ટ્રાઇસોમી ૧૮ શું છે? ચાલો તેના વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ.

તમારા અજાત બાળક વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરતી વખતે "ટ્રાઇસોમી ૧૮" જેવો અજાણ્યો શબ્દ સાંભળો ત્યારે ખૂબ ડર અને ચિંતા અનુભવવી સામાન્ય છે. આ કેવા પ્રકારની સ્થિતિ છે, આ શા માટે થઈ રહ્યું છે, અને શું મારા મનમાં કંઈક ખોટું થયું? ચિંતા કરશો નહીં. આજે, ચાલો ટ્રાઇસોમી ૧૮ નામની સ્થિતિને ખૂબ જ સરળ રીતે સમજીએ, જાણે આપણે કોઈ મિત્ર સાથે વાત કરી રહ્યા હોઈએ.

ટ્રાઇસોમી ૧૮ ખરેખર શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ટ્રાઇસોમી 18 એ એક એવી સ્થિતિ છે જે આપણા શરીરમાં આનુવંશિક માહિતી વહન કરતા રંગસૂત્રોમાં સમસ્યાને કારણે થાય છે. આનું બીજું નામ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ છે, જે આ સ્થિતિનું સૌપ્રથમ વર્ણન કરનાર ડૉક્ટરના માનમાં છે.

આપણા શરીરને એક મોટી ઇમારત તરીકે વિચારો. આ ઇમારતનો નકશા રંગસૂત્રો નામના પુસ્તકો જેવી વસ્તુઓમાં સમાયેલ છે. આ પુસ્તકોમાં રહેલા જનીનો આપણા શરીરના દરેક ભાગ, વાળના રંગથી લઈને આપણા હૃદયના કાર્ય કરવાની રીત સુધી, કેવી રીતે વિકસિત થવું જોઈએ તેની સૂચનાઓ આપે છે.

સામાન્ય રીતે, એક સ્વસ્થ બાળકને માતા પાસેથી 23 અને પિતા પાસેથી 23 રંગસૂત્રો મળે છે. કુલ 46 થાય છે. આ જોડીમાં ગોઠવાયેલા હોય છે. તેનો અર્થ એ કે રંગસૂત્ર 1 ની બે નકલો, રંગસૂત્ર 2 ની બે નકલો, અને તેથી, 23 સુધી હોય છે.

શું ટ્રાઇસોમી 18 ના કોઈ પ્રકાર છે?

હા, મુખ્યત્વે ત્રણ પ્રકાર છે:

૧. ફુલ ટ્રાયસોમી ૧૮ : આ સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. અહીં, બાળકના શરીરના દરેક કોષમાં એક વધારાનો ૧૮મો રંગસૂત્ર હોય છે.

2. આંશિક ટ્રાયસોમી 18: આ ખૂબ જ દુર્લભ છે. સંપૂર્ણ વધારાના રંગસૂત્રને બદલે, કોષોમાં વધારાના રંગસૂત્ર 18 નો ફક્ત એક ભાગ હાજર હોય છે. આ વધારાનો ભાગ બીજા રંગસૂત્ર (ટ્રાન્સલોકેશન) સાથે પણ જોડાયેલ હોઈ શકે છે.

૩. મોઝેક ટ્રાઇસોમી ૧૮: આ પણ એક દુર્લભ સ્થિતિ છે. અહીં, બાળકના શરીરના ફક્ત કેટલાક કોષોમાં વધારાનું રંગસૂત્ર હોય છે. બાકીના કોષો સામાન્ય હોય છે. એવું લાગે છે કે મોઝેક ટાઇલ્સની જેમ વિવિધ કોષો એકબીજા સાથે ભળી જાય છે.

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

બીજો સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્રીય વિકાર ટ્રાઇસોમી 18 છે. પહેલો જાણીતો ડાઉન સિન્ડ્રોમ અથવા ટ્રાઇસોમી 21 છે.

આંકડા મુજબ, જન્મેલા 5,000 બાળકોમાંથી લગભગ એકને ટ્રાઇસોમી 18 હોઈ શકે છે. આમાંથી, સૌથી વધુ નોંધાયેલી છોકરીઓ છે. જો કે, વાસ્તવમાં, ઘણા વધુ ગર્ભ આ સ્થિતિથી પ્રભાવિત છે. જો કે, કારણ કે આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલી ગૂંચવણો ગંભીર છે, મોટાભાગે તે બાળકો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભાશયમાં જ ખોવાઈ જાય છે.

ટ્રાઇસોમી 18 ધરાવતા બાળકના લક્ષણો શું છે?

ટ્રાઇસોમી ૧૮ થી જન્મેલા બાળકો ઘણીવાર ખૂબ નાના અને નબળા હોય છે. તેમને ઘણી ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ અને શારીરિક ફેરફારો થઈ શકે છે. આમાંથી કેટલાક નીચેના કોષ્ટકમાં સૂચિબદ્ધ છે.

આનું કારણ શું છે? કોને જોખમ છે?

આ પ્રશ્ન ઘણા માતા-પિતા પૂછે છે. "શું આ મારી ભૂલ છે?"

જોકે, માતાની ઉંમર વધવાની સાથે (ખાસ કરીને 35 વર્ષની ઉંમર પછી) આ રંગસૂત્રીય ખામીઓનું જોખમ થોડું વધે છે . જોકે, કોઈપણ ઉંમરની માતાને ટ્રાઇસોમી 18 વાળું બાળક થઈ શકે છે.

જો તમને પહેલાથી જ ટ્રાઇસોમી ૧૮ વાળું બાળક હોય, તો તમારી આગામી ગર્ભાવસ્થામાં આ સ્થિતિ થવાનું જોખમ ૦.૫% થી ૧% ની વચ્ચે છે. જો કે, જો તમને અથવા તમારા જીવનસાથીને આંશિક ટ્રાઇસોમી ૧૮ નું કારણ બને છે તેવા આનુવંશિક પરિવર્તન (ટ્રાન્સલોકેશન) થયું હોય, જેના વિશે અમે વાત કરી હતી, તો જોખમ વધુ વધી શકે છે. આ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે અને જો જરૂરી હોય તો, આનુવંશિક સલાહકારને મળવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

શું ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આ શોધી શકાય છે?

હા, તે ચોક્કસપણે શક્ય છે. ડૉક્ટર પહેલા માતા પાસેથી લોહીનો નમૂનો લેશે ( સ્ક્રીનિંગ ટેસ્ટ ). જોકે આ 100% ચોક્કસ ન હોઈ શકે, તે કહી શકે છે કે બાળકને ટ્રાઇસોમી 18 જેવી રંગસૂત્રીય ખામી થવાનું જોખમ વધારે છે કે નહીં.

જો આ પરીક્ષણ બતાવે છે કે જોખમ છે, તો પરિસ્થિતિની પુષ્ટિ કરવા માટે વધુ પરીક્ષણો છે.

• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): ગર્ભાવસ્થાના શરૂઆતના અઠવાડિયા (૧૦-૧૩ અઠવાડિયા) દરમિયાન પ્લેસેન્ટાનો એક નાનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: 15 અઠવાડિયા પછી, બાળકની આસપાસના એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

આ બંને પરીક્ષણો બાળકના રંગસૂત્રોની ચોક્કસ ગણતરી કરી શકે છે અને ખાતરી કરી શકે છે કે તેમને ટ્રાઇસોમી 18 છે કે નહીં.

વધુમાં, ૧૨ અઠવાડિયા પછી કરવામાં આવેલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન પણ બાળકની વૃદ્ધિ, હૃદયનો આકાર અને અંગોની સ્થિતિ જેવી બાબતોને જોઈને આ સ્થિતિ વિશે શંકા પેદા કરી શકે છે.

શું કોઈ સારવાર છે? બાળકનું ભવિષ્ય શું છે?

આ ખૂબ જ સંવેદનશીલ વિષય છે જેના વિશે વાત કરવી જોઈએ. ટ્રાઇસોમી 18 નો હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી . કારણ કે તે એક આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે બાળકના શરીરના દરેક કોષમાં હાજર હોય છે.

જોકે, સારવારનો અભાવ એનો અર્થ એ નથી કે બાળક માટે કંઈ કરી શકાતું નથી. બાળક શક્ય તેટલું આરામદાયક અને સુખી રહે તે માટે સહાયક સંભાળ પૂરી પાડી શકાય છે.

• હૃદયની ખામી જેવી અમુક બાબતો માટે સર્જરી.
• જરૂરી દવાઓ પૂરી પાડવી.
• જો દૂધ પીવામાં મુશ્કેલી પડતી હોય તો નળીઓ દ્વારા ખોરાક આપવો.
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ માટે સહાય.

કેટલાક માતા-પિતા, તેમના બાળકને પીડાથી સારવાર આપવાને બદલે, પ્રેમ અને સ્નેહથી થોડા સમય માટે આરામદાયક રાખવાનું પસંદ કરે છે. આને કમ્ફર્ટ કેર કહેવામાં આવે છે. આ નિર્ણયો ખૂબ જ વ્યક્તિગત હોય છે. તમારા ડૉક્ટર સાથે આ બધા વિકલ્પો વિશે ખુલ્લેઆમ વાત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે.

કમનસીબે, આ સ્થિતિ સાથે આવતી ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓને કારણે, ઘણા બાળકોનું આયુષ્ય ખૂબ જ ટૂંકું હોય છે. જન્મેલા લગભગ અડધા બાળકો પહેલા અઠવાડિયામાં મૃત્યુ પામે છે. 10% કરતા ઓછા બાળકો તેમનો પહેલો જન્મદિવસ ઉજવવા માટે જીવે છે. જે બાળકો બચી જાય છે તેમને પણ સતત તબીબી સંભાળની જરૂર પડે છે.

આવા બાળકની સંભાળ રાખવી માતાપિતા માટે માનસિક અને શારીરિક રીતે થકવી નાખનારી હોઈ શકે છે, તેથી આ સફરમાં તમારા અને તમારા પરિવાર માટે ટેકો હોવો જરૂરી છે.