¿Oĩpa ne famíliape orekóva peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva? Eikuaa umi Trastorno de Almacenamiento Lisosómico rehegua

Sapyʼánte ijetuʼu ñandéve ñantende hag̃ua oĩha mbaʼasy oúva peteĩ persóna ñane famíliape, koʼýte peteĩ mitã michĩvape. Jaha jave doktór rendápe, ndajaikuaái unos kuánto mbaʼasy haʼe omombeʼúva ñandéve. Upéicha, ko árape ñañe'ê peteî aty mba'asy rehe heta tapicha nohendúiva, ha katu tuicha mba'e jaikuaa. Ko’ãvape oñembohéra Trastornos de Almacenamiento Lisosómico. Jepe ko téra ikatu ha’ete icomplicado’imi rehendu jave, ñantende porãmína.

Mba’épa añetehápe umi mba’asy almacenamiento lisosómico (LSD) rehegua.

Oĩ porã, ñamoĩ péicha. Ñande rete ningo oĩ hetaiterei mil millones de célula michĩmívagui. Káda uno koʼã célula ryepýpe oĩ peteĩ párte espesiál hérava ‘lisosoma’. Ñapensamína haʼeha peteĩ ‘centro de reciclaje de basura’ pe célula ryepýpe. Tembiapo tenondegua ha'e omboja'o, odigesti ha orrecicla umi mba'e célula noikotevẽiva, por ehémplo proteína, carbohidrato ha célula pehẽngue tuja.

Ojejapo hag̃ua ko tembiapo iñimportánteva, pe lisosoma oreko peteĩ grúpo espesiál de pytyvõhára. Ñahenói chupekuéra ‘enzimas’. Koʼãva haʼe hína umi kláse espesiál de proteína. Tijera-icha, ko'ã enzima oipytyvõ oñembyai ha oñembyai haguã umi mba'e tuicháva.

Koʼág̃a ñapensamína, mbaʼépa oikóta algúna kósare ndojejapói porãiramo ñande retépe peteĩva koʼã enzima? Upéicharõ upe ‘centro de reciclaje’ rembiapo ndoikói hekopete. Umi mba'e tekotevêva oñemboja'o ha ojedigesti, upéva he'ise umi mba'e proteína ha ikyrakueicha, oñepyrũ oñembyaty umi célula ryepýpe. Peteĩ basura ryruicha. Ohasávo ára, ko'ã mba'e oñembyatýva oiko chuguikuéra tóxico umi célula-pe, oñepyrũ ohundi umi célula ha upéva rupive, ombyai opaichagua órgano ñande retepýpe. Upéva ha’e pe condición jaheróva trastorno de almacenamiento lisosómico.

Mba’eichagua mba’asykuéra aty tenondegua.

Ko aty guýpe oĩ hetaichagua mba’asy. Káda uno umívagui ojejapo peteĩ deficiencia orekóva peteĩ enzima específica. Jahechamína mbovymi umi tipo ojehechavéva. Jepe koʼãva réra ikatu haʼete voi ñanekonfundiʼimi, ndahasýi ñantende hag̃ua jaikuaáma guive mbaʼépa haʼekuéra.

Mba’érepa oiko ko’ã mba’asy?

Heta ko’ã mba’asy ha’e mba’asy genética. Upéva heʼise ojeheredaha tuvakuéragui imembykuérape. Péicha oiko.

Ñañeimahinamína mokõive túva orekoha peteĩ ‘kopia ikangy’ pe gen omoheñóiva peteĩ enzima. Péro ndohechaukái síntoma oguerekógui avei peteĩ ‘copia saludable’ upe génogui. Ko'ã tapichápe ja'e 'portadores'.

Péro peteĩ mitã oheredáramo ko kópia ikangyva pe génogui isy ha itúvagui, upéicharõ pe mitã rete ndojapomoʼãi pe enzima iñimportánteva. Upérõ pe mitã oguerekóta pe mba’asy almacenamiento lisosómico relevante.

Ko’ãva ha’e mba’asy ndahetái. Péro oĩ mbaʼasy ojehechavéva algún etniape. Por ehémplo, umi mbaʼasy Gaucher ha Tay-Sachs ojehechave umi hénte oúvape hudío europeo.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva.

Umi mba'asy odepende mba'e enzima-pa ofalta, ha upévare mba'e órgano-pepa oñeñongatu umi mba'e ojeipota'ỹva. Upévare, umi mbaʼasy ohechaukáva káda mbaʼasy idiferénte.

• Mba’asy Fabry mba’asy ha’e inflamación, hasy, ñembopy’aju, mancha pytã ipire rehe, sa’ive sudoración ha pérdida de ohendu umi miembro-pe.
• Mba’asy Gaucher ikatu ojapo bazo ha hígado tuicha, ndahasýi oñembyai, kangue hasy, kane’õ vai ha anemia (tuguy sa’i).
• Mba’asy Pompe rehegua omoheñói mba’asy ha’éva músculo ikangyeterei, hasy orrespira haguã, mitã okakuaa’ỹ ha ikorasõ tuichavéva.
• Umi mitã orekóva mba’asy Tay-Sachs okakuaa porã umi jasy iñepyrũme, ha katu upéi operde control muscular. Ikatu ndohecha ha ndohendúi, ha oguereko convulsiones.

Mba’éichapa reikuaa reguerekópa ko’ã mba’asy?

Ojekuaa haguã ko'ã mba'asy ha'e peteî proceso complicado'imi, pero ojehechakuaa tenonderãve tuicha mba'e.

1. Detección de portador: Odepende nde familia rembiasakue rehe, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua umi pruéva genética remenda mboyve térã nde hyeguasu aja. Péva ikatu oipytyvõ ojekuaa haguã nde térã ne irũ ha’épa ogueraháva ko’ã mba’asy.

.

• Amniocentesis: Prueba genética ojejapo rupi petet muestra michtva pe líquido amniótico ojeréva sy rye rehe.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Ojepe a petet muestra michtva célula rehegua placentagui ha oñeha a.

3. Mitã oguerekóramo mba’asy: Ikatu ojehecha tuguy mitãgui ojehecha haguã mba’éichapa oĩ enzima. Avei ikatu ojejapo ambue prueba ha’éva RM, biopsia térã orina.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ndaipóri gueteri pohã ko'ã mba'asýpe guarã. Ha katu oî heta tratamiento ikatúva ocontrola síntoma ha ombohetave tekove pukukue ha calidad de vida.

• Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Pévape oñeme’ẽ ñande rete enzima deficiente directamente ñande retepýpe peteĩ vena (IV) rupive.
• Terapia de Reducción de Sustrato (SRT): Pévape ojejapo umi pohã omboguejýva producción de sustancias ndojeipotavéiva oñembyatýva célula ryepýpe.
• Células Madre Ñembohasa: 1.1.Umi célula madre ojepeʼáva peteĩ persóna hesãivagui oñembohasa pe hasývape, ha upéva oipytyvõ ñande rete ojapo hag̃ua pe enzima oikotevẽva.
• Mba’asykuéra jeporu: Ojejoko umi mba’asy umi tratamiento rupive ha’éva pohã hasýva, terapia física, cirugía ha amo hapópe, diálisis.

Avei, oñemotenonde investigación umi tratamiento moderno ha'eháicha terapia génica, ikatúva ome'ê solución permanente tenonderãme.

Jaikuaami mba'éichapa jaiko ko'ã mba'asy ndive.

Ko’ãva ha’e mba’asy tekove pukukue javeve, upévare tratamiento ndive, tuicha mba’e ojejapo haguã cambio estilo de vida.

• Peteĩ dieta iporãva: Eñe’ẽ nde pohanohára ha peteĩ dietista ndive rejapo haĝua peteĩ dieta equilibrado ndegustáva.
• Emboguejy nde riesgo: Ko’ã mba’asy ikatu ombohetave nde riesgo reguereko haĝua ambue mba’asy. Techapyrã, iñimportanteterei peteĩ tapicha orekóva mba’asy Fabry ocontrola haĝua colesterol.
• Epyta activo: Eporandu nde pohanohárape umi ejercicio seguro ohóva nde rete rehe.
• Tesãi apytu’ũ rehegua: Jaiko peteĩ mba’asy ipukúva reheve péicha ikatu ijetu’u ñane akãme. Eheka pytyvõ peteĩ psicólogo térã consejero-pe. Avei, tuicha ñanepytyvõ jaike umi grupo de apoyo-pe umi tapicha orekóva mba’asy ojoguáva ndive.