¿Hasy meme piko nde raʼy? Ikatu ha’e XLA (Agammaglobulinemia X-Linked). Ñañe'ẽmi!

Sapy’ánte ñaimo’ãramo jepe normalha ñane mitãnguéra hasy jepi, oĩ mitãnguérape ĝuarã kóva ikatu ha’e peteĩ asunto grave’imi. Koʼýte peteĩ mitãkuimbaʼe oguerekóramo tapiaite umi infección bacteriana, ikatu oiko peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva káusare. Ko árape ñañe'êta ko'ãichagua condición rehe.

Mba’épa pe XLA (Agamaglobulinemia Lincada X)?

Oĩ porã, upéicharõ mba’épa pe XLA (agamaglobulinemia vinculada X)? Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Ñande rete oreko peteĩ ehérsito iñimportantetereíva soldádo oñorairõ hag̃ua mbaʼasy, ha upéva hína ñande sistema inmunológico . Peteĩ tipo espesiál de célula oĩva ko sistémape héra células B . Ko'ã célula B ha'e pe ojapóva proteína hérava anticuerpos oñorairõ haguã mba'asy ñande rete hasy jave. Ko'ã anticuerpo omba'apo soldado-icha odefendéva ñane retã.

Peteĩ tapicha orekóva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ndojapói hekopete koʼã célula B. Térã saʼieterei oprodusi hikuái. Upéicharõ, mbaʼépa oiko ndaikatúiramo rejapo umi anticuerpo? Ndahasyiete ha hasy jepi. Avei umi tejidos ñande retepegua ojoajúva sistema inmunológico rehe, por ehémplo umi ganglio linfático , amígdalas ha adenoides, noñemongakuaái porãi, ha sapyʼánte noñeformai mbaʼeveichavérõ. Ko mba'asy ojehechave mitãkuimba'épe . Ñañeʼẽta upe rire mbaʼérepa oiko upéva.

Ko mba’asy, hérava XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), ojekuaa avei ambue téra rupive:

• Bruton mba’asy agammaglobulinemia rehegua
• Agmaglobulinemia congénita rehegua
• Hipogamaglobulinemia rehegua

Ha katu ojeporu avei pe téra Hipogammaglobulinemia ambue mba’asy ojoguávape. Upéva ha’e CVID (Inmunodeficiencia Variable Común) . CVID (Inmunodeficiencia Variable Común) ndaha’éi jepi ivaietereíva XLA (Agammaglobulinemia X-Linked)-icha, ha ojehechakuaa hetave kakuaávape. Ha katu umi mitã orekóva XLA (Agammaglobulinemia Lincado X) ojehechakuaa oguereko mboyve peteĩ ary térã imitãiterei.

Mba’épa ojoavy XLA (Agamaglobulinemia Lincado X) ha SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) apytépe?

Ko’áğa ikatu reñeporandu kóva ha’épa XLA (Agammaglobulinemia Linizada X) térã pe mba’asy vaiete inmunodeficiencia combinada rehegua ikatúva rehendu hérava SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) . Nahániri, oĩ peteĩ diferénsia michĩmi mokõivéva apytépe. XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) -pe , umi célula B ñañe’ẽ hague yma, ojeafectáve. SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) -pe , umi célula T ojeafectáva.Ambueichagua célula inmune iñimportánteva hérava células T (sapyʼánte ikatu avei ojeafectá umi célula B). Mokõivéva ha’e condición genética omokangyva sistema inmunológico ha heta jey omoheñói mba’asy. Péro pe diferénsia prinsipál orekóva mokõivéva haʼe mbaʼeichagua sélulapa ojeafectáva.

Mba’éichapa ojehecha XLA (Agammaglobulinemia Lincado X)?

Ko mbaʼasy hérava XLA (Agammaglobulinemia Ex-Linked) añetehápe saʼieterei . Upéva he'ise ndaha'eiha mba'asy heta tapicha oguerekóva. Péro jaʼe haguéicha yma, ojehechave mitãkuimbaʼépe . Estadísticamente, haimete peteî de cada doscientos mil (200.000) mitãkuimba'e heñói XLA (X-Linked Agammaglobulinemia).

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva XLA (Agammaglobulinemia X-Linked)?

Umi mitã orekóva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) oguerekógui sistema inmunológico ndodesarrollái, umi ganglio linfático, amígdala ha adenoide michĩ térã ndaipóri jepi . Péicha imitã guive oguereko hikuái infección bacteriana py’ỹi. Techapyrã ramo:

• Bronquitis : Kóva ha’e peteĩ mba’asy oúva bronquios-pe, umi tubo ogueraháva pulmón-pe.
• Apysa mba’asy (Otitis media) : Mba’asy apysa mbyte rehegua.
• Sinusitis : Infección umi senos oĩva ñande ryekue jerére.
• Neumonía : Mba’asy vaiete oityvyróva ñande py’a.
• Infecciones gastrointestinales : Mba’e ha’eháicha ñande py’a rasy ha diarrea.

Ha katu iñimportánte ñanemandu’a umi mitã orekóva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ndaha’éi jepivegua oguerekóva infección vírica (e.g., Citomegalovirus (CMV) , RSV (Virus Sincitial Respiratorio) , térã infección hongo rehegua .Ombopy’aroryve chupekuéra umi infección bacteriana.

Mba’épa omoheñói XLA (Agammaglobulinemia Lincado X)?

Jaʼe haguéicha yma, XLA (Agammaglobulinemia Linizada X) haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Upéva heʼise peteĩ mitã oheredaha isygui, itúvagui térã mokõivévagui. Ñande retepýpe jaguereko peteĩ gen hérava gen BTK . Ko géno oinstrui ñande rete ojapo hag̃ua umi célula B. Jaikuaa umi célula B ojapoha anticuerpos ha oñorairõha mba'asykuéra ndive.

Upéicharõ, oĩramo peteĩ kámbio térã mutasión ko gen BTK-pe, ndaikatúi ojejapo porã umi célula B. Upéi, pe ojehúva ha’e peteĩ tapicha ndorekóiva upe mutación génica ndaikatuiha oñorairõ mba’asykuéra ndive ha’ekuéra ojapoháicha. Upévare hasy meme hikuái, ha sapyʼánte voi oreko mbaʼasy vai ikatúva oporojukáva.

Mba’épa pe ‘X-linked’?

Ko ága jahechami mba épa he ise ‘X-linked’. Enterove jahupyty ñande genes mokõive túvagui. Ko'ã genes oĩ umi mba'e hérava cromosomas -pe. Koʼã géno heʼi ñande retépe mbaʼéichapa ikatu ojapo umi proteína oikotevẽva ombaʼapo hag̃ua. Heta vése, oĩramo jepe peteĩ kámbio peteĩ génope, pe ótro kópia (pe oúva ótro túvagui) oĩ gueteri intacto, upévare ñande rete ikatu ombaʼapo ojapovaʼerãháicha.

Péro umi kuimbaʼe kromosoma sexo rehegua ndahaʼéi peteĩcha. Ha'ekuéra oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y . Upéicharõ, oĩramo peteĩ mutasión peteĩ génope ko kromosoma X-pe, ndaipóri ótra kópia ocompensa hag̃ua upéva. Pe gen BTK ñañe’ẽ hague oĩ ko cromosoma X-pe. Upévare oñembohéra 'X-linked'. Upévare peteĩ mitãkuimbaʼe oguerekóramo peteĩ mutasión pe géno BTK-pe icromosoma X-pe, oguerekóta XLA (Agammaglobulinemia Linizado X).

Mitãkuña oguereko mokõi cromosomas X. Jepémo oguereko hikuái pe mutación omoheñóiva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) peteĩva icromosoma X-pe, pe gen BTK ambue cromosoma X-pe omba'apo porã gueteri, upéicha ikatu ojapo hikuái pe número oñeikotevẽva célula B. Upévare ndoguerekói hikuái pe mbaʼasy, péro ikatu haʼekuéra ogueraháva . Upéva heʼise ikatuha ogueraha hikuái pe géno ohechaukaʼỹre umi síntoma.

Mba’épa umi mba’e ikatúva ojehu XLA (Agammaglobulinemia Lincado X) rehegua.

Ko’áĝa peve, pe único factor de riesgo ojekuaáva ojeguereko haĝua XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ha’e peteĩ antecedente familiar ko mba’asy rehegua . Péva he’ise ojeheredaha.

¿Ikatu piko mitãkuña oguereko XLA (Agammaglobulinemia Lincado X)?

Heẽ, sa’ieterei , peteĩ mitã kuña ikatu avei oguereko XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Péro oiko hag̃ua upéva, mokõive túva ogueraha vaʼerã peteĩ kromosoma X orekóva pe géno BTK oñemutáva. Upéva he’ise, pe sy ha’eha peteĩ mba’e ogueraháva ha itúva oguereko avei XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Jepive, mitã kuña ikatu ha'e portador ko mutación genética. Upéi, ndoguerekóiramo jepe hikuái pe mbaʼasy, ikatu ombohasa ko géno imembykuérape. Umi mitã haʼéramo mitãkuimbaʼe, oiméne oreko hikuái XLA (X-Linked Agammaglobulinemia).

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko XLA (X-Linked Agammaglobulinemia)?

Oĩ umi mba’asy ikatúva ojehu XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) rehe ha’e:

• Mba’asy crónica pulmonar : Py’ỹi infección pulmonar ikatu ombyai pulmón ohasávo ára.
• Mba’asy ojeipysóva ñande rete ambue hendápe : Techapyrã, mba’asy ikatu ojeipyso tuguy (sepsis) térã apytu’ũme (meningitis).
• Avei ojesospecha ikatuha oîve riesgo ciertos tipos de cáncer , pero ojejapove investigación ko mba'ére.

Mba’éichapa ojekuaa XLA (Agammaglobulinemia Lincado X).

Peteĩ pohanohára ikatu ojapo heta prueba tuguy rehegua oikuaa haguã nde térã ne memby oguerekópa XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Koʼã tuguy pruéva ohechaukáramo saʼiha umi célula B térã anticuerpo, upéi nde doktór ojapóta peteĩ pruéva genética . Kóva oheka umi kámbio oĩva pe gen BTK- pe nde ADN-pe .

Mba’éichapa oñepohano XLA (Agammaglobulinemia Lincado X).

Ñambyasy, ndaipóri pohã XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) rehegua. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ ani hag̃ua oiko heta mbaʼe vai. Umi tenondegua ha’e:

• Terapia Inmunoglobulina de Reemplazo (RIgG) : Pévape ojejapo anticuerpos umi donante hesãivagui intravenoso (IV). Ko tratamiento oñeme'ê por lo menos peteî jey al mes . Péva oipytyvô ojejoko hagua umi anticuerpo ijyvatevéva ñande retepýpe peteî medida peve.
• Oñepohano tenonderãite umi mba’asy : Ojesospecha ramoite nde térã ne memby oguerekoha peteĩ mba’asy, nde pohanohára oñepyrũta oñepohano umi mba’asy bacteriana rehe antibiótico rupive . Iñimportánte ñañepyrũ pyaʼe oñepohano.
• Ojehekýivo vacuna oikovévagui : Umi tapicha orekóva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ndohupytýiva’erã vacuna oikovéva . Ko'ã vacuna ikatu omoheñói mba'asy vai ha ikatu oporojukáva. Techapyrã ha’e pe vacuna MMR (sarampión, paperas, rubéola) , vacuna varicela - varicela ha vacuna oral poliomielitis rehegua . Upévare, iñimportánte reñeʼẽ nde pohanohárandi ko mbaʼére ha reikuaauka porã ndéve.

Mba’épa oha’arõva’erã peteĩ tapicha orekóva XLA (Agammaglobulinemia Linizada X).

Umi tapicha orekóva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) tekotevẽta hoʼu pohã hekove pukukue aja . Péva omboguejy haguã riesgo orekóva hikuái mba'asy. Tekotevẽ ojogueraha porã imédico ndive ha oheka tratamiénto oiko riremínte oimeraẽ mbaʼasy. Nde térã ne memby orekóva XLA (Agammaglobulinemia Linizado X) ikatu ofalta hetave ára mbo’ehaópe ha omba’apo haĝua hasýgui población general-gui.

Mboy tiémpopa oikove umi tapicha orekóva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia).

Añetehápe iporãiterei, oñembosako’ívo umi método de tratamiento , umi tapicha orekóva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) tetãnguéra okakuaávape América-icha oikove ohóvo okakuaapa peve . Péro umi tetã okakuaávape hasyeterei gueteri ojekuaa ha oñepohano hag̃ua. Upévare, en general, ikatu oñemboguejy tekove pukukue mitãnguéra orekóva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ko'ãichagua tetãme. Péro Sri Lanka-pe koʼág̃a oĩ tratamiénto iporãva koʼãichagua mbaʼasýpe g̃uarã.

¿Ikatu piko ojejoko pe XLA (Agammaglobulinemia Lincado X)?

Oiméramo ndepy’apy XLA (Agammaglobulinemia X-Linked) rehe, he’iséva oĩha nde rogaygua oguerekoha pe mba’asy, ikatu reho pohanohárape ha rejapo peteĩ cribado genético . Péicha ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua umi mbaʼasy genética ikatúva rembohasa ne membýpe. Oiméramo nde ha’e peteĩ portador pe mutación génica omoheñóiva XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), reguerekóramo peteĩ mitã, oĩ 50% posibilidad upe mitã ohereda haĝua pe mutación. Upe mitã ha’éramo mitãkuimba’e, ikatu oguereko XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Oiméramo nde reguereko XLA (Agammaglobulinemia Linizado X), nde mitãkuña’ikuéra ha’éta portador. Peteĩ consejero genético térã pe doktór omanda vaʼekue pe pruéva omeʼẽvéta ndéve konsého ko mbaʼére.

Mbaʼéichapa añangareko chejehe?

Pe tape iporãvéva reñangareko hag̃ua ndejehe XLA (Agammaglobulinemia X-Linked) reheve haʼe hína remotenonde nde rekove . Eñongatu umi cita nde pohanohárape. Eaprende rehechakuaa hagua umi signo petet infección rehegua. Eporandu nde pohanohárape mba’épa rejapova’erã reguerekóramo síntoma infección rehegua.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Iporãve ñañe’ẽ pohanohára ndive umi káso ko’ãichaguápe:

• Oiméramo ne memby hasy ohupyty rire peteĩ vacuna oikovéva (e.g. vacuna MMR, vacuna varicela rehegua).
• Oiméramo ne memby oguerekóramo jepi infección bacteriana .
• Avei reguerekóramo py’ỹi infección bacteriana (péva ikatu haguére ha’e peteĩ mba’asy CVID-icha, ohupytyva avei kakuaávape).

Pohanohára ikatúta he’i ndéve tekotevẽpa térã nahániri oñeinvestigave ko mba’e.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Ikatu ideprovécho ndéve rejapo jave koʼãichagua porandu reho jave nde doktórpe:

• Mba’e síntoma infección rehegua ajesarekova’erã?
• Mba’épa ajapova’erã aimo’ãramo che térã che memby orekoha peteĩ infección?
• Mbaʼépa umi tratamiénto ikatúva ojejapo.
• Mboy jeypa che térã che memby aikotevẽ tratamiento?

Normal mitã michĩva hasy jepi. Péro oiméramo ne memby oreko jepi infección bacteriana, ikatu oĩ ótra kósa hapykuéri. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive oimeraẽ mba’e ndepy’apýva rehe. Ojehupyty peteĩ diagnóstico ha tratamiento tenonderãite ha’e pe tape iporãvéva ojehupyty haĝua umi resultado iporãvéva.

Oiméramo reiko XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) reheve – peteĩ mba’asy genética nde rete ndojapóiva hekopete células B – ejapo hekopete nde pohanohára he’íva. Tuicha mba’e ikatu haguã rehechakuaa mba’épa ohechauka peteĩ mba’asy ikatu haguãicha pya’e reñepohano.

Umi mbaʼe iñimportantevéva ñanemanduʼa vaʼerã ko artíkulope

Oĩ porã, upévare ko’ápe oĩ mbovymi mba’e tekotevẽva nemandu’a umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) rehe:

• Mba’épa pe XLA (Agamaglobulinemia Lincada X)?Peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha ohupytyvéva mitãkuimba'ekuérape .
• Péva ha'e umi célula B ñande rete rehegua noñemongakuaái porãi jave , upévare oguejy umi anticuerpo ha py'ỹi infección bacteriana .
• Umi mba’e ha’eháicha amígdala ha adenoide ikatu oñemboguejy térã okañy.
• Jepémo ndaipóri pohã específico pévape guarã, ikatu oñecontrola porã tratamiento vitalicio (RIgG) ha tratamiento antibiótico pya'e.
• Naiporãi oñeme'ê vacuna oikovéva ko'ã tapichápe.
• Oiméramo ne memby mitãkuimbaʼe hasyeterei jepi, iñimportanteterei pyaʼe porã reheka doktórpe. Pe diagnóstico ha tratamiento temprano ohóta mombyry oipytyvõ haĝua ne membýpe oiko haĝua peteĩ vida normal.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo reguereko mbaʼe porandu, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua ne doktór de família ndive!

` Agamaglobulinemia X-linked, XLA, células B, sistema inmunológico, mba’asy genética, mba’asy py’ỹi, mitãkuimba’e, anticuerpos, gen BTK, terapia RIgG