¿Haʼete piko ne memby okakuaa pyaʼeveha umi ótro mitãgui? Ñañe'êmi Síndrome de Sotos rehe

¿Rehechakuaápa nde raʼy okakuaa pyaʼeveha umi ótro mitã ijedaguágui, térã iñakã tuichaʼimiha? Térãpa ijetuʼu chupe oaprende hag̃ua algúna kósa? Koʼãva ikatu sapyʼánte ohechauka peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva hérava Síndrome de Sotos . Ani rejepy’apy, ñañe’ẽta ko mba’ére detalle reheve, simpleiterei.

Mba’épa pe Síndrome de Sotos?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Sotos ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Sapy'ánte oñembohéra Gigantismo Cerebral . Mitãnguéra orekóva ko mba'asy okakuaa pya'eve ambue mitãnguéra ijeda-gui, he'iséva okakuaa yvateve.

Oĩ heta mba’e tenondegua ko mba’asy rehegua:

• Ijyvatevévo ambuégui.
• Peteĩ akã tuichavéva promedio-gui ha umi rasgo distintivo hova rehegua.
• Deterioro cognitivo, térã hasy oñentende ha imandu’a haguã umi mba’ére.
• Apañuãi teko rehegua térã apañuãi teko rehegua.

Pe mba’e omoñepyrũvéva ko mba’asy ha’e peteĩ mutación peteĩ gen hérava NSD1 ñande retepýpe. Ñapensamína ko gen NSD1 ha’ete peteĩ aranduka he’íva ñande rete mba’éichapa okakuaa ha okakuaa. Upéicharõ, oĩramo peteĩ kámbio ko génope, pe tete control de crecimiento oiko sarambiʼimi. Upévare umi mitã orekóva ko mbaʼasy okakuaa ijyvateve ambuégui.

Mávapa oguereko Síndrome de Sotos?

Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva ohupyty oimeraẽ mitãme. Heta vése, heʼiséva , 95 por ciento (95%), ojejapo peteĩ mutación genética pyahúgui. Upéva heʼise peteĩ kámbio aleatorio peteĩ géno oĩva peteĩ óvulo térã célula espermatozoide-pe. Péva ndaha'éi avave kulpa.

Péro saʼieterei, peteĩva umi túva oguerekóramo ko mutasión génica, pe mitã ikatu avei ohereda. Pohãnohápe, kóvape ja’e herencia autosómica dominante . Upéicha jave, káda mitã heñóiva umi túvagui oreko 50 por ciento (50%) posibilidad ohereda haguã ko condición.

Mbaʼeichaitépa ojehecha jepi ko situasión?

Síndrome de Sotos ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Ojeʼe ningo ohupytyha 1 de káda 14.000 mitãme. Umi mbaʼasy ohechaukáva ojogua jepi umi ótro mbaʼasýpe, upévare ikatu oĩ mitã ndojediagnostikaiva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Sotos.

Ko mbaʼasy ojapo rupi okakuaa pyaʼe hag̃ua hete, koʼã mitã ikatu oreko peteĩ apariénsia idiferénteva. Umi mba’e ojehecharamovéva ñande retepy rehegua ha’e:

• Peteĩ isyva osẽva yvate gotyo.
• Hova ipukúva ha ijyvyku’íva.
• Peteĩ jyva iñakãrague.
• Tesa ojere oguejy haguã (fisuras palpebrales).
• Oñembohetave brazo ñemongu’e.
• Músculo ikangy (hipotonia), he’iséva ijyvytu’imi.
• Ijyvate ojupi edad reheve.

Penemandu’áke naentéroi mitã oguerekóta opa ko’ã mba’e, ha oguerekónte peteĩ térã mokõi ko’ã mba’e nde’iséi katuete oguerekoha síndrome de Sotos.

Mba’e complicación física-pa ikatu oiko ko mba’asy rupive.

Mitãnguéra orekóva síndrome de Sotos ikatu oreko algunas complicaciones físicas, umíva apytépe:

• Apañuãi coordinación rehegua. Ikatu hasy ndéve reguata, reñani térã rejupívo.
• Ohendu’ỹva.
• Apañuãi korasõ ha riñón rehegua.
• Escoliosis rehegua.
• Convulsiones, ha’eháicha epilepsia.
• Apañuãi ojehecha haguã.

Pero ani rejepy'apy , heta ko'ã complicación ikatu oñepohano. Nde pohanohára ome’ẽta tratamiento oñeikotevẽva oipytyvõ haguã ne membýpe oiko haguã vy’a ha hesãiva ikatuháicha.

Mba’éichapa ohupyty che membýpe pe Síndrome de Sotos?

Ko mbaʼasy ndahaʼéi ikatu oityvyro pe mitã desarrollo físico añónte, síno avei pe Sistema Nervioso Central . Pe sistema nervioso central ha’e ñane apytu’ũ ha médula espinal añónte. Ko’ãva ha’e pe ocontroláva ñande rete ha apytu’ũ rembiapo.

Upéicharõ, ko mba’asy o’afectágui sistema nervioso central, ikatu oĩ peteĩ retraso michĩmi pe mitã primeros años de vida-pe ohupyty haĝua umi hito desarrollo . Umi hito desarrollo rehegua ha’e umi mba’e la mayoría mitãnguéra ikatúva ojapo peteĩ edad determinada-pe. Techapyrã ramo:

• Habilidad cognitiva: Mba’éichapa mitã oikuaa, opensa ha osoluciona apañuãi.
• Ñe’ẽ ñemongakuaápe: Mitã oñe’ẽ ha ombohováiháicha ambue tapicha he’íva.
• Hete ñemongakuaápe: Mitã katupyry motor rehegua, taha'e oguata, oñani ha otyryry.
• Habilidad social ha emocional: Mitã oñembosaráiháicha ambue tapicha ndive ha omopu’ã joaju.

Pe mutación genética omoambuégui pe mitã sistema nervioso central rembiapo, umi mitã orekóva síndrome de Sotos ikatu oreko discapacidad intelectual.

Ko’ã ñemoambue mitã oaprende ha oñembosaráiháicha ikatu avei oityvyro heko. Oĩ umi mba’asy tekoha rehegua ojoajúva síndrome de Sotos rehe ha’éva:

• Py'atarova.
• Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) rehegua.
• Trastorno espectro autista (TEA) rehegua.
• Umi teko impulsivo rehegua.
• Apañuãi socialización rehegua.
• Teko irritable, hasẽ (Tantrums).

Mba’éichapa ojoavy Síndrome de Sotos mitã ha kakuaáva apytépe.

Mitãnguéra orekóva síndrome de Sotos okakuaa pya’eve ambue mitã ijeda-gui. Upévare, imitã jave ojehechakuaa ijyvateveha ambue mitãgui. Péro okakuaavévo ohóvo hikuái, tuicha okañy pe anormalidad de altura. Péva he’ise okakuaapámarõ, ha’ete ku ndaha’éiva tuicha iñambuéva ijyvate ambue mitãgui.

Dificultad omantene haguã equilibrio altura rupi ikatu opersisti adulto peve noñeñangarekói ramo edad imitãme.

Heta tapicha orekóva síndrome de Sotos oreko discapacidad de aprendizaje, ha katu ikatu oĩ ndorekóiva. Ko’ã discapacidad de aprendizaje naturaleza iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Ha katu, pe nivel de discapacidad jepivegua peteĩchaite hekove pukukue javeve.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Sotos?

Ojediagnostika ko mba’asy ikatu ijetu’u’imi, ha’e haguéicha yma, umi síntoma ojogua ambue condición médica común-pe.

Nde doktór ojapo raẽta peteĩ examen físico ne membýpe ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ umi síntoma. Upéi, tekotevẽramo, nereferíta rejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética . Upéva heʼise rejagarra peteĩ muestra nde raʼy ruguygui ha reproba oĩpa peteĩ mutasión oĩva pe gen NSD1-pe amombeʼu vaʼekue yma. Pe prueba omoañete ramo oîha mutación gen NSD1-pe, pohanohára he'íta pe mitã orekoha síndrome de Sotos. Ko diagnóstico ojehu jepi imitãme térã imitãme.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Sotos rehegua.

Pe tratamiento síndrome de Sotos rehegua odepende mba’éichapa hasy pe mba’asy. Pe tratamiento rembipota principal ha’e ocontrola umi síntoma ha oipytyvõ mitãme oiko haĝua peteĩ vida cómoda. Oĩ umi tratamiento tenondegua ha’éva:

• Pytyvõ tekombo’épe: Programa educación especial ojejapóva mitã ikatu haguãicha oaprende.
• Opaichagua terapia: 1.1.
• Terapia conductual: Ojesareko umi problema conductual rehe.
• Terapia física: Oñemoporãve equilibrio físico ha omombarete músculo.
• Terapia de habla: Oñemoporãve oñe’ẽ ha oñe’ẽkuaa.
• Pohã ojejoko hagua mba’asy: Techapyrã, pohã TDAH ha jepy’apy rehegua.
• Umi mba’e ohendúva umi mba’e ohendu’ỹvape g̃uarã.
• Oipurúvo peteî apyka espalda térã ojeopera escoliosis rehe.
• Ojeporu anteojo ojehecha vai haguã.

Tuicha mba'e oñeinterveni ñepyrû ko'ã retraso desarrollo ha ambue síntoma. Péicha tuicha oipytyvõta pe mitãme ohupyty hag̃ua ipotencialite.

Ikatúpa amboguejy che memby pe riesgo oguerekóva Síndrome de Sotos?

Pe síndrome de Sotos ojehu jepi peteĩ mutación genética aleatoria rupive. Upévare, heta vése ndaipóri mbaʼéichapa ikatu ojejoko .

Ha katu, oiméramo nde reguerekóramo síndrome de Sotos, térã reha’arõramo peteĩ mitã ha oĩramo nde rogayguápe oguerekóva ko mba’asy genética, tuicha mba’e reheka asesoramiento genético ha reñe’ẽ pohanohára ndive. Péicha nepytyvõta rehupyty haguã evaluación riesgo orekóva reguereko haguã mitã orekóva condición genética.

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo Síndrome de Sotos.

Síndrome de Sotos ha'e peteĩ mba'asy tekove pukukue javeve ; ndaipóri pohã. Péro, iñimportantevéva, pe mbaʼasy ndojapói jepi umi efecto secundario oporojukáva . Pe marandu porã ha'e peteĩ mitã orekóva síndrome de Sotos ikatuha oiko peteĩ vida normal .

Ikatu ne memby oguereko algún síntoma ko condición genética rupive. Péro oĩ umi tratamiénto ha terapia ikatúva oipytyvõ oñemboguejy hag̃ua koʼã síntoma. Ne memby pohanohára ikatu nepytyvõ oimeraẽ mba’e ndepy’apýva rehe.

Araka'épa ahechava'erã che memby pohanohárape.

Iporã reho pohanohárape rehechakuaáramo peteĩva ko’ã mba’e nde membýpe:

• Nombohováiri umi mandamiento verbal simple térã hasy ohendu haĝua.
• Oguerekóva problema conductual ohypýiva aprendizaje mbo'ehaópe.
• Hasy jahecha porã haguã térã py’ỹi ñañapytĩ ñamañávo peteĩ mba’ére.
• Ndohupytýi umi hito desarrollo rehegua edad okonvenivape.

Araka’épa arahava’erã che membýpe peteĩ sala de urgencia-pe (ETU) ?

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Sotos ha oguerekóramo convulsión , pya’e regueraha va’erã ne membýpe sala de urgencia-pe. Umi convulsión ha’e peteĩ complicación grave síndrome de Sotos rehegua. Oiko jave peteĩ convulsión, ne memby ikatu:

• Pérdida de conciencia sapy’ami.
• Ojejoko’ỹre ñemongu’e umi tete rehegua.
• Ohechaukáva confusión, jepy’apy térã kyhyje.

Peteĩ convulsión ipuku jepi 30 segúndo ha dos minúto. Oimeraẽ convulsión ipukúva cinco minuto-gui ha’e peteĩ emergencia médica. Péicha oikóramo, ehenói pya’e 911-pe.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Reñe’ẽvo pohanohára ndive ne memby rehe, iporãta rejapo ko’ãichagua porandu:

• Mba’épa oiko che memby ndohupytýiramo umi hito desarrollo rehegua?
• Ijetuʼúramo peteĩ mitãme omantene hag̃ua equilibrio, ¿mbaʼéichapa ikatu reñongatu chupekuéra segúro?
• ¿Ahechava’erãpa che membýpe peteĩ especialista-pe umi efecto secundario oúva ko mba’asýgui?

Mba’épa ojoavy Síndrome de Sotos ha Trastorno del Espectro Autista (TEA) apytépe?

Síndrome de Sotos ha trastorno del espectro autista (TEA) ha’e mokõi mba’asy . Péro oĩgui umi síntoma ojoguáva mokõivévagui, sapyʼánte ikatu ojekuaa vai chupekuéra.

• Síndrome de Sotos ha'e peteĩ mba'asy genética oúva peteĩ mutación gen NSD1-pe.
• Trastorno espectro autista (TEA) ha'e peteĩ mba'asy neurodesenvolvimiento rehegua. Hetavépe ndojekuaái mba’érepa añetehápe ASD.

Ha katu tuicha mba’e ojehechakuaa umi mitã orekóva síndrome de Sotos oguerekoveha TEA umi mitã ndorekóivagui síndrome de Sotos.

Ko’ápe oĩ umi mba’e ojehechavéva ikatúva ojehecha mokõive ko’ã condición-pe:

• Discapacidad intelectual rehegua.
• Ñe’ẽ ñemoakãrapu’ã retraso.
• Retraso umi habilidad motora ha equilibrio rehegua.
• Apañuãi ojeadapta haguã situación social-pe.
• Hasy ñañekonsentra haĝua.
• Umi jepokuaa ha jepokuaa específico tekoha rehegua.

Pe ojoavyvéva ha’e pe síndrome de Sotos oityvyroha avei peteĩ mitã desarrollo físico , por ehémplo ijyvate ha iñakã tuichakue. Ha katu pe trastorno espectro autista (TEA) ndoikói peteĩchaite pe desarrollo físico rehe. Mitãnguéra orekóva síndrome de Sotos okakuaa pya’eve ambue ijeda-gui, iñakã tuichavéva ha hova ojehecharamovéva.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Normal ningo reñeñandu vai reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Péro nemanduʼákena pe Síndrome de Sotos ndahaʼéi jepi peteĩ mbaʼasy ikatúva oporojuka.

Nde mborayhu, pytyvõ ha atención médica hekopete, ne memby ikatu ohupyty ipotencial completo.

Oiméramo reha’arõ peteĩ mitã, epensamína reheka haĝua asesoramiento genético reikuaa haĝua reimepa riesgo-pe umi condición genética rehe. Akóinte eñe’ẽ nde pohanohára ndive ha ani rekyhyje rejapo haĝua mba’eveichagua porandu reguerekóva. Haʼekuéra oĩ penepytyvõ hag̃ua.

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