Shin ɗanka yana da waɗannan alamomin? Bari mu yi magana game da cutar Canavan

Shin kana da wata shakka ko tsoro game da ci gaban ɗanka? Wani lokaci, idan jariranmu suka ɗan bambanta da sauran jarirai, ko kuma lokacin da ci gabansu ya yi jinkiri, muna mamakin abubuwa daban-daban. Yana da matuƙar muhimmanci a san a irin waɗannan lokutan. A yau, za mu yi magana game da irin wannan cuta ta gado mai wuya amma mai tsanani. Ana kiranta da cutar Canavan.

Menene Cutar Canavan? A takaice dai...

Cutar Canavan cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba. Tana shafar kwakwalwarmu kai tsaye. A takaice dai, cuta ce ta jijiyoyi. Wato, bayan lokaci, matsalolin da ke cikin kwakwalwa suna ƙaruwa a hankali kuma suna ƙara tsananta. Kawai ka yi tunani, kwakwalwarmu tana buƙatar wasu muhimman sinadarai don yin aiki yadda ya kamata, ko ba haka ba? To, idan wannan cuta ta taso, kwakwalwa tana rasa wani muhimmin sinadari. Sakamakon haka, kwakwalwa a hankali tana zama kamar soso , kamar takarda. Sannan kwakwalwa ba za ta iya yin aikinta yadda ya kamata ba.

Cutar Canavan tana cikin ƙungiyar cututtuka da ake kira "leukodystrophies". Waɗannan kuma ba kasafai ake samun su ba, cututtukan gado. Suna shafar kwakwalwarmu, ƙashin baya (wato, igiyar jijiya a cikin kashin baya), da sauran jijiyoyi. Abin baƙin ciki shine, waɗannan alamomin suna ƙara muni akan lokaci.

Waɗanne manyan nau'ikan cututtukan Canavan ne?

Za mu iya ganin wannan cutar Canavan a manyan nau'i biyu. Wato, ana rarraba ta ne bisa ga lokacin da cutar ta fara da kuma tsananinta.

1. Cutar Canavan ta jarirai:

Wannan ita ce nau'in da aka fi samu , kuma ita ce mafi tsanani . Yawancin jarirai masu fama da cutar Canavan suna da wannan nau'in. Abin baƙin ciki, jarirai da aka haifa da wannan yanayin galibi suna mutuwa a lokacin ƙuruciya ko kuma a lokacin girma.

2. Cutar Kanawan Yara:

Wannan nau'in ba shi da yawa kuma ba shi da tsanani kamar na baya. Alamomin ba su da tsanani sosai. Mafi kyawun ɓangaren shine cewa wannan nau'in ba ya rage tsawon rayuwar mutum.

Wanene ke cikin haɗarin kamuwa da cutar Canavan?

A gaskiya ma, cutar Canavan na iya shafar kowa . Wannan cuta ce ta kwayoyin halitta. Duk da haka, ta fi kamari a wasu ƙabilu. Musamman ma, ta fi kamari a cikin Yahudawan Ashkenazi, waɗanda suka fito daga yankuna kamar gabashin Poland, Lithuania, da yammacin Rasha. Daga cikinsu, an kiyasta cewa ɗaya daga cikin jarirai 6,400 zuwa 13,500 da aka haifa yana fama da cutar.

Amma abu mafi mahimmanci da za a tuna shi ne, tunda wannan cuta ce ta kwayoyin halitta, idan iyaye biyu suna ɗauke da kwayar halittar da ke haifar da cutar, yaro na kowace kabila, kowace ƙasa, zai iya kamuwa da wannan cutar.

Me yasa cutar Canavan ke faruwa? Menene sanadin?

A taƙaice dai, cutar Canavan cuta ce ta gado . Wato, ana gadonta ne daga iyaye zuwa ga yara.

Babban dalilin wannan shine maye gurbi a cikin ɗaya daga cikin kwayoyin halittarmu. Wannan kwayar halitta tana samar da wani enzyme da ake kira aspartoacylase (ASPA) . Ka yi tunanin wannan enzyme na ASPA a matsayin ma'aikaci na musamman a cikin kwakwalwarmu. Aikinsa shine ya lalata wani sinadari mai suna N-acetyl-aspartate (NAA) . Ana samun wannan sinadari a cikin kwakwalwa.

Yanzu, a cikin mutumin da ke fama da cutar Canavan, jiki ba ya samar da isasshen wannan enzyme na 'ASPA'. Me zai faru to? Wannan sinadarin 'NAA' yana fara taruwa a cikin kyallen kwakwalwa. Kamar sharar da aka samu daga masana'anta ne. Lokacin da 'NAA' ta taru haka, yana lalata kitsen da ake kira 'myelin' wanda yake kamar rufin kariya a kusa da jijiyoyi a cikin kwakwalwarmu da kashin baya. Wannan myelin ɗin kamar murfin filastik ne da ke kewaye da wayar lantarki, yana taimakawa saƙonnin jijiyoyi su yi tafiya yadda ya kamata, kuma yana ciyar da jijiyoyi.

Don haka, idan wannan myelin ya lalace, bayan lokaci kwakwalwa za ta yi tsami kuma ta yi ruwa . Wato, akwai ƙananan sarari da yawa a cikin kwakwalwa waɗanda ke cike da ruwa. Kuma kwakwalwa ba za ta iya aika ko karɓar saƙonnin jijiyoyi yadda ya kamata ba. Shin kun fahimci yadda wannan ke faruwa?

Menene alamomin cutar Canavan? Ta yaya ake gane ta?

Cutar Canavan ta jarirai yawanci tana fara bayyana a tsakanin watanni 3 zuwa 6. Waɗannan alamun ba sa bayyana kwatsam, amma a hankali. A matsayinku na iyaye, ya kamata ku san da wannan.

Manyan siffofin da ake iya gani sune:

• Matsalolin tsoka: Wannan yana nufin cewa wani lokacin jikin jariri na iya zama mai sassauƙa ko kuma ya yi tsauri sosai . Musamman ma, ƙarfin tsokoki yana raguwa. Wani lokaci, jaririn na iya jin "kamar yankan da aka yage" lokacin da ka ɗaga shi.
• Kai mai girma ba bisa ƙa'ida ba (macrocephaly): Kan jariri yana girma ba bisa ƙa'ida ba bisa ga shekarunsa. Haka kuma, jaririn yana da wahalar sarrafa kansa yadda ya kamata. Yana rasa iya riƙe wuyansa yadda ya kamata.
• Jinkirin ci gaba: Wannan ita ce alama ta farko da iyaye da yawa ke lura da ita. Wataƙila ba za su iya yin abubuwan da sauran jarirai ke yi ba, kamar birgima, zama, rarrafe, tafiya, da magana.Waɗannan jarirai na iya yin abubuwa a makare, ko kuma ba sa yin wasu abubuwa kwata-kwata. Misali, yayin da wasu jarirai ke ƙoƙarin zama a tsaye bayan watanni 6-7, waɗannan jarirai ba za su iya yin hakan ba.
• Wahalar ci da haɗiye abinci: Jaririn yana iya fuskantar matsala wajen shan madara da haɗiye abinci. Yana iya jin kamar yana shaƙewa akai-akai.
• Rashin ƙwarewar motsa jiki: Ikon sarrafa motsin jiki yana raguwa. Musamman ma, rashin iya sarrafa gaɓoɓi yadda ya kamata. Wannan wani lokacin ana kiransa "rashin motsi," wanda ke nufin jiki yana jin rauni.
• Halayyar shiru da rashin amsawa: Jaririn yana da shiru sosai. Ko da ka ba shi abin wasa, ba ya sha'awar hakan. Bai nuna motsin rai ko sha'awa ba . Ya rage murmushi, ya rage kuka, ko kuma ya ci gaba da zama iri ɗaya.

Yara da yawa da ke da waɗannan alamun suna ƙara muni da sauri . Kafin su kai shekara 10, matsaloli masu barazana ga rayuwa na iya tasowa. Bugu da ƙari, wasu matsaloli na iya faruwa tare da wannan yanayin.

• Rashin ji
• Nakasa ta hankali
• Jin zafi a tsoka
• Matsalar haɗiyewa tana ƙaruwa
• Rashin gani

Duk da haka, waɗanda ke fama da cutar Canavan da aka ambata a baya, wadda ke bayyana tun suna ƙanana, ba sa nuna irin waɗannan alamun masu tsanani. Haka kuma suna iya samun ɗan jinkiri a cikin ci gaba. Suna iya samun wahalar magana, ko kuma suna iya zama kaɗan a bayan sauran yara a aikin makaranta. Duk da haka, alamun ba su da tsanani sosai.

Ta yaya za ka san ko kana da cutar Canavan?

Idan likitanka ya yi zargin cewa akwai cutar Canavan bisa ga alamun jaririnka, zai iya gudanar da gwaje-gwaje da dama don tabbatar da hakan.

• Gwaje-gwajen jini ko fitsari: Waɗannan gwaje-gwajen na iya auna matakan sinadaran da aka ambata a baya `NAA` (N-acetyl-aspartate) ko enzyme `ASPA` (aspartoacylase). Hakanan suna iya gano ko akwai canjin kwayoyin halitta da ke haifar da cutar.
• Gwajin ƙwayoyin fata (ƙwayoyin fibroblasts masu al'ada): Wani lokaci, ana girma wani nau'in ƙwayar halitta na musamman (wanda ake kira ƙwayoyin fibroblasts masu al'ada) da aka ɗauka daga fatar jariri a dakin gwaje-gwaje kuma a gwada rashin sinadarin enzyme ASPA.

Abin mamaki shine yana yiwuwa a gano kasancewar cutar Canavan kafin a haifi jariri .

• Amniocentesis: Wannan ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin samfurin ruwan (ruwan amniotic) da ke kewaye da jaririn a lokacin daukar ciki da kuma gwada shi don ganin matakin NAA. Wannan gwajin yawanci kai ne ke yi.Tsakanin makonni 15 zuwa 20 na ciki.
• Samfurin Chorionic Villus (CVS): Wannan gwajin yana samuwa ga iyaye waɗanda ke cikin haɗarin kamuwa da cutar Canavan ko kuma waɗanda suka san cewa wani a cikin iyalinsu yana da maye gurbin kwayar halitta. A cikin wannan gwajin, ana ɗaukar samfurin nama daga mahaifar jariri kuma a gwada shi don maye gurbin kwayar halitta. Yawanci ana yin wannan tsakanin makonni 10 zuwa 12 na ciki.

Za ka iya yin magana da likitanka game da waɗannan gwaje-gwajen don ƙarin koyo.

Akwai maganin cutar Canavan?

A gaskiya ma, babu maganin cutar Canavan tukuna . Wannan shine mafi baƙin ciki. Saboda haka, babban burin jiyya na yanzu shine a shawo kan alamun cutar da kuma kwantar da yaron cikin kwanciyar hankali na tsawon lokaci.

Zaɓuɓɓukan magani na yanzu na iya haɗawa da:

• Bututun ciyarwa: Ana amfani da waɗannan bututun don samar da abinci mai gina jiki da ruwa mai gina jiki idan yaron yana da wahalar haɗiye abinci. Wannan yana ba wa yaron kuzarin da yake buƙata.
• Maganin farfadiya: Wasu yara na iya samun farfadiya. A irin wannan yanayi, likitoci suna rubuta musu magunguna don magance su.
• Maganin motsa jiki: Wannan yana taimakawa wajen gyara yanayin jikin yaron, ƙarfafa tsokoki, da kuma haɓaka ƙwarewar sadarwa.

Haka kuma, gwajin kwayoyin halitta da kuma ba da shawara kan kwayoyin halitta suna da matukar muhimmanci ga dukkan iyali. Ta wannan hanyar, idan aka haifi wani yaro a nan gaba, za a iya fahimtar haɗarin kamuwa da wannan yaron da wannan cutar.

Me makomar yaro mai cutar Canavan za ta kasance?

Idan ana maganar makomar wanda ke dauke da cutar Canavan, ya danganta da nau'in cutar. Wato, ko dai nau'in jarirai ne ko kuma na yara.

• Yara masu cutar Canavan jarirai galibi suna rayuwa har sai sun kai kimanin shekaru 10. Wasu yara na iya rayuwa har zuwa shekarunsu na kuruciya ko farkon shekarun ashirin.
• Duk da haka, tsawon rayuwar waɗanda ke fama da cutar Canavan mai sauƙi, matasa gabaɗaya abu ne na al'ada.

Labari mai daɗi shine masana kimiyya sun gano kwayar halittar da ke haifar da cutar Canavan. Bugu da ƙari, ana ci gaba da bincike da yawa don nemo maganin wannan cutar. Wasu daga cikinsu sun haɗa da:

• Maganin kwayoyin halitta: Wannan yana ƙoƙarin gyara kwayar halitta mai lahani.
• Enzyme na ASPA na roba: An tsara wannan enzyme don a yi masa allura a cikin jini.
• Maganin ƙwayoyin halitta:Wannan kuma sabon fata ne.

Idan wannan binciken ya yi nasara, masu fama da cutar kansa za su sami damar rayuwa mafi kyau a nan gaba.

Za a iya hana cutar Canavan?

A gaskiya ma, ba za a iya hana cutar Canavan ba saboda wata cuta ce ta kwayoyin halitta. Duk da haka, iyalai za su iya yin gwajin DNA don gano ko suna ɗauke da kwayar halittar da ke haifar da cutar. Abu mafi mahimmanci shine kawai idan iyaye biyu suna ɗauke da kwayar halittar ne ɗansu zai kamu da cutar.

Don haka, yin gwaje-gwaje irin wannan yana taimaka musu su yanke shawara mai ma'ana kafin su haifi 'ya'ya.

Tambayi likita game da waɗannan abubuwan.

Idan ka gano cewa ɗanka yana da cutar Canavan, abu ne na al'ada ka riƙa samun tambayoyi da yawa a zuciyarka. Yana da muhimmanci ka tambayi likitanka game da abubuwa kamar:

• "Likita, waɗanne irin nakasa ne ɗana zai samu? Yaushe zan yi tsammanin hakan?"
• "Likita, me za ka iya gaya min game da rayuwar jaririyata?" (Ko da yake wannan tambayar tana da wahalar yi, yana da mahimmanci a sami wani ra'ayi.)
• "Me zan iya yi don in ƙara jin daɗin jaririna da aminci?"
• "Waɗanne irin kwararru ne ya kamata ɗana ya gani? Sau nawa ya kamata ya gan su?"
• "Shin kyakkyawan ra'ayi ne ga sauran iyalanmu su yi gwajin kwayoyin halitta?"

Baya ga waɗannan tambayoyin, kada ku yi jinkirin tambayar likita duk abin da kuke da shi, komai ƙanƙantarsa.

Yaya ku iyaye za ku jure idan ɗanku yana da cutar Canavan?

Idan kana fuskantar irin wannan mawuyacin hali, yana da muhimmanci ka tuna cewa ba kai kaɗai ba ne. Akwai wasu abubuwa da za su iya taimaka maka:

• Shawara/Maganin tattaunawa: Yin magana da wanda za ka iya yi wa magana game da yadda kake ji, kamar baƙin ciki da tsoro, na iya zama babban sauƙi.
• Ƙungiyoyin tallafi: Yin magana da wasu iyaye waɗanda suka fuskanci irin waɗannan abubuwan da kuka fuskanta na iya zama babban tushen ƙarfi. Yana ba ku jin cewa "ba mu kaɗai ba ne ke fuskantar wannan."
• Ku shiga ƙungiyoyin da ke tallafawa marasa lafiya da bincike: Waɗannan ƙungiyoyin suna ba ku bayanai, jagora, da kuma damar yin hulɗa da wasu.

Ka tuna, lafiyar kwakwalwarka tana da matuƙar muhimmanci. Sai idan kana da ƙarfi ne za ka iya kula da ɗanka sosai.

A ƙarshe, mafi mahimmancin abubuwan da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Cutar Canavan cuta ce mai matuƙar hatsari wadda ba kasafai ake samunta ba, wadda ke shafar farin kwakwalwa. Abu ne da ya zama ruwan dare a ji kamar an cika mutum da damuwa idan aka ji haka. Amma ba kai kaɗai ba ne.Yi magana da likitanka game da kulawa da maganin da yaronka ke buƙata. Ka kuma tambaya ko gwajin DNA ya dace da iyalinka.

Duk da cewa wannan cuta sau da yawa tana da tsanani kuma tana barazana ga rayuwa, ƙaramin ɗan bege ne cewa masana kimiyya za su ci gaba da bincike kan sabbin magunguna. Kada ku rasa bege. Muna yi muku fatan alheri da ƙarfin da suke buƙata.

` Cutar Canavan, Cututtukan Halitta, Cututtukan Kwakwalwa, Cututtukan Yara, Cututtukan Jijiyoyi, Jinkirin Ci gaba, ASPA, NAA, Myelin, Gwajin Halitta