¿Ijetuʼúpa ndéve avei reguata térã rejapo hag̃ua umi mbaʼe? ¿Reñandu piko reperdéha nde equilibrio? Ñañe'êtapa ko (Ataxia Espinocerebelosa) rehe?

¿Reñandu piko sapyʼánte nde py oñembotavyha ​​reguata jave? Térãpa reñandu ndaikatuiha voi rejagarra porã nde pópe peteĩ kópa? Ikatu voi reñeʼẽ vai reñeʼẽ jave. Koʼã mbaʼe ndahaʼéiramo peteĩ térã mokõi vésente, síno heta vése peteĩ jeýpe, ndahaʼéi peteĩ mbaʼe ñamboyke vaʼerã. Ko árape ñañe'êta peteî mba'e ikatúva omoñepyrũ ko mba'e, ha'éva peteî mba'asy hérava `Ataxia Espinocerebelosa` (ñambohérata `SCA`).

Mba'épa pe `Ataxia espinocerebelosa (SCA)`? Ñantende porãkena upéva.

Pe ataxia ningo, jaʼe porãsérõ g̃uarã, peteĩ mbaʼasy mbeguekatúpe ndaikatuvéima rekoordina hag̃ua nde rete ñemomýi . Ha’e peteĩ mba’e o’afectáva nde sistema nervioso ha ivaive ohóvo. Eñeimahinamína ndaikatumoʼãiha remonguʼe nde po ha nde py, reguata térã rejagarra peteĩ mbaʼe. Oĩ hetaichagua ataxia, peteĩteĩva oguereko mba’érepa ha mba’asy.

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) ha'e ambueichagua ataxia, ha ha'e peteĩ mba'asy genética . Oityvyrove nde cerebelo . Pe cerebelo ningo peteĩ párte iñimportantetereíva ne apytuʼũme. Haʼe okontrola umi mbaʼe por ehémplo reguata, rejagarra ha remantene hag̃ua nde equilibrio. Sapy’ánte, SCA ikatu avei oityvyro nde médula espinal .

Péva ha’égui hereditaria, umi síntoma mbeguekatúpe ojupi ohóvo. Nderehechamo'ãi tuicha diferencia upepete. Péva o’afectáva principalmente nde:

• Tesa rembiaporã.
• Po rembiaporãme g̃uarã (techapyrã, ojehai, ojejoko peteĩ mba’yru, ojekaru).
• Pérdida de función de pies ha capacidad oguata haguã (pérdida de equilibrio).
• Pe reñe’ẽháicha (umi ñe’ẽ oñembotavy).

Pe oje’éva oguerekove impacto.

Mboyichagua `SCA` piko oî.

Ko’ágã, umi pohanohára ha científico ohechakuaa hetave 40 tipo de SCA. Oiméne ko número ojupíta tenonderãme, oñemotenondévo investigación. Umi pohanohára ohenói ko'ã tipo de SCA número rupive. Techapyrã, Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, tipo 2, ha mba’e.

Opa ko’ãichagua SCA káusa ha mba’asy tuicha ojogua. Upévare ikatu reñeporandu mbaʼérepa oñenumera chupekuéra. Umi papapy oñeme’ẽ pe orden ojejuhúvape umi cambio genético ojoajúva peteĩteĩva tipo SCA rehe. Ñamombe’u porãsérõ, SCA1 ha’e peteĩha tipo ojejuhúva ha ojoajúva peteĩ problema cromosómico rehe oñembohasáva generación rupive. SCA2 ha’e mokõiha tipo ojejuhúva. Péicha oñembohéra chupekuéra.

Pe SCA ojehechavéva ha’e Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA tipo 3) . Ojekuaa avei chupe mba'asy Machado-José .

Upéicharõ, mba'éichapa ojehecha jepi ko `SCA`?

Añetehápe, ko condición hérava `SCA` sa'ieterei.. Upéva he’ise ndaha’eiha peteĩ mba’asy ohypýiva opavavépe. Estadística he’iháicha, ko mba’asy ojehu peteĩ (1) rupi cada cien mil tapicha apytégui, térã hetave cinco (5) tapichápe. Upévare ningo normál ningo nañahendúi jepi upéva.

Mba'ére piko jahupyty ko `SCA`? Mba’épa pe káusa?

Pe mba'e omoñepyrũvéva SCA ha'e peteĩ mutación genética . Upéva heʼise oĩha peteĩ defékto umi géno reheredávape nde tuvakuéragui. Umi experto ombojoaju ko'ã defecto específico genético heta tipo de SCA rehe. Ha katu ndaha'éi opaichagua SCA ojejapo peteĩchagua mutación genética rupive, ha katu umi variación iñambuéva genes-pe.

Oĩ tipo de SCA ojejapóva peteĩ parte específica nde ADN-gui (pe parte oñongatúva ñane información genética) ojejapo jey jeýgui peteĩ número anormal de veces. Pévape oñembohéra expansión repetición trinucleótido rehegua término médico-pe. Icomplicado’imi, ha katu en términos simples, ha’ete ku ojekopia hetaiterei jey peteĩ parte determinada peteĩ gen-gui.

Oĩ mokõi tape tenondegua ojehereda haguã ko condición `SCA`:

1. Herencia Autosómica Dominante rehegua: 1.1.

• Péicha ojehereda jepi SCA.
• Pe ojehúva ko kásope ha’e, jepe rehereda ko gen mutado peteĩ túvagui añoite , nde sy térã nde túvagui, ikatu gueteri reguereko ko mba’asy.
• Péva he'ise peteî tapicha orekóva `SCA` oguerekóramo mitã, oî 50% posibilidad upe mitã ohupyty haguã ko gen mutado. Epensamína haʼeteha pe posivilida peteĩ monéda oguejytaha iñakã. Ko oportunidad peteĩchaite opa mitãme ĝuarã.

2. Herencia Recesiva Autosómica rehegua: 1.1.

• Oĩ avei umi tipo de `SCA` ojeheredáva péicha, ha katu sa'ive ojehecha'imi.
• Péicha jave, peteĩ persóna oreko hag̃ua ko mbaʼasy, ohereda vaʼerã ko géno anormal isy ha itúvagui.
• Heta vése koʼã túva ndohechaukái síntoma. Ikatu haʼekuéra haʼénte umi ogueraháva pe géno. Haʼekuéra oreko peteĩ kópia añoite pe defékto génogui, upévare ndoguerekói hikuái pe mbaʼasy.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva SCA rehegua.

Umi síntoma SCA rehegua oñepyrũ jepi ojekuaa orekópe rire 18. Ha katu oĩ tipo de SCA ikatúva oñepyrũ tenondeve, ha oĩ ikatúva oñepyrũ upe rire. Ndaha’éi peteĩ mba’e oúva sapy’a, ha katu mbeguekatúpe, heta áño aja, umi síntoma ivaive ohóvo.

Eñeimahinamína, reho jave rejapo té ha rejagarra pe hervidor, nde po otyryry ha hoʼa pe té rogue, térã reguata jave pe kállere, rejedesliza rei lado gotyo ha reʼa. Hasyeterei ningo rejupi ha reguejy jave eskalérape. Oikóramo jepi koʼã mbaʼe, iñimportánte ñañangareko hese.

Umi mba’asy ojehechavéva SCA rehegua ha’e:

• Tesa ñemomýi involuntario: 1.1.Ha’ete ku ndaikatúiva reñongatu nde resa peteĩ hendápe, térã pya’e otyryry peteĩ ladogui ambuépe.
• Po ha tesa ndojoajuporãi: Techapyrã, hasy ojejoko porã haguã peteĩ vaso y, hasy ojebotonávo peteĩ kamisa térã hasy ojehai porã haguã.
• Apañuãi equilibrio ha coordinación rehegua: Reguata jave ikatu oñeñandu reñepysanga térã re’ataha fácilmente. Ikatu avei hasy ñañemboʼy porã hag̃ua.
• Ñe’ẽ ñe’ẽ’ỹ: Ñe’ẽ ñe’ẽ’ỹ , ndaikatúihápe oñembohéra hekopete ñe’ẽ, upéicha rupi nahesakãporãi ñe’ẽ. Ha’ete ku oñeñapytĩva iñe’ẽ rehe.
• Apañuãi procesamiento ha mandu’a marandu / discapacidad de aprendizaje: Hasy oñemoarandu haguã mba’e pyahu, pya’e hesarái umi mba’e oje’eva’ekuégui, ha hasy oñeconcentra haguã.
• Jaguata noñembojoajúiva: Jaguata oka’úramoguáicha, ndaikatúiramoguáicha ñamoĩ ñande py hekopete, ñañeha’ãramoguáicha jaguata ñande py ojepyso tuicha ojuehegui.

Ko’ã mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, ha mba’éichapa hasy avei ikatu iñambue odependévo mba’eichagua SCA rehe.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa SCA?

Oiméramo reguereko ko’ã mba’asy, rehechávo pohanohárape, osospecháramo reguerekoha SCA, nde’apóta ko’ã mba’e rehe ojapo haguã peteĩ diagnóstico:

• Nde rogaygua rembiasakue: Oñeporandúta ndéve oĩpa nde rogayguápe oguerekóva ko’ã mba’asy upe mboyve, térã oĩpa oguerekóva ko mba’asy, SCA. Ko marandu iñimportanteterei ohógui familia-kuérape.
• Nde historia médica personal: Oporandúta hikuái ambue mba’asy reguerekova’ekue yma, umi pohã re’úva ha nde rekovére.
• Peteĩ exámen físico completo: Upévape oĩta umi pruéva ojoajúva específicamente nde sistema nervioso rehe. Ohecháta hikuái nde equilibrio, reguata, mbarete nde po ha nde py rehe, reflejo, nde resa ñemomýi ha reñe’ẽ.
• Ha’ekuéra nde hesa’ỹijo porãta ohecha haĝua reguerekópa mba’eveichagua síntoma ojoajúva SCA rehe.

Ko’ã mba’e rire, ikatu ojejapo ambue prueba oñemoañete haguã mba’asy:

• Prueba genética: Kóva ha’e pe tape tenondegua ojekuaa haguã katuete oguerekópa SCA. Ojegueraha peteĩ muestra nde ruguygui (térã ikatu peteĩ muestra de saliva) ha ojehecha pe gen ha’éva responsable SCA rehegua. Hetaichagua SCA ikatu ojehechakuaa ko prueba genética rupive.
• Ha katu oî algunos tipos de SCA ndojehechakuaáiva gueteri peteî mutación genética específica. Upéicha ko'ãichagua káso hasy oñemoañete haguã prueba genética añoite.
• Upéicharõ, umi doktór ohecháta ne apytuʼũ oĩpa mbaʼe vai.Ikatu ojejapo umi escaneo especial. Pe ojehechavéva ha’e peteĩ escaneo de RM (imagen de resonancia magnética) . Péicha ikatu oheka oimeraẽ signo de atrofia nde cerebelo-pe. Sapyʼánte ikatu avei ojejapo peteĩ CT (tomografía computarizada) .

Avei, umi tapicha oimo’ãva ikatuha oreko heredad pe mutación génica oĩgui ifamilia-pe orekóva SCA ikatu ojapo ko prueba genética. Upéva ikatu tuicha mbaʼe umi oplaneávape omoñepyrũ hag̃ua ifamília, upéva heʼise umi oplaneáva imemby hag̃ua, odesidi hag̃ua. Avei, mitã onase potaitévo, he’iséva, imembykuña jave, ikatu ojehecha pe mitã oguerekópa ko mba’asy (prueba prenatal) .

¿Oĩpa pohã ko `SCA`-pe guarã? ¿Ikatu piko oñepohano?

Péva ha’e opavave oikuaaséva. Ñambyasy, ko'ágã ndaipóri pohã `Ataxia espinocerebelosa (SCA)-pe guarã.` Ikatu reñeñandu ñembyasy rehendu jave péva, ha upéva normal.

Péro upéva ndeʼiséi ndaikatuiha ojejapo mbaʼeve. Umi mba’e ojehupytyséva tenondegua oñepohano haguã SCA ha’e:

• Omboguejývo umi síntoma.
• Oñemoporãve haguã tekove reko.
• Oipytyvõvo ndéve remba’apo haĝua ndejehegui ikatuháicha.

Ko’ã mba’e ikatu ojejapo pohãramo `Ataxia Espinocerebelosa` rehegua:

• Terapia física: Péva tuicha mba’e. Peteĩ terapeuta físico nemboʼéta mbaʼéichapa ikatu rejapo ehersísio porã, remombarete vaʼerã umi múskulo, rembaʼapo porãve ha reguata porãve hag̃ua.
• Terapia ocupacional: Nepytyvõ remoheñói hag̃ua nde rekoha nepytyvõ hag̃ua rejapo hag̃ua tembiapo ára ha ára (e.g., rekaru, reñemonde, rehai) ndahasýiramo, ha nembo’e umi técnica nepytyvõtava rejapo hag̃ua upéva.
• Terapia de habla: Oñeñe’ẽ vai ramo térã hasýramo oñetragávo ñe’ẽ, ikatu oipytyvõ peteĩ terapeuta de habla.
• Umi mbaʼe oipytyvõva: Pe mbaʼasy ohóvo ha hasyvévo jaguata, ikatu jaipuru muleta, peteĩ oguatáva térã peteĩ silla de rruéda. Koʼã mbaʼe ikatu nepytyvõ rejapo hag̃ua ndejehegui umi mbaʼe.
• Pohã oñemboguejy hagua algún síntoma: Pohanohára ikatu ome’ẽ pohã oipytyvõva umi mba’e ha’éva oryrýi, iñakãhatã, músculo oñembopy’aju, insomnio ha depresión. Ha katu ko’ã pohã nomonguerái SCA, ocontrola umi síntoma añoite.

Pohanohára ha investigador-kuéra oñeha’ã gueteri oheka tratamiento pyahu ha tape oipytyvõ haguã tapichakuéra orekóva SCA, omaneha haguã ha oheka tape pyahu oñepohano haguã. Upévare ani peheja pe esperánsa.

Oĩpa tape ojehapejoko haguã `SCA` ñemoakãrapu'ã?

Kóva ha’e peteĩ porandu heta tapicha oporandúva. Añetehápe, ko'ágã ndaipóri método ojehechaukáva ohapejokóvo SCA.Péva oúgui principalmente umi factor genético, ndaikatúi jajoko oiko haguã umi mba'e ja'úva térã jay'úva térã ejercicio jajapóva rupive.

Oĩ familia, ojejapo rire prueba genética omoañete orekoha ko mutación ifamilia-pe, ikatu odesidi ndoguerekomo’ãiha mitã. Péva añoite tape seguro ani haguã oñembohasa condición generación oúvape. Kóva ha’e peteĩ decisión sensitivaiterei, personal. Iñimportanteterei ñañeʼẽ peteĩ consejero genético ndive jadesidi mboyve peichagua.

Mba’épa ikatu oha’arõ tenonderãme peteĩ tapicha orekóva SCA.

Oñeñe’ẽvo peteĩ tapicha orekóva SCA futuro rehe, iñimportante ojehechakuaa tuicha iñambueha peteĩ tapichágui ambuépe . Odepende heta mba’ére, umíva apytépe mba’eichagua SCA reguerekóva, mba’éichapa ivai ha mboy eda oñepyrũ hague umi síntoma.

Ñambyasy, heta káso SCA-pe, pe mba’asy mbeguekatúpe ivaive ohóvo, ha upévare omano mboyve.

Mba’éichapa pya’e oñemotenonde pe mba’asy iñambue avei odependévo mba’eichagua ha mba’éichapa hasy pe SCA. Upévare, umi pruéva genética ikatu oipytyvõ ojekuaa hag̃ua ndahaʼéi mbaʼépa pe mbaʼasy añónte, síno avei mbaʼépa oikóta amo gotyove.

Heta tapicha ikatu oikotevẽ peteĩ silla de rueda 10 térã 15 áño oñepyrũ rire umi síntoma ypykue. Ojekuaa jepi umi tapicha orekóva SCA amo ipahápe oikotevẽ pytyvõ tembiapo ára ha ára rehegua, ha’eháicha ojebaña, oñemonde ha oñembosako’i tembi’u.

Mba’épa aporanduveva’erã che pohanohárape SCA rehegua.

Oiméramo nde reguereko `Ataxia Espinocerebelosa (SCA),` térã oĩramo nde rogaygua oguerekóva, iñimportanteterei rejapo nde pohanohárape ko’ã porandu:

• Mba'eichagua `SCA` piko areko añetehápe. (techapyrã: `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Mba’e funciónpa che retepýpe o’afectave ko’ãichagua `SCA`.
• Mba’eichagua especialista-pepa (e.g. neurólogo, terapeuta físico) ahechava’erã amaneha haĝua ko mba’asy.
• Mboy jeypa ajuva’erã ojejapo haĝua chequeo médico. Mbaʼe pruéva espesiálpa ajapovaʼerã?
• Mbaʼe tratamiéntopa oĩ chéve g̃uarã koʼág̃aite? Mbaʼépa umi mbaʼe porã jahupytýva?
• ¿Ikatúpa ko mbaʼasy omombyky che rekove? (Kóva ningo peteĩ porandu hasýva jajapo hag̃ua, péro iñimportánte jaikuaa).
• ¿Ikatu piko che membykuéra ohereda ko mbaʼasy? Oiméramo upéicha, ¿mbaʼéichapa oiméne upéva?
• ¿Iporã piko areko ambue miembro che familia-gua (e.g. joyke’ykuéra, mitã) ojapo haĝua prueba genética?
• Mba’eichagua grupo de apoyo piko peikuaa ikatúva chepytyvõ ambohovái haĝua ko situación ha aime haĝua mbarete mentalmente? ¿Oĩpa Sri Lanka-pe koʼãichagua grúpo?

Ani rekyhyje rejapo haguã ko'ã porandu. Rentende porãvévo nde situasión, ifasilvéta ndéve reiko hag̃ua hendive.

Mba’épa ajapova’erã aiko porã haguã SCA ndive.

Normal reñandu heta porandu, kyhyje, ñembyasy ha pochy reikuaávo reguerekoha SCA. Peteĩchaite opavavépe g̃uarã. Nde ndaha'éi ndeaño. Koʼã mbaʼe ikatu nepytyvõ regueropuʼaka hag̃ua ko situasión ijetuʼúva ha remaneha porãveʼimi:

• Ejerure pytyvõ ha pytyvõ tapichakuéra rejeroviaha ha hi’aguĩva chuguikuéra (familia, angirũ) . Ani reñorairõ koʼã mbaʼére añoite. Emombeʼu chupekuéra ne remiandu.
• Eiko peteĩ participante activo nde tratamiento-pe . Tereho umi cita doktórpe, esegi porã umi instruksión omeʼẽva, eporandu oimeraẽ mbaʼe rerekóva ha ejapo umi mbaʼe por ehémplo terapia físika.
• Epensamína reñeʼẽ hag̃ua peteĩ consejero de salud mental térã psiquiatra ndive . Haʼekuéra ikatu nepytyvõ rembohovái hag̃ua ko situasión, reaprende hag̃ua mbaʼéichapa ikatu regueropuʼaka ha reñemombarete hag̃ua ne akãme.
• Ani remboty ne remiandu, ani remboyke . Hasẽ reñembyasy ramo, emombe'u nde pochy ramo (ha katu peteĩ manera nomolestaiva'erã ambue tapichápe).
• Ikatu ramo, eike peteĩ grupo de apoyo-pe ikatuhápe reikuaa ambue tapichakuéra ombohováiva hína umi desafío ndeichagua . Péicha nepytyvõta sa’ive reñeñandu ha’eño ha ikatu avei reaprende ambue tapicha ohasava’ekuégui.
• Eguereko umi mbaʼe rehaʼarõva añetehápe . Entende mbaʼépa ikatu ha ndaikatúi rejapo. Ikatu reheja vaʼerã algúna kósa, upévare eñembosakoʼi upévarã.
• Reñeñandu vai rangue ndaikatúigui rejapo umi mbaʼe yma ikatuvaʼekue rejapo, eñekonsentra umi mbaʼe ikatúvare gueteri rejapo . Eñehaʼã evyʼa umi mbaʼe michĩmíre jepe.
• E’u peteĩ dieta iporãva ha hesãiva, ejapo ejercicio ikatuháicha ha eke porã. Ko’ã mba’e iporã nde salud general-pe ĝuarã.

Penemandu’áke, SCA ha’e peteĩ parte pende rekovépe añónte. Ani reheja nde definipaite. Peguereko gueteri peteĩ família, pene amigokuéra ha umi mbaʼe ikatúva gueteri pejapo penderayhúva.

Upéicharõ, mbaʼépa jagueraha vaʼerã ñande rógape ko istóriagui?

Ataxia espinocerebelosa (SCA) ha'e peteĩ mba'asy genética oityvyróva apytu'ũ ha sapy'ánte médula espinal. Oityvyrove ñande rete equilibrio ha coordinación movimiento rehegua. Pe mbaʼasy mbeguekatúpe ivaive ohóvo ohasávo pe tiémpo.

Pe iñimportantevéva ha’e:

• Ko'ágã ndaipóri pohã específico SCA-pe guarã. Péro oĩ umi tratamiénto (haʼeháicha terapia físika, umi aparáto oipytyvõva ha pohã) ojejoko hag̃ua umi síntoma ha ifasilve hag̃ua pe vída.
• Oiméramo reguereko mba'asy ojoajúva `SCA` rehe, eheka pya'e pohãnohára . Rehupyty ramo peteĩ diagnóstico temprano nepytyvõ reñepyrũ haĝua tratamiento.
• Kóva ha’égui peteĩ condición genética, iñimportante pe familia oikuaa ko mba’e ha, tekotevẽramo, ojejapo asesoramiento ha prueba genética .
• Oikove SCA ndive ha’e peteĩ desafío. HakatuAsesoramiento médico hekopete, apoyo familiar ha mbarete mental reheve, ko viaje ikatu ojejapo.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive.

` Ataxia espinocerebelosa, SCA, ataxia, equilibrio, sistema nervioso, mba'asy genética, cerebelo, mba'asy Machado-Joseph