શું તમારા બાળકને કે તમને સ્નાયુઓની નબળાઈનો અનુભવ નથી? ચાલો પોમ્પે રોગ વિશે વાત કરીએ.

તમે કદાચ જોયું હશે કે તમારું નાનું બાળક અન્ય બાળકો કરતાં થોડું વધુ સુસ્ત લાગે છે, તેને ગરદન સીધી રાખવામાં મુશ્કેલી પડે છે, અથવા તેનું વજન ખૂબ જ ધીમે ધીમે વધી રહ્યું છે. અથવા, પુખ્ત વયના તરીકે, શું તમને સીડી ચઢતી વખતે કે ટૂંકા અંતર ચાલતી વખતે અસામાન્ય રીતે થાક અને ચક્કર આવે છે? આ પાછળનું કારણ એક દુર્લભ સ્થિતિ હોઈ શકે છે જેના વિશે તમે ક્યારેય સાંભળ્યું નથી. આજે આપણે આ જ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પોમ્પે રોગ શું છે?

આપણા શરીરને એક મોટી ફેક્ટરી તરીકે વિચારો. આ ફેક્ટરીને કામ કરવા માટે અલગ અલગ કામદારો (પ્રોટીન/ ઉત્સેચકો ) ની જરૂર પડે છે. પોમ્પે રોગ ત્યારે થાય છે જ્યારે એક કામદાર (એક ચોક્કસ પ્રોટીન) જે આપણા શરીરમાં ગ્લાયકોજેન , એક પ્રકારની ખાંડ , ને તોડી નાખે છે અને ઉર્જા ઉત્પન્ન કરે છે તે ખૂટે છે અથવા યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી.

હવે જ્યારે આ કાર્યકર ગયો છે, ત્યારે ઊર્જામાં રૂપાંતરિત થવાને બદલે, ગ્લાયકોજેન નામની તે પ્રકારની ખાંડ આપણા શરીરના કોષોમાં, ખાસ કરીને સ્નાયુઓ, હૃદય અને યકૃત જેવી જગ્યાએ, એકઠી થવા લાગે છે. તે ફેક્ટરીમાં કાચા માલના ઢગલા જેવું છે. ગ્લાયકોજેનનો આ સંચય તે અવયવોને નુકસાન પહોંચાડે છે અને તેમના કાર્યને નબળું પાડે છે.

આ રોગને 'GAA ઉણપ' અથવા 'ટાઈપ II ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ ડિસીઝ ( GSD )' તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.

આ રોગનું કારણ શું છે?

પોમ્પે રોગ એક આનુવંશિક રોગ છે. આનો અર્થ એ છે કે આપણને તે આપણા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. જોકે, આ રોગ વિકસાવવા માટે, તમારે તમારી માતા અને પિતા બંને પાસેથી આ રોગ માટે ખામીયુક્ત જનીન મેળવવું આવશ્યક છે .

જો કોઈ વ્યક્તિને વારસામાં ફક્ત એક જ ખામીયુક્ત જનીન મળે છે, તો તે રોગના લક્ષણો બતાવશે નહીં. પરંતુ તે રોગના વાહક હશે. આનો અર્થ એ છે કે તે ખામીયુક્ત જનીન તેમના બાળકોને આપી શકે છે.

આ રોગના લક્ષણો શું છે?

આ રોગના લક્ષણો, શરૂઆતની ઉંમર અને રોગની તીવ્રતા વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ઘણી અલગ અલગ હોઈ શકે છે. તેને બે મુખ્ય શ્રેણીઓમાં વિભાજિત કરી શકાય છે.

રોગનું સચોટ નિદાન કેવી રીતે કરવું?

કારણ કે આ લક્ષણો ઘણીવાર અન્ય સ્થિતિઓ જેવા જ હોય ​​છે, નિદાન થોડું જટિલ હોઈ શકે છે. પરિસ્થિતિને સમજવામાં તમારી મદદ કરવા માટે તમારા ડૉક્ટર આ પ્રકારના પ્રશ્નો પૂછી શકે છે:

• શું તમને નબળાઈ લાગે છે, વારંવાર પડી જાઓ છો, અથવા ચાલવામાં, દોડવામાં કે સીડી ચઢવામાં મુશ્કેલી પડે છે?
• શું તમને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે, ખાસ કરીને રાત્રે કે સૂતી વખતે?
• શું તમને સવારે ઉઠતી વખતે માથાનો દુખાવો થાય છે?
• શું તમને દિવસભર ખૂબ થાક લાગે છે?
• શું તમારા પરિવારમાં કોઈને આ લક્ષણો હતા?

આ પ્રશ્નો ઉપરાંત, અન્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓને નકારી કાઢવા માટે કેટલાક પરીક્ષણો પણ કરી શકાય છે. જો પોમ્પે રોગની શંકા હોય, તો નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે આ પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે:

• રક્ત પરીક્ષણ: આ તપાસ કરે છે કે ઉણપવાળું પ્રોટીન (એન્ઝાઇમ) કેટલી સારી રીતે કાર્ય કરી રહ્યું છે.
• સ્નાયુ બાયોપ્સી: સ્નાયુનો એક નાનો ટુકડો લેવામાં આવે છે અને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવામાં આવે છે કે તેમાં કેટલું ગ્લાયકોજેન સંગ્રહિત છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ:તેઓ સીધા જ આનુવંશિક ખામી શોધે છે જે રોગનું કારણ બને છે.

સારવાર શું છે?

જોકે હાલમાં આ રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી, પરંતુ ખૂબ જ અસરકારક સારવાર છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકે છે અને આયુષ્ય લંબાવી શકે છે. શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર શરૂ કરવી અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને શિશુઓ માટે.

મુખ્ય સારવાર એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ERT) છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આમાં શરીરને એક એન્ઝાઇમ (પ્રોટીન) આપવાનો સમાવેશ થાય છે જે શરીરમાં ખૂટે છે અથવા ઉણપ ધરાવે છે. એકવાર આ ઇન્જેક્શન પ્રાપ્ત થઈ જાય પછી, શરીર ખાંડ ગ્લાયકોજેનને તોડી શકે છે. આ માટે વપરાતી કેટલીક દવાઓ છે:

• 'માયોઝાઇમ' (ઘણીવાર બાળકો માટે)
• `લ્યુમિઝાઇમ`
• `નેક્સ્વાયઝાઇમ` (મોડા શરૂ થતા પ્રકાર માટે)

વધુમાં, ERT સારવારને સારો પ્રતિસાદ ન આપતા પુખ્ત વયના લોકો માટે એક નવી સારવાર મંજૂર કરવામાં આવી છે. તે ઇન્જેક્શન ("પોમ્બિલિટી") અને કેપ્સ્યુલ્સ ("ઓપફોલ્ડા") તરીકે લેવામાં આવતી બે દવાઓના મિશ્રણનો ઉપયોગ કરે છે.

આ રોગ સાથે જીવતી વખતે ધ્યાનમાં રાખવા જેવી બાબતો

પોમ્પે રોગ સાથે જીવવું પડકારજનક હોઈ શકે છે, તેથી તમારા અને તમારા પરિવાર માટે ટેકો મેળવવો મહત્વપૂર્ણ છે. તમે સપોર્ટ જૂથોમાં પણ જોડાઈ શકો છો જ્યાં આ રોગથી પીડાતા અન્ય લોકો અનુભવો શેર કરી શકે છે અને વ્યવહારુ સલાહ મેળવી શકે છે.

ઉદાહરણ તરીકે, જો ખોરાક ગળવામાં મુશ્કેલી પડે, તો ખોરાકમાં ઘટ્ટ પદાર્થો ઉમેરી શકાય છે. કેટલાક લોકોને જરૂરી પોષણ મેળવવા માટે ફીડિંગ ટ્યુબ દ્વારા ખોરાક આપવાની જરૂર પડી શકે છે.

કારણ કે આ રોગ શરીરના ઘણા ભાગોને અસર કરે છે, તમારે નિષ્ણાત ડોકટરોની ટીમના સમર્થનની જરૂર છે.

• કાર્ડિયોલોજિસ્ટ
• ન્યુરોલોજીસ્ટ
• શ્વસન ચિકિત્સક
• પોષણશાસ્ત્રી

બધાના સહયોગથી જ આપણે લક્ષણોનું સંચાલન કરી શકીએ છીએ અને સ્વસ્થ રહી શકીએ છીએ.