¿Rehendúmapa Mba’asy Pompe rehegua? ¡Ñañe'ẽmi hese detalle reheve!

¿Rehendúmapa peteĩ mba’asy hérava iñextraño hérava Mba’asy Pompe? Ikatu ko téra ipyahu ndéve g̃uarã. Péva añetehápe sa’i’imi, he’iséva ndaha’eiha peteĩ mba’asy ohypýiva opavavépe. Ha katu tuicha mba’e jaikuaa upéva, ha’égui peteĩ condición genética, he’iséva oñembohasaha generación rupive. Péva ojapo peteĩichagua asuka hérava `(glicógeno)` oñembyaty ñande rete célula-kuérape. Upéicharõ, ko árape ñañe’ẽta simplemente mba’épa ko mba’asy Pompe, mba’éichapa oñepyrũ, mba’épa umi síntoma, ha oĩpa tratamiento.

Mba’épa pe Mba’asy Pompe?

Ñamombe'u porãsérõ, mba'asy Pompe ha'e peteĩ mba'asy genética oikeva'ekue pe grupo de enfermedades almacenamiento de glucógeno-pe. Ñande rete oguereko peteĩ enzima hérava `(ácido alfa-glucosidasa)` térã `(GAA)`. Ko enzima omboja'o pe asuka complejo `(glicógeno)` ñande retepýpe, he'iséva, odigesti, ha oipytyvô ojapo hagua energía. Upéicharõ, peteĩ tapicha orekóva mba'asy Pompe ndojapói hekopete ko enzima `(GAA)`, térã sa'ieterei oguereko chugui.

Mbaʼépa oiko upéicharõ? Upeichagua asuka hérava `(glicógeno)` noñembyai porãi ha oñembyaty umi compartimiento michĩvape hérava `(lisosomas)` ñande rete célula ryepýpe. Epensamína peteĩ basura-icha, ndojepe’áiramo pe basura, henyhẽta. Ko'ã `(lisosomas)` ha'e umi tenda ojereciclahápe umi mba'e oĩva ñande célula ryepýpe, he'iséva ojejapo ikatu haguãicha ojeporu jey. Upéicha, ko enzima `(GAA)` nomba'apóigui hekopete, `(glicógeno)` omyenyhê ko'ã `(lisosomas) ryepýpe. Péicha, `(glicógeno)` oñembyaty hetave ñane korasõ músculo ha músculo esquelético-pe. Oñembyaty jave upéicha, umi órgano oñembyai ha mbeguekatúpe oñepyrũ ikangy.

Ko mba’asy oñembohéra avei:

• `(Pompe mba'asy)` (Pompe mba'asy)
• `(Maltasa ácido rehegua)` (Maltasa ácido rehegua) .
• `(Glucógeno ñeñongatu mba'asy tipo II (GSD2))` (Glucógeno ñeñongatu mba'asy - tipo II)

Mba’épa umi mba’asy Pompe rehegua tenondegua.

Mba’asy Pompe oñemboja’ove mokõi hendáicha, odependévo edad oñepyrũ haguére ha mba’éichapa hasy.

Mba’asy Pompe oñepyrũva mitã’ígui

Kóva ha’e pe mba’asy Pompe ivaivéva. Ko mba'asy ojehu pe enzima (ácido alfa-glucosidasa (GAA)) ndaipóri jave térã sa'ieterei jave añoite. Sapy’ánte, pe mitã ikatu ndohechaukái mba’eveichagua síntoma onase jave. Ha katu, jepive oñepyrũ ojekuaa umi mba’asy peteĩha arýpe, jepivegua 4 jasy rupi.

Ko'ã mitã oreko tuicha kangy músculo , hígado tuicha ha ikorasõ tuicha ikangy rupi músculo cardíaco (cardiomiopatía). Ko mba’asy ningo tuichaiterei oñemotenonde. Noñepohanoporãiramo, ko’ã mitã ikatu omano insuficiencia cardiaca térã insuficiencia respiratoria-gui peteĩ térã mokõi arýpe. Péva ha’e peteĩ situación ñembyasy etereíva.

Mba’asy Pompe oñepyrũva tarde

Ko’ãichagua mba’asy Pompe rehegua ikatu oñepresenta oimeraẽ eda-pe. Ikatu ojekuaa oguereko mboyve un año, ha katu oñembotuichave’ỹre pe korasõ (ha’éva peteĩ mba’e ojehechakuaáva pe mba’asýgui imitãme), térã ikatu ojekuaa imitãme, imitãrusúpe térã kakuaápe jepe. Ko'ã tapicha oreko peteî nivel bajo enzima ``(GAA)``, pero ndaha'éi ijyvatevéva mitã mimi-icha.

Ko’ãichagua jepivegua ipiro’yve ha sa’ive ivaive pe forma infantil-gui, ha katu odepende pe edad oñepyrũ haguépe umi síntoma. Mitãnguéra oguerekóva síntoma imitãme ikatu oreko peteĩ curso ivaivéva.

Pe mba’asy tenondegua ha’e músculo kangy (`(miopatía)`). Péva ikatu hasy japytu’u haguã. Péro pe korasõ saʼive ojeafekta. Noñepohanoiramo, umi complicación respiratoria ikatu ogueru ñemano.

Mba’éichapa ojehecha pe mba’asy Pompe rehegua.

Mba'asy Pompe añetehápe ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái . Por ehémplo, Estados Unídospe ko mbaʼasy ojehu amo 40.000 persónagui peteĩvape. Sri Lanka-pe hasy jajuhu haguã estadística exacta ko mba'ére, ha katu ojekuaa porã kóva ha'eha peteĩ mba'asy ndahetáiva.

Mba’épa ohechauka mba’asy Pompe rehegua.

Pe mba’asy Pompe rehegua mba’asy tenondegua ha’e pe músculo ikangy ohóvo , ko’ýte umi cadera, py, hombro, po ha diafragma-pe, pe músculo tuicháva oĩva pecho ha tyekue mbytépe.

Pompe mba’asy imitãme:

• Ikatu umi músculo ikyrỹi, ndorekói firmeza (hipotonia). Ikatu hete ojehechauka ikyrỹiva, "mitã'i ikyrỹi"-icha.
• Py'a ñembotuichave (`(cardiomegalia)`) .
• Hígado tuichavéva (`(hepatomegalia)`) .
• Ñe’ẽ tuichavéva (macroglossia) .
• Ndoñakãrapu'ãi (`ndoñakãrapu'ãi`). Péva he’ise pe mitã ndoipyhyi porãiha térã ndokakuaái ijyvateve.
• Hasy opytu’u haguã.
• Hasy ho’u ha hoy’u haguã kamby.
• Py’ỹi oguerekóva infección respiratoria (e.g. neumonía).
• Ohendu’ỹva.

Mba’asykuéra oñepyrũha tarde Pompe rehegua:

Ko’ã mba’asy ikatu ndaha’éi ha ivaive ohóvo. Péro ikatu avei omokangy vai ha ñanembopytuʼu vai.

• Mbeguekatúpe ikangy umi músculo oĩva ñande py ha ñande tronco-pe.
• Hasy oguata haguã, py’ỹi ho’a.
• Hasy opaichagua ñande rete pehẽnguépe, ko’ýte ñande retepýpe.
• Operdévo pe capacidad ojapo haĝua ejercicio, oñani ha osaltávo.
• Py’ỹi oguerekóva infecciones respiratorias.
• Hasy opytu’u hagua (disnea) ikane’õ’imi jave.
• Akãrasy pyhareve.
• Oñeñandu ikane’õitereíva ára pukukue.
• Pérdida de peso intencionalmente rehegua.
• Hasy otragávo tembi’u (disfagia).
• Korasõ ritmo irregularidad (`(arritmia)`).
• Oguejy mbeguekatúpe ohendukuaa haguã.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva mba’asy Pompe rehegua.

Mba'asy Pompe rehegua ojehu umi mutaciones oîva gen `(GAA)`-pe. Ko gen `(GAA)` oguereko hembiaporã omoheñóivo enzima `(ácido alfa-glucosidasa)` ñañe'ẽ hague yma. Ko enzima omboja'o pe asuka complejo `(glicógeno)`.

Normalmente, ñande rete omoambue ko `(glicógeno)` `(glucosa)`-pe, ojeporúva energía-rã. Pe enzima `(Ácido alfa-glucosidasa)` omba'apo umi compartimiento hérava `(lisosomas)` ñande célula ryepýpe. Ñaimo'ã ko'ã `(lisosomas)` ha'eha centro de reciclaje ñande célula-pe. Umi enzima omboja'o opaichagua mba'e ha odirigíva ojapo haguã tembiapo pyahu ñande rete rehegua, techapyrãme ome'ẽ haguã energía.

Upéicharamo, oguerekóramo mba'asy Pompe, umi mutaciones oĩva gen `(GAA)`-pe ojapo pe enzima `(ácido alfa-glucosidasa)` producción oñemboguejy térã ndaipóripaite. Ko enzima’ỹre, nde rete ndaikatúi omongu’e porã `(glicógeno)`. Upéi oñembyaty `(glicógeno)` umi `(lisosomas)`-pe, tuicha oñembyai músculo. Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva omoñepyrũva umi mba’asy.

Ko mba’asy ojehereda peteĩ manera autosómica recesiva-pe. Upéva heʼise mokõive nde tuva ombohasa vaʼerãha ndéve pe géno oñemuta vaʼekue. Jepive, tuvakuéra ha’e mba’asy oguerahávante, he’iséva ndohechaukái mba’asy. Péro haʼekuéra oreko pe géno oñemoambuéva.

Mba’épa umi complicación oguerekóva mba’asy Pompe rehegua.

Ndojehejáiramo oñepohano, mba’asy Pompe, oñepyrũva imitãme, ikatu oporojuka imitãme. Heta tapicha oguerekóva mba’asy Pompe oguereko apañuãi pytuhẽ ha ikorasõme. Haimete opavave hasýva oguereko kangy músculo. Peteĩ momento hekovépe, heta tapicha ikatu oikotevẽ soporte de oxígeno ha aparato oipytyvõva umi mba’e ha’eháicha oguata.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy Pompe rehegua?

Nde pohanohára nde examináta raẽ físicamente ha oporandúta nde historia médica familiar rehegua. Upéi, ojapóta hikuái tuguy muestra ha ohecháta peteî enzima hérava ``creatina quinasa``. Péicha ikatu oipytyvõ ojekuaa hag̃ua oikopa raʼe umi múskulo oñembyaíva. Peteĩ prueba específicave ha’e ojehecha haĝua mba’éichapa omba’apo pe enzima ``(GAA)`` nde ruguype. Ikatu avei ojejapo ``Prueba genética`` térã prueba genética ojestudia haguã gen ``(GAA)`` nde retepýpe.

Avei, ikatu ojejapo ko’ã prueba:

• Prueba de función pulmonar : Ko’ãva omedi mba’éichapa ikatu ñande pulmón.
• Electromiografía (EMG) : Péicha ojekuaa mba’éichapa omba’apo porã nde músculo.
• Py’a ​​rasy : Péva ikatu oike umi prueba ha’éva electrocardiograma (EKG) ha ecocardiograma (eco).
• Estudio oke rehegua : Ko’ã prueba ohai ciertas actividades del cuerpo reke aja.

Mba’éichapa oñepohano mba’asy Pompe rehegua?

Pompe mba’asy rehegua pohã tenondegua ha’eTerapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) rehegua . Pévape, nde pohanohára ome’ẽ ndéve peteĩva ko’ã pohã intravenoso:

• `(Alglucosidasa alfa)`
• `(Avalglucosidasa alfa)`

Koʼã pohã haʼe hína umi enzima ojejapóva ingeniería genética rupive ha ombaʼapóva umi enzima oĩvaichaite ñande retépe. Ko tratamiento: 1.1.

• Oipytyvõ oñemboguejy haguã korasõ tuichakue.
• Oipytyvõ oñemantene haguã función normal korasõ rehegua.
• Oipytyvõ omoporãve haguã músculo rembiapo, imbarete ha ijyvytu, térã ombovevýi mba'asy.
• Omboguejy pe glucógeno oñeñongatúva ñande retepýpe.

Avei, peteĩ equipo de especialista-kuéra otratáta umi síntoma individual ha ome’ẽta pe atención oñeikotevẽva. Ko ekípope ikatu oike:

• Umi terapeuta físico, terapeuta ocupacional ha terapeuta respiratorio
• Umi cardiólogo-kuéra
• Umi neurólogo-kuéra

Odepende mbaʼeichaitépa ivaieterei nde mbaʼasy, ikatu reikotevẽ:

• Terapia física térã terapia ocupacional rehegua.
• Tubo oñemongaru hagua (`(tubo alimentador)`).
• Peteĩ soporte respiratorio artificial (`(ventilación mecánica)`).

Umi científico omotenonde ko'ágã ensayo clínico terapia génica mba'asy Pompe rehe. Pe terapia génica ningo oñemyengovia umi géno oñembyaíva umi hesãivare. Péicha nde rete ojapo hekopete pe enzima ácido alfa-glucosidasa. Péva tuicha esperanza tenonderãme guarã.

¿Ikatu piko ojehapejoko mba'asy Pompe rehegua?

Pe mba’asy Pompe ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaikatúi ojejoko . Péro oiméramo nde hyeguasu térã replanea reime hyeguasu, iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético rehe . Péicha reikuaaveta ko mbaʼe ha tekotevẽramo reñehaʼãta.

Mba’éichapa oikove pukukue mba’asy Pompe rehegua.

Ndojehechakuaái ha noñepohanoiramo ko mba’asy tenonderãite, mitãnguéra oguerekóva mba’asy Pompe imitãme omano jepi imitãme, hasýgui respiratorio térã insuficiencia cardiaca.

Umi tapicha oguerekóva mba’asy Pompe oñepyrũva tarde ikatu oikove pukuve ko mba’asy oho mbeguekatuvégui. Ha katu upéva odepende mboy edapepa oñepyrũ umi síntoma ha mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy. En general, itujavévo pe edad oñepyrũhápe umi síntoma, mbeguekatu ohóvo pe mba’asy.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo nde térã ne memby oreko síntoma mbaʼasy Pompe rehegua, pyaʼe reho vaʼerã doktórpe . Pe diagnóstico tenonderãite ikatu tuicha omoporãve mitã ha kakuaáva orekóva ko mba’asy rekove.

Mba’éichapa che térã che memby ñañangareko ijehe ko mba’asýre?

Oiméramo nde térã ne memby oreko mbaʼasy Pompe, epensamína reñeʼẽ hag̃ua peteĩ psicólogo ndive. Peteĩ psicólogo ikatu nepytyvõ rentende porãve hag̃ua pe mbaʼasy ha nepytyvõ regueropuʼaka porãve hag̃ua. Oĩ avei umi grupo de apoyo ikatuhápe reikuaa ambue tapicha ohasáva situación ojoguáva ha rekomparti experiencia.

Py’ỹi, umi oñangarekóva hese ikatu oreko ikane’õiterei térã estrés (oñangarekóva kane’õ térã okane’õ). Péva ningo normal, péro iñimportánte reñangareko ndejehe ha avei ne membýre.

Mba’épa aporanduva’erã pohanohárape mba’asy Pompe rehegua.

Oje’éramo nde térã ne memby oguerekoha mba’asy Pompe, ikatu reporandu nde pohanohárape porandu ha’eháicha:

• Mba’eichagua mba’asy Pompe rehegua oguereko che memby.
• Mba'épa ikatu ere che memby rekove pukukue rehe?
• Mba’eichagua especialista-pepa jahechava’erã.
• Mboy jeypa tekotevẽ ahecha ko’ã especialista-pe.
• Mbaʼépa ikatu ajapo ikatu hag̃uáicha che memby oĩ porã?
• ¿Iporãpa ojejapo umi prueba genética ambue familiar-kuérape ĝuarã avei?
• Mba’éichapa ikatu aikuaa aiko porã haguã mba’asy Pompe reheve.

Oiméramo nde térã ne memby oreko mba’asy Pompe, eporandu nde pohanohárape reike haĝua peteĩ grupo de apoyo-pe. Pemombe’úramo pene experiencia ha pe’aprende ambue tapichakuéragui ikatu tuicha penepytyvõ ha penembopy’aguapy. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Jepémo ndaipóri pohã Pompe mba'asýgui, umi científico osegi oinvestiga umi tratamiento. Umi pohanohára oestudia hína heta pohã iporãva ikatúva oipytyvõ ocontrola haĝua umi síntoma ñemyasãi ha omoporãve haĝua nde ra’y calidad de vida.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Oñemohu’ãvo, mba’asy Pompe ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, genética. Ha’e principalmente omoheñói debilidad muscular. Oĩ mokõiichagua, pe tipo infantil-oñepyrũ ha pe tipo oñepyrũ tarde. Tuicha mba’e ojehechakuaa ha oñepohano tenonderãite, ha’eháicha Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT). Umi tapicha oikóva ko mba'asýpe ha ifamilia-kuérape ikatu tuicha oñebeneficia umi grupo de apoyo psicológico ha apoyo-gui. Oñemotenondévo investigación umi tratamiento pyahu rehe, oî esperanza tenonderãme. Oiméramo reguereko mbaʼe porandu ko mbaʼére, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive.

` Mba’asy Pompe, mba’asy glucógeno ñeñongatu rehegua, ácido alfa-glucosidasa, enzima GAA, músculo kangy, terapia enzima ñemyengovia rehegua, mba’asy genético, Pompe oñepyrũva mitã’ígui, Pompe oñepyrũva tarde, mba’asy ñeñongatu lisosómico rehegua