Oh, mba'e piko ojehu che membýgui? Eikuaa Síndrome de Walker-Warburg rehegua

Sy ramo, mba’eichaitépa reñeñandu vai ha rekyhyjéta ne memby’i onase ramo peteĩ aspecto extraño reheve, hekove’ỹva térã ikyrỹiva, térã umi médico he’íramo oĩha peteĩ problema tesa térã apytu’ũ ñemongakuaápe? Sapy’ánte pe mba’e omoñepyrũva ko mba’e ikatu ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái, ha katu ivaietereíva, oĩva onase jave. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy peichagua rehe, Síndrome de Walker-Warburg.

Mba’épa pe Síndrome de Walker-Warburg?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Walker-Warburg ha’e peteĩ mba’asy genética oityvyróva umi músculo oĩva nde ra’y retepýpe, ko’ýte apytu’ũ ha hesa. Oĩ peteĩ mba’asy aty hérava distrofia muscular congénita-pe, oñepyrũva heñói guive térã imitãme ha mbeguekatúpe omokangy umi músculo ohasávo ára. Añetehápe, ko mba'asy omoheñói síntoma oporojukáva mitãnguérape ha, ñembyasýpe, omombyky hekove. Kóva ikatu ipu oporomondýiva ndéve g̃uarã, péro iñimportánte reikuaa mbaʼépa upéva.

Mba’épa pe distroglicanopatía. ¿Oĩpa peteĩ joaju?

Ikatu rehendu pe Síndrome de Walker-Warburg oñembohérava Distroglicanopatía . Ani rejepy'apy, amombe'úta.

Síndrome Walker-Warburg ha'e peteĩ tipo de distrofia muscular congénita. Distrofia muscular ha'e peteĩ mba'asy aty oityvyróva mitã rete músculo. Hetaichagua ko’ã distrofia muscular oñemboja’o distroglicanopatía ramo. Upéva he ise, umi distrofia muscular oúva umi defecto umi genes omoheñóiva proteína distroglicano-pe oñembohéra ko téra. Síndrome Walker-Warburg ojehecha ha’eha pe tipo ivaivéva, térã ivaivéva, ko grupo distroglicanopatías-pe.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy? Mávapa ikatu ohupyty?

Síndrome Walker-Warburg ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Yvóra tuichakue javeve ojekalkula 60.500 mitã onase ramóvagui peteĩva rupi orekoha ko mbaʼasy. Haʼégui peteĩ mutación genética rresultádo, oimeraẽva ikatu oreko ko mbaʼasy. Péva he’ise raza, religión ha mba’e ndaha’eiha relevante.

Ikatúpa che memby ohupyty ko mba’asy?

Heẽ, ne memby ikatu ohereda Síndrome de Walker-Warburg.Péicha oiko: Mokõive túva ha’éramo portador peteĩva umi genes mutados omoheñóiva Síndrome de Walker-Warburg, he’iséva mokõivéva oguerekoha peteĩ copia pe gen defectuoso rehegua, pe mitã ohupytyta pe mba’asy mokõive túva ombohasáramo añoite pe gen mitãme imemby jave. Ko patrón herencia rehegua héra herencia autosómica recesiva .

Eñeimahinamína, ne memby ohereda ramo peteĩ kópia añoite ko gen mutado-gui peteĩ túvagui, pe mitã ndohechaukái síntoma, péro pe mitã haʼéta peteĩ ogueraháva pe mbaʼasy. Péva he'ise mitã membykuéra tenonderãme ikatuha oreko algún riesgo oguereko haguã ko mba'asy, ambue túva ha'éramo avei portador.

Mba’éichapa oityvyro che memby rete pe Síndrome de Walker-Warburg?

Ko mba’asy ohupytyve umi músculo nde memby rete rehegua. Ikatu rehechakuaa okambiaha ne memby onase riremínte umi múskulo. Pe mitã rete ikatu ijyvytueterei, peteĩ muñeca hekoveʼỹvaicha , pórke umi múskulo saʼieterei oreko pe tono muscular. Umi múskulo ári, ko mbaʼasy oityvyro avei mbaʼéichapa okakuaa ha ombaʼapo ne memby apytuʼũ ha hesa . Ikatu ne memby oreko problema de visión, retraso desarrollo ha problema desarrollo intelectual. Umi pohanohára oñeha'ã ocontrola ko'ã síntoma tratamiento rupive ha ojoko mitã'i oreko haguã vida mbovyvéva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Walker-Warburg?

Síndrome Walker-Warburg omoheñói mba’asy oityvyróva ne memby músculo, apytu’ũ ha hesa. Ikatu iñambue mba’éichapa ivaieterei ko’ã mba’asy. Ojehecha jepi heñói jave térã imitãme. Oĩ síntoma ikatúva oporojukáva.

Umi mba’asy ojoajúva músculo rehe

Umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Walker-Warburg oityvyro umi músculo ojeporúva oñemomýi haguã mitãme.

• Heñói jave peteĩ mitã, ikatu ojehechauka "floppy" peteĩ muñeca hekove'ỹvaicha , tono muscular michĩgui (hipotonia) . Péicha hasy pe mitãme ohupi haguã iñakã, ipo ha ipy.
• Ko mbaʼasy mbeguekatúpe ikangy pe mitã múskulokuéra , heʼiséva pe tiémpo ivaiveha ohóvo umi síntoma.
• Pe mitã múskulokuéra nombaʼapói porãi rupi, ikatu hasy oisuʼu hag̃ua kamby imitã guive . Ikatu ndaikatumo’ãi oisu’u térã otragávo hekopete.

Mba’asy apytu’ũ rehegua

Síndrome de Walker-Warburg oityvyro mba'éichapa okakuaa ne memby apytu'ũ. Umi mba’asy ojoajúva apytu’ũ rehe ikatu ha’e:

• Lissencefalia (apytu'ũ lisa) ha'e peteĩ mba'asy ojehechahápe apytu'ũ oguerekoha topetẽ ijyképe, ndorekóiva umi pliegue térã surco normal. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, pe apytuʼũ rova ​​haʼete ku ijyvykuʼíva.
• Líquido oñembyaty apytu’ũme(Hidrocefalo - y akã) Péva ikatu ojapo iñakã tuicha.
• Umi mba’e vai ojejapóva tronco cerebral ha cerebelo-pe térã peteĩ mba’asy hérava quiste cerebelosa (malformación Dandy-Walker) .
• Convulsiones , he’iséva, umi condición ojoguáva convulsiones-pe.

Ko’ã mba’asy, o’afectáva ne memby apytu’ũ, ikatu omoheñói desarrollo retardada ha desafío habilidad intelectual reheve .

Umi mba’asy ojoajúva tesa rehe

Síndrome de Walker-Warburg ikatu oityvyro ne memby resa ñemongakuaápe ha omoheñói mba’asy ha’éva:

• Tesa michĩ (Microftalmia) térã tesa tuicháva (Buphtalmos) .
• Tesa arai, he'iséva tesa lente oñemomorotĩmaha (Cataratas) .
• Peteĩ retraso oñembohasa haguã marandu umi nervio óptico rupive omondova marandu tesa guive apytu'ũme.
• Hasy ojehecha porã haguã (Deterioro de visión) .

Mbaʼérepa ojejapo upéva? Mbaʼérepa oiko upéva?

Síndrome de Walker-Warburg ojehu peteĩ mutación genética rupive . Ojekuaa mas de una docena de genes omoheñóiva ko mba'asy, ha ikatu oî hetave ndojehechakuaáiva. Oĩ umi mutaciones genéticas principales omoheñóiva ko mba'asy hetave la mitad opavave tapicha orekóva Síndrome de Walker-Warburg-pe ha'e:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (yma ojekuaáva `ISPD` ramo)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `TUICHAVÉVA1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Koʼã géno ojoko pe prosedimiénto oñembojeheʼa hag̃ua umi molékula asuka rehegua peteĩ proteína héravape alfa-distroglicano , peteĩ prosedimiénto hérava glicosilación . Ko proceso glicosilación ndoikóiramo hekopete, mitã fibra muscular ndaikatúi omantene estructura hetepýpe. Ko'ã proteína oityvyro avei mba'éichapa omýi umi célula nerviosa apytu'ũme etapa embrionaria aja, ha'éva pe omoheñóiva condición cerebral hérava lissencefalia ñañe'ẽma hague yma.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, peteĩ mitã orekóva Síndrome de Walker-Warburg múskulokuéra ojejoko ha ojedespega meme. Ohasávo pe tiémpo, koʼã fibra muscular oñembyai ha ikangy ha ndaikatuvéima ombaʼapo.

Avei, Síndrome de Walker-Warburg omoapañuãi mba'éichapa oho umi neuronas mitã apytu'ũme. Normalmente, umi neuronas opytava’erã og̃uahẽvo pe destino-pe. Péro umi neuronas ojeafectáva oho avei pe líkido ojeréva pe mitã apytuʼũre. Péva tuicha oreko impacto cerebro desarrollo-pe.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Walker-Warburg?

Ikatu nde pohanohára oñepyrũ ojapo prueba Síndrome de Walker-Warburg rehegua imembykuña pahápe, ha oñemoañete pe diagnóstico heñói rire pe mitã.

• Peteĩ ecografía imembykuña jave ikatu ohechakuaa umi síntoma, koʼýte umi ohypýiva pe mitã apytuʼũ.
• Heñói rire mitã, umi prueba de imagen ha'eháicha CT ha RM ikatu ome'ê ta'anga hesakãva mitã apytu'û ha oevalua condición.

Oĩ heta prueba oñemoañete haguã mba'éichapa ojekuaa Síndrome de Walker-Warburg:

• Peteĩ biopsia tejido muscular haʼe peteĩ pruéva ojehecha hag̃ua hesãipa pe mitã fibra muscular. Upearã jajagarra peteĩ múskulo michĩmi ha jahecha.
• Tuguy jesareko ojehecha hagua mba’éichapa oî Creatina Quinasa (CK) tuguýpe. CK ha'e peteĩ enzima osẽva tuguýpe oñembyai jave umi tejido muscular. Umi nivel yvate CK rehegua ohechauka oñembyaiha umi músculo.
• Peteî examen de ojos ojehecha haguã signo Síndrome de Walker-Warburg mitã resa rehe.
• Peteĩ prueba genética tuguy rehegua ojekuaa haguã pe gen mutado omoheñóiva umi síntoma.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ñambyasy, ndaipóri pohã Síndrome de Walker-Warburg-pe guarã. Upévare, pe tratamiénto ojejapo tenonderãite oñembogue hag̃ua umi síntoma. Umi tratamiento opción ikatu iñambue káda mitã ojediagnosticávape pe mba’asy, odependéva pe mitã condición rehe. Umi tratamiento opción ikatu ha’e:

• Cirugía ojeipe’a haguã líquido hetavéva apytu’ũgui (hidrocefalia).
• Ome’êvo pohã ani haguã oî convulsiones.
• Terapia física oñemombarete haguã músculo.
• Ijetuʼúramo ndéve rekaru hag̃ua, ikatu nepytyvõ remoĩramo peteĩ tubo de alimentación .

Hembipotápe tratamiento Síndrome de Walker-Warburg ha'e ohapejokóvo síntoma oamenasáva tekove ha oipytyvõva ombohetavévo mitã rekove pukukue.

¿Oĩpa peteĩ tape ojehapejoko hag̃ua pe Síndrome de Walker-Warburg?

Síndrome de Walker-Warburg ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaipóri mba’éichapa ojejoko. Oiméramo replanea reime hyeguasu ha reikuaase mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética, iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive umi pruéva genética térã asesoramiento genético rehe .

Che memby oguerekóramo ko mba’asy, mba’épa aha’arõva’erã?

Síndrome Walker-Warburg ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo. Upéva heʼise ikatuha ñepyrũrã umi síntoma ndahaʼéi, péro ohasávo pe tiémpo ivaive ohóvo. Péva ikatu ipu ñembyasyeterei, ha katu umi mitã orekóva ko mba’asy jepive oguereko mbykymi , heta jey imitã meve añoite. Nde ra’y pohanohára ome’ẽta tratamiento ani haguã oreko síntoma oporojukáva ha ombopukuve haguã ne memby rekove. Ñanemandu'áke ndaiporiha pohã ko mba'asýpe guarã.

Nde memby diagnóstico reheve, iñimportánte reñangareko ndejehe. Ikatu ideprovécho ndéve ha ne famíliape peñeʼẽramo peteĩ consejero genético ndive penepytyvõ hag̃ua pentende ha pegueropuʼaka hag̃ua umi diagnóstico ha umi tratamiénto orekóva ne memby. Peteĩ profesional de salud mental ikatu avei nepytyvõ reñembosako’i ha regueropu’aka haĝua pe pérdida sapy’aitépe oúva nde ra’y diagnóstico reheve. Umi grupo de duelo ha apoyo ikatu tuicha fuente de consuelo familia-kuérape ĝuarã ko’ã momento hasývape.

Araka’épa araha va’erã che memby pohanohárape.

Oiméramo ne memby ohechaukáramo síntoma de Síndrome de Walker-Warburg, koʼýte ndaikatúi okaru , ehenói pyaʼe porã ne memby pohanohárape. Avei, eikuaauka ne doktórpe sapyʼaitépe ou jeýramo térã ivaive ramo ne memby síntoma , osẽ porãramo jepe pe tratamiénto ombogue hag̃ua umi síntoma.

Ne memby oĩ en riesgo oreko hag̃ua convulsiones . Rehecháramo sapy’ami ne memby operdeha ikonsiénsia, oñembopy’aju térã omýi ojejoko’ỹre, térã ojehechauka oñekonfundi, okyhyje térã ipy’aguapy’ỹva, pya’e tereho sala de urgencia hospital-pe.

Mba'e porandupa ajapova'erã che memby pohanohárape.

Ikatu reguereko heta porandu ko tiémpo ijetuʼúvape. Eñeha’ã eporandu ne memby pohanohárape ko’ã mba’e:

• ¿Oikotevẽpa che memby ojeopera?
• Mba’épa umi efecto secundario oguerekóva umi tratamiento.
• Mba’épa ajapo che memby oguerekóramo convulsión.
• Mboy jeypa agueru va’erã che membýpe ojejapo haĝua chequeo de bienestar.

Reikuaávo ne memby pyahu orekoha peteĩ condición genética ojokótava chupekuéra oikove haĝua peteĩ vida plena ikatu ha’e peteĩ experiencia traumática-itereíva. Ko diagnóstico ijetuʼúva rupive, ne doktór omeʼẽta tratamiénto ani hag̃ua oreko umi síntoma oporojukáva ha ombopukuve hag̃ua ne memby. Pe diagnóstico pene memby rehegua ikatu oñeñandu vaieterei ndéve ha ne familia-pe ĝuarã, upévare easegura ehupyty pe apoyo reikotevẽva. Heta tapichápe oipytyvõ pe asesoramiento genético oikuaave haĝua mba’éichapa oñangarekova’erã imembyre. Peteĩ profesional salud mental rehegua ikatu nepytyvõ remaneja haĝua estrés, reñembosako’i ha regueropu’aka haĝua peteĩ pérdida oñeha’arõ’ỹva. Oiméramo reikotevẽ pytyvõ, eñe’ẽ nde pohanohára ndive ha eipytyvõ.

Ñembohysýi: Marandu ojegueraha haguã ógape

• Síndrome de Walker-Warburg ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha katu ivaietereíva.
• Péva oityvyrove pe mitã múskulo, apytuʼũ ha hesa .
• Umi mbaʼasy ohechaukáva haʼe hína ikangy umi múskulo (memby flopía), ñane apytuʼũ oñembyai (lissencefalia, hidrocefalia), epilepsia ha ñande resa hasy .
• Péva oiko peteĩ defékto genético oúva mokõive túvagui .
• Ndaipóriramo jepe pohã, oĩ umi tratamiénto ojejoko hag̃ua umi síntoma ha ojeikove hag̃ua .
• Tuicha mba’e tuvakuéra ha familia-kuérape ĝuarã opyta imbarete mentalmente ha ohupyty pe apoyo oñeikotevẽva ko’ãichagua momento desafiante aja. Pévape oipytyvõta asesoramiento genético ha apoyo salud mental rehegua.

Aipotaite ko información penepytyvõ pehupyty haĝua algún entendimiento ko condición ndahetáiva rehegua. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño, ha umi doktór ha konsehéro oĩma preparádo nepytyvõ hag̃ua.

` Síndrome Walker-Warburg, mba'asy genética, músculo kangy, malformación cerebral, tesa mba'asy, distrofia muscular congénita, mitãnguéra salud