શું તમારા બાળકના ગાલ ફૂલેલા દેખાય છે અને તેનું જડબું મોટું લાગે છે? તે ચેરુબિઝમ હોઈ શકે છે. ચાલો તેના વિશે વાત કરીએ!

તમને થોડી ચિંતા થશે કે તમારા નાના બાળકનો ચહેરો થોડો બદલાઈ ગયો છે, તેના ગાલ ફૂલેલા દેખાય છે. અથવા શું ડૉક્ટરે તમને તેની દાઢીમાં ફેરફાર વિશે કહ્યું છે? આપણે આ સ્થિતિને (ચેરુબિઝમ) કહીએ છીએ. નામ થોડું વિચિત્ર લાગે છે, પરંતુ ચાલો તેને સરળ રાખીએ. આ એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે, પરંતુ તેના વિશે જાગૃત રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે.

ચેરુબિઝમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ચેરુબિઝમ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે તમારા બાળકના જડબાના હાડકામાં સ્વસ્થ હાડકાના પેશીઓને બદલે અસામાન્ય પેશીઓ વધે છે. આ અસામાન્ય પેશીઓ કેન્સરગ્રસ્ત નથી અને સામાન્ય રીતે પીડારહિત હોય છે. જો કે, તેના કારણે બાળકનું જડબા બંને બાજુ પહોળું અને તેમના ગાલ ગોળાકાર અને ફૂલેલા દેખાઈ શકે છે . કેટલાક બાળકોના દાંત પડી શકે છે અથવા તેમના દાંત અનિયમિત રીતે વધે છે. ચેરુબિઝમ શરીરના અન્ય હાડકાંને અસર કરતું નથી, ફક્ત જડબાના હાડકાને અસર કરે છે.

આ લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ દેખાવાનું શરૂ થતા નથી. તે સામાન્ય રીતે 2 થી 7 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાય છે. આ સ્થિતિની તીવ્રતા વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાઈ શકે છે. કેટલાક બાળકોમાં કોઈ લક્ષણો જ ન હોય શકે, અથવા લક્ષણો ખૂબ જ સૂક્ષ્મ અને ભાગ્યે જ ધ્યાનપાત્ર હોઈ શકે છે. જો કે, વધુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બાળકને બોલવામાં, ગળી જવા અથવા શ્વાસ લેવામાં પણ તકલીફ થઈ શકે છે.

સૌથી સારી વાત એ છે કે કરુબિઝમ ઘણીવાર પુખ્તાવસ્થામાં સારવાર વિના જાતે જ ઠીક થઈ જાય છે. ડોકટરો હંમેશા આ સ્થિતિ પર નજર રાખે છે અને ફક્ત ત્યારે જ સારવારની ભલામણ કરે છે જો લક્ષણો ગંભીર હોય અથવા જો તે બાળકના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરી રહ્યું હોય.

ચેરુબિઝમ કેટલું સામાન્ય છે?

ચેરુબિઝમ એ બહુ સામાન્ય સ્થિતિ નથી. સંશોધકોને ખબર નથી કે કેટલા લોકોને આ સ્થિતિ છે, પરંતુ તેમણે પ્રકાશિત તબીબી લેખોના આધારે કેટલાક અંદાજો લગાવ્યા છે. 2019 ના એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે તબીબી સાહિત્યમાં ચેરુબિઝમના 513 કેસ નોંધાયા છે. તેથી તમે જોઈ શકો છો કે તે કેટલું દુર્લભ છે.

ચેરુબિઝમના લક્ષણો શું છે?

ચેરુબિઝમના સામાન્ય લક્ષણો આ પ્રમાણે છે:

• નીચલા જડબાનું હાડકું (જડબાનું) અપેક્ષા કરતાં પહોળું છે.
• બાળકના જડબાના વિસ્તારમાં ફોલ્લો જેવી વૃદ્ધિ .
• ગોળ, ફૂલેલા ગાલ.
• દાંતના આકારમાં ફેરફાર, દાંત ખૂટવા, અથવા અસરગ્રસ્ત દાંત.

કેટલાક બાળકોમાં આ લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે:

• આંખો બહાર નીકળેલી અને ઉપર તરફ જોતી દેખાય છે. આંખનો સફેદ ભાગ (સ્ક્લેરા) કાળા મેઘધનુષ હેઠળ દેખાય છે.
• ઉપલા જડબામાં રહેલા વધારાના પેશીઓ આંખ અને તેની સાથે સંકળાયેલી ચેતાને અસર કરે છે, જેના કારણે દ્રષ્ટિ ઓછી થાય છે અથવા ધીમે ધીમે દ્રષ્ટિ ગુમાવે છે.
• મોં દ્વારા શ્વાસ લેવો.
• નસકોરાં.
• અવરોધક સ્લીપ એપનિયા.
• બોલવામાં કે ગળવામાં તકલીફ.

ચેરુબિઝમના કારણો શું છે?

ચેરુબિઝમના મોટાભાગના કેસો (90% થી વધુ) `SH3BP2` નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

આ `SH3BP2` જનીન આપણા શરીરને `SH3BP2` પ્રોટીન કેવી રીતે બનાવવું તે અંગે સૂચના આપે છે. આ પ્રોટીન જૂના હાડકાના પેશીઓને દૂર કરવાની અને નવા હાડકાના પેશીઓ (હાડકાના પુનર્નિર્માણ) બનાવવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ છે. આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે શરીર આ `SH3BP2` પ્રોટીનનું વધુ પડતું ઉત્પાદન કરે છે.

જ્યારે આ પ્રોટીન વધુ પડતું ઉત્પન્ન થાય છે, ત્યારે જડબાના હાડકામાં બળતરા થાય છે. તે ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટ નામના કોષોનું ઉત્પાદન પણ વધારે છે. ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટ એ એક પ્રકારનો કોષ છે જે શરીરને હવે જરૂર નથી તેવી હાડકાની પેશીઓને તોડવામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. જો કે, જ્યારે આ કોષો ખૂબ વધારે થઈ જાય છે, ત્યારે તેઓ જડબાના હાડકામાં હાડકાની પેશીઓને તોડવાનું શરૂ કરે છે જ્યારે તેની જરૂર હોતી નથી. SH3BP2 માં વધારાને કારણે થતી બળતરા સાથે આ અસામાન્ય હાડકાનું નુકસાન જડબાના હાડકામાં ફોલ્લો જેવા વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. આ વૃદ્ધિ ધીમે ધીમે વધે છે, જે આ સ્થિતિ (ચેરુબિઝમ) ના લાક્ષણિક લક્ષણોનું કારણ બને છે.

જોકે, ચેરુબિઝમ ધરાવતા કેટલાક બાળકોમાં SH3BP2 જનીન પરિવર્તન થતું નથી. આવા કિસ્સાઓમાં, અન્ય આનુવંશિક પરિવર્તન જવાબદાર હોઈ શકે છે. પરંતુ સંશોધકોએ હજુ સુધી તે પરિવર્તનો શું છે તે બરાબર ઓળખી કાઢ્યું નથી.

શું (કરુબિઝમ) એવી વસ્તુ છે જે પેઢી દર પેઢી આવતી રહે છે?

હા, ઘણા બાળકોને ચેરુબિઝમનું કારણ બને છે તે આનુવંશિક પરિવર્તન વારસામાં મળે છે. આ સ્થિતિ વારસાના ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકમાં આનુવંશિક પરિવર્તન હોય, તો બાળકને પણ તે થવાની શક્યતા રહે છે.

જોકે, કેટલાક બાળકોમાં આ સ્થિતિ વિકસી શકે છે, ભલે પરિવારમાં કોઈને પણ આ બીમારી ન હોય. સંશોધકો આને 'ડી નોવો મ્યુટેશન' કહે છે. એટલે કે, એક નવો આનુવંશિક પરિવર્તન જે વ્યક્તિમાં થાય છે, જેનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી.

તેથી, જ્યારે ચેરુબિઝમ સામાન્ય રીતે વારસાગત હોય છે, તે હંમેશા એવું નથી હોતું. જો પરિવારમાં કોઈને પણ આ સ્થિતિ ન હોય તો પણ, ડોકટરો ચેરુબિઝમને સંભવિત નિદાન માને છે.

શું ચેરુબિઝમ સાથે અન્ય કોઈ સ્થિતિઓ સંકળાયેલી છે?

કેટલાક બાળકોમાં, ચેરુબિઝમ બીજી આનુવંશિક સ્થિતિના ભાગ રૂપે પણ થઈ શકે છે. આ સંબંધિત પરિસ્થિતિઓમાં શામેલ છે:

• `(ફ્રેગાઇલ એક્સ સિન્ડ્રોમ)`
• `(જાફે-કેમ્પાનાકી સિન્ડ્રોમ)`
• `(ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1)`
• `(નૂનન સિન્ડ્રોમ)`
• `(રેમન સિન્ડ્રોમ)`

આવા કિસ્સાઓમાં, ચેરુબિઝમનું કારણ SH3BP2 જનીન પરિવર્તન નથી. તેના બદલે, સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા અન્ય આનુવંશિક ફેરફારો જવાબદાર છે.

ડોકટરો ચેરુબિઝમનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

ચેરુબિઝમનું નિદાન કરવા માટે ડોકટરો આ પગલાંઓનું પાલન કરે છે:

• શારીરિક તપાસ: આમાં બાળકમાં અસામાન્ય રીતે પહોળું જડબું, દાંત ખૂટવા અથવા દાંતની સમસ્યાઓ (ચેરુબિઝમ) જેવા લક્ષણોની તપાસ કરવાનો સમાવેશ થાય છે.
• ઇમેજિંગ પરીક્ષણોનો ઓર્ડર આપવો: આમાં એક્સ-રે અથવા સીટી સ્કેન (કમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી સ્કેન) જેવા પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. આ જડબાના હાડકાની સ્થિતિનું વધુ સારી રીતે મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઓર્ડર આપવો: આ પરીક્ષણો આનુવંશિક પરિવર્તનની તપાસ માટે કરવામાં આવે છે.

ડોકટરોએ સમાન લક્ષણો ધરાવતી અન્ય સ્થિતિઓને પણ નકારી કાઢવાની જરૂર છે, જેમ કે ફાઇબરસ ડિસપ્લેસિયા અથવા એન્યુરિઝમલ બોન સિસ્ટ , અને ચેરુબિઝમ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમનો ભાગ છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે.

ચેરુબિઝમની સારવાર શું છે?

ચેરુબિઝમ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોને કોઈ ખાસ સારવારની જરૂર હોતી નથી. બાળરોગ ચિકિત્સકો ઘણીવાર "રાહ જુઓ અને જુઓ" નો અભિગમ અપનાવે છે. એટલે કે, તેઓ સ્થિતિ પર નજર રાખે છે અને જુએ છે કે તે કેવી રીતે વિકસે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ અસામાન્ય પેશીઓ બાળક તરુણાવસ્થા સુધી પહોંચે ત્યાં સુધી વધે છે, થોડા વર્ષો સુધી તે જ રહે છે, અને પછી ધીમે ધીમે સંકોચાવાનું શરૂ કરે છે. ચેરુબિઝમના લક્ષણો સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થા સુધીમાં અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

જોકે, જો તમારા બાળકને ખાવામાં કે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ હોય, તો ડૉક્ટર શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરી શકે છે. જોકે, અસામાન્ય પેશીઓની વૃદ્ધિ બંધ થયા પછી ડૉક્ટરો સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરે છે. જો કોઈ વ્યક્તિ હજુ પણ લક્ષણો ધરાવે છે અને પોતાના ચહેરાનો દેખાવ બદલવા માંગે છે, તો શસ્ત્રક્રિયાનો વિચાર કરી શકાય છે. પુનર્નિર્માણ શસ્ત્રક્રિયા વ્યક્તિના ચહેરાને તેની પસંદગી મુજબ ફરીથી આકાર આપવામાં મદદ કરે છે.

સહાયક સારવાર

ચેરુબિઝમ બાળકના જીવનના ઘણા પાસાઓને અસર કરી શકે છે, ખાસ કરીને જો સ્થિતિ ગંભીર હોય. તેથી, બાળકને તેમની જરૂરિયાતો અનુસાર સારવારની જરૂર પડી શકે છે. સારવારના વિકલ્પોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• દાંતની સારવાર: ચેરુબિઝમ ધરાવતા બાળકોને દાંત કાઢવા અથવા ઇમ્પ્લાન્ટ કરવા જેવી દાંતની સારવારની જરૂર પડી શકે છે. જડબામાં ફોલ્લો જેવી વૃદ્ધિ સંકોચાવા લાગે પછી, બાળકને કૌંસ (ઓર્થોડોન્ટિક્સ) ની પણ જરૂર પડી શકે છે.
• દ્રશ્ય સહાય: ચેરુબિઝમના ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બાળકની દ્રષ્ટિ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. નેત્ર ચિકિત્સક બાળકની દ્રષ્ટિની તપાસ કરી શકે છે અને તેમની જરૂરિયાતો માટે શ્રેષ્ઠ ઉકેલ શોધી શકે છે.
• બોલવામાં અને ગળવામાં મદદ: જો બાળકને બોલવામાં કે ગળવામાં તકલીફ પડતી હોય,સ્પીચ-લેંગ્વેજ પેથોલોજિસ્ટ (SLP) મદદ કરી શકે છે.
• મનોવૈજ્ઞાનિક ટેકો: ચેરુબિઝમ બાળકના આત્મસન્માનને અસર કરી શકે છે. તમારા બાળક સાથે તેઓ કેવું અનુભવી રહ્યા છે અને આ સ્થિતિ તેમના સ્વ-વિભાવનાને કેવી રીતે અસર કરી રહી છે તે વિશે વાત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. તમારા બાળકને તેમની લાગણીઓ વિશે બાળ મનોવિજ્ઞાની સાથે વાત કરવાથી ફાયદો થઈ શકે છે.

ચેરુબિઝમ ધરાવતા લોકો માટે શું સંભાવના છે?

મોટાભાગના લોકોમાં 30 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં ચેરુબિઝમના કોઈ લક્ષણો દેખાશે નહીં. ત્યાં સુધીમાં, અસામાન્ય પેશીઓ સામાન્ય હાડકાની પેશીઓ દ્વારા બદલવામાં આવી હશે.

ખૂબ જ ભાગ્યે જ, ચેરુબિઝમના લક્ષણો પુખ્તાવસ્થા સુધી ચાલુ રહી શકે છે. જો આવું થાય, તો ડૉક્ટર જરૂરી માર્ગદર્શન અને સહાય પૂરી પાડશે.

શું ચેરુબિઝમ અટકાવી શકાય છે?

આ સ્થિતિને રોકવા માટે ડોકટરોને કોઈ ઉપાય ખબર નથી. જો તમારા પરિવારમાં કોઈને ચેરુબિઝમ હોય, તો ગર્ભવતી થતા પહેલા આનુવંશિક સલાહ લેવી એ સારો વિચાર હોઈ શકે છે.

હું મારા બાળકની સંભાળ કેવી રીતે રાખી શકું?

જો તમારા બાળકને ચેરુબિઝમ છે, તો આ બાબતોનું ધ્યાન રાખો:

• તમારા બાળકને બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે લઈ જવાનું ચાલુ રાખો . ડૉક્ટર તમને કહેશે કે કેટલી વાર પાછા આવવું.
• ડૉક્ટર દ્વારા ભલામણ કરાયેલ સમયપત્રક અનુસાર તમારા બાળકની આંખોની તપાસ કરાવો.
• બાળકને ભાવનાત્મક રીતે ટેકો આપો. તેમને પ્રોત્સાહિત કરો, તેમની સાથે વાત કરો.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને બોલાવવા જોઈએ?

જો તમારા બાળકને નીચેનામાંથી કોઈ હોય તો તમારા બાળરોગ ચિકિત્સકને કૉલ કરો:

• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, જેમ કે નસકોરાં બોલવા અથવા સ્લીપ એપનિયા .
• ગળવામાં મુશ્કેલી.
• બોલવામાં મુશ્કેલી.
• દ્રષ્ટિ સમસ્યાઓ.

(કરુબિઝમ) નામ કેવી રીતે આવ્યું?

આ સ્થિતિનું નામ ૧૯૩૩માં ડૉ. વિલિયમ એ. જોન્સ દ્વારા રાખવામાં આવ્યું હતું. તેમણે "કરુબિઝમ" નામ પસંદ કર્યું કારણ કે આ સ્થિતિના લક્ષણોમાં બાળક જેવો, ફૂલેલો ચહેરો અને ક્યારેક ઉપર તરફ વળેલી આંખોનો સમાવેશ થાય છે. તેમનું માનવું હતું કે આ લક્ષણો "કરુબ" જેવા છે, જે કલા અને વિવિધ ધાર્મિક પરંપરાઓમાં જોવા મળતી એક સુંદર, દેવદૂત જેવી વ્યક્તિ છે . ત્યારથી આ નામનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

તમારા બાળકને એક દુર્લભ બીમારી છે તે જાણીને આઘાત લાગી શકે છે. ચેરુબિઝમના કિસ્સામાં, જન્મ સમયે લક્ષણો દેખાતા નથી, તેથી જ્યારે તમે તમારા બાળકના ચહેરા પર ફેરફાર જુઓ છો અથવા જ્યારે કોઈ ડૉક્ટર તેનો ઉલ્લેખ કરે છે ત્યારે તમે ચિંતિત થઈ શકો છો. પરંતુ યાદ રાખો, ચેરુબિઝમના મોટાભાગના કિસ્સાઓ બાળક પુખ્ત થાય ત્યાં સુધીમાં જાતે જ ઉકેલાઈ જાય છે.ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ડોકટરો આ સ્થિતિ (ચેરુબિઝમ) ની અસરોની સારવાર કરી શકે છે. તમારા બાળકને પુષ્કળ પ્રેમ અને ભાવનાત્મક ટેકો આપવાથી તેમને તેમના બાળપણ અને કિશોરાવસ્થાનો મહત્તમ ઉપયોગ કરવા માટે જરૂરી બધી સંભાળ મેળવવામાં મદદ મળશે.

ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

ચેરુબિઝમ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે જડબાના હાડકાને અસર કરે છે. આનાથી બાળકના ગાલ ફૂલી શકે છે અને જડબા પહોળા દેખાઈ શકે છે. બાળક મોટા થતાં આ સામાન્ય રીતે સારું થાય છે. જો કે, જો તેમને શ્વાસ લેવામાં કે ગળવામાં તકલીફ પડતી હોય, તો ડૉક્ટરને મળો. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા બાળકને તમારો પ્રેમ અને ટેકો આપતા રહો. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તબીબી સલાહનું પાલન કરતી વખતે તમારા બાળકને મજબૂત રહેવામાં મદદ કરો. ચિંતા કરશો નહીં, તમે આ યાત્રામાં એકલા નથી.

` ચેરુબિઝમ, આનુવંશિક રોગો, જડબાના હાડકા, ફુલેલા ગાલ, બાળકોના રોગો, દાંતની સમસ્યાઓ, SH3BP2 જનીન