e umi principal.
- Kóva ndaha’éi autismo, ha katu ikatu oĩ umi síntoma ojoguáva.
- Ndaipóriramo jepe pohã kompletoite, ikatu oñepohano umi síntoma. Ojeguereko opáichagua método terapéutico ha pytyvõ pohanohára especialista-kuéra.
- Pe identificación temprana ha manejo hekopete oho mombyry omoporãve haguã mitã calidad de vida.
- Nde ndaha'éi ndeaño. Umi doktór, terapeuta ha consejero oĩma oipytyvõ hag̃ua ndéve ha ne membýpe. Ani rekyhyje reheka haguã ipytyvõ.
- Mayma mitã ningo ijojahaʼỹva. Mitãnguéra orekóva PTSD oreko talento ha manera ijojaha’ỹva ovy’a haĝua. Pe iñimportantevéva ha’e ñame’ẽ chupekuéra mborayhu, ñañangareko ha ñaipytyvõ hekopete.
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