¿Oguerekópa ne membykuña koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome Triple X rehe

¿Rehechakuaápa nde rajy ojapoha iñambue’imi ambue mitãgui, térã orekoha peteĩ retraso desarrollo-pe? Térã, oiméramo nde haʼe peteĩ kuña kakuaáva, ¿reñehaʼãpa reikuaa mbaʼérepa reguereko algúna provléma? Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy genética rehe heta tapicha nohendúiva, ha katu mitãkuña’ípente ohupyty. Oje’e chupe Síndrome Triple X. Ani rejepyʼapy, roñeʼẽta ko mbaʼére peteĩ manera isensíllovape, ikatu hag̃uáicha rentende.

Mba’épa pe Síndrome Triple X?

Ñamombe'u porãsérõ, Síndrome Triple X ha'e peteĩ mba'asy peteĩ mitã kuña heñóiva peteĩ cromosoma X extra reheve icélula-pe, umi mokõi cromosoma X normal rangue. Pévape oñembohéra avei síndrome de trisomía X, térã 47,XXX, pohanohára ohenóiháicha.

Ñañeimahinamína, ñande rete ojejapo hetaiterei sélula michĩmívagui. Káda uno koʼã sélulape oĩ ñane informasión genética, por ehémplo ñande altura, ñande kolór ha mbaʼéichapa ikatu jaguereko mbaʼasy. Ko marandu oñeñongatu umi mba'e hérava cromosomas-pe. En promedio, peteĩ yvypóra oreko 23 pares de cromosomas, térã 46 cromosomas. Peteĩ par koʼãvagui odetermina ñande sexo. Kuña oguereko jepi mokõi cromosoma X (XX), ha kuimba'e oguereko jepi peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y (XY).

Péro peteĩ persóna orekóva Síndrome Triple X oreko mbohapy kromosoma X opaite isélulape, térã unos kuánto sélulape añoite. Oĩramo umi célula oguerekóva ko cromosoma X extra, oñembohéra mosaicismo 46,XX/47,XXX.

Ikatu nde ndereguerekói mba’eveichagua síntoma trisomía X rehegua, térã ikatu nde yvateve ambuégui. Ikatu avei hasy ndéve reguereko hag̃ua mitã térã rehasa menopausia raẽ, péro upéva ndoikói enterove orekóvare ko mbaʼasy.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Ko mba’asy ojehecha jepi peteĩ mitãkuña’i heñói ramóvagui 900 ha 1000 apytégui. Péva he'ise ikatuha oî ko'ãichagua mitã Sri Lanka-pe avei. Péro hasy jaikuaa hag̃ua pe número exacto. Heta tapicha orekóva ko mba'asy ndohechaukáigui mba'eveichagua síntoma, ndohekái prueba.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome Triple X.

Oĩ heta mba’asy ojehechaukáva umi tapicha orekóva Síndrome Triple X apytépe. Ikatu ndaperekói mbaʼeveichagua síntoma, térã umi síntoma ningo ipiroʼyeterei ha ndapehechakuaái. Térã, ikatu reguereko algunas características físicas, problemas relacionados cerebros, térã ambue condición médica ojoajúva Síndrome Triple X rehe.

Umi mba’e ojehechaukáva ñande retepy rehegua

Heta tapicha orekóva síndrome triple X ijyvateve ambue ijeda-gui. Ikatu avei ijyvateve umi doktór opredese vaʼekuégui ohechávo ituvakuéra ijyvateha. Avei, ikatu oĩ mbovymi ambue característica física sutil:

• Pe distancia oîva tesa apytépe tuichave pe normal-gui ( hipertelorismo ).
• Oĩha peteĩ pire pliegue (pliegues epicantales) tesa ryepy gotyo.
• Kuã michĩva ojedobla térã oñembojere ( clinodactyly ).
• Músculo ikangy ( hipotonia ), he’iséva ikatuha oguejy’imi ñande rete mbarete.

Umi mba’asy ojoajúva sistema nervioso rehe

Oĩ tapicha orekóva síndrome triple X ikatúva oreko retraso desarrollo térã problema de salud mental. Umíva apytépe oĩ:

• Retraso desarrollo rehegua : Techapyrã, umi mba’e ha’eháicha ñe’ẽ retraso ha jeguata retraso.
• Discapacidad de aprendizaje rehegua .
• Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH ).
• Umi mba’asy ñande reko rehegua ha’éva jepy’apy ha ñembyasy.
• Deterioro cognitivo michĩva .

Ambue mba’asy pohãnohára rehegua

Jepémo sa’i, oĩ tapicha orekóva síndrome triple X ikatúva oreko mba’asy ha’eháicha:

• Umi mba'asy autoinmune rehegua .
• Oñemoambue korasõ estructura-pe.
• Py’ỹi oguerekóva infección urinaria ( UTI ).
• Deformidades genito- urinaria térã mal funcionamiento.
• Riñón rehegua mba’e vai.
• Ovario envejecimiento prematuro térã fracaso .
• Convulsiones rehegua .

Ñanemanduʼákena naentéroi oguerekóta entéro koʼã síntoma. Oĩ tapicha ikatúva oreko peteĩ térã mokõi, ha oĩ ndorekóiva mbaʼeveichavérõ.

Mba’épa omoheñói síndrome triple X.

Síndrome triple X ha'e peteĩ mba'asy genética oúva oĩgui peteĩ cromosoma X mbohapyha. Jepe haʼe genético, ndahaʼéi jepi peteĩva tuvakuéragui . Py’ỹive, oiko casualidad-pe. Upéva he ise, pe cromosoma X extra ojejapoha ojejavy rupi pe división cromosomas rehegua oñeforma jave pe célula óvulo sy térã pe célula espermatozoide túva rehegua. Péva peteî condición esporádica.

Péro ojeʼe pe sy orekóramo 35 áño rasáramo pe mitã onase jave, pe mitã ikatuha oreko peteĩ riesgo michĩmi oreko hag̃ua síndrome triple X.

Mbaʼéichapa rehechakuaa upéva?

Añetehápe, ndereguerekóiramo mba’eveichagua problema médico térã retraso desarrollo-pe, tuichaiterei oiméne ko mba’asy ndojediagnostikamo’ãi. Péro peteĩ doktór osospecháramo nde (térã ne memby) orekoha síndrome de trisomía X, heʼíta ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética. Ko prueba oñembohéra avei cariotipo térã microarray cromosómico .

Oĩ tapicha oikuaáva orekoha síndrome triple X ojejapo jave prueba-pe añoite umi asunto fertilidad rehegua.

Oiméramo nde hyeguasu, ha reguerekóramo 35 áño ári, térã nde voi reguerekóramo síndrome triple X, nde pohanohára ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua umi pruéva genética prenatal, pórke ne memby hyepýpe oĩva orekove riesgo oreko hag̃ua pe mbaʼasy. Umíva ikatu apytépe oĩ umi prueba prenatal no invasiva (NIPT ), amniocentesis , térã muestreo de villos coriónicos (CVS ). Ikatu avei reikuaa por casualidad síndrome triple X rehegua rejapo jave ambue prueba reikuaave hagua ne membýgui. Jepe umi prueba prenatal ohechauka síndrome triple X, iñimportánte gueteri rejapo peteĩ prueba genética ne memby onase rire oñemoañete hag̃ua pe diagnóstico .

Mba’éichapa oñepohano?

Ndaipóri pohã específico síndrome triple X-pe guarã. Ha katu, pe diagnóstico ha intervención tenonderãve ikatu tuicha oipytyvõ, ko’ýte mitãnguéra ohasáva retraso desarrollo-pe.

Ojekuaa rire mba’asy, nde pohanohára ikatu omanda ojejapove haguã heta prueba, por ehémplo:

• Ecografía renal ojesareko hagua nde riñón estructura rehe.
• Eñeporandúke peteĩ cardiólogo térã ejapo peteĩ EKG térã ecocardiograma rehecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ nde korasõ.
• Peteĩ consulta neurología rehegua ha prueba neuropsicológica rehegua .

Avei, umi doktór ikatu nepytyvõ remaneha hag̃ua oimeraẽ síntoma ojoajúva síndrome triple X rehe. Ikatu ndegueraha hikuái umi especialista-pe ha’eháicha:

• Peteĩ especialista endocrinología -pe (problema hormonal rehegua).
• Terapia física (umi mba’e ha’eháicha músculo kangy).
• Terapia ocupacional (oipytyvõ haguã tembiapo ára ha ára).
• Terapia de habla (ñe’ẽ hasývape g̃uarã).
• Psicología (problema salud mental rehegua).
• Peteî especialista fertilidad reheguáva asesoramiento orekóva mitã ha planificación familiar.
• Asesoramiento genético reguerekoséramo peteĩ mitã.

Oiméramo nde reguereko insuficiencia ovario prematuro, nde médico oñe’ẽta umi mba’e porã ha mba’e vai rehe re’úramo nendive terapia de estrógeno .

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome Triple X?

Oñemopyendáva marandu ko'ágãguáva, ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko síndrome triple X. Oiméramo nde reguereko tuicha riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva síndrome triple X (e.g., reguerekóramo 35 ary ári), iporãta reñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético ha prueba genética prenatal rehe.

Mba'épa pe perspectiva umi oikóva ko condición reheve?

La majoría umi héntepe g̃uarã, síndrome triple X ndorekói tuicha impacto hekovépe. En general, diagnóstico ha intervención temprana ikatu oipytyvõ omboguejy haguã impacto orekóva retraso desarrollo . Mitãnguéra oreko va'erã chequeo regular ojesareko haguã okakuaa ha okakuaa haguã. Umi síntoma ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, iñimportánte rejapo peteĩ evaluación ampliada ojekuaa hag̃ua umi mbaʼe reikotevẽva.

Mba’éichapa pe tekove pukukue?

Síndrome Triple X ndoikói añetehápe tekove pukukue. Ha katu, oĩ umi efecto secundario ojoajúva hese ikatúva oreko impacto. Heta vése umi tapicha orekóva síndrome triple X oikove peteĩ vida normál, ojoguáva umi hénte orekóvape mokõi kromosoma X.

¿Kóva piko peteĩ discapacidad?

Nahániri, síndrome triple X ndahaʼéi peteĩ discapacidad ijehegui. Ha katu, oĩ umi mba’asy ojoajúva hese (e.g. apañuãi vai aprendizaje rehegua, problema salud mental rehegua) ikatu omombyte nde katupyry rejuhúvo ha rejoko haĝua peteĩ tembiapo. Oiméramo upéicha, oĩ tetãme ikatu rejerure umi mba’e ha’eháicha umi beneficio de Discapacidad de Seguro Social . Sri Lanka-pe, hasýramo ndéve rejuhúvo tembiapo, ikatu avei rehecha mba’éichapa ikatu rehupyty michĩmi pytyvõ gobierno térã ambue institución-gui.

Mba’éichapa oityvyro pe síndrome triple X ñane apytu’ũ.

Pe síndrome triple X ha’égui peteĩ mba’asy ndahetáiva, ndojejapói heta estudio tuicha escala-pe umi tapicha orekóva apytu’ũ rehegua. Peteĩ estúdio michĩvape ojejapóva 35 mitã orekóvare trisomía X, umi investigadór ohechakuaa iñakã michĩveha umi mitã orekóvagui edad ha género normal. Umi área cerebro-pegua oîva lenguaje ha función ejecutiva-pe ojeafectave. 40% ko'ã mitã oreko avei peteî condición de salud mental hérava ansiedad. Ha katu oñeikotevê estudio tuichavéva omoañete haguã ko'ã mba'e ojejuhúva.

Mba’épa tekotevẽ ñaaprende ko mba’égui (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Ikatu ne memby ndojeroviaiete ijehe, térã ijetuʼu hína oreko hag̃ua iñamígo. Térã ikatu are guivéma reñehaʼã reguereko peteĩ mitã ha neresẽporãi. Jepe ymaite guive reñeñandu idiferénteʼimi enterovévagui, ikatu tuicha mbaʼe reikuaa reguerekoha peteĩ mbaʼasy genética. Sapy’ánte, jahupyty peteĩ diagnóstico ikatu ha’e peteĩ alivio, ha’eháicha: “Oh, péva ha’e pe ojehúva are guivéma”. Ambue jey, ikatu oñeñandu kyhyje, térã ha’ete ku opapaitéva.

Ha katu, peteĩ diagnóstico ha’e peteĩ marandu ndereikuaáiva’ekue yma. Oñeikotevẽ tiémpo ñañemoĩ porã hag̃ua hendive ha jajepokuaa hag̃ua hese. Reñeporandúvo araka'épa ha mba'éichapa remombe'úta ne membýpe, eñe'ẽ ne memby pohanohára ndive. Ikatu nembojoaju umi aty pytyvõrã ha ambue mba’ekuaarã ndive. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Pe iñimportantevéva ningo reikuaa koʼã situasión ha rehupyty pe pytyvõ reikotevẽva.

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