શું તમારા બાળકના સ્નાયુઓ નબળા છે? ચાલો સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) વિશે વાત કરીએ.

શું તમે ક્યારેય નોંધ્યું છે કે તમારું બાળક થોડું લપસી ગયું છે, અથવા તે બીજા બાળકોની જેમ માથું ઉંચુ કરવામાં કે પલટવામાં થોડું ધીમું છે? ક્યારેક માતાપિતા તરીકે આપણે નાના બાળકને દોડતા, પડી જતા અથવા સીડી ચઢવામાં મુશ્કેલી અનુભવતા જોઈએ છીએ ત્યારે થોડી ચિંતા થવી સામાન્ય છે. જ્યારે આ લક્ષણો હંમેશા કોઈ ગંભીર બાબતની નિશાની નથી હોતા, તો ક્યારેક તેમની પાછળ એક દુર્લભ સ્થિતિ હોય છે જેના વિશે આપણે જાગૃત રહેવું જોઈએ. તે સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી છે, અથવા જેને આપણે તબીબી ભાષામાં " સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA)" કહીએ છીએ.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ SMA શું છે?

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેના કારણે સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓ, જે સ્નાયુઓ છે જેને આપણે હલનચલન માટે નિયંત્રિત કરીએ છીએ, ધીમે ધીમે નબળા પડી જાય છે. તે મુખ્યત્વે આપણી કરોડરજ્જુના નીચેના ભાગમાં ચેતા કોષોને અસર કરે છે.

આ રીતે વિચારો. આપણું મગજ અને કરોડરજ્જુ આપણા સ્નાયુઓને "હલનચલન" માટે વિદ્યુત સંકેત અથવા સંદેશ મોકલે છે. આ સંદેશ મોટર ન્યુરોન્સ નામના ખાસ ચેતા કોષો દ્વારા વહન કરવામાં આવે છે. આ ચેતા કોષોને સ્વસ્થ રાખવા માટે, SMN1 નામના જનીન દ્વારા ઉત્પાદિત સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન (SMN) નામનું પ્રોટીન જરૂરી છે.

SMA ધરાવતી વ્યક્તિમાં, `SMN1` જનીનમાં ખામીને કારણે, `SMN` પ્રોટીન જરૂરી માત્રામાં ઉત્પન્ન થતું નથી. જ્યારે આ પ્રોટીન ખોવાઈ જાય છે, ત્યારે તે સંદેશાઓ વહન કરતા ચેતા કોષો (મોટર ન્યુરોન્સ) ધીમે ધીમે મૃત્યુ પામે છે. પછી સ્નાયુઓને જરૂરી સંકેતો મળતા નથી. જે ​​સ્નાયુઓનો ઉપયોગ થતો નથી તે ધીમે ધીમે સંકોચાય છે અને નબળા પડી જાય છે. આને આપણે સ્નાયુ કૃશતા કહીએ છીએ.

SMA ના લક્ષણો અને પ્રકારો શું છે?

SMA ના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ અલગ અલગ હોય છે. તે શરીરમાં કેટલા પ્રમાણમાં 'SMN' પ્રોટીન ઉત્પન્ન થાય છે તેના પર આધાર રાખે છે. 'SMN1' નામના મુખ્ય જનીન ઉપરાંત, આપણી પાસે 'SMN2' નામનું એક 'સહાયક' જનીન પણ છે. આ 'SMN2' જનીન અમુક માત્રામાં 'SMN' પ્રોટીન પણ ઉત્પન્ન કરે છે. વ્યક્તિમાં 'SMN2' જનીનની જેટલી વધુ નકલો હશે, તેટલા જ લક્ષણો હળવા બનશે.

લક્ષણો કઈ ઉંમરે દેખાય છે તેના આધારે SMA ને 5 મુખ્ય પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે.

SMA શા માટે થાય છે?

SMA એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. ચોક્કસ કહીએ તો, તે 'ઓટોસોમલ રિસેસિવ' લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે. તેનો અર્થ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, બાળકને SMA થવા માટે, બંને માતાપિતાને ખામીયુક્ત SMN1 જનીનની નકલ વારસામાં મળવી આવશ્યક છે. જો ફક્ત એક જ માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મેળવે છે, તો બાળકને SMA થશે નહીં. જો કે, બાળક રોગનું "વાહક" ​​બનશે. આનો અર્થ એ છે કે બાળકમાં કોઈ લક્ષણો દેખાશે નહીં, પરંતુ ભવિષ્યમાં તે ખામીયુક્ત જનીન તેમના બાળકોને આપી શકશે.

રોગનું સચોટ નિદાન કેવી રીતે કરવું?

આજે ઘણા દેશોની જેમ, શ્રીલંકામાં પણ નવજાત શિશુઓની આનુવંશિક રોગો માટે ક્યારેક તપાસ કરવામાં આવે છે. જો કે, કેટલીકવાર, ખાસ કરીને હળવા લક્ષણો ધરાવતા બાળકોમાં, તેઓ ફક્ત પછીથી જ શોધી કાઢવામાં આવે છે.

જો તમને તમારા બાળક વિશે કોઈ ચિંતા હોય, તો ડૉક્ટર જ્યારે તમે તેને મળો ત્યારે નીચેના પ્રશ્નો પૂછી શકે છે:

• શું તમારા બાળકને માથું ઊંચું કરીને ફેરવવા જેવા વિકાસના સીમાચિહ્નો પાર કરવામાં મોડું થયું હતું?
• શું બાળકને જાતે બેસવું કે ઊભું થવું મુશ્કેલ છે?
• શું તમને શ્વાસ લેવામાં કોઈ તકલીફ પડી છે?
• તમને આ લક્ષણો પહેલી વાર ક્યારે દેખાયા?
• શું તમારા પરિવારમાં પહેલા કોઈને આ લક્ષણો હતા?

આ પ્રશ્નો ઉપરાંત, રોગની પુષ્ટિ કરવા માટે નીચેના પરીક્ષણો પણ કરી શકાય છે:

• આનુવંશિક પરીક્ષણ: લોહીનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને `SMN1` જનીન ખામીયુક્ત છે કે ખૂટે છે તે જોવા માટે તેનું સીધું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. રોગની પુષ્ટિ કરવા માટે આ મુખ્ય પરીક્ષણ છે.
• ક્રિએટાઇન કિનેઝ (CK) રક્ત પરીક્ષણ: જ્યારે સ્નાયુઓ નબળા પડી જાય છે, ત્યારે લોહીમાં CK નામનું એન્ઝાઇમ બને છે. જો આ સ્તર વધારે હોય, તો સ્નાયુને નુકસાન થયું હોવાની શંકા થઈ શકે છે.
• ચેતા પરીક્ષણો : ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રામ (EMG) જેવા પરીક્ષણો તપાસે છે કે ચેતા સ્નાયુઓને કેવી રીતે સંકેતો મોકલે છે.
• એમઆરઆઈ અથવા સીટી સ્કેન: શરીરની અંદરના ભાગો, ખાસ કરીને કરોડરજ્જુ અને સ્નાયુઓના વિગતવાર ચિત્રો મેળવો.
• સ્નાયુ બાયોપ્સી: ક્યારેક, નુકસાનની પ્રકૃતિની પુષ્ટિ કરવા માટે સ્નાયુનો એક નાનો ટુકડો લેવામાં આવે છે અને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવામાં આવે છે.

SMA ની સારવાર શું છે?

દસથી પંદર વર્ષ પહેલાં, SMA માં ફક્ત સહાયક સારવાર જ હતી જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરતી હતી. જો કે, આજે, તબીબી વિજ્ઞાનની પ્રગતિ સાથે, વિશ્વમાં ઘણી બધી અત્યંત અસરકારક સારવાર ઉપલબ્ધ છે જે SMA નું કારણ બનેલી આનુવંશિક સમસ્યાને લક્ષ્ય બનાવે છે.

૧. સહાયક સંભાળ

જોકે આનાથી રોગ મટતો નથી, પરંતુ બાળકના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે તે જરૂરી છે.

• શ્વસન સહાય: ખાસ કરીને પ્રકાર 1 અને 2 માં, જેમ જેમ શ્વાસ લેવાની સ્નાયુઓ નબળી પડી જાય છે, તેમ શ્વાસ લેવામાં મદદ કરવા માટે ખાસ માસ્ક અથવા, ગંભીર કિસ્સાઓમાં, વેન્ટિલેટરની જરૂર પડી શકે છે.
• પોષણ અને ગળવું: ગળવાના સ્નાયુઓ નબળા હોવાથી, બાળકને સારું પોષણ મળે તે માટે પોષણશાસ્ત્રીની મદદની જરૂર પડે છે. કેટલાક બાળકોને ફીડિંગ ટ્યુબ દ્વારા ખવડાવવાની જરૂર પડી શકે છે.
• હલનચલન અને ફિઝીયોથેરાપી: શારીરિક ઉપચાર કસરતો સાંધાઓને સુરક્ષિત રાખવામાં અને સ્નાયુઓને મજબૂત રાખવામાં મદદ કરી શકે છે. જો જરૂરી હોય તો, તમે પગના કૌંસ, વોકર અથવા ઇલેક્ટ્રિક વ્હીલચેરનો ઉપયોગ કરી શકો છો.
• પીઠની સમસ્યાઓ: સ્કોલિયોસિસવાળા બાળકો માટે, ડૉક્ટર પીઠ સીધી રાખવા માટે ખાસ કોર્સેટ (પાછળનું બ્રેસ) પહેરવાની ભલામણ કરી શકે છે.

2. જનીન-લક્ષિત ઉપચાર

આ એવી દવાઓ છે જેણે SMA ની સારવારમાં ક્રાંતિ લાવી છે.

• નુસિનેરસન (સ્પિનરાઝા): આ દવા કરોડરજ્જુના પ્રવાહીમાં ઇન્જેક્શન તરીકે આપવામાં આવે છે. તે "સહાયક" જનીન, SMN2, ને ઉત્તેજીત કરીને કાર્ય કરે છે, જેના વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી, અને તેને SMN પ્રોટીનનું વધુ ઉત્પાદન કરવા માટે પ્રેરિત કરે છે. તે દર થોડા મહિને લેવી જરૂરી છે.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): આ એક જનીન ઉપચાર છે જે એક વાર નસમાં આપવામાં આવે છે. તે ખામીયુક્ત SMN1 જનીનને SMN1 જનીનની સ્વસ્થ નકલથી બદલે છે. તે સામાન્ય રીતે 2 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોને આપવામાં આવે છે.
• રિસ્ડિપ્લામ (એવરીસ્ડી): આ એક દૈનિક મૌખિક પ્રવાહી દવા છે જે `SMN2` જનીનમાંથી `SMN` પ્રોટીનનું ઉત્પાદન વધારીને પણ કામ કરે છે.

આ સારવારો ખૂબ ખર્ચાળ હોવા છતાં, તે બાળકોના વિકાસના સીમાચિહ્નો (માથું પકડી રાખવું, બેસવું) માં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે અને રોગની પ્રગતિને નિયંત્રિત કરે છે તે દર્શાવવામાં આવ્યું છે. તમારે તમારા ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ કે તમારા બાળક માટે કઈ સારવાર શ્રેષ્ઠ છે.