શું તમારા બાળકને સાંભળવાની અને દ્રષ્ટિની સમસ્યા છે? ચાલો અશર સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરીએ!

શું તમે ક્યારેય નોંધ્યું છે કે તમારા નાના બાળકની સાંભળવાની ક્ષમતા થોડી નબળી પડી છે? કદાચ તેઓ અન્ય બાળકો કરતા થોડા મોડેથી ચાલવાનું શરૂ કરે છે? પછી, જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય છે, શું તમે નોંધ્યું છે કે તેમને રાત્રે ઓછા પ્રકાશમાં જોવામાં તકલીફ પડે છે? જો આમાંની એક કરતાં વધુ સમસ્યાઓ હોય, તો તેનું કારણ તમારા વિચારો કરતાં અલગ હોઈ શકે છે. આજે આપણે એક દુર્લભ સ્થિતિ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જે એકસાથે આ ત્રણેયને અસર કરે છે: શ્રવણશક્તિ, દ્રષ્ટિ અને ક્યારેક સંતુલન, પરંતુ સમાજમાં તેના વિશે વધુ વાત કરવામાં આવતી નથી. આને અશર સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે.

અશર સિન્ડ્રોમ ખરેખર શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, અશર સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત સ્થિતિ છે. તે મુખ્યત્વે કેટલાક લોકોમાં સાંભળવાની ખોટ, દ્રષ્ટિ ગુમાવવી અને સંતુલનની સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. તેને આપણા શરીરનો વિકાસ કેવી રીતે થશે તેની બ્લુપ્રિન્ટ તરીકે વિચારો. આ સ્થિતિ આ જનીનોમાં ખૂબ જ નાના ફેરફારને કારણે થાય છે, જેને મ્યુટેશન કહેવાય છે. આ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે, બાળક ગર્ભાશયમાં વૃદ્ધિ પામતું હોય ત્યારે શ્રવણ અને દ્રષ્ટિ સંબંધિત અંગો યોગ્ય રીતે વિકસિત થતા નથી.

આ સ્થિતિના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે (જન્મજાત) હોય છે અથવા બાળપણમાં દેખાવાનું શરૂ થાય છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ, પુખ્તાવસ્થામાં લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. હાલમાં આ સ્થિતિનો કોઈ ઈલાજ નથી. પરંતુ ચિંતા કરશો નહીં. આ લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અને તમારા બાળકને સારું જીવન જીવવામાં મદદ કરવાની ઘણી રીતો છે.

શું આના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, લગભગ 10 જાણીતા આનુવંશિક પરિવર્તનો છે જે તેનું કારણ બને છે. આ જનીનોને કેવી રીતે એકસાથે મૂકવામાં આવે છે તેના આધારે, અશર સિન્ડ્રોમને ત્રણ મુખ્ય પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે. આ બધા પ્રકારો શ્રવણ, દ્રષ્ટિ અને સંતુલનની સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. પરંતુ તેમની વચ્ચેનો મુખ્ય તફાવત એ છે કે લક્ષણો ક્યારે શરૂ થાય છે અને તેમની તીવ્રતા.

સમજવામાં સરળતા રહે તે માટે, ચાલો આને કોષ્ટકમાં જોઈએ.

શ્રીલંકામાં આ બહુ સામાન્ય સ્થિતિ નથી. તે વિશ્વભરમાં દર 100,000 લોકોમાંથી 3 થી 6 લોકોને અસર કરે છે.

આ સ્થિતિના મુખ્ય લક્ષણો શું છે?

ચાલો હવે આ લક્ષણો વિશે થોડી વધુ વિગતવાર વાત કરીએ.

• સાંભળવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો: કેટલાક બાળકો જન્મથી બહેરા હોઈ શકે છે અથવા ખૂબ જ નબળા શ્રવણશક્તિ ધરાવતા હોઈ શકે છે. અન્ય બાળકો માટે, જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય છે તેમ તેમ તેમની શ્રવણશક્તિ ધીમે ધીમે ઓછી થવા લાગે છે.

• દ્રષ્ટિ ગુમાવવી: આ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા (RP) નામની સ્થિતિને કારણે થાય છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે આપણી આંખોના રેટિનામાં પ્રકાશ-સંવેદનશીલ કોષો (સળિયા અને શંકુ) નો ધીમે ધીમે વિનાશ છે.
• પહેલું લક્ષણ: રાત્રિ અંધત્વ. રાત્રે ઝાંખા પ્રકાશવાળા વિસ્તારોમાં વસ્તુઓ સ્પષ્ટ રીતે જોવામાં અસમર્થતા.
• આગળનો તબક્કો: દ્રષ્ટિના ક્ષેત્રનું સંકુચિત થવું (ટનલ વિઝન). તે એક ટનલમાંથી જોવા જેવું છે, જેમાં ફક્ત સીધી દ્રષ્ટિ હોય છે અને કોઈ પેરિફેરલ દ્રષ્ટિ હોતી નથી. સમય જતાં, આ સ્થિતિ ગંભીર બની શકે છે અને સંપૂર્ણ અંધત્વ તરફ દોરી શકે છે.

• સંતુલનની સમસ્યાઓ: આ ખાસ કરીને પ્રકાર 1 ધરાવતા બાળકોને અસર કરે છે. આપણા આંતરિક કાનના ભાગો જે આપણા સંતુલનને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે તે નુકસાન પામે છે. આ સ્થિતિ આ ભાગોને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. આ જ કારણ છે કે આ બાળકોને ચાલવાનું શીખવામાં થોડો સમય લાગે છે. તેમને એવું લાગી શકે છે કે તેઓ સતત પડી રહ્યા છે.

આવું કેમ થઈ રહ્યું છે? કારણ શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી હતી, આ સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. વારસાના આ પેટર્નને ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્ન કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે બાળકને આ સ્થિતિ વિકસાવવા માટે, બાળકને માતા અને પિતા બંને પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મળવું આવશ્યક છે.

કલ્પના કરો, જો બાળકને ખામીયુક્ત જનીન ફક્ત માતા પાસેથી અને સ્વસ્થ જનીન પિતા પાસેથી વારસામાં મળે, તો બાળકને આ રોગ થશે નહીં. પરંતુ બાળક ખામીયુક્ત જનીનનું વાહક બનશે. ભલે તેને લક્ષણો ન હોય, પણ તે તેના બાળકોને આ જનીન આપી શકે છે.

મને આ સ્થિતિ છે કે નહીં તે હું કેવી રીતે શોધી શકું?

બાળકના લક્ષણો અને પ્રકાર પર આધાર રાખીને નિદાન પદ્ધતિ બદલાય છે.

કલ્પના કરો, જો તમારા બાળકને જન્મ પછી તરત જ હોસ્પિટલમાં કરવામાં આવતી નવજાત શ્રવણશક્તિ તપાસ દરમિયાન સાંભળવાની ક્ષતિ હોવાનું નિદાન થાય, તો ડોકટરો આ સમસ્યાની તપાસ કરવા માટે વધુ પરીક્ષણો કરશે. પછી, જો તેમને અશર સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો તેઓ આનુવંશિક પરીક્ષણોની ભલામણ કરી શકે છે.

જો તમારા બાળકને મોટા થતાં સાંભળવાની કે દ્રષ્ટિની સમસ્યા દેખાય, તો તમારા ફેમિલી ડૉક્ટર (બાળરોગ નિષ્ણાત) તમને નિષ્ણાતો પાસે મોકલશે.

• શ્રવણ પરીક્ષણો: બાળકની શ્રવણશક્તિનું સ્તર નક્કી કરવા માટે ઓટોલેરીંગોલોજિસ્ટ અને ઑડિયોલોજિસ્ટ સાથે મળીને વિવિધ પરીક્ષણો કરે છે.
• દ્રષ્ટિ પરીક્ષણો: નેત્ર ચિકિત્સક બાળકની આંખોની તપાસ કરશે, ખાસ કરીને રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા જેવા રેટિનાને થયેલા નુકસાનની તપાસ કરવા માટે. તેઓ પેરિફેરલ દ્રષ્ટિ માપવા માટે પરીક્ષણો પણ કરશે.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

જોકે આ સ્થિતિ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતી નથી, પરંતુ લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા માટે તમે ઘણી બધી બાબતો કરી શકો છો. ડોકટરો બાળકની સ્થિતિ, ઉંમર અને લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે સારવારની યોજના બનાવે છે.

• કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટ્સ: જે બાળકો ગંભીર શ્રવણશક્તિ ગુમાવવાથી જન્મે છે તેમને આ ઉપકરણ વડે અવાજો સાંભળવામાં મદદ કરી શકાય છે, જે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા આંતરિક કાનમાં ઇમ્પ્લાન્ટ કરવામાં આવે છે.
• શ્રવણ યંત્રો: મધ્યમ શ્રવણશક્તિ ગુમાવતા બાળકો માટે આ ખૂબ જ ઉપયોગી છે.
• દ્રષ્ટિ સહાયક: પ્રકાશને ફિલ્ટર કરતા ખાસ લેન્સવાળા ચશ્મા અને બૃહદદર્શક ઉપકરણોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.
• પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ સેવાઓ: આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. નાની ઉંમરે સ્પીચ થેરાપી, ફિઝીયોથેરાપી અને સાઇન લેંગ્વેજ તાલીમ શરૂ કરવાથી બાળકના વિકાસમાં ઘણી મદદ મળી શકે છે.

તમારા ડૉક્ટરને પૂછવા માટે મહત્વપૂર્ણ પ્રશ્નો

આવી દુર્લભ સ્થિતિ વિશે જાણ્યા પછી ઘણા બધા પ્રશ્નો થવા સામાન્ય છે. તમારા ડૉક્ટર સાથે આ બધા વિશે ચર્ચા કરવામાં ડરશો નહીં કે અચકાશો નહીં. અહીં કેટલાક પ્રશ્નો છે જે તમે પૂછી શકો છો:

• "મારા બાળકને કેટલા પ્રકારના અશર સિન્ડ્રોમ છે?"
• "તમે કઈ સારવારની ભલામણ કરો છો?"
• "શું એ શક્ય છે કે સમય જતાં મારું બાળક તેની દ્રષ્ટિ સંપૂર્ણપણે ગુમાવી દેશે?"
• "શું મને કે મારા જીવનસાથીને આનુવંશિક પરિવર્તન છે કે કેમ તે જોવા માટે મારી તપાસ કરી શકાય છે જે આનું કારણ બને છે?"

આપણી દૃષ્ટિ, શ્રવણશક્તિ અને સંતુલન એ ત્રણ મુખ્ય ઇન્દ્રિયો છે જેનો ઉપયોગ આપણે વિશ્વ સાથે વાતચીત કરવા માટે કરીએ છીએ. તેથી માતાપિતા તરીકે, જ્યારે તમને ખબર પડે છે કે તમારું બાળક આ વસ્તુઓ ગુમાવી રહ્યું છે ત્યારે ચિંતા, ઉદાસી અને ડર અનુભવવો સ્વાભાવિક છે. પરંતુ યાદ રાખો, તમે એકલા નથી. ઘણી બધી તબીબી સારવાર, સહાયક સેવાઓ અને કાર્યક્રમો છે જે તમારા બાળકને મદદ કરી શકે છે. તમારા ડૉક્ટર અને તમારી તબીબી ટીમ તમારી લાગણીઓને સમજશે અને તમને જરૂરી માર્ગદર્શન આપશે.