¿Oguerekópa ne membymi koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome de Wiskott-Aldrich rehe.

¿Hasy meme piko nde raʼy? ¿Oguerekópa sapyʼánte provléma ipire rehegua eczema-icha, heta huguypa jepe peteĩ kuruʼi michĩmígui, térãpa siémpre oñemonguʼe oparupiete? Jepe ko’ãva ha’ete normal, sapy’ánte ikatu oĩ peteĩ condición genética ndahetáiva ko mba’e rapykuéri nañahendúiva heta mba’e. Peteĩ mbaʼasy koʼãichagua haʼe hína pe Síndrome de Wiskott-Aldrich. Ñañe'êmi ko árape detalle'imi ko mba'ére.

Mba’épa ko Síndrome de Wiskott-Aldrich?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Oityvyrove ne memby sistema inmunológico ha mba'éichapa omba'apo ciertas células tuguýpe. Péva ikatu omoheñói heta mba’asy peteĩ jeýpe. Umíva apytépe oĩ:

• Eczema: Mba’asy pire rehegua omoheñóiva pire seco ha ikyráva.
• Deficiencia inmune: Umi glóbulo blanco oñorairõva mba'asy ñande retepýpe nomba'apói hekopete.
• Tuguy ha ñemongu’e: Ojepoko’imi ramo jepe ikatu huguy, ha oñembyaikuaa umi hendápe hasýgui tuguy oñembyai haguã.

Ko mba’asy ikatu sapy’ánte ogueru complicación oporojukáva. Ikatu avei omombyky nde rekove. Péro umi tratamiénto koʼag̃agua rupive, ikatu tuicha oñemboguejy koʼã riesgo .

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Péva añetehápe sa'ieterei . Estadísticamente, ojekalkula káda millón mitãkuimbaʼégui mbohapynte orekoha Síndrome de Wiskott-Aldrich. Jepe peteĩ tetãme América-icha, sa’ive oĩ 5.000 tapicha orekóva ko mba’asy. Opokove mitãkuimba’épe , ha sa’ieterei, sa’ieterei mitãkuña’ikuérape oguereko.

Mba’épa peteĩ mba’asy ojoajúva WAS rehe?

Ikatu avei nde pohanohára he’i Síndrome de Wiskott-Aldrich ha’eha peteĩ mba’asy ojoajúva WAS rehe. Péva oñe'ê umi condición ohypýiva sistema inmunológico oîgui mutación gen WAS-pe. Techapyrã, trombocitopenia ojoajúva X rehe ha’e avei peteĩ mba’asy ojoajúva WAS rehe.

Ha katu peteĩ mba'asy hérava ``neutropenia congénita'' ojejapo peteĩ mutación genética iñambuévagui, ndojoajúiva gen ``WAS'' ndive. Umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy pe mitã oguereko rire peteĩ infección bacteriana vaiete.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Wiskott-Aldrich.

Ro’éma oĩha mbohapy síntoma principal ko mba’asýpe. Jahechami hesekuéra michĩmi detalladamente .

• Eczema: Péicha ñande pire ipirueterei ha ipiru., sapy’ánte ikatu pytã ha ikyrỹi. Ha’ete ku eczema oguerekóva mitã michĩva, ha katu péva ikatu ivaive’imi.

• Deficiencia inmune: Ko mba'asy ojehu umi glóbulo blanco oipytyvôva ñande rete hesãi hagua nomba'apóiramo hekopete. Péicha oñemboguejy ñande rete ikatuha oñorairõ mba'asy rehe . Sapyʼánte pe sistéma inmunológico ikatu voi oñepyrũ oataka hete voi. Péva ikatu ogueru py’ỹi mba’asy, ha mba’asy ha’éva artritis reumatoide, vasculitis (inflamación tuguy rape), anemia (tuguy sa’i), leucemia (peteĩ tipo de cáncer de sangre), térã linfoma (peteĩ tipo de cáncer de los ganglios linfáticos).

• Apañuãi tuguy rehegua (Microtrombocitopenia): Péva ha’e umi plaqueta, oipytyvõva tuguy oñemboty haguã, oguejy térã sa’ieterei jave . Añetehápe, koʼãva hína umi sélula oipytyvõva ani hag̃ua huguy. Upévare koʼãva imbovy jave, peteĩ corte michĩmíramo jepe ikatu ojapo tuguy ndopytuʼúiva. Péva ikatu ojapo ñemongu’e , huguy ñande ryépe, sapy’ánte ñande py’a huguypa, huguy ñande pire guýpe (púrpura), ha ñande pire pytã michĩmi (petechiae).

Ani rekyhyje ko mba'asýgui reguerekógui peteĩ térã mokõi ko'ã mba'asy. Péro osegíramo koʼã mbaʼe, iporãvéta reho doktórpe.

Umi mitã mimi orekóva síndrome de Wiskott-Aldrich ivaivéva (pérdida de función) ikatu avei ohechauka síntoma ha’éva:

• Eczema rehegua
• Deficiencia inmune rehegua
• Tordo vaiete
• Neumonía rehegua

Sapy’ánte, umi káso neutropenia congénita rehegua oúva peteĩ gen WAS ganancia de función rupive, ikatu oiko infecciones bacterianas vai térã síndrome mielodisplástico (peteĩ mba’asy médula ósea rehegua).

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Pe mba'e omoñepyrũvéva Síndrome de Wiskott-Aldrich ha'e peteĩ cambio genético, térã mutación, gen WAS -pe . Ko gen WAS oĩ ñande cromosoma X po mbykymíme. Ko gen ojapo pe proteína síndrome de Wiskott-Aldrich. Ko proteína oĩ opaite ñande ruguy glóbulos-pe.

Ko proteína síndrome de Wiskott-Aldrich oipytyvõ ñande célula-kuérape ojejagarra haguã ambue célula ha tejido-kuéra rehe ``adhesión'' rupive.Ko adhesión tuicha mba'e oipytyvõgui ñande sistema inmunológico ipu'aka haguã enemigo-kuérape ha'eháicha bacteria ha virus oikéva ñande retepýpe.

Upéicharõ, reguerekóramo peteĩ mutación genética nde gen `WAS`-pe, nde tuguy glóbulos ndaikatumo'ãi ojejagarra hekopete ambue célula ha tejidos rehe. Péicha pe sistema inmunológico ndojapoporãmoʼãi hembiapo. Upéva ha'e pe omoheñóiva síntoma Síndrome de Wiskott-Aldrich.

Neutropenia congénita-pe, peteĩ mutación genética ojoko mokõiichagua célula ñemomýi, neutrófilo ha monocitos, ojokóva sistema inmunológico omosãsõ haguã ko'ã célula ombohovái haguã infección.

¿Kóva piko peteĩ mba’e oúva generación-gui?

Heẽ, kóva ha’e peteĩ condición ikatúva ojehereda. Ojehereda peteĩ ``X-linked recessive`` patrón-pe. Péva he’ise pe mitã ohupytyva’erãha pe cambio genético mokõive túvagui.

Ñahereda ñande tuvakuéragui ñande cromosomas sexuales. Kuimba'ekuéra oguereko peteĩ cromosoma `X` ha peteĩ cromosoma `Y`. Kuña oguereko mokõi kromosoma `X`. Ko mba'asy ohupytyve mitãkuimba'épe, péva ko mutación genética ohypýigui función orekóva cromosoma `X` añoite.

Jepémo ko mba'asy oguereko peteĩ patrón familiar, hetave 30% opavave hasývagui oguereko ``de novo'' , he'iséva ojejapoha peteĩ mutación genética pyahu ojehúva concepción jave.

Mbaʼéichapa rehechakuaa upéva?

Peteĩ doktór ohechakuaa jepi Síndrome de Wiskott-Aldrich imitã térã imitãme . Ojehechakuaa mitãme ha ojejapo umi prueba oñeikotevẽva. Umi mba’e ohechaukáva tenonderãite ko mba’asy ikatu ha’e tuguy oĩva heces-pe, tuguy jepivegua’ỹva térã oñembyai. Peteĩ pohanohára ikatu ojapo ko’ã prueba omoañete haguã mba’asy:

• Tuguy jepapa hekopete (CBC) .
• Tuguy jesareko genético rehegua
• Frotis de sangre periférico rehegua

Péva ndojehechakuaáiramo imitãme, ojehecha porãve umi mba’asy imitãme.

Oiméramo ne memby ohechaukáramo umi signo de sistéma inmunológico ikangyha, por ehémplo pyʼỹi oreko infeksión, ikatu oñekotevẽ ojejapo ótra pruéva imitãme. Péva ikatu haguére mitã rete ndaikatúi oñorairõ porã bacteria ha virus rehe, ha ikatu nombohovái porãi oĩ vacuna.

Peteĩ pohanohára ikatu ojapo peteĩ prueba de sangre ohecha hag̃ua ne memby rete oproducipa anticuerpos peteĩ vacuna rire. Ko'ã anticuerpo ha'e pe omoheñóiva respuesta inmune oñeñangareko haguã mba'asy vai rehe. Avei ojejapóta ambue prueba tuguy rehegua ojehecha haguã ne memby glóbulos blancos, ko'ýte células T ha inmunoglobulinas (oipytyvõva avei ojejapo haguã anticuerpos).

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Síndrome de Wiskott-Aldrich ikatu oñepohano ko’ã mba’épe:

• Oñepohano umi mba’asyAntibiótico térã pohã antiviral.
• Oñeme’ẽ anticuerpo (inmunoglobulina) infusión oñemoĩ jey haguã umi anticuerpo oñemboguejýva.
• Tuguy-plaqueta ñembohasa umi complicación tuguy rehegua.
• Eczema ikatu oñepohano pohã tópico ha hidratante ndojejoguáiva (OTC) rupive .

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ mbaʼasy térã infeksión, ikatu ivaieterei ha oporojukáva jepe . Ikatu hag̃uáicha reñangareko ne memby rekovére, ikatu avei reñehaʼã koʼã tratamiéntore:

• Transplante de células madre : Ikatu kóva ha’e pe solución iporãvéva ojeguerekóva ko’áĝa.
• Terapia génica (péva oî gueteri etapa de investigación-pe).

Nde ra’y pohanohára oñe’ẽta nendive ko’ã opción de tratamiento rehe ha oplanea tratamiento ohupyty haĝua umi resultado iporãvéva ne membýpe ĝuarã ha omoporãve haĝua calidad de vida.

Che memby oguerekóramo ko mbaʼasy, mbaʼépa ahaʼarõta?

Oiméramo ne memby oguerekóramo Síndrome de Wiskott-Aldrich, ne pohanohára omoheñóita peteĩ plan de tratamiento oipytyvõtava ani hag̃ua oiko umi complicación oporojukáva ikatúva oiko ndoikóigui hekopete isistema inmunológico. Ojekuaa rire pe diagnóstico, ikatu oñemondo ndéve asesoramiento genético-pe . Péicha ikatu ne ha ne família reikuaave hag̃ua pe mbaʼasy ha umi tratamiénto ojeguerekóva.

Umi mba’asy jepivegua mitãme ĝuarã jepe ha’eháicha varicela ikatu ojapo tuicha complicación salud rehegua ne membýpe. Isistema inmunológico naimbaretéigui ambue mitã ijeda-icha, ikatu tekotevẽ oho pyaʼe doktór rendápe. Repohano ramo mba’asy ha infección tenonderãve ikatu nepytyvõ rehupyty porãve haĝua.

Ikatu nde pohanohára he’i ndéve ani haĝua reme’ẽ ne membýpe vacuna virus oikovéva rehegua (ha’eháicha pe vacuna gripe rehegua) peteĩ cepa viva virus rehegua ikatu haguére ombohasy ne membýpe. Jepe ne memby ohupyty algún vacuna, ikatu ndaha’éi upéichaite. Oiméramo ne memby hasy peteĩ virus reheve, jepive osẽ porã oñepohano pya’e pohã antiviral reheve. Péro umi mbaʼasy jepivegua jepe ikatu ojapo ijetuʼu.

Ikatu ne memby oikotevẽ ojehecha jepi cáncer hekove pukukue javeve, pórke orekove riesgo oreko hag̃ua algún tipo de kánser, koʼýte leucemia térã linfoma .

¿Oĩpa peteĩ pohã kompletoite upévape g̃uarã?

Heẽ, peteĩ trasplante de células madre (ojeheróva avei trasplante de médula ósea) ikatu omonguera Síndrome de Wiskott-Aldrich.Koʼãichagua trasplante oipeʼa ñande rete umi célula madre omoheñóiva tuguy ha omyengovia umi célula madre hesãiva. Pe Síndrome de Wiskott-Aldrich ojapo rupi umi glóbulo tuguy noĩporãiva, peteĩ trasplante de células madre ikatu omyengovia umi célula umi célula hesãiva ha ombaʼapóvare.

¿Ojukápa pe Síndrome de Wiskott-Aldrich?

Síndrome de Wiskott-Aldrich ikatu oporojuka . Oje’e kuri ymave umi mitã ndorekóiva trasplante de células madre oguerekoha 15 ary rupi. Umi mba’asy oúva mba’asy, huguy mitã apytu’ũme, mba’asy vai térã cáncer ikatu oporojukáva, ha pya’e ikatu omano.

Ha katu, oñemotenondévo ciencia médica, umi opción tratamiento ko’ágãgua rupive ikatu omoporãve peteĩ mitã rekove pukukue.

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Kóva ha'e peteî condición genética ha ndikatúi ojejoko . Oiméramo replanea reguereko hag̃ua mitã ha reikuaase mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética, eñeʼẽ nde doktór ndive umi pruéva genética rehe .

Mba'e aravópepa ahechava'erã che memby pohanohárape.

Oiméramo ne memby hasy ha oje’e chupe oguerekoha Síndrome de Wiskott-Aldrich, pya’e eñe’ẽ pohanohára ndive . Nombaʼapoporãigui isistema inmunológico, ikatu pyʼỹive oreko infeksión. Nde pohanohára ikatu omonguera pe mba’asy térã infección, térã ojoko umi complicación oporojukáva.

Ehecha nde pohanohárape ne memby oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’e:

• Tuguy oĩva heces-pe (Diarrea huguypaitéva) .
• Py’ỹi osẽ tuguy ryépe
• Tuicha área de contusiones
• Oñemoambue ipire rehe
• Mba’asy ojehúva jey jey (e.g. varicela térã tordo vaiete, mba’asy bacteriana) .

Mba’e porandupa ajapova’erã pohanohárape.

Ikatu reporandu pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba'épa che memby rekove pukukue.
• Mba’e producto-pa ikatu aiporu apohano hagua che memby eczema.
• ¿Oĩpa umi efecto secundario umi tratamiénto rerrekomenda vaʼekuére?
• ¿Oĩ porãpa che memby ojejapo hag̃ua peteĩ trasplante de células madre?

Mba’épa ojoavy Síndrome de Wiskott-Aldrich ha Ataxia-Telangiectasia apytépe.

Síndrome de Wiskott-Aldrich ha Ataxia-Telangiectasia ha’e mokõive mba’asy genética oityvyróva sistema inmunológico rembiapo.. Ha katu ataxia-telangiectasia ojehu peteĩ mutación gen ATM-pe. O’afectá nde movimiento ha coordinación. Avei ojapo tuguy rape ojehechauka zig-zag nde pire rehe.

Umi mbaʼe iñimportantevéva nemanduʼavaʼerã

Reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha o’afectátava chupekuéra hekove pukukue aja, ikatu tuichaiterei mba’e. Ikatu ha’e peteĩ ñemondýi. Péro ani rejepyʼapy. Nde ra’y pohanohára omombe’úta ndéve hetave mba’asy ha mba’éichapa ikatu reipytyvõ ne membýpe hógape. Ikatu ne memby sistema inmunológico nombaʼapói porãi, upévare ikatu hasyve jepi.

Iñimportánte reñangareko ndejehe reñangareko aja ne membýre. Heta túva ha familia ojuhu tuicha consuelo ha apoyo oñe’ẽvo peteĩ consejero de salud mental ndive .

Oñemotenondévo umi tratamiento ko’áĝagua, umi mitã orekóva ko mba’asy ikatu ko’áĝa oiko tekove henyhẽva ha vy’ápe. Upévare epyta mbarete.

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