¿Oñembyaipa fásilmente umi nde vena? ¿Ipireʼỹeterei piko nde pire? ¡Jaikuaa porãke pe Síndrome Vascular Ehlers-Danlos (vEDS) ipeligrosoitéva!

¿Reguerekópa sapyʼánte peteĩ mancha hovy tuicháva nde retépe peteĩ topetẽ michĩ rire jepe? Térãpa nde pire ipire hũiterei ha ojehecha umi nde vena? Ko’ãva ikatu sapy’ánte ha’e síntoma peteĩ mba’asy ndahetáiva ha katu ivaietereíva, jepémo sapy’ánte nañañatendéiete hesekuéra. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy peichagua rehe, peteĩ mba’asy omokangyva ñande rete tejidos conectivos, ko’ýte umi tuguy rape. Pévape oñembohéra Síndrome Vascular de Ehlers-Danlos , térã (vEDS) mbykymi. Jepe ikatu ha’ete ko mba’e ikomplikado’imi, ñantende porãmína.

Mba’épa pe Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)? ¿Ipeligroso piko pe tipo vascular?

Ñamombe'u porãsérõ, Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ha'e peteĩ aty mba'asy genética oityvyróva umi tejido conectivo ñande retepýpe. Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa umi tejidos conectivos. Ha’e umi mba’e ombojoajúva ñande rete oñondive ha ome’ẽva chupekuéra mbarete. Por ehémplo, umi mbaʼe por ehémplo umi ligamento, tendones ha cartílago. Ko’ãva ha’e umi ome’ẽva ñande rete forma, mbarete ha flexibilidad.

Oĩ 13ichagua EDS rupi. Pe EDS vascular (vEDS) ñañe’ẽva ko’áĝa ha’e irundyha tipo (`(Tipo IV)`). Péva ha'e pe ndahetái ha ivaivéva ko'ã tipo EDS-gui. Umi tapicha oguerekóva ko mba'asy oguereko tuguy rape ikangyetereíva, upéva he'ise umi arteria ogueraháva tuguy, ha umi órgano interno oĩva hyepýpe (`(órganos internos)`) ikangyetereíva ha ikatu oñembyai pya'e. Haʼete ku vidrio ipire hũva, ikatúva oñembyai pe mbaʼe michĩvévape jepe.

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Kóva ha’égui peteĩ mba’asy genética , heta jey ojehereda peteĩ térã mokõivéva túvagui. Upéva he’ise ha’eha hereditario. Péro sapyʼánte, ndaipóriramo jepe avave pe famíliape ndoguerekóiva ko mbaʼasy, oĩ ikatúva oreko ko mbaʼasy peteĩ mutación espontánea rupive ko génope.

EDS ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva en general. Ombohasy peteĩ tapicha rupi 5.000 tapichágui. Eñeimahinamína mbaʼeichaitépa saʼive koʼãichagua EDS (vEDS). Ombohasy peteĩ tapicha rupi 200.000 térã 250.000 tapichápe . Upévare ndajahecharamói ningo hetaiterei hénte ndoikuaái upéva.

Mbaʼéichapa upéva oafekta ñande rete?

Síndrome Vascular Ehlers-Danlos (vEDS) ha'e peteĩ mba'asy omoheñóiva ñande rete retepy, ko'ýte tuguy rape (artéria) ha órgano interno, operde imbarete ha ijelasticidad . Péva ikatu ojapo tapichakuérape oñembyai pya’e ha oreko tuichave riesgo huguy hyepýpe umi lesión-gui.

Epensamína, peteĩ topetẽ michĩva iñakãme ndaha’éi peteĩ mba’e tuicháva peteĩ persona normal-pe ĝuarã. Péro peteĩ orekóvape g̃uarã ko mbaʼasy, peteĩ tuguy rape oĩva hyepýpe ikatu ojepeʼa, térã pe murálla ojedividi (disección arterial). Haʼete peteĩ tubo de goma tujápe, oĩva dispuésto ojerreventávo pe presión michĩvévape.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva EDS Vascular rehegua.

Jepémo ko mba’asy mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, oĩ mba’asy ojehechavéva ikatúva ojehecha. Jahechami mba'épa ha'ekuéra:

• Pire ñemoambue: 1.1.
• Pe pire ipire hũiterei , translúcido ha delicado , upévare ojehecha porã umi vena oĩva ñande rete ári.
• Pe pire oĩ hendápe, koʼýte ñande po ha ñande py rehe, haʼete ku ituja pyaʼeveva ótrogui.

• Umi mba’e ojehechakuaáva hova rehegua:
• Umi tapicha orekóva ko mba'asy juru ha ryekue ikatu ipire hũ jepiveguáicha .
• Barbilla michĩva .
• Tesa tuicha ha oñemohenda michĩmi ojuehegui .
• Oĩ tapicha sa’ieterei orekóva pestaña, térã ndorekóiva mba’eveichavérõ .
• Umi apysa ryru michĩeterei, térã haimete ndaipóri . Mokõive apysa oñemoĩ mombyrymi iñakãgui ha ikatu ojehecha osẽha tenonde gotyo.

• Apañuãi sistema circulatorio rehegua:
• Hete oñembyai fácilmente . Jepe regolpea peteĩ mbaʼe michĩva, rehupyty umi mancha hovy tuicháva.
• Umi varices ikatu oiko peteĩ edad imitãvévape normal-gui.
• Tuguy presión alta (hipertensión) ha apañuãi válvula cardíaco rehegua (e.g. prolapso válvula mitral ) ojehecha jepi.
• Oĩve riesgo ojeherida haguã arterial-pe. Pévape oike umi mba'e ha'eháicha disección arterial . Koʼãva ikatu ogueru aneurisma ipeligrósova (ikangy umi tuguy rape pared ha globo) térã ruptura.

• Umi mba’e kangy oguerekóva umi órgano interno:
• Ikatu oiko complicación ipeligrosa, ha'eháicha colapso pulmonar (neumotórax) ha ruptura órgano interno, upévagui tuguy hetaiterei.

• Umi ñemoambue esquelético rehegua: .
• Ikatu ojehecha peteĩ pecho oñehundíva (pectus excavatum).
• Ikatu mbykyve hikuái pe normal-gui.

Mbaʼérepa oiko ko situasión? Mbaʼépa pe rrasón?

Ja’éma kuri kóva ha’eha peteĩ mba’asy genética. Upéva he’ise oikoha peteĩ mutación (`(mutación genética)`) rupi peteĩ gen ñande ADN-pe . Ñapensamína, ñande ADN haʼete peteĩ lívro de instruksión omopuʼãva ha okontroláva ñande rete. Ñande célula ha órgano ombaʼapo ko lívro de instruksión heʼiháicha. Peteĩ mutación genética haʼete peteĩ javy oĩva ko lívro de instruksiónpe. Péro pe tete osegi upe instruksión hendapeʼỹva tahaʼe haʼéva.

Síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) ojehu peteĩ mutación peteĩ gen-pe ojapóva peteĩ proteína hérava colágeno III . Normalmente, ñande rete oipuru ko colágeno III omombarete hagua ciertos tejidos ha estructuras. Péro upe mutación génica rupi, ñande rete ndojapói suficiente colágeno III, térã pe colágeno III ojejapóva oreko peteĩ defékto. Upévare nomeʼẽi umi tejidospe pe mbarete oikotevẽva.

Ha’égui genético, peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy ikatu ombohasa imembykuérape.Peteĩ túva oguerekóramo pe mba’asy, oĩ 50% posibilidad pe mitã ohereda haĝua pe mba’asy káda embarazo reheve. Mokõive túva oguerekóramo pe mba’asy, pe mitã oreko 100% posibilidad ohereda haĝua pe mba’asy.

¿Oñembohasa piko ko mbaʼe?

Nahániri, kóva ndaha’éi peteĩ mba’asy ikatúva oñembohasa peteĩ tapichágui ambuépe. Kóva ha’e peteĩ mba’e ojehereda enteramente umi genes rupive.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Peteĩ pohanohára ikatu osospecha Síndrome Vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) rehe, ohechávo nde historia médica, examen físico, síntoma ha oĩpa nde rogaygua oguerekóva ko mba’asy. Ojejapo rire upe sospecha, ojejapo prueba genética oñemoañete térã oñemboyke haguã posibilidad. Oĩgui mokõi mutaciones genéticas principales (ko’áĝa ojehechakuaáva) omoheñóiva ko mba’asy, prueba genética ha’e pe tape añoite ojejapo haĝua peteĩ diagnóstico definitivo.

Mbaʼeichagua pruévapa ojejapo.

Haʼégui peteĩ mbaʼasy ndahetái, umi doktór ikatu ojapo heta ótro pruéva ojejapo mboyve umi pruéva genética. Por ehémplo, ikatu ojapo hikuái peteĩ ecocardiograma (peteĩ escaneo korasõ rehegua) térã peteĩ escaneo CT . Ko’ã prueba ojejapo raẽ oñemboyke haguã ambue mba’asy tuguy rehegua ikatúva ogueru tuguy hetaiterei térã ndahasýi oñembyai. Ha katu, umi prueba genética añoite ikatu ojekuaa definitivamente reguerekópa Síndrome Vascular de Ehlers-Danlos (vEDS).

Mba’épa umi tratamiento. ¿Ikatu piko oñepohano?

EDS vascular ndaha’éi peteĩ mba’asy oñepohanokuaáva. Ha’e peteĩ condición genética, he’iséva ha’eha tekove pukukue. Ndaikatúigui oñepohano, umi doktór oñecentra omaneha hag̃ua umi síntoma ha ominimisa hag̃ua pe impacto orekóva.

Mba’eichagua pohã/pohãnopa ojeporu.

Umi tapicha orekóva síndrome vascular Ehlers-Danlos oreko mayor riesgo oreko haguã aneurisma (tuguy rape ojeipysóva) ha ipeligroso sangramiento interno oîgui tuguy rape ruptura. Upévare, oiméramo reguerekóramo ko mbaʼasy, tekotevẽta rejapo jepi umi rrevísta médiko rehecha hag̃ua oĩpa umi aneurisma. Oĩ káso oñeikotevẽva ojeopera oñemyatyrõ hag̃ua umi lesión interna térã aneurisma.

Ko mbaʼasy ikatu avei ojapo umi mbaʼe vaiete, jepe oporojukáva imembykuña jave, por ehémplo pe útero oñembyai térã huguy pohýi.

Nde pohanohára ha’e pe tapicha iporãvéva reñe’ẽ haĝua hendive umi pohã, tratamiento ha cirugía ikatúva reikotevẽ. Ha’e ikatu omyesakã opa mba’e oñemopyendáva nde condición rehe, nde antecedente personal ha umi detalle pe atención reikotevẽva rehe.

¿Oĩpa complicación pe tratamiento-pe?

Nde tejidos ikangyeterei rupi ko mba'asýgui, tuichave riesgo resẽvo tuguy . Avei, ikatu hasy ojerrekupera hag̃ua ojeopera rire, péro upéva oiko ikangy rupi umi tejidos. Nde doktór ikatu omyesakã porãve umi efecto secundario ha riesgo ikatúva rehasa.

Mba’éichapa añangareko chejehe/amaneha umi síntoma?

EDS vascular ha'e peteî condición compleja oikotevêva monitoreo médico ha py'ÿi ojevisita pohanohára . Haʼe ningo ikomplikadoiterei, upévare ndaikatúi repohano térã remaneha ndejehegui peteĩ doktór nepytyvõʼỹre. Upévare, tuicha mbaʼe rejapo nde doktór heʼíva.

¿Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua upéva?

EDS Vascular ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaipóri mba’éichapa ojejoko térã oñemboguejy pe riesgo ojeguereko haĝua. Umi tapicha orekóva ko mba'asy oñe'êva'erã imédico ndive asesoramiento genético rehe oî ramo planeado hyeguasu térã imemby. Péicha ontende porãta mbaʼépa ohaʼarõta imemby ohereda ramo pe mbaʼasy.

Mba’épa ikatu aha’arõ aguerekóramo ko mba’asy? Mba’épa pe perspectiva?

Umi tapicha orekóva EDS Vascular oreko mayor riesgo complicaciones ha problemas ojoajúva huguy térã ikangy umi tejido ha órgano interno.

La mayoría umi tapicha orekóva ko mba’asy oguerekóta por lo menos peteĩ complicación grave orekópe 20. Orekópe 40 ary , pe riesgo oguereko haĝua complicaciones oporojukáva ha’e 80% rupi . Estadística ohechauka la mitad rupi umi tapicha orekóva ko mba'asy oikove 48 ary peve .

Péro ani rekyhyje rehendu hag̃ua ko mbaʼe. Pórke oñemotenondévo pe ciencia médica, osẽ ohóvo tape pyahu oñemaneha hag̃ua koʼã mbaʼasy, ha umi hénte ikatu oiko porãve yma guarégui.

¿Mboy tiémpopa ipukúta ko situasión?

EDS vascular ha’e peteĩ mba’asy oĩva heñói guive ha odura hekove pukukue javeve.

Mbaʼéichapa añangarekovaʼerã chejehe?

Umi tapicha orekóva EDS Vascular oho jepi pohanohárape ohecha haguã mba'éichapa oî ha ohecha haguã oîpa problema pyahu.

Ha avei,

• Rejehekýivaʼerã umi ñembosarái térã tembiapo ipeligrósovagui .
• Ani rehupi umi peso térã ambue tembiapo ogueraháva tuicha riesgo de lesión.
• Avei iporã jajehekýi cirugía electiva-gui, oîgui riesgo ojupíva tuguy hetaiterei ha lesiones internas.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape? / Araka’épa ahekava’erã tratamiento de emergencia.

Ehecha jepi nde pohanohárape he’iháicha. Avei he’íta ndéve araka’épa rehenói térã rehechava’erã nde pohanohárape, ha mba’e síntoma rehe reikuaava’erã.

Peteĩ emergencia-pe, upéva he’ise:

• Oiméramo reguereko ko mbaʼasy, pyaʼe reho vaʼerã doktór de emergencia-pe hasyetereiramo ndéve mbaʼeve ndojehecháiramo, koʼýte nde jyva térã nde ryepýpe .
• Avei, oiméramo nde reguereko peteĩ herida okáguio huguypaitéva térã osẽva , pyaʼe reho vaʼerã doktór pyaʼe porã.

Marandu paha ojegueraha haguã ógape

Añetehápe Síndrome Vascular Ehlers-Danlos (vEDS) ha’e peteĩ mba’asy ikomplikado ha genética. Oikotevê monitoreo médico ha ñangareko estrecho. Kóva ikatu ipu oporomondýiva ndéve ĝuarã, ha katu nemandu’áke umi avance medicina ha entendimiento rupive pe mba’asy rehegua, umi tapicha orekóva ko mba’asy ikatuha ko’áĝa oikove puku ha iporãve umi áño ohasava’ekuégui. Upévare iñimportánte rejapo nde pohanohára he’íva ha reñangareko nde rekove rehe. Oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva oreko mba’e porandu ko mba’ére, ani retĩ reñe’ẽ haĝua pohanohára ndive.

` síndrome vascular ehlers-danlos, veds, síndrome ehlers-danlos, eds, trastorno genético, tejido conectivo, arteria frágil, contusión ndahasýiva, mba'asy pire rehegua, mba'asy genética, tuguy rape