¿Haʼete piko pyaʼeterei itujámava ne memby? Ñañe'êmi Progeria rehe!

Oh, sapy’ánte ningo ñambyasyeterei jahechávo ñane memby michĩ hasy, ¿ajépa? Koʼýte pe mitã ohecháramo tuicha itujaveha ijedagui, ¿mbaʼéichapa oñeñandu tuvakuéra ohechávo upéva? Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ndahetái, ha katu iñimportantetereíva jaikuaava’erã. Pévape oñembohéra `Progeria`. Añetehápe kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ojapóva peteĩ mitãgui tuicha pya’eve itujavéva ijedagui.

Mba'épa pe `Progeria`? Ñantende porãkena, ¿ajépa?

Ñamombe’u porãsérõ, Progeria ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Pévape ojehúva ha’e peteĩ mitã ituja pya’eterei. Epensamína, reñotỹ jave peteĩ plánta michĩva, mbeguekatúpe okakuaa. Péro umi mitã orekóva ko mbaʼasy sapyʼaitépe okakuaa pyaʼeve ha ojehecha itujaveha.

Heñói jave, ko’ã mitã hesãi jepi ha ambue mitãicha. Péro pe primer año térã dos áño oikove aja, oñepyrũ ohechauka hikuái umi señál itujaha mboyve. Okakuaa mbeguekatu, ha ipohýi ndohupytýi oñeha’arõháicha. Péro koʼã mitã ndoguerekói jepi déficit iñarandu hag̃ua. Ñanemanduʼavaʼerã avei upévare.

Ko’ápe oĩ umi cambio físico ko mba’asy rupive:

• Akãrague ñembyai (calvo) .
• Tesa osêva
• Ipire itujámava, arrugada
• Peteĩ ryguasu ipire hũ ha iñakãrague
• Hova michĩva desproporcionadamente oñembojojávo iñakã tuichakuére
• Pérdida pe capa aceite rehegua ñande pire guýpe

Ko téra "Progeria" ou ñe'ẽ griégo "geras"-gui, he'iséva "tuja". Ko mba’asy ñemohenda tenondegua héra Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Omombe’u ypy ary 1800 paha rupi mokõi pohanohára, Dr. Jonathan Hutchinson ha Dr. Hastings Gilford.

Ñambyasy, Progeria ha’e akóinte peteĩ mba’asy oporojukáva. Ko'ã mitãnguéra edad promedio omanóva ha'e 14,5 ary rupi. Ha katu oî mitãrusu orekóva Progeria oikovéva 20 ary peve. Ojejuhu peteî pohã hérava Lonafarnib ombovevýiha ko mba'asy.

Hetave omanóva ojehu umi complicación oúva aterosclerosis vaietégui . Kóva ha’e pe mba’asy korasõ rehegua ohypýiva jepi millones de adultos ijedámavape. Péro oityvyro koʼã mitãme imitãvévape. Ateroesclerosis ha’e peteĩ mba’asy oñembyatyhápe umi depósito graso (placa) nde tuguy rape (artérias) pared ryepýpe, upéicha rupi sa’ive ojepyso ha hasyve. Péva ikatu ogueru mba’asy ha’eháicha infarto térã accidente cerebrovascular.

Mávapepa ojeafectave Progeria-gui.

Progeria ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ikatúva ohupyty oimeraẽvape. Py’ỹive, ojejapo peteĩ mutación genética de novo rupive. Péva he'ise avave familia-pe ndoguerekói hague ko mba'asy upe mboyve .

Mba’éichapa ojehecha Progeria?

Péva sa’ieterei ningo. Ko yvy ape ári, cuatro millón mitã onase oikovévagui, peteĩnte oreko ko mbaʼasy. Ojekuaa ko'ágã oîha 400 mitã ha mitãrusu rupi orekóva Progeria ko yvy ape ári.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Progeria.

Umi mba’asy Progeria rehegua ojoguaiterei umi tapicha ohasáva itujavévo normalmente. Péro ojekuaa hikuái imitãvévape. Umi mokõi ary tenondegua hekovépe, mitãnguéra orekóva Progeria oñepyrũ ohechauka ko’ã mba’e ohechaukáva ituja pya’eveha:

• Retraso de crecimiento/estatura mbyky.
• Pire ñemongu’e.
• Akãrague ñembyai (calvo).
• Articulación ñemongu’e ha hasy oñemomýi haguã.
• Ipire hatã ha ijyvyku’íva, ojoguáva peteĩ mba’asy héravape `Escleroderma`.
• Oguejy ñande rete ikyrakue.

Umi mba’e vai ojejapóva craneofacial-pe ikatu ha’e:

• Pe tenda suave oĩva iñakã renondépe (fontanelle) ojepe’a tuicha.
• Hova hũva ojoajúvo iñakã tuichakuére (macrocefalia - iñakã tuichahápe ha katu hova michĩ).
• Peteĩ ryekue iñakãrague.
• Oñembotapykuéva dentición.
• Mandibula michĩ (ndoñembohapéiva) (`micrognathia`).

Oñemotenondévo mba’asy, ikatu avei ojekuaa umi mba’asy sa’ive ojehechakuaáva ha’eháicha ko’ãva:

• Dislocación cadera rehegua.
• Cataratas rehegua.
• Artritis rehegua.
• Placa oñembyaty umi arteria-pe.

Mba’épa omoheñói Progeria?

Pe mba’e omoñepyrũvéva Progeria ha’e peteĩ mutación genética pe gen hérava LMNA-pe. Ko gen LMNA ningo ojapo peteĩ proteína hérava lámina A, oipytyvõva ojoko hag̃ua oñondive pe núcleo oĩva káda célula oĩva ñande retépe. Epensamína haʼeteha peteĩ óga parére peteĩ sélulape g̃uarã.

Peteĩ mutación michĩetereíva pe gen `LMNA`-pe omoheñói peteĩ forma anormal proteína `lamina A` rehegua, hérava `progerina`. Ko `progerina` omyengovia `lamina A` ha odesestabiliza ñande célula núcleo, mbeguekatúpe ombyai. Upéicha rupi káda célula oĩva ñande retépe omano pyaʼe. Upéva ha’e pe káusa ko proceso de envejecimiento prematuro.

¿Oúva piko pe Progeria hereditaria?

Oiméne progeria ojehu peteĩ pyahu, ijeheguiete (`de novo` mutación) gen `LMNA`-pe. Péva he’ise ndaha’eiha herencia tuvakuéragui. Py’ỹive, ko mutación oiko concepción mboyve, espermatozoide-pe.

¿Oĩpa pe Progeria dominante térã recesiva?

Progeria ha'e peteĩ mba'asy autosómica dominante, he'iséva káda célula oguerekóramo jepe peteĩ copia pe gen mutado-gui, ha'e suficiente omoheñói haguã pe mba'asy.

Mba’éichapa ojekuaa Progeria?

Ikatu ne memby pohanohára oikuaa mba'asy ojesarekóva nde ra'y físico rehe. Haʼe ohecháta ne membýpe ha oporandúta ndéve mbaʼéichapa reguereko. Ojesospecháramo Progeria rehe, ikatu ojejapo prueba genética omoañete haguã diagnóstico. Upearã ojegueraha vaʼerã peteĩ tuguy muestra ne membýgui.

Mba’épa umi tratamiento Progeria rehegua.

Ko'ágã ndaipóri pohã Progeria-pe guarã. Péro umi investigadór ostudia hína heta pohã ikatúva omonguera pe mbaʼasy. Pe pohã ojeporúva oñepohano hagua Progeria héra Lonafarnib (ZokinvyTM). Añetehápe ha’e peteĩ pohã ojejapóva oñepohano haguã cáncer. Ha katu Lonafarnib ohechauka oñemyatyrõha heta mba’épe Progeria rehegua. Ojehupi promedio de vida mitãnguéra orekóva ko mba'asýpe dos años y medio rupi. Káda mitã oiporúva pe pohã ohechauka oñemyatyrõha peteĩ térã hetave koʼã irundy mbaʼégui:

• Oñembohetave flexibilidad tuguy rape rehegua.
• Hueso estructura ñemoakãrapu’ã.
• Oñembohetavévo ipohýi.
• Oñemoporãve ohendu haguã.

Pe terapia física ikatu oipytyvõ ne membýpe omantene hag̃ua peteĩ rango de movimiento, equilibrio ha postura porã. Avei ikatu oipytyvô oñemboguejy hagua mba’asy ñande pyti’a ha ñande py rehegua. Pe terapia ocupacional ikatu oipytyvõ ne membýpe okaru porãve hag̃ua, higiene personal ha ohai porãve hag̃ua.

Pe iñimportantevéva ha’e reme’ẽ ne membýpe pe ñangareko oikotevẽva oiko haĝua hesãi ha cómodo ikatuháicha.

Nde ra’y pohanohára ohecha ha omaneháta ko mba’asy umi mba’e rupive:

• Mba’asy korasõ rehegua jehecha: Ne memby pohanohára ohechava’erã ne memby presión arterial ha ojapo jepi prueba ecocardiograma-icha. Umi pohã aspirina ha estatina dosis michĩva ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã riesgo mba’asy korasõ rehegua.
• Umi prueba de imagen (e.g., Imagen de Resonancia Magnética - RM): Pohanohára oipuru umi prueba de imagen ha'eháicha RM oheka hagua accidente cerebrovascular, térã oheka hagua py'ỹi iñakãrasy térã convulsiones.
• Ojehechávo jepi tesa: Ikatu ne memby oguereko problema hesa rehegua ha’éva ohecha mombyry térã hesa seko. Tesa seko ikatu oiko umi tesa ryru noñembotýipaitégui. Pe mba’asy ohovévo ohóvo, ikatu avei pe mitã oguereko catarata. Umi pestaña ha ceja ikatu ipire hũ térã okañy. Péicha ikatu oike tesápe ky’a ha mba’e ky’a. Avei, pe mitã ikatu oreko sensibilidad mbarete tesape rehe. Upévare ikatu sapyʼánte tekotevẽ jaipuru anteojo de sol.
• Umi prueba ohendu haguã: .Pe mitã ikatu oguereko pérdida de auditiva. Ko’ãva ikatu oñemyatyrõ umi audífono rupive.
• Ojejapo jepi chequeo dental: Ne memby oguerekove problema dental ha’eháicha cavidades, aglomeración, dentición retardada ha encía ojeretira. Ojevisita jepi dentista-pe ikatu oipytyvõ ojesareko ha oñepohano haguã ko'ã apañuãi.
• Apañuãi pire rehegua: Pohanohára ohecháta oîpa mancha iñypytûva térâ topetê mitâ pire rehe. Avei ohekáta hikuái iñakãrague ñembyai, picazón ha ipire hũ (ikatúva omombyte movimiento ha hasy orrespira térã odigesti haguã tembi’u).
• Kangue rekove jesareko: Mitã ikatu ohasa heta apañuãi ojoajúva kangue okakuaa ha okakuaa rehe. Ikatu avei ohasa hikuái provléma articular.

Ne memby oikotevẽ suficiente nutrición okakuaa haguã. Ikatu oikotevẽ nutrición suplementaria (ha’eháicha peteĩ tubo de alimentación). Remantene porãramo ne membýpe (oñeme’ẽramo y) ikatu oipytyvõ oñemboguejy haĝua pe riesgo de problemas neurológicos sapy’aitépe. Eñe’ẽ nde memby pohanohára ndive umi tape hesãiva rehe rehupyty haĝua suficiente calorías ha hidratación.

¿Ikatu piko ojejoko pe Progeria?

Progeria ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ndaikatúiva ojejoko. Py’ỹive ojejapo peteĩ mutación génica pyahu rupive. Péva he’ise oikoha aleatoriamente. Ko condición ndoikói jepi umi familia-pe, hasy ojepredici haguã. Ha katu reguerekóramo peteĩ mitã oguerekóva Progeria, tuicha’imi posibilidad ambue mitã oguereko haguã ko mba’asy. Ikatu reñekonsidera rejapo hag̃ua umi pruéva genética reikuaa hag̃ua nde riesgo.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva Progeria.

Progeria ha’e peteĩ mba’asy oporojukáva ha omano mboyve. Pe tekove pukukue peteĩ tapicha orekóva Progeria ha’e 14,5 ary rupi. Péro oĩ mitã omanóva 6 áño guive. Avei, oî mitãrusu orekóva Progeria oikóva 20 ary peve.

Omano jepivegua complicaciones orekóva condición `Ateroesclerosis`. Hetave 80% omanóva `insuficiencia cardiaca` ha/térã `infarto` rupive. Oñepohano pohã `lonafarnib` rehe ohechauka resultado iporãva. Ombopuku mokõi ary ha mbyte rupi umi tapicha orekóva `Progeria` rekove.

Che memby oguerekóramo Progeria, ohupytýtapa avei ambue che membykuéra?

Progeria ojehu peteĩ mutación genética ndahetáiete rupi, ha ndaha'éi jepivegua ojejapóva familia-kuérape. Pe posibilidad general oguereko haĝua peteĩ mitã Progeria reheve ha’e 1 de cada 4 millones rupi. Péro reguerekóramo peteĩ mitã orekóva Progeria, ndahaʼéi oiméne ótro mitã oguerekóta.Pe posibilidad tuichave, 2% ha 3% mbytépe. Péva ojehu peteĩ condición hérava mosaicismo rupive. Mosaicismo-pe, peteĩ porcentaje michĩva umi célula oĩva peteĩ túvape oreko pe mutación génica Progeria-pe g̃uarã, péro upe túva ndorekói pe mbaʼasy. Oiméramo ne memby oguerekóramo Progeria, ikatu repensa rejapo hag̃ua umi pruéva genética reikuaa hag̃ua ótro mitãpa oreko pe mbaʼasy.

Che memby oguerekóramo Progeria, mba’éichapa ikatu añangareko hese.

Oiméramo ne memby oguerekóramo Progeria, eñeha’ã ejapo peteĩ ambiente hogapýpe ha’éva normal ikatuháicha. Emoinge ne membýpe heta tembiapo ikatúvape. Péro ani reheja umi ótro mitã ne famíliape oñandu ofaltaha chupekuéra atención.

Reñe’ẽvo familia entero ndive pe hecho nde ra’y orekóva Progeria oikotaha peteĩ edad determinada peve añoite, eñe’ẽ honesto ha katu eda apropiada. Umi sesión de consejería ikatu oipytyvõ heta situasiónpe.

Avei eñe’ẽ ne membýpe mba’éichapa oĩta tapicha oñesorprende ha omañáva hesekuéra ambue hendáicha. Eñe’ẽ ne membýpe mba’éichapa ombohováiva’erã oĩramo omañáva hese iñextraño térã osusurráva.

Ikatúpa oho mbo’ehaópe peteĩ mitã oguerekóva Progeria?

Heta mitã oguerekóva Progeria oho mbo’ehaópe. Ikatu oikotevẽ alojamiento oipytyvõ haĝua chupekuéra oparticipa haĝua plenamente, oñeñandu porã ha oĩ haĝua seguro. Reñembyaty jepi ne memby mbo’ehao administrador, enfermera, terapeuta ha mbo’ehára ndive. Péicha opavave omba'apóta oñondivepa ombohovái haguã ne memby remikotevẽ. Pévape oike rejapo peteĩ plan ha rekomparti opavave ndive ne memby oikotevẽramo atención emergencia mbo’ehaópe (techapyrã, sapy’aitépe hasýramo orrespira térã hasýramo ijyva).

Mba'épa pe `Progeria neonatal`?

Ojekuaa avei síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, oĩ heta ambue mba’asy omoheñóiva ituja pya’e. Ko’ãvape oñembohéra síndrome progeroideo. Pe progeria neonatal, ojekuaáva avei síndrome de progeroide neonatal ramo, ha’e peteĩ mba’asy ko’ãichagua. Ojekuaa avei síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch ramo, ko mba’asy omoheñói retraso okakuaa ha oñearruga ñande pire. Ha katu síndrome progeroide neonatal ojehereda peteĩ manera autosómica recesiva-pe. Péva he'ise pe mba'asy oikoha mokõive kópia pe gen mutado-gui ojehereda ramo añoite káda célula-pe.

Reikuaávo ne memby oguerekoha Progeria ikatu tuichaiterei ha ñanembopy’arory. Ne memby doktór ikatu nepytyvõ ndéve ha ne famíliape regueropuʼaka hag̃ua pe diagnóstico. Avei ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua umi tratamiénto ikatúva ombovevýi pe mbaʼasy. Heta túva mitãnguéra orekóva condición genética Progeria-icha ojuhu umi grupo de apoyo oipytyvõitereíva. Peporandu, peikuaa ambue familia experiencia-kuéra ikatu penembopy’aguapy, ha ikatu penepytyvõ peñeñandu haĝua ndaha’eiha peneaño.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Progeria ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, ha katu oporojukáva ha iñimportánteva jaikuaa.

• Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética: heta jey ojehu peteĩ mutación genética oiko pyahúvagui.
• Ituja pya’e ha’e pe síntoma principal: Umi mba’e ha’eháicha mitã rova, ipire ha kangue pya’e ituja.
• Ndojeafectái inteligencia: Nivel de inteligencia ko'ã mitãme ha'e normal.
• Oĩ tratamiento, ha katu ndaipóri pohã: Pohã Lonafarnib-icha ikatu ombovevýi mba’asy progresión ha ombohetave tekove pukukue. Péro neʼĩra gueteri ojejuhu peteĩ pohã kompletoite.
• Tuicha mba’e mborayhu ha pytyvõ mitãme: tuicha mba’e ñaipytyvõ mitãme oiko haĝua peteĩ vida normal, ñantende chupe ha ñame’ẽ tratamiento médico oñeikotevẽva.
• Ndaha’éi ndeaño: eñe’ẽ ambue familia-kuéra ndive ombohováiva situación ojoguáva, ehupyty apoyo ha eheka consejo médico-kuérape.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo nde reduda, ani nderesarái reho hag̃ua doktórpe.

` Progeria, mba'asy genética, envejecimiento prematuro, gen LMNA, lonafarnib, mitãnguéra salud, mba'asy ndahetáiva