શું તમે સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) થી વાકેફ છો?

શું તમને ક્યારેય એવું લાગ્યું છે કે તમારું નાનું બાળક બીજા બાળકો કરતાં થોડું નબળું છે, અથવા તેમને તેમની ગરદન સીધી રાખવામાં મુશ્કેલી પડી રહી છે? અથવા કદાચ તમારું મોટું બાળક સતત પડી રહ્યું છે અથવા સીડી ચઢવામાં મુશ્કેલી અનુભવી રહ્યું છે? તમે કદાચ આને સામાન્ય બાબતો માનો છો અને તેને નકારી કાઢો છો, પરંતુ આજે આપણે એક ગંભીર કારણ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે ક્યારેક તેમની પાછળ હોઈ શકે છે. તે છે સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી , અથવા SMA જેમ આપણે ડોક્ટરો કહીએ છીએ.

ઠીક છે, તો આ SMA શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ એક આનુવંશિક રોગ છે. આપણા શરીરના સ્નાયુઓને હલનચલન અને કાર્ય કરવા માટે, મગજમાંથી તે સ્નાયુઓ સુધી સંદેશ આવવો જરૂરી છે. આ સંદેશાઓ આપણા કરોડરજ્જુમાં રહેલા ખાસ ચેતા કોષો (મોટર ચેતાકોષો) દ્વારા વહન કરવામાં આવે છે. ચોક્કસ કહીએ તો, આ ચેતા કોષો જ સ્નાયુઓને "સંકોચન" અને "વિસ્તરણ" કરવાનો આદેશ આપે છે.

SMA માં, આનુવંશિક ખામીને કારણે આ ચેતા કોષો ધીમે ધીમે નબળા પડે છે અને મૃત્યુ પામે છે. તેને એક વાયર જેવો વિચારો જે વીજળીને વિદ્યુત ઉપકરણ સુધી પહોંચાડે છે તે ધીમે ધીમે ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે, જેનાથી તે વીજળીનું પ્રમાણ ઘટાડી શકે છે. એ જ રીતે, જેમ જેમ ચેતા કોષો નબળા પડે છે, તેમ તેમ સ્નાયુઓને મોકલવામાં આવતા સંદેશાઓ પણ નબળા પડે છે. પરિણામે, સ્નાયુઓ ધીમે ધીમે સંકોચાય છે અને ઉપયોગના અભાવે શક્તિ ગુમાવે છે . આને આપણે સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા કહીએ છીએ.

SMA ના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

SMA દરેકને એકસરખી અસર કરતું નથી. લક્ષણો કઈ ઉંમરે શરૂ થાય છે અને રોગની તીવ્રતાના આધારે તેને ઘણા મુખ્ય પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે. બાળક તેના વિકાસ દરમિયાન કયા વિકાસલક્ષી સીમાચિહ્નો સુધી પહોંચે છે - જેમ કે તેની ગરદન પકડવી, બેસવું અને ચાલવું - આ વર્ગીકરણમાં ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

સમજવામાં સરળતા રહે તે માટે, ચાલો આ પ્રકારોને કોષ્ટકમાં જોઈએ.

હવે ચાલો આ દરેક પ્રકાર વિશે થોડી વધુ વિગતવાર વાત કરીએ.

SMA પ્રકાર 1 (વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ)

આ સૌથી સામાન્ય અને ગંભીર પ્રકાર છે. આ બાળકો 6 મહિનાના થાય તે પહેલાં જ લક્ષણો દર્શાવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો 3 મહિનાની શરૂઆતમાં જ દેખાવાનું શરૂ થઈ જાય છે. માતા અને પિતા માટે આ ખૂબ જ પીડાદાયક અનુભવ છે. બાળક નિર્જીવ લાગે છે. ચીંથરા જેવી. ગરદન સીધી રાખી શકાતી નથી. હાથપગ નીચે લટકી જાય છે. દૂધ પીવું અને ખોરાક ગળી જવામાં પણ મુશ્કેલી પડતી હોવાથી, પોષણની ઉણપ થઈ શકે છે. ઉપરાંત, શ્વાસ લેવામાં મદદ કરતા સ્નાયુઓ નબળા પડી જાય છે, તેથી શ્વસન ચેપનું જોખમ વધારે હોય છે. દુઃખદ હકીકત એ છે કે આમાંના ઘણા બાળકો 2 વર્ષ સુધી જીવી શકતા નથી.

SMA પ્રકાર 2 (ડુબોવિટ્ઝ રોગ)

આ એક પ્રકારની મધ્યમ તીવ્રતા છે. કલ્પના કરો કે, તમારું બાળક સારી રીતે બેઠું છે અને રમી રહ્યું છે, પરંતુ 6-7 મહિના સુધી ઉઠવાનો કે ચાલવાનો પ્રયાસ કરતું નથી. આ બીજા પ્રકારની સ્થિતિ છે. સામાન્ય રીતે બાળક ઊભું થઈ શકે અને જાતે ચાલી શકે તે પહેલાં લક્ષણો શરૂ થાય છે. આ બાળકોના હાથમાં પગ કરતાં થોડી વધુ શક્તિ હોઈ શકે છે. પરંતુ તેઓ ઊભા થઈને જાતે ચાલી શકતા નથી. જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય છે, કદાચ કિશોરાવસ્થામાં, તેમને બેસવા માટે ટેકાની જરૂર પડી શકે છે. તેમને ઊંઘ દરમિયાન શ્વાસ લેવામાં પણ તકલીફ પડી શકે છે, તેથી આ પણ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે, આયુષ્ય સામાન્ય કરતાં ઓછું હોઈ શકે છે.

SMA પ્રકાર 3 (કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર સિન્ડ્રોમ)

આ પ્રમાણમાં હળવું સ્વરૂપ છે. આ પ્રકારના લક્ષણો ૧ ૧/૨ વર્ષ (૧૮ મહિના) થી કિશોરાવસ્થા સુધી દેખાય છે. આ બાળકો પોતાની મેળે ચાલી અને ઊભા રહી શકે છે. જોકે, સમસ્યા એ છે કે તેઓ વારંવાર પડી જાય છે, દોડવામાં અને કૂદવામાં મુશ્કેલી અનુભવે છે, અને ખુરશી પરથી ઉઠવામાં કે સીડી ચઢવામાં ખૂબ જ મુશ્કેલી પડે છે. સમય જતાં સ્નાયુઓ નબળા પડતા હોવાથી, તેમને જીવનમાં પાછળથી વ્હીલચેરની મદદની જરૂર પડી શકે છે. પરંતુ સારા સમાચાર એ છે કે આ બાળકો સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

SMA પ્રકાર 4 (પુખ્ત SMA)

આ એક ખૂબ જ દુર્લભ પ્રકાર છે. લક્ષણો પુખ્તાવસ્થામાં શરૂ થાય છે, સામાન્ય રીતે 20 કે 30 ના દાયકામાં. તમને તમારા હાથ અને પગમાં હળવી નબળાઈ અને ક્યારેક શ્વાસ લેવામાં તકલીફનો અનુભવ થઈ શકે છે. આ લક્ષણો એટલા ધીમે ધીમે વિકસે છે કે કેટલાક લોકોને વર્ષો સુધી ખબર પણ નથી પડતી કે તેમને આ રોગ છે. તે આયુષ્યને અસર કરતું નથી.

જો તમને આવા લક્ષણો દેખાય તો તમે શું કરશો?

જો તમને શંકા હોય કે તમારા બાળકને આ લેખમાં સૂચિબદ્ધ કોઈપણ લક્ષણો છે, તો કૃપા કરીને ગભરાશો નહીં અને તાત્કાલિક લાયક ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો, ખાસ કરીને બાળરોગ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરો. ઇન્ટરનેટ અથવા અફવાઓના આધારે પોતાનું નિદાન કરવાનો પ્રયાસ કરશો નહીં. આ ખતરનાક બની શકે છે. ડૉક્ટર તમારા બાળકની તપાસ કરશે અને, જો જરૂરી હોય તો, સ્થિતિની ચોક્કસ પ્રકૃતિની પુષ્ટિ કરવા માટે તમને આનુવંશિક પરીક્ષણો માટે રેફર કરશે. જો સ્થિતિની પુષ્ટિ થાય છે, તો તમને ચોક્કસ પ્રકારના સંચાલન, ફિઝીયોથેરાપી અને નવી અને ઉભરતી સારવાર વિશે જાણ કરવામાં આવશે.