¿Rejepyʼapýpa nde raʼy michĩva okakuaa haguére? ¡Jaikuaami pe Síndrome Russell-Silver rehegua!

¿Reñandu piko ne memby okakuaa mbeguemiha? Térãpa heʼi umi doktór pe mitã onase hague ipire saʼi térã orekoha diferénte mbaʼe? Sapy’ánte, umi mba’e peichagua ikatu ñandepy’apyeterei tuvakuéraicha. Ko árape, ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportántevare jaikuaava’erã. Upéva ha’e Síndrome Russell-Silver.

Mávapa ikatu ohupyty ko mba’asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Añetehápe, síndrome Russell-Silver ikatu ohupyty oimeraẽ mitãme. Opoko peteĩcha mitãkuimba’e ha mitãkuña’ípe. Péro haʼe peteĩ trastorno genético ndahetáiva . Estadísticamente, ohypýi haimete peteî de cada 15.000 ha peteî de cada 100.000 nacimiento. Hasy ñame’ẽ haĝua peteĩ número exacto, sapy’ánte ko mba’asy síntoma ojoguágui ambue mba’asy desarrollo rehegua, ha sapy’ánte ndojehechakuaái.

Ko mba’asy ojuhu ypy ary 1953-pe Dr. Henry Silver. Upéi áño 1954-pe, doktór Alexander Russell ojuhu heta mbaʼe hetave mbaʼe. Ñepyrũrã, 20 áñorupi umi investigadór oimoʼã koʼã mokõi kuimbaʼe otopa hague mokõi mbaʼasy idiferénteva. Upe rire ojehechakuaa ohecha hague hikuái diferénte mbaʼe peteĩ mbaʼasýgui. Upévare koʼág̃a oñembohéra síndrome de Russell-Silver. Oĩ tetãme, koʼýte Európape, oñembohéra avei chupe síndrome de Silver-Russell.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome Russell-Silver.

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva. Umi síntoma ikatu tuicha iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Ha ikatu oityvyro diferénte párte ñande retépe. Jahechamína mbaʼépa umi síntoma prinsipál.

Umi mba’e ojehechaukáva okakuaa haguã

Oĩ heta mba’e especial ojehechakuaava’erã ko’ã mitã ñemongakuaápe:

• Restricción de crecimiento intrauterino (IUGR): Péva he’ise mitã ndokakuaái oñeha’arõháicha oĩ aja hyepýpe.
• Ipohýi michĩva heñói jave : Ipohýi sa’ive pe normal-gui heñói jave.
• Ndoñakãrapu’ãi ha ipire vai imemby rire : Kóva ha’e avei peteĩ apañuãi heta sype guarã.
• Mbyky : Mbykyve ambue mitã orekóvagui peteĩ eda.

Akãrague ha hova rasgo

Oĩ avei mba’e ijojaha’ỹva ojehechakuaáva ko’ã mitã rova ​​ha iñakã tuichaháicha:

• Oguerekóva iñakã tuicháva oñembojojávo hete rembyre rehe (relativo ijyvate ha ipohýire).
• Pe fontanelle, térã pe punto suave oĩva akãme, ogueraha tiémpo oñemboty hag̃ua.
• Oguerekóva hova triangular .
• Peteĩ akãrague osẽva tenonde gotyo .
• Peteĩ jyva hũ .
• Mandibula michĩva `(micrognathia)`.
• Umi juru eskína ha'ete ojereha oguejy haguã .

Apañuãi dental rehegua

Ikatu avei oĩ umi provléma ojoajúva umi diente rehe:

• Ojeperdévo algunos dientes (hipodontia).
• Oguerekóva hatĩ michĩ jepivegua’ỹva (microdontia).
• Aty guasu dental rehegua .
• Sapy’ánte oĩ condición ha’eháicha peteĩ paladar hendido .

Ambue mba’e ohechaukáva ñande retepy

Oĩ heta ambue mba’ekuaarã ñande retepy rehegua, ha’éva:

• Iñambue ipo ha ipy pukukue mokõive henda gotyo (hemihipertrofia).
• Pe kuã michĩva ojedobla hyepy gotyo (clinodactilly).
• Escoliosis rehegua .

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko síndrome Russell-Silver.

Iñimportánte reikuaa umi efecto físico orekóva síndrome Russell-Silver, ikatúva omoheñói opaichagua complicación salud rehegua ne membýpe.

Hasy ojekaru ha hoy’u haguã

• Apetito : Ikatu pe mitã ndoipotái okaru.
• Reflujo ácido crónico (GERD - Mba’asy Reflujo Gastroesofágico): Péva he’ise ácido estomacal osyryha yvate ñande garganta-pe.
• Esofagitis : Ko mba’asy (GERD) ojapo ñande retepýpe oñembohye.

Apañuãi ojoajúva nervio ñemongakuaáre

• Retraso desarrollo rehegua : Péva he ise umi mba e ojeroky, oguapy ha oguata oñembotapykueha.
• Ñe'ẽ retraso rehegua .
• Ñembo’e joavy : Ikatu oî apañuãi heñóiva tembiapo mbo’ehaópe.

Ambue mba’e hasýva

• Okakuaa retraso rehegua .
• Hasy jaguata térã ñamantene haguã equilibrio .
• Tuguýpe asuka oguejy (hipoglucemia).
• Apañuãi riñón rehegua .
• Apañuãi sistema reproductivo ha sistema urinario rehegua .

Mbaʼéichapa ohupyty umi kakuaávape síndrome Russell-Silver?

Umi kakuaáva orekóva síndrome de Russell-Silver mbyky jepi . Kuimba'ekuéra ijyvate jepi 4 pie 11 pulgada rupi. Kuñanguéra ijyvate 4 pie 7 pulgada rupi.

Avei, investigación ohechauka ko'ã tapicha oîha en riesgo oreko haguã complicación pyahu salud reheguáva itujavévo ohóvo. Umíva apytépe oĩ:

• Síndrome metabólico rehegua .
• Oguejy pe masa muscular .
• Oguejy densidad hueso rehegua .
• Oguejy pe deseo sexual (hipogonadismo).
• Cáncer testicular rehegua .
• Mioclonus dystonia : Kóva ha’e peteĩ mba’asy omomýiva sapy’a, ndojejokóiva.

Mba’épa omoheñói ko mba’asy.

Pe síndrome Russell-Silver añetehápe haʼe peteĩ mbaʼasy ikomplikadoʼimiva . Ojejapo umi mbaʼe vai oĩvagui oĩ umi géno okontroláva ñande rete okakuaa hag̃ua.Ko'ágã ojekuaa 60% rupi tapicha orekóva ko mba'asy oikoha umi cambio genético cromosomas 7 térã 11-pe .

Pero, sorprendentemente, haimete 40% umi tapicha ojediagnosticáva clínicamente ko mba'asýpe ndorekói causa genética identificable. Ikatu pe mbaʼasy oiko umi kámbio ojejapóvare umi kromosoma ndahaʼéiva umi kromosoma 7 ha 11. Umi investigadór oinvestiga gueteri mbaʼe ótro kámbio genéticopa ikatu oike ko mbaʼasýpe.

Mba’éichapa ojejapo pe diagnóstico?

Sapyʼánte ikatu hasy ojekuaa hag̃ua pe síndrome Russell-Silver. Ja’e haguéicha, umi síntoma ha mba’asy vaiete tuicha iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Péro ne memby doktór ojapo raẽta peteĩ exámen físico porã . Ikatu avei orrecomenda ojejapo haguã prueba genética molecular . Ko prueba genética ikatu omoañete diagnóstico 60% rupi umi káso.

Mbaʼéichapa oñepohano síndrome Russell-Silver?

Pe tratamiénto ko mbaʼasýpe g̃uarã idiferénte káda mitãgui ambuépe. Odepende umi síntoma ha gravedad orekóvare pe condición. Pe iñimportantevéva haʼe hína ñañepyrũ pyaʼe pe tratamiénto . Péicha jave ne memby oguerekóta pe resultado iporãvéva. Peteĩ ekípo de especialista otratáta ne membýpe. Ko ekípope ikatu oike:

• Nde memby pediatra .
• Peteĩ pediatra desarrollo rehegua .
• Peteĩ especialista hueso rehegua .
• Endocrinólogo ha'e peteĩ pohanohára oñembokatupyrýva umi glándula ha hormona endocrina rehe .
• Pohanohára oñembokatupyrýva sistema digestivo-pe (gastroenterólogo).
• Nutricionista rehegua art .
• Peteĩ neurólogo .
• Peteĩ especialista dental rehegua .
• Ñe'ẽ rehegua terapeuta .
• Peteĩ psicólogo .
• Peteĩ consejero genético ha genético .

Ojedetermina umi opción tratamiento rehegua oñemopyendáva mitã condición rehe:

Pohã okakuaa haguã

Pe tratamiento iñimportantevéva umi mokõi áño iñepyrũme peteĩ mitã rekovépe haʼe hína pe apoyo nutricional . Umi doktór oasegura vaʼerã pe mitã ohupytyha umi kalória oĩ porãva. Tekotevẽramo ikatu ojeporu peteĩ tubo de alimentación upévarã:

• Tubo nasogástrico : Kóvape ojehasa peteĩ tubo hũva mitã ryekue, esófago ha tyekue rupi.
• Tubo gastrostomia : Pévape ojejapo petet incisión michtva mitã rye parére ha oñemoinge petet tubo directamente tyekue ryepýpe.

Terapia hormonal okakuaa haguã (terapia GH): .

Ko tratamiento rupive:

• Omoporãve mitã rete estructura, desarrollo motor ha apetito.
• Omboguejy pe riesgo oguejy haguã asuka tuguýpe (hipoglucemia).
• Ombohetave okakuaaha .

Pohãno umi apañuãi okaru ha hoy’u rehegua

Reflujo ácido rehegua ikatu oñepohano kóicha:

• Ome’ẽva’erã py’ỹi, tembi’u michĩva .
• Ojejoko hagua mitãme okaru aja .
• Pohã: H2 bloqueador , omboguejýva ácido producción, ha pohã ipu’akavéva, ha’eháicha inhibidor bomba de protones , oipytyvõva avei omonguera haguã úlcera esófago-pe.
• Fundoplicación : Kóva ha’e peteĩ procedimiento quirúrgico omombaretéva válvula (esfínter) oĩva mitã esófago ha tyekue mbytépe.

Pohãno umi asuka michĩva ñande ruguype (Hipoglucemia) .

Péva ikatu oñepohano kóicha:

• Oñeme'êvo tembi'u py'ÿi .
• Suplemento dietético rehegua .
• Tembi'u oguerekóva carbohidrato complejo .

Ñepohano umi problema dental rehegua

Ikatu oñeikotevẽ opaichagua tratamiénto dental, por ehémplo umi apyka térã cirugía oral, oñemyatyrõ hag̃ua umi provléma oĩva ne memby diénte rehe.

Ñepohano ambue mba’asy rehegua

Sapy’ánte umi apyka térã sapatu especial ikatu oipytyvõ ojeguata ha ojeequilibrá porãve haĝua. Sa’i oñeikotevẽ cirugía oñemyatyrõ haguã asimetría miembro-kuéra rehegua.

Mba’éichapa ikatu ñamaneha umi síntoma?

Ojeporu rangue, ne memby doktór ikatu heʼi ndéve heta ótro método terapéutico. Umíva apytépe oĩ:

• Terapia psicosocial : Umi terapeuta psicosocial (trabajador social) ome’ẽ pytyvõ salud mental rehegua. Oipytyvõ hikuái umi problema ojoajúva mitã autoestima rehe, relación compañero ha interacción social rehe.
• Asesoramiento genético : Umi consejero genético ikatu omoañete nde memby diagnóstico ha ome’ẽ ndéve ha ne familia-pe umi consejo oñeikotevẽva.
• Terapia física : Umi terapeuta físico oipytyvõ oestira ha omombarete haguã mitã músculo ha tendones ejercicio físico rupive.
• Terapia ocupacional : Umi terapeuta ocupacional oipytyvõ umi mba'e ha'éva motor fino, percepción visual, razonamiento cognitivo ha procesamiento sensorial.
• Terapia de habla : Umi terapeuta de habla oipytyvô umi problema ojoajúva ñe’ê, ñe’ê, ñomongeta, avei jekaru ha ñemboy’u rehe.

Mbaʼéichapa ikatu amboguejy pe riesgo che membýpe oreko hag̃ua síndrome de Russell-Silver?

Pe síndrome Russell-Silver haʼe peteĩ kámbio genético káusare.. Upévare ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko ko mba'asy. Oiméramo replanea reime hyeguasu ha reikuaase pe riesgo reguerekóramo peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética, eñeʼẽ nde doktór ndive umi pruéva genética preconcepción rehegua .

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo síndrome Russell-Silver?

Síndrome Russell-Silver ha'e peteĩ mba'asy tekove pukukue javeve . Péro ndorekói umi efecto secundario oporojukáva. Ikatu reñeʼẽ porã ne memby tenonderãre. Péro odepende pe diagnóstico ha tratamiéntore. Ne memby oikotevẽta pya’e atención médica ha seguimiento. Oñepohano ramo temprano ha osẽ porãramo, ne memby ikatu oiko peteĩ vida normal .

Mba’épa ojoavy pe síndrome Russell-Silver ha síndrome de Silver apytépe.

Mokõivéva ha’e condición genética ndahetáiva ojejapóva peteĩ cambio peteĩ gen-pe. Péro pe síndrome de Silver ojehu peteĩ kámbio rupive pe gen BSCL2 . Síndrome de plata ha'e peteĩ mba'asy genética omoheñóiva músculo ñemohatã (espasticidad) ha parálisis umi miembro inferior (paraplejía). Umi síntoma síndrome de Plata rehegua oñepyrũ jepi imitãme . Umi síntoma ikatu ivaive umi tapicha itujavévo ohóvo, ha katu umi tapicha orekóva ko mba’asy ikatu jepi oikove activo.

Ñahendu peteĩ diagnóstico síndrome Russell-Silver rehegua ikatu ñanembopy’arory. Ha katu pe iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ha’e pe perspectiva mitãnguéra heñóiva ko mba’asýpe iporã jepi. Ojekuaa ha oñepohano ramo tenonderãite, síndrome Russell-Silver ndaha’éi peteĩ mba’asy oporojukáva. Peteĩ equipo de médico especialista omba’apóta ne ha ne membýpe oipytyvõ haĝua chupekuéra oiko haĝua peteĩ vida normal ha saludable.

Upéicharõ, mbaʼépa umi mbaʼe ñanemanduʼavaʼerã ko istóriagui? (Marandu ojegueraha haguã ógape)

Oĩ porã, aipota ko’áğa pentende porãve pe Síndrome Russell-Silver roñe’ẽ hague. Normal ningo reñeñandu jepy’apy rehendu jave peteĩ condición péichagua. Péro pe iñimportantevéva ningo ani ñañemondýi, jahupyty pe informasión oĩ porãva ha jajapo umi mbaʼe tekotevẽva.

• Síndrome Russell-Silver ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha oityvyróva mitã okakuaa, ko'ýte onase mboyve ha onase rire.
• Umi síntoma ningo idiferénte káda mitãgui, upévare iñimportánte reheka konsého doktórpe reguerekóramo mbaʼe ndepyʼapýva ne memby okakuaa térã mbaʼéichapa ojehecha.
• Iporãve mitãme guarã ojehechakuaa tenonderãite ha oñepyrũ tratamiento hekopete. Péva oikotevê pytyvõ opáichagua especialista.
• Jepémo ko mba’asy opersistiva tekove pukukue javeve, ndaha’éi oporojukáva. Ojemanehávo hekopete, pe mitã ikatu oiko peteĩ vida normal.
• Nde ndaha'éi ndeaño. Oĩ heta tapicha pohanohára, consejero ha terapeuta-icha ikatúva oipytyvõ ndéve ha ne membýpe ko situación-pe.

Ipahápe, ani rekyhyje reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive oimeraẽ mbaʼe ndepyʼapývare ne memby rekove rehe. Pe guía ha apoyo hekopete, ikatu jasupera oimeraẽ desafío.

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