શું તમને hATTR એમાયલોઇડોસિસ છે? જ્યારે તમે તમારા ડૉક્ટરને મળવા જાઓ ત્યારે આ બાબતો જાણો

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમને hATTR એમાયલોઇડોસિસ નામની દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે ત્યારે તમે ખૂબ ચિંતિત થઈ શકો છો. તે ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. વિશ્વભરમાં ફક્ત 50,000 લોકોને જ આ રોગ છે. જ્યારે તમે તેના વિશે સાંભળો છો ત્યારે ડર અને મૂંઝવણ અનુભવવી સામાન્ય છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ રોગ આપણા શરીરમાં TTR નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પરિણામે, એમાયલોઇડ્સ નામનું અસામાન્ય પ્રકારનું પ્રોટીન આપણા હૃદય, કિડની, નર્વસ સિસ્ટમ અને જઠરાંત્રિય સિસ્ટમ જેવા અવયવોમાં જમા થાય છે. પછી તે અવયવો યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી શકતા નથી. જ્યારે તમે પહેલીવાર ડૉક્ટરને મળવા જશો, ત્યારે તે તમને ઘણા પ્રશ્નો પૂછશે. અગાઉથી તૈયાર રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. પછી તમે અને ડૉક્ટર તમારા માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર પસંદ કરી શકો છો.

ડૉક્ટર પાસે જતા પહેલા તમે કેવી તૈયારી કરો છો?

ડૉક્ટર પાસે જતા પહેલા આ મુદ્દાઓ પર ધ્યાન આપવું યોગ્ય છે.

તમારા પરિવારનો તબીબી ઇતિહાસ ચોક્કસ જાણો

hATTR એમાયલોઇડોસિસ એક આનુવંશિક રોગ છે. તબીબી રીતે કહીએ તો, તે "ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ" સ્થિતિ છે. આનો અર્થ એ છે કે જો તમારા માતાપિતામાંથી કોઈ એકમાં આ રોગનું કારણ બને છે તે જનીન પરિવર્તન હોય, તો તમને તે વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે. જો તમારા માતાપિતા, ભાઈ-બહેન અથવા બાળકને આ રોગનું નિદાન થયું હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, ભલે તમને કોઈ લક્ષણો ન હોય.

તમે કરેલા બધા ટેસ્ટ રિપોર્ટ્સ લો.

જો તમે અગાઉ TTR જનીન પરિવર્તન શોધવા માટે કોઈ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવ્યું હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને તેના વિશે જણાવો. ઉપરાંત, જો તમારા પરીક્ષણ પરિણામો પુષ્ટિ કરે છે કે તમારી પાસે જનીન છે, તો તમારા ડૉક્ટર કેટલાક વધુ પરીક્ષણોની ભલામણ કરશે. આનું કારણ એ છે કે HATTR રોગ હૃદય, યકૃત અને કિડની જેવા અન્ય અવયવોને પણ અસર કરી શકે છે. જો તમે તાજેતરમાં હૃદય પરીક્ષણ (ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ) અથવા રક્ત પરીક્ષણ કરાવ્યું હોય, તો તે બધા રિપોર્ટ્સ લાવવાની ખાતરી કરો.

તમે જે દવાઓ લઈ રહ્યા છો તેની યાદી લાવો.

તમારા ડૉક્ટર તમે જે દવાઓ લો છો તે બધી દવાઓ વિશે જાણવા માંગશે. આમાં ફક્ત તમારા ડૉક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલી દવાઓ જ નહીં, પરંતુ તમે જે ઓવર-ધ-કાઉન્ટર પીડા નિવારક દવાઓ, વિટામિન્સ અને પૂરક લો છો તેનો પણ સમાવેશ થાય છે.

ડૉક્ટર તમને પૂછી શકે તેવા પ્રશ્નો

તમારા પ્રશ્નોના જવાબ આપવા માટે તૈયાર રહેવાથી તમારા ડૉક્ટરને તમારા માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર નક્કી કરવામાં મદદ મળશે. તે તમને તમારા કોઈપણ પ્રશ્નો પૂછવા માટે પણ સમય આપશે.

ડૉક્ટર તમને શું પૂછી શકે છે તેનો સંક્ષિપ્ત સારાંશ અહીં આપેલ છે.

ડૉક્ટર સારવાર પદ્ધતિઓ વિશે પણ વાત કરે છે.

તમારી સ્થિતિની પુષ્ટિ કર્યા પછી, ડૉક્ટર તમારી સાથે સારવારના વિકલ્પોની ચર્ચા કરશે.

શું તમે તમારી દવા લઈ લીધી છે?

hATTR ને નિયંત્રિત કરવા અને તેની પ્રગતિ ધીમી કરવા માટે હાલમાં ઘણી દવાઓ માન્ય છે. ઉદાહરણોમાં ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, અને `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`નો સમાવેશ થાય છે. જો તમે આમાંથી કોઈપણ દવાઓનો ઉપયોગ પહેલાં કર્યો હોય, શું તેઓ તમને મદદ કરે છે, અથવા શું તેઓ કોઈ આડઅસર કરે છે તે તમારા ડૉક્ટરને જણાવવું મહત્વપૂર્ણ છે.

લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ વિશે તમારો શું વિચાર છે?

દાયકાઓ સુધી, hATTR માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ હતી. પરંતુ તે ગૂંચવણોનું ઉચ્ચ જોખમ સાથે આવે છે, ખાસ કરીને હૃદયની ગૂંચવણો. નવા સંશોધન દર્શાવે છે કે કેટલીક નવી દવાઓ લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ જેટલી અસરકારક હોઈ શકે છે. તેથી તમે આ સર્જરી અને અન્ય સારવારના ફાયદા અને ગેરફાયદા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરી શકો છો.

શું તમે ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં ભાગ લેવા માંગો છો?

ડૉક્ટરો હંમેશા hATTR દર્દીઓની સંભાળ રાખવા માટે વધુ સારી રીતો શોધી રહ્યા છે. આ કરવાનો એક રસ્તો ક્લિનિકલ ટ્રાયલ દ્વારા છે. આજે મંજૂર થયેલી દરેક દવાનું આ રીતે પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું છે. સામાન્ય લોકો માટે ઉપલબ્ધ થાય તે પહેલાં નવી સારવાર મેળવવાની આ એક શ્રેષ્ઠ તક છે. પરંતુ કેટલાક જોખમો છે. તમે આ વિશે તમારા ડૉક્ટરને પણ પૂછી શકો છો.