¿Reguerekópa umi grumo nde rete pukukue? Ñañe'êmi Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) rehe .

Ikatu rekyhyjéma rehechakuaárõ guare sapyʼaitépe oĩha unos kuánto mancha saʼyju nde raʼy michĩva retepýpe. Térã ikatu rejepyʼapy peteĩ síntoma haʼetéva peteĩ convulsión oúva mbaʼeveʼỹre. Ko’ãva ikatu sapy’ánte ha’e síntoma peteĩ mba’asy sa’ive ojehechakuaáva hérava Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC). Tenonderãite, ani rekyhyje. Reguerekóma guive peteĩ entendimiento hesakãva ko mba’ére, ikatu reiko porã ko condición reheve. Ñañe’ẽmi opa mba’ére término simple-pe.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC)?

Ñapensamína péicha: umi célula oĩva ñande retépe ojogua umi ombaʼapóvape ombaʼapo jave. Oñemboja’o ha okakuaa oikotevẽ jave, ha upéi ndodividivéima ojejapopa rire. Ha katu peteĩ tapicha orekóva TSC-pe, oĩ peteĩ defecto michĩva pe proceso-pe ocontroláva ko’ã división celular. Upévare, umi sélula opyta rangue pe lugár oĩ vaʼerãhápe, osegi ojedividi.

Umi sélula ojedividi jave ojejokoʼỹre péicha, oñeforma tumor diferénte pártepe ñande retépe, por ehémplo, ñane apytuʼũ, riñón , korasõ , pulmón , pire ha tesápe. Pe mba'e iñimportantevéva reikuaava'erã ko'ápe ha'e ko'ã tumor ndaha'eiha cáncer . Péro ikatu ojapo diferénte provléma odependévo moõpa oñeforma. Haimete un millón a dos millones de personas ko mundo jerére oiko ko condición reheve. Pe marandu iporãva ha’e ko’áĝa oĩha tratamiento iporãva oñecontrola haĝua ko’ã síntoma ha oñemboguejy haĝua umi tumor.

Mba’épa pe causa específica TSC rehegua.

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe hína peteĩ kámbio (mutación) ñande genes-pe . Péva ikatu oiko mokõi hendáicha.

1. Cambio genético aleatorio: Hetave tapichápe guarã, dos tercio rupi, TSC ndaha’éi heredado. Ikatu oiko peteĩ cambio aleatorio umi genes-pe, sy ha túva célulakuéra oñembyatýramo ojapo peteĩ mitã, térã pe mitã okakuaa jave embrión ramo.

2. Herencia tuvakuéragui: Haimete peteĩ tercio tapicha ohupyty ko mba’asy ituvakuéragui. Peteĩ túva oguerekóramo TSC, imemby oguereko 50% posibilidad oguereko haĝua ko mba’asy.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva. ¿Peteĩchapa opavavetépe g̃uarã?

Nahániri, umi síntoma orekóva TSC tuicha idiferénte káda persónape. Ha koʼã síntoma ikatu okambia ohasávo pe tiémpo. Oĩ tapicha oñepyrũva ohechauka síntoma haimete onase riremínte. Ambuépe g̃uarã ikatu ojekuaa hekovépe. Umi síntoma odepende moõpa oĩ, tuicha ha mboy tumorpa oĩ.

Ikatu hag̃uáicha ifasilve ñantende, jahechamína mbaʼéichapa upéva opoko diferénte párte oĩvare ñande retépe.

Mba’éichapa pe pohanohára ohechakuaa añetehápe ko mba’asy?

Iñambuetereígui mba’asy ohechaukáva ko mba’asy, sapy’ánte ikatu ijetu’u’imi ojekuaa haguã. Nde doktór oñeʼẽ raẽta nendive porã ha oporandúta ndéve umi detálle. Techapyrã ramo:

• Mba’épa pe primera diferencia rehechakuaava’ekue? ¿Arakaʼépa oñepyrũ?
• ¿Reguerekómapa nde térã ne memby peteĩ convulsión ? Mbaʼépa oiko oiko jave? Mboy tiémpopa ohasáma?
• Mboy jeypa nde akãrasy.
• ¿Oĩpa ambue tapicha familia-pe oguerekóva convulsiones térã TSC?

Upe rire, pe doktór ohecháta nde pire ha nde resa ha nereferíta heta pruévape tekotevẽramo.

• CT : Ojepuru peteĩ serie de rayos X ojejapo hag̃ua taꞌãngamýi detallado ñande rete ryepy rehegua. Péva ikatu oipytyvõ ojejuhu haguã tumor.
• RM : Péicha ikatu ojejapo ta’anga hesakãvéva ha detalladovéva peteĩ CT-gui. Ikatu voi omaña pe líkido osyryha apytuʼũ ha médula espinal-pe. Sapyʼánte oñeinyecta peteĩ tinte espesiál ikatu hag̃uáicha hesakã porãve umi taʼanga.
• Ecocardiograma: Kóva ha’e peteĩ prueba de ecografía korasõ rehegua. Ikatu ohecha tumor ha ambue cambio korasõme.
• Prueba génica: Ko prueba, ojejapóva tuguy muestra rehe, ikatu omoañete definitivamente reguerekópa TSC.

Mbaʼépa umi tratamiénto ikatúva ojejapo.

Pe tratamiénto odepende umi síntoma rerekóvare ha moõpa oĩ umi tumor. Umi pohanohára meta principal ha’e ocontrola nde síntoma ha nepytyvõ reiko haĝua peteĩ vida cómoda.

• Riñón-pe guarã: Oñeme’ẽ pohã (ha’eháicha `everolimus`) ojoko haguã tuguy ohóva umi tumor riñón-pe térã oñemboguejy haguã. Sapyʼánte ikatu ojepeʼa umi tumor quirúrgicamente. Umi káso ivaietereívape, ikatu tekotevẽ ojejapo diálisis térã ojejapo peteĩ trasplante de riñón.
• Apytu’ũme guarã: Oĩ tumor apytu’ũme ikatúva michĩve pohã rupive. Oĩ pohã especial ojejoko hag̃ua umi convulsión. Oĩ tumor ojeipe’áva quirúrgicamente. Oñepohano ramo tenonderãite mitã convulsiones, tuicha ikatu oipytyvõ iñakãme okakuaa haguã ha oaprende haguã.
• Pulmón-pe guarã: Oĩ tapicha orekóva problema pulmonar oñeme'ẽva pohã ohypýiva sistema inmunológico, ha'eháicha sirolimus.
• Pire rehegua: Umi pire rykue ha mancha ikatu oñembopiro’y umi mba’e ha’eháicha tratamiento láser (dermabrasión) tuicha mboyve.

Umi mba’e reikuaava’erã reiko jave TSC ndive

Peiko peteĩ condición crónica reheve péicha ikatu ijetu’u mentalmente, ha katu ojegestiona porãramo, ikatu peiko peteĩ vida exitosa.

• Eñangareko ndejehe: Eñatende porã umi kámbio oĩvare nde retépe. Emombe’u pya’e nde pohanohárape oimeraẽ mba’asy pyahu. E’u nde pohã itiempoitépe ha ani refalta nde cita médico-pe.
• Eñembosako’i peteĩ emergencia-pe ĝuarã: Eñe’ẽ nde pohanohára ndive hesakã porã haĝua mba’épa rejapova’erã peteĩ emergencia-pe ha araka’épa rehova’erã ETU-pe (Unidad de Tratamiento de Emergencia) .
• Tove ne memby toiko mitã: Ne memby oguerekóramo TSC, ani nderesarái ha’ekuéra mitã gueteriha. Ejapo peteĩ tekoha ikatuhápe oñembosarái, oaprende ha ovy’a.
• Apoyo oúva familia ha amigo-kuéragui: Eñe’ẽ ne familia ha ne amigokuéra ndive ko situación rehe. Eporandu chupekuéra mbaʼéichapa ikatu nepytyvõ.
• Salud mental: Normal sapy’ánte ñañeñandu estrés ha ñembyasy. Oiméramo reñeñandu péicha, ani retĩ reheka hag̃ua pytyvõ peteĩ konsehérope.

Jepémo ndaipóri gueteri pohã completo TSC-pe guarã, tratamiento ha manejo hekopete , la mayoría umi tapicha orekóva ko condición ikatu oiko peteĩ vida normal, activa ha independiente.