¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Jaikuaami Síndrome de Pegatina rehegua

¿Oguerekópa jepi ne memby michĩva hesa, ndohendúi térã hasy umi articulación? Ikatu ko'ã mba'e omoirû algunos cambios faciales, ikatu tuicha mba'e jaikuaa haguã ko condición ñañe'êva ko'ã árape. Jepe kóva ha’e peteĩ téra michĩmi ndapeikuaáiva, ivaliosoiterei peẽme ĝuarã sy térã túva ramo peikuaa haĝua ko mba’asy. Pórke pyaʼeve rehechakuaávo upéva, reguerekove oportunida reipytyvõ hag̃ua ne membýpe.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Stickler?

Oĩ porã, ñantende porãke ko mbaʼe. Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ edifísio ojejapo porãva. Ko edificio-pe, opa mba’e ojoguáva ladrillo, muro ha techo-pe oreko peteĩ mortero de cemento ojokóva opa mba’e oñondive ha ome’ẽva chupekuéra mbarete ha forma, ¿ajépa? Upéicha avei opaite órgano ñande retepýpe ha’eháicha kangue, pire, tesa ha apysa oguereko peteĩ red especial de tejidos ojokóva opa mba’e oñondive ha ome’ẽva chupekuéra mbarete ha flexibilidad. Ko'ãvape ñahenói tejidos conectivos .

Síndrome de Stickler ha'e peteĩ mba'asy oúva peteĩ defecto umi genes oinstruíva producción de tejido conectivo. Ojehuháicha peteĩ edificio-pe oguejy jave pe mortero de cemento calidad, ko tejido conectivo ikangy jave, ikatu ojeafectá opaichagua ñande rete pehẽngue, ko’ýte pe tesa, apysa, articulación ha hova ñemongakuaáre . Péva peteî condición hereditaria.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Kóva añetehápe ndaha’éi peteĩ mba’asy ojehecharamóva. Estadística he'i ko mba'asy ojehu peteî térã mbohapy rupi cada 7.500 a 10.000 mitã onase ramóva apytégui. Péro sapyʼánte koʼã síntoma ojehecha porãiterei. Upévare oĩ káso ndojekuaaporãihápe umi síntoma oĩva mitã orekóvare. Upévare ikatu hetave hasýva komunidápe umi añetehápe oñemombe’úvagui.

Mba’épa umi mba’asy tenondegua ohechaukáva ko mba’asy.

Péva ha’e pe párte iñimportantevéva. Umi síntoma síndrome de Stickler rehegua ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha ikatúva oguereko mbovymi ko’ã mba’asy, ambue katu oguereko heta. Avei iñambue mba’éichapa ivaieterei umi mba’asy. Ikatu hag̃uáicha ñantende porãve, ñambojaʼo koʼã síntoma categoría-pe.

¿Oĩpa diferénte kláse síndrome de Stickler?

Heẽ, ko mba’asy oñemboja’o heta tipo principal-pe odependévo pe mutación genética omoheñóiva ha mba’éichapa umi síntoma. Ko’ágã ojehechakuaa 6 tipo. Ha katu umi mbohapy tipo tenondegua ha’e umi ojehechavéva.

• Tipo I: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva. Ojekuaa miopía ha pérdida auditiva leve.
• Tipo II: Kóva omoirû pérdida auditiva vaiete ha avei deterioro de visión.
• Tipo III: Ko tipo-pe ojehecha jepi pérdida de auditiva ha problema articular. Pe mba’e especial ha’e umi tesa noñeafectái ko tipo-pe.
• Tipo IV, V ha VI: Ko'ã tipo sa'ieterei ha ikatu ojapo mba'e vaiete tesa, apysa ha sistema esquelético rehe.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Ha’e haguéicha yma, pe razón principal péva ha’e peteĩ defecto genético. Colágeno ha'e pe proteína principal oĩva ñande rete tejidos conectivos-pe. Ko colágeno ojogua pe "encía" ñande rete rehegua. Oĩ hetaichagua genes oinstruíva ojejapo haguã ko colágeno. Techapyrã, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Peteĩ persóna orekóva síndrome de Stickler oreko peteĩ mutasión térã defékto peteĩva koʼã génope. Upéicha rupi ñande rete ndaikatúi ojapo pe colágeno de calidad oñeikotevẽva. Péva ha’e pe omoheñóiva opa umi problema ñañe’ẽma hague.

Mba’éichapa peteĩ mitã ohupyty ko mba’e.

Kóva ha’e principalmente peteĩ mba’e generacional.

• Py’ỹive: Peteĩva túva oguerekóramo pe mutación génica, pe mitã oguereko 50% posibilidad ohereda haĝua. Pévape ñahenói pe patrón ``autosómico dominante''.
• Sa’i: Mokõive túva hesãiramo jepe, ikatu mokõivéva ogueraha pe gen mutado ohechauka’ỹre mba’asy, ha pe mitã ikatu hereda mokõivéva ha oguereko ko mba’asy (autosómico recesivo).
• Sa’ieterei: Sapy’ánte ko mba’asy ikatu oiko peteĩ mutación genética aleatoria ramo, avave familia-pe oguereko’ỹre.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?

Resospecháramo ne memby orekoha koʼã síntoma, reho jave doktórpe, ojapóta heta pruéva oñehaʼã hag̃ua omoañete pe mbaʼasy.

• Examen físico completo: Pohanohára ohecha porã mitã rova, paladar yvate, hesa, apysa ha articulación.
• Historia médica familiar: Oñeporandúvo oîpa familia-pe oguerekóva ko'ã síntoma, tuicha mba'e ojehechakuaa haguã.
• Visión ha auditiva jesareko: Umi prueba especial ojapo oftalmólogo ha especialista apysa, ryekue ha garganta rehegua.
• Umi prueba imagen rehegua:Ojeporu umi prueba ha'eháicha radiografía ojehecha haguã oîpa deformidad térã anomalías espinal umi articulación-pe.
• Prueba Genética: Péva añoite ha’e pe tape oñemoañete haguã definitivamente pe mba’asy. Ikatu ojejapo tuguy muestra ojekuaa hag̃ua mbaʼe mutasión genética específicapa ojapo upéva.

Mba’éichapa oñepohano?

Tenonderãite, síndrome de Stickler ndaha’éi peteĩ mba’asy oñepohanombaitéva. Pórke haʼe peteĩ mbaʼasy genética. Péro ani rejepyʼapy. Oĩ tratamiento iporãitereíva ojejoko haguã umi síntoma ha complicación oúva ko mba'asýgui. Oñeplanifika tratamiento según síntoma orekóva cada paciente.

• Ojeopera: Ikatu ojejapo cirugía oñemyatyrõ hag̃ua peteĩ paladar hendido, oñembojoaju jey hag̃ua peteĩ retina ojedespegáva (péva ojejapo pyaʼeterei vaʼerã), oñepytyvõ hag̃ua umi provléma ojerrespira hag̃ua ha oñemyatyrõ térã oñemyengovia hag̃ua umi artikulasión oñembyaíva.
• Gafas ha Lentes Correctivas: Umi tapicha ndohechaporãiva oikotevẽ oipuru anteojo térã lentes de contacto.
• Audífono: Ko’ãva oipytyvôiterei umi tapicha ohendu’ÿvape.
• Terapia Física: Oje’e ojejapo ejercicio oñemombarete hagua umi músculo oĩva umi articulación jerére, oñemboguata porãve hagua umi articulación ha sa’ive hasy.
• Pohã hasy’ỹva: Pohanohára ome’ẽta pohã hekopete ikatu haguãicha ocontrola hasy umi articulación.
• Tratamiento dental ha ortodoncia rehegua: Oĩramo mba’eveichagua problema umi diente ñemohenda rehe, ikatu oñeikotevẽ oñepohano.

¿Ikatu piko jaiko peteĩ vida normal ko condición reheve?

Heẽ, absolutamente. Jepémo ndaipóri pohã ko mba'épe guarã, ko mba'asy ndoikói peteĩ tapicha rekove pukukue. Iñimportantevéva ha’e rehechakuaa tenonderãite umi mba’asy, repohano porã ha reime jepi en contacto nde pohanohára ndive. Oikóramo upéva, la majoría umi hénte ikatu oiko peteĩ vida normál, aktivo ha osatisfacéva.

Mbaʼe situasiónpepa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo nde térã ne memby reguereko ko mba’asy, eñangarekova’erã ko’ã mba’asy rehe. Ojekuaa ramo peteĩva ko’ãvagui, pya’e ehecha nde pohanohárape.

• Reguerekóramo hasyeterei nde articulación .
• Pehecháramo sapy’aitépe pe visión borrosa, destello de luz, flotador térã sombra pende visión-pe, ko’ãva ikatu ha’e señal de desgaste retiniano. Kóva peteî condición oikotevêva atención médica de emergencia.
• Mitã hasy ramo okaru térã hoy’u haguã.
• Oĩramo tuguy, líquido ojoguáva pus-pe oúva pe ojeoperahápe, hinchazón térã pytã (ko’ãva ha’e signo infección rehegua).
• Oiméramo hasy ndéve rerrespirávo , pya’e reho tasyo hi’aguĩvévape Departamento de Emergencia (ETU)-pe, pya’e’ỹre.

Oiméramo nde rogaygua oguerekóva ko mba’asy, ha replanea hína peteĩ mitã, iñimportanteterei reñe’ẽ nde pohanohára ndive rehupyty haĝua asesoramiento genético.