¿Reguerekópa porandu umi mba’asy ndahetáiva rehegua? Ñañe'êmi ko mba'ére!

¿Rehendúmapa, térã rehenduvaʼekue peteĩ persóna ne família térã ne amígogui, peteĩ mbaʼasy iñextrañoitereíva ha ndahetáiva ha ohypýiva tapichápente? Sapy’ánte ipuku ojeikuaa haguã mba’épa ko mba’asy. Upévare ko árape ñañe'êta ko'ãichagua mba'asy ndahetáiva rehe . Tuicha mba’e jaikuaa ko’ãva, araka’eve ndapeikuaáigui araka’épa ñaikotevẽta ko mba’ekuaa.

Mba’épa peteĩ mba’asy ndahetáiva?

Ñamombe’u porãsérõ, peteĩ mba’asy ndahetáiva ha’e peteĩ mba’asy ohupytyva sa’ieterei tapichápente sociedad-pe. Ko'ágã, emañamína, peteî tetãme América-icha, peteî mba'asy ohypýiva mbovyvéva doscientos mil tapichápe ojehecha mba'asy ndahetáiva. Inglaterra-pe, peteĩ mba’asy ohypýiva sa’ive peteĩvagui 2.000 tapichápe. Péicha he'i Organización Mundial de la Salud (OMS), umi mba'asy ohypýiva mbovyvéva 65 tapicha 100.000 tapicha apytégui ho'a ko categoría-pe. Upéicha pehecha, pe definición kóva rehegua iñambue’imi tetãgui ambuépe.

¡Koʼág̃a peve umi investigadór ojuhu mas de 7.000 mbaʼasy ndahetáiva peichagua! Ñapensamína, entéro koʼã mbaʼasy ohupyty mas de 300 millón persónape ko múndo tuichakuére, ha umíva apytégui hetave mitã michĩva. Oĩ avei tapicha oguerekóva ko’ãichagua mba’asy Sri Lanka-pe, ha katu noñeñe’ẽi heta hesekuéra.

Eñeimahinamína nde térã peteĩ reikuaáva oguerekóramo peteĩ mbaʼasy ndahetáiva peichagua. Mbaʼeichaitépa ijetuʼúta upéva?

• Ikatu ohasa heta áño ojekuaa hag̃ua mbaʼépa añetehápe pe mbaʼasy. Sapy’ánte, ojeho rire jepe peteĩ pohanohára rendápe ambue rire ha ojejapo rire peteĩ prueba rire ambue, ndaikatúi ojekuaa mba’asy.
• Ko'ã mba'asy mba'asy ikatu ojogua ambue mba'asy ojehechavévape, upévare ndaha'éi pya'e ojehechakuaáva kóva ha'eha peteĩ mba'asy ndahetáiva.
• Umi síntoma ikatu hasy ñambaʼapo porã hag̃ua ñande rekovépe, jareko hag̃ua peteĩ traváho térã jajapo hag̃ua umi tembiapo ogapypegua. Oĩme ĝuarã, ohasa haĝuánte pe ára ikatu tuicha ijetu’u.
• Heta mbaʼasy ndahetáiva ndorekói gueteri umi tratamiénto iporãva.
• Oiko peteĩ mba’asy ko’ãichagua reheve ikatu tuicha mba’e financiero umi familia-pe ĝuarã. Ikatu hasy ojepaga hag̃ua pe pohã ha tratamiénto ojehepymeʼẽva.
• Pe hasýva ha umi oñangarekóva hese oñandu tuicha kane’õ mental ha física.

Péro pe siénsia oñakãrapuʼã ohóvo ára ha ára. Umi sientífiko oinvestigáva mbaʼasy peichagua oñehaʼã meme otopa mbaʼépa omoñepyrũ ha ojapo umi tratamiénto pyahu. Upévare ani rejepy'apy.

¿Oĩpa diferénsia umi mbaʼasy huérfano ha umi mbaʼasy ndahetáiva apytépe?

Heta tapicha oipuru ojuehe umi ñe'ẽ "mba'asy huérfana" ha "mba'asy ndahetáiva". Péro oĩ peteĩ diferénsia michĩmi. Mba'asy huérfano ha'e mba'asy umi investigador ndojapóiva heta investigación hese, térã mba'eveichavérõ (péva ikatu oike mba'asy ndahetáiva). Péva ojehu jepi ojehepyme’ẽtereígui investigación.

Péro koʼág̃a okambiaʼimi pe situasión. Gobierno ha opáichagua organización mundo jerére oñepyrû odestina pirapire investigación ``pohã huérfano`` rehe ojuhúvo pohã ko'ãichagua "mba'asy huérfana".

Mba’épa umi mba’asy ndahetáiva.

Ja’e haguéicha yma, oĩ miles de mba’asy ndahetáiva. Oĩ umíva apytépe oiméne rehenduvaʼekue. Ambue katu ndaha’éi ojekuaa porãháicha. Ko’ápe oĩ mbovymi techapyrã:

• Acrómegalia rehegua
• Síndrome Alicia en País de Maravillas rehegua
• Esclerosis lateral amiotrófica (ALS) rehegua .
• Anemia aplástica rehegua
• Fibrosis quística rehegua
• Distrofia muscular Duchenne rehegua
• Síndrome de Ehlers-Danlos rehegua
• Mba’asy Fabry rehegua
• Mba’asy Gaucher rehegua
• Mba’asy Huntington rehegua
• Mesotelioma rehegua
• Jarabe de arce orina mba’asy
• Mba’asy falciforme rehegua

Ko’ã téra ikatu ipu iñextraño’imi, ha katu opa ko’ã mba’e ha’e condición ndahetáiva o’afectáva tapichakuérape.

Mba’épa umi mba’asy ndahetáiva káusare.

Ikatu oĩ opaichagua mba’érepa ojehu mba’asy ndahetáiva. Oĩ mbohapy categoría principal umi mba’e omoñepyrũva:

1. Genética: Umi ñemoambue genes-pe ha’e pe omoheñóiva tenonderãite heta mba’asy ndahetáiva. Koʼã kámbio genético ikatu ojehereda nde tuvakuéragui (mutación línea germinal), térã ikatu oiko aleatoriamente nde retépe ndorekóiramo ni peteĩ família (mutación somática).

2. Gérmenes/Microbios: Umi mba’asy oúva amo microbio-gui ikatu sa’ieterei. Por ehémplo, oĩ tetãme umi mbaʼasy haʼetéva tuberculosis, péro ótrope katu ojehecha jepi.

3. Toxinas: Oĩ químico ikatúva oreko efecto negativo ñande rete rehe ha omoheñói mba’asy. Por ehémplo, ñañemoĩramo asbesto rehe ikatu ñandegueraha mesotelioma, peteĩ kánser de pulmón ndahetáiva.

Avei, ikatu oĩ ambue mbaʼére:

• Ndohupytýi suficiente peteî vitamina térã mineral (Deficiencia nutricional).
• Accidentes `(Lesiones)` rehegua.
• Umi mba’e oñeha’arõ’ỹva oñepohano jave ambue mba’asy.

Sapy’ánte, oĩ káso ndaikatúihápe ojejuhu mba’érepa ko’ã mba’asy ndahetáiva.

Mba’épa ohechauka ko’ã mba’asy.

Umi mba’asy ndahetáiva mba’asykuéra iñambueterei ojuehegui. Iñambue peteĩ mba’asýgui ambuépe. Ja’e haguéicha, sapy’ánte ko’ã mba’asy ojoguaiterei ambue mba’asy ojehechavévape. Péicha hasy ojekuaa porã haguã mba'asy. Oĩ tapicha ikatúva ndohechaukái mba’eveichagua síntoma mba’eveichavérõ umi etapa ñepyrũme.

Oiméramo nde rete hasy, rekaneʼõ meme ha ndaikatúi reikuaa mbaʼérepa, katuete reho doktórpe.

Mba’éichapa ojekuaa umi mba’asy ndahetáiva?

Ijetuʼu jepi ojekuaa hag̃ua peteĩ mbaʼasy ndahetáiva. Oĩ heta mbaʼérepa ojejapo upéva:

• Mba’asy ojoguáva ambue mba’asýpe.
• Heta mbaʼasy ningo saʼieterei ningo umi doktór jepe ndohechái pyʼỹi, upévare hasy ojekuaa hag̃ua.

Ikatu ohasa heta áño reikuaa hag̃ua mbaʼépa añetehápe oiko nde rete ryepýpe. Umi pohanohára oporandúta ndéve mba’éichapa reguerekóta ha ojapóta ndéve umi prueba, por ehémplo umi prueba de sangre ha prueba de imagen, oikuaa hag̃ua hetave mba’e. Umi doktór ontende ko prosedimiénto ikatuha ñanembopyʼarory ha ñanembopyʼarory. Ojapóta opa ikatúva nepytyvõ haĝua rediagnostica haĝua pe condición, térã nereferíta umi especialista orekóva experiencia upe área-pe.

Mba’éichapa reikuaa peteĩ mitã oguerekópa ko’ã mba’asy.

Tetãnguéra América-icha, opaite mitã heñói ramóva ojapo peteĩ serie de prueba especial hérava ``Examen de nacido pyahu.'' Ko'ã prueba ojeporu ojehechakuaa haguã ciertas enfermedades ndojehecháiva primera vista-pe, pero ikatu oime mitãme (e.g., enfermedad falciforme, fibrosis quística). Ko'ã ``Crueba Nacido pyahu'' ha'e peteî tape tuicha mba'éva ojehechakuaa haguã mba'asy ndahetáiva mitã mimi. Ojehechakuaáramo pe mba’asy pya’e ikatu oñepyrũ oñepohano mitãme. Oĩ avei koʼã pruéva ojejapóva Sri Lanka-pe.

Mba’épa umi tratamiento mba’asy ndahetáivape guarã.

Oĩ opaichagua pohã ikatúva ojejapo mba’asy ndahetáivape g̃uarã:

• Pohãnguéra
• Suplemento nutricional térã cambio dieta rehegua
• Terapia ocupacional rehegua
• Oĩ umi procedimiento térã cirugía
• Terapia física rehegua
• Umi aparato médico especial jeporu

Umi mba’e ojehupytyséva tratamiento rehegua iñambue avei mba’asy rehe:

• Oñemonguerapaite pe mba’asy (péva hasy jepi ojejapo haguã).
• Ojokóvo mba'asy ivaive haguã.
• Ojejoko haguã umi síntoma.

Ñambyasýramo jepe, heta mbaʼasy ndahetáiva ndoguerekói gueteri pohã, péro umi investigadór osegi ombaʼapo oheka hag̃ua umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ millones de persónape.

Ikatu reporandu nde pohanohárape umi tratamiento experimental pyahu rehegua (ensayo clínico) . Koʼãva ningo umi estúdio ojejapo porãva, upépe umi investigadór oproba mbaʼéichapa ombaʼapo porã algúna pruéva ha tratamiénto. Rejoaju rupi peteĩva koʼãvagui, ikatu rehupyty umi tratamiénto ipyahuvéva, oiméne ideprovéchovéva ne mbaʼasýpe g̃uarã.

Eñangareko oimeraẽ "tratamiento" térã "pohã" rehecháva internet-pe. Rejuhúramo peteĩva, ehechauka nde pohanohárape. Haʼe ikatu omombeʼu ndéve oĩ porãpa ndéve g̃uarã, ideprovéchopa ndéve, térã redesperdisia rei nde pláta térã ivaípa nderehe. Oĩ mbaʼe ikatu noipytyvõiva mbaʼeveichavérõ, ha oĩ voi ndeperhudikáva.

Mbaʼépa oikóta peteĩ persóna orekóvape peteĩ mbaʼasy ndahetáiva?

Nde futuro, térã mba’épa oikóta tenonderãme, odepende heta mba’ére:

• Mba'épa nde condición médica específica ?
• Mba'éichapa pya'e ojekuaa pe mba'asy .
• Mba'e tratamientopa ojeguereko ?
• Mba’e ambue problema de salud reguereko?

Umi pohanohára ikatu omombe’uve ndéve ko’ã mba’e. Heta tapicha oguerekóva mba’asy ndahetáiva oiko vy’ápe, hekove puku. Ñambyasy, oĩ mbaʼasy ndahetáiva ikatúva omombyky peteĩ persóna rekove.

Ñanemanduʼákena enterove idiferénteha. Ikatu ramo jepe reaprende heta mba’e reñe’ẽvo ambue tapicha orekóvandi peteĩ condición ndeichagua, nde jeguata voi ikatu iñambue. Por ehémplo, ani reñedesanima peteĩ tratamiénto osẽ porã vaʼekue ótrope ndoikóiramo ndéve g̃uarã. Umi pohanohára osegíta omba’apo nendive oheka haĝua umi opción iporãvéva ndéve ĝuarã.

¿Ikatúpa ojejoko umi mbaʼasy ndahetáivagui?

Heta mbaʼasy ndahetáiva oiko umi mbaʼe genético rupive, saʼieterei ningo jajapo jajoko hag̃ua umíva. Oiméramo nde térã ne kompañero reguereko peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha replanea reguereko peteĩ mitã, ikatu ideprovécho reheka peteĩ konsého genético . Pe consejero ikatu omyesakã umi posibilidad nde memby oguerekótaha pe mba’asy.

Araka’épa tekotevẽ reho nde pohanohárape.

Reguerekóramo síntoma pyahu térã okambiáramo nde síntoma ndojehecháiramo mbaʼérepa, eho doktórpe. Rehecháramo heta pohanohárape ha ndojuhúi hikuái mba’érepa, ikatu rejerure peteĩ referencia peteĩ centro médico especializado-pe odiagnostica, otratávo ha oinvestiga haĝua umi mba’asy ndahetáiva.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Ko’ápe oĩ porandu nepytyvõtava reikuaave haĝua rehupyty rire peteĩ diagnóstico:

• Mbaʼéichapa aike ko situasiónpe?
• Mbaʼe tratamiéntopa ikatu ahupyty? Mbaʼéichapa ojejapo umíva?
• Mbaʼépa ikatu ere che futuro rehe?
• ¿Rerecomendasépa reparticipa peteĩ ensayo clínico-pe peteĩ tratamiento experimental pyahúpe ĝuarã?
• ¿Iporã piko ajapo peteĩ prueba genética che familia-pe ĝuarã avei?
• ¿Ikatu piko chembojoaju umi grupo de apoyo paciente-kuérape péicha?

Moõpa ikatu ahupyty marandu ha pytyvõ?

Jaiko peteĩ mba’asy ndahetáiva reheve ikatu sapy’ánte ñaneañoiterei. Ikatu ijetuʼu retopa hag̃ua ótro tuvakuéra ontendéva nde situasión, koʼýte ojeʼéramo ne membýpe orekoha ko mbaʼasy. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ikatu remopu’ã peteĩ red de personas ha recursos ikatúva nde ha ne familia rejevy pytyvõrã. Techapyrã, ikatu oî oportunidad ojeike haguã umi grupo de apoyo paciente en línea térã ensayo clínico-pe.

Sri Lanka-pe oĩ avei ospitál orekóva doktór espesiál oipytyvõva umi hénte orekóvape mbaʼasy ndahetáiva. Avei, oĩ organisasión voluntaria omeʼẽva apoyo koʼãichagua hasývape ha ifamíliape. Upévare einvestigaʼimi.

Umi mbaʼe iñimportantevéva ñanemanduʼavaʼerã

Ndahasýi jaiko peteĩ mbaʼasy ndahetáiva reheve, péro nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño.

• Ehupyty marandu hekopete. Eikuaa nde mba’asy, mba’éichapa oñepohano ha umi investigación ipyahuvéva.
• Ejoaju peteĩ equipo médico porã ndive. Eheka pohanohára ha mba’apohára tesãi rehegua nentende ha nepytyvõva.
• Eike umi grupo de apoyo-pe. Peñe’ẽvo tapichakuéra ndive ohasava’ekue experiencia pendeichagua ha’e peteĩ fuente tuicha mbarete.
• Ani peheja pe esperanza. Pe siénsia oñakãrapuʼã ohóvo, ha oúma umi tratamiénto pyahu.

Sa’ieterei gueteri jaikuaa heta mba’asy ndahetáivagui. Péro umi investigadór ojuhu ohóvo umi mbaʼe pyahu káda día. Upévare, embohovake pyʼaguasúpe ko provléma. Ani nderesarái oĩha peteĩ ikatúva nepytyvõ, peteĩ nerendútava.

` Mba’asy ndahetáiva, Mba’asy huérfana, Trastorno genético, Diagnóstico médico, Mba’asy crónica, Paciente pytyvõ, Ensayos clínicos