¿Reguerekópa nde rete rehe mbaʼeveichagua grumo térã topetẽ ndojekuaáiva? ¡Ikatu ha’e Schwannomatosis!

¿Reñandu piko sapy’ánte peteĩ mba’asy constante, noñemyesakãiva nde retepýpe? Térãpa sapyʼánte reñandu umi grumo michĩva nde pire guýpe? Jepe añetehápe nañañatendéiete koʼã mbaʼére, sapyʼánte ikatu haʼe síntoma peteĩ mbaʼasy médika rehegua. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy sa’i oñehendúvare, ha katu iñimportánte jaikuaa. Upéva ha'e peteĩ mba'asy hérava `Schwannomatosis`.

Mba'épa pe `Schwannomatosis`? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Schwannomatosis haʼe peteĩ mbaʼasy oúva algúno kámbio ñande génope. Péva ha'e umi tumor (tumor) oñemoheñói jave ñande rete sistema nervioso-pe, he'iséva, umi nervio-pe. Ko'ã tumor ja'e `schwannomas`. Ko'ã `schwannomas` oñemoakãrapu'ã peteî tipo especial de célula ojeréva ñande nervio rehe ha oactúa aislante ramo. Ko'ã célula oñembohéra `Células Schwann`. Ojejuhuve ñande sistema nervioso periférico-pe - he'iséva, umi nervio ojepysóva apytu'ũ ha médula espinal-gui, umi nervio ra'ỹime ha umi nervio ojoajuhápe umi músculo ndive.

Schwannomatosis ha’e peteĩ mba’asy ojehechaukáva jepi hasy crónico reheve mitãrusukuéra kakuaávape, orekóva 20 ha 40. Ha’e ambueichagua neurofibromatosis, peteĩ aty tumor oñeformava sistema nervioso-pe.

Oĩpa umi tipo de Schwannomatosis?

Heẽ, oĩ heta tipo principal Schwannomatosis rehegua. Ko'ãva oñemboja'o según variante genética omoheñóiva cada tipo. Ko’ãichagua ha’e:

• `NF2` - ojoajúva `schwannomatosis` (yma oñembohérava `neurofibromatosis tipo 2`).
• `SMARCB1` - ojoajúva `schwannomatosis` rehe.
• `LZTR1` - ojoajúva `schwannomatosis` rehe.
• `22q` - ojoajúva `schwannomatosis` (péva oiko peteĩ ñemoambue rupi peteĩ pehẽngue cromosoma 22-pe).
• Schwannomatosis noñembohasáiva ambue hendáicha (NOS).
• Schwannomatosis noñembohasáiva ambue hendápe (NEC).

Jepémo ko’ã téra ikatu ha’ete icomplicado’imi, oguerekóramo categorizado péicha tuicha oipytyvõ umi pohanohárape odiagnostica porã haĝua pe mba’asy ha ome’ẽ haĝua consejo hekopete.

Mba'éichapa sa'i ojeheróva ko mba'asy `Schwannomatosis`.

Schwannomatosis ha’e pe forma ndahetáivéva pe grupo neurofibromatosis rehegua. Umi estimación exacta mboy tapichápa oguereko iñambue. Oĩ estudio he’íva pe schwannomatosis ojoajúva NF2 rehe ikatuha ohupyty haimete peteĩva 30.000 tapichágui . Oñembojoajúramo umi ótro tipo, oityvyro peteĩ tapichápe 70.000 tapichágui .

Naentéroi oguerekóva schwannoma oguereko schwannomatosis. Schwannomatosis-pe, ojejapo heta schwannoma. En general, peteĩ schwannoma añoite ojehechave pe schwannomatosis múltiple-gui. Péva he’ise ndoikóiha añetehápe heta tapichápe.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Schwannomatosis.

Pe mba'asy tenondegua ha ojehechavéva ko mba'asýpe ha'e hasy . Ko mba’asy ojehu umi tumor schwannoma rehegua ocomprimi rupi umi nervio ha umi tejido ijerére. Mba’éichapa ikatu oiko ko mba’asy?

• Ikatu hasy crónico , he’iséva ikatuha odura heta jasy, heta áño jepe.
• Pe mba'asy reko ikatu oî asy guive ivaivéva peve .
• Ko mba’asy ikatu oñeñandu mamove ñande retepýpe , ndaha’éi pe tumor oĩháme añónte. Sapy’ánte, pe mba’asy ikatu oiko peteĩ tenda ndorekóiva mba’eveichagua relación pe tumor oĩha ndive.
• Pe mba’asy ikatu okakuaa ohóvo ohasávo pe tiémpo.

Eñeimahinamína, reguerekoha peteĩ mba’asy constante oguejyva nde py rehe, omoirûva ñembopy’aju. Ndohói oje’u rire jepe pohã. Ikatu repensa haʼeha peteĩ roʼy añónte. Péro ikatu haʼe peteĩ mbaʼasy oúva Schwannomatosis rupive.

Hasy ári, ikatu ojehu ambue mba’asy odependéva moõpa oĩ pe tumor. Techapyrã ramo:

• Peteĩ sensación hormigueo térã peteĩ temiandu peteĩ descarga eléctrica-icha .
• Músculo ikangy térã oguejy función muscular.
• Ikatu oñeñandu ipópe umi ryguasu rupi’a térã hinchazón ñande pire guýpe (oñeforma haguépe umi tumor).

Jepe koʼã síntoma oñepyrũ jepi orekópe 20 áño ha oreko mboyve 40 áño , umi estúdio ohechauka añetehápe ikatuha ojekuaa oimeraẽ edape.

Mba’épa omoheñói Schwannomatosis?

Pe mba’e omoñepyrũvéva Schwannomatosis ha’e peteĩ variante genética (mutación). Péva koʼýte umi géno héravape NF2, SMARCB1 térã LZTR1. Ko'ã genes oĩ cromosoma 22 -pe.

Ko'ã genes omba'apo `supresor tumoral` ramo, ocontroláva formación tumores ñande retepýpe. Upéva heʼise koʼã géno orregula mboy vésepa okakuaa ha oñembojaʼovaʼerã umi sélula. Upéicharamo, oíramo petet `mutación` petet gen `supresor tumoral`-pe péicha, ñande célulakuéra ndohupytýi umi instrucción oikotevêva ocontrola hagua célula okakuaa. Upéicha rupi umi célula oñepyrũ okakuaa ha ojedividi pyaʼeterei, ndojejokoʼỹre. Péicha oñeforma ko'ã `tumor`.

Oĩ káso Schwannomatosis rehegua, ikatu ndojekuaái mba’érepa añetehápe. Péva he’ise pe mba’asy ikatuha oiko jepe ndaipóriramo peteĩ mutación genética ojehechakuaáva ko’áĝa.

¿Oúpa upéva hereditario? (`¿Ha'épa hereditario pe schwannomatosis?`)

Oĩ káso `Schwannomatosis` reheguaIkatu ojehereda . Aproximadamente, 15% ha 25% umi tapicha orekóva Schwannomatosis oreko antecedente familiar ko mba'asy. Oñembohasa peteĩ patrón autosómico dominante-pe. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩva umi túva oheredaramo peteĩ kópia pe géno oguerahávagui pe kámbio genético, oiméne pe mitã oreko pe mbaʼasy.

Ha katu hetave káso Schwannomatosis rehegua ojehu aleatoriamente . Péva he’ise oĩha ikatuha oguereko Schwannomatosis omoheñóivo ko mutación genética, jepémo avave familia-pe ndorekóiva’ekue ko mba’asy upe mboyve.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Schwannomatosis.

Umi tumor schwannoma rehegua hetave ha’e umi tumor ndaha’éiva cáncer, ndojapóiva mba’eve ivaíva (tumor benigno). Upéva heʼise ndahaʼeiha hikuái kánser. Péro saʼieterei oĩ umi tumor ikatúvagui oiko kanser. Upévare umi pohanohára ojesareko avei ko mba'ére.

Ambue mba'e tuichavéva ha'e pe mba'asy crónico . Ko mba’asy oñemotenondéva ikatu tuicha oreko impacto peteĩ tapicha salud mental-pe. Hasy jave ojejapo haguã tembiapo ára ha ára ha ndaikatúi jave ha’ekuéra ijehegui, ikatu heñói condición ha’eháicha depresión ha ansiedad . Upévare heta tapichápe oipytyvõtaha oñeʼẽramo peteĩ konsehéro de salud mental ndive koʼãichagua situasiónpe.

Mba’éichapa ojekuaa pe Schwannomatosis?

Peteĩ pohanohára ohechakuaáta ko mba'asy ojapóvo peteĩ examen físico ha prueba . Pe exámen aja, pe doktór oporandúta ndéve umi síntoma, mboy tiémpopa oĩ ha oĩpa ne famíliape oreko vaʼekue koʼãichagua mbaʼasy.

Umi síntoma schwannomatosis rehegua ojoguágui ambue mba’asýpe ha ikatu hasy ojekuaa haguã moõguipa ou pe mba’asy, sapy’ánte ikatu hasy ojejapo haguã peteĩ diagnóstico pya’e. Péro koʼág̃a umi doktór oiporúgui umi criterio de diagnóstico oñembopyahúva, ndahasýi ojekuaa hag̃ua mbaʼeichagua schwannomatosispa oreko. Techapyrã, ojekuaa haguã oguerekoha schwannomatosis ojoajúva SMARCB1 rehe, oguerekova’erã peteĩva jepe ko’ãva apytégui:

• Oĩva’erã peteĩ schwannoma jepe, ha peteĩ prueba genética ojeporúva tuguy térã saliva omoañeteva’erã oĩha peteĩ mutación pe gen SMARCB1-pe.
• Oĩva’erã mokõi schwannoma jepe, ha peteĩ biopsia peteĩva umi tumor rehegua omoañeteva’erã oguerekoha pe mutación genética SMARCB1.

Mba’e prueba-pa ojeporu ojekuaa hagua Schwannomatosis.

Umi prueba de imagen ha’eháicha RM (Imagen de Resonancia Magnética) ikatu oipytyvõ nde pohanohárape ojuhu haĝua schwannoma. Ojejuhúramo peteĩ tumor ko prueba-pe, nde pohanohára ikatu ogueraha peteĩ muestra michĩva pe tumor-gui ojejapo haguã prueba (biopsia).Ikatu reordena. Upéi, remañáramo umi sélulare peteĩ microscopio rupive, ikatu reikuaa porã mbaʼeichagua tumorpa. Avei, peteĩ prueba genética tuguy rehegua ikatu avei ojekuaa reguerekópa pe cambio genético omoheñóiva káda tipo.

Mba’éichapa oñepohano Schwannomatosis rehegua.

Añetehápe, ko’áĝa ndaipóri pohã Schwannomatosis-pe ĝuarã, upévare pe meta principal tratamiento rehegua ha’e omaneha umi síntoma .

Ikatu nde doktór omeʼẽ ndéve opaichagua pohã nepytyvõ hag̃ua rembogue hag̃ua nde mbaʼasy . Ko’ã pohã odependeta umi mba’ére ha’eháicha moõpa oĩ nde mba’asy ha mba’éichapa ivaieterei.

Ndojejokóiramo pe mba’asy pohã rupive, térã hasyeterei ramo, nde pohanohára ikatu ohesa’ỹijo ojeipe’a haĝua quirúrgicamente pe schwannoma térã oñemondo haĝua umi ensayo clínico-pe . Péro ne doktór odesidíta koʼã mbaʼe haʼépa umi opsión segúro ndéve g̃uarã. Pe cirugía ikatu ombyai umi nervio, ha oĩ posibilidad umi tumor ikatu okakuaa jey ojeipeʼa rire.

Mba’épa pe pronóstico peteĩ tapicha orekóvape Schwannomatosis.

Péva añetehápe idiferénte káda persónape . Odepende mba’eichaitépa tuicha, mboy ha moõpa oĩ umi tumor schwannoma rehegua nde retepýpe. Oĩ persóna ikatu oreko mbovymínte, ha ótro katu oreko heta. Ikatu oĩ peteĩ hendápente ñande rete ári, térã ikatu ojeipyso heta hendápe. Upévare umi síntoma ndahaʼéi peteĩchapa enterovépe g̃uarã.

Pe mba'asy ñanembopy'arasyvéva Schwannomatosis rehegua ha'e pe mba'asy ipukúva . Jaiko hasy reheve, ko’ýte hasy ramo, ikatu ijetu’u añete. Ko mba’asy ikatu oityvyro nde salud mental ha física. Oiméramo umi síntoma Schwannomatosis rehegua ndemoñeñandu deprimido térã ndaikatúi refunciona nde vida personal térã social-pe, katuete reñe’ẽ peteĩ médico ndive. Ikatu avei ñanepytyvõ ñañe’ẽramo peteĩ consejero de salud mental ndive.

Oĩ umi tratamiénto oipytyvõva ojejoko hag̃ua umi síntoma. Heta tapicha ojuhu alivio umi síntoma-gui pohã rupive. Ambue katu ikatu oikotevẽ ojeopera ojeipe’a haĝua pe quiste. Péro nemanduʼákena oĩha posivilida pe quiste okakuaa jey hag̃ua ojepeʼa rire chugui.

¿Oafectápa pe Schwannomatosis pe tekove pukukue?

Schwannomatosis ndoikói directamente tekove pukukue . Ha katu pe mba’asy crónico ha ambue síntoma omoheñóiva ikatu oityvyro calidad de vida. Oiméramo nde repy’apy ko mba’ére, iporãvéta reñe’ẽ directamente nde pohanohára ndive. Opavave situasión idiferénte rupi, haʼe añoite ikatu omeʼẽ ndéve umi informasión ipyahuvéva ne mbaʼasy rehegua.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Peteĩ mba’asy ndaikatúiva rejuhu mba’érepa.Oiméramo reguereko síntoma haʼetéva pe múskulo ikangyha , katuete reho vaʼerã doktórpe. Avei rehechakuaáramo oĩha peteĩ ryguasu rupiʼa térã tumor pyahu oimeraẽ hendápe nde retépe, iñimportánte rehechauka doktórpe.

Oiméramo reguerekóma Schwannomatosis, emombe’u nde pohanohárape rehechakuaáramo mba’eveichagua cambio nde síntoma-pe, por ehémplo hasyveha.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Rehecha jave nde doktórpe, iporãta rejapo koʼãichagua porandu:

• Mba’épa ikatu ajapo amaneja haĝua pe mba’asy?
• ¿Oĩpa ambue opción ndaha’éiva umi analgésicos?
• ¿Aikotevẽtapa peteĩ operasión?
• Mba’épa umi efecto secundario oguerekóva pe tratamiento.
• ¿Ikatu piko che membykuéra ohereda ko mbaʼasy amo gotyove?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oikove pe mba’asy crónico oúva Schwannomatosis ndive ikatu añetehápe hasy. Oĩ ára ndahasýiva ambuégui. Reguerekóramo jepe umi plan, pe mba’asy ikatu nemboliga remombyta haĝua ha repyta haĝua nde rógape repytu’u haĝua. Péva ikatu ointerferi umi actividad personal ha social. Péro ani reheja pe Schwannomatosis okontrola nde rekove.

Peteĩ pohanohára ikatu nepytyvõ rejuhúvo pe plan de tratamiento iporãvéva remaneha haĝua umi síntoma. Oiméramo pe mba’asy crónico o’afectá hína nde salud mental, ikatu avei ideprovécho reho peteĩ consejero de salud mental-pe . Ikatu avei ha’e opción cirugía ha ensayo clínico. Upévare, eporandu nde pohanohárape mba’épa oĩ nepytyvõtava reime haĝua tenonde gotyo umi síntoma Schwannomatosis rehegua. Penemandu’áke ndaha’eiha pendeaño, ha oĩ pohanohára ha grupo de apoyo penepytyvõtava ko jeguatarãme.

` Schwannomatosis, neurofibromatosis, mba’asy crónica, mba’asy genética, NF2, SMARCB1, LZTR1, mba’asy neurológica