Shin kun san wannan yanayin da ba kasafai ake samunsa ba?

Shin kun taɓa jin labarin Ciwon Cardiofaciocutaneous, ko CFC Syndrome kamar yadda muke kira shi a takaice? Wannan yanayi ne mai wuya, ma'ana ba cuta ce da ke shafar kowa ba. Amma yana iya shafar sassa da dama na jikinmu. Ya fi shafar zuciya (cardio-), fuska (facio-), da fata da gashi (cutaneous). Ba wai kawai ba, wannan yanayin na iya haifar da jinkiri a ci gaba da matsalolin ci gaban hankali ga yara. Don haka, bari mu yi magana a kai dalla-dalla, ko?

Menene ainihin Ciwon Cardiofaciocutaneous (CFC Syndrome)?

A taƙaice dai, wannan yanayi ne na kwayoyin halitta . Wato, yana faruwa ne sakamakon canji (maye gurbi) a cikin kwayoyin halittarmu. Wannan cuta ce da ke cikin ƙungiyar cututtuka da ake kira 'RASopathy'. 'RASopathies' rukuni ne na yanayin kwayoyin halitta waɗanda ke faruwa sakamakon lahani a cikin hanyar 'RAS', hanyar da ƙwayoyin halitta ke hulɗa da juna. Ka yi tunanin hakan kamar yadda ƙwayoyin halittar jikinmu ke musayar ƙananan saƙonni. Idan wannan musayar saƙonni bai faru yadda ya kamata ba, matsaloli daban-daban na iya tasowa.

Dangane da yadda cutar CFC ta zama ruwan dare, a zahiri ba kasafai take faruwa ba. Wasu rahotanni sun nuna cewa wannan cuta tana shafar kusan yara 810,000. Bayanan likita sun ambaci ƴan daruruwa ne kawai. Duk da haka, masana kimiyya sun yi imanin cewa adadin na iya zama mafi girma. Wannan saboda wani lokacin alamun suna da sauƙi har ba a gano su ba. Haka kuma ana iya rikitar da cutar CFC da wasu cututtukan kwayoyin halitta.

Mene ne alamun cutar CFC da za a iya gani?

Alamomin na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane suna da alamun rashin lafiya sosai, yayin da wasu kuma suna da alamun da suka fi tsanani. Haka kuma, waɗannan alamomin na iya shafar sassa daban-daban na jiki.

Alamomin da suka shafi zuciya

Sau da yawa, ana haihuwar yara masu fama da cutar CFC da wasu matsalolin zuciya . Waɗannan ana kiransu da lahani na zuciya da aka haifa. Waɗannan alamun wani lokacin ana iya ganin su a lokacin haihuwa, ko kuma suna iya bayyana daga baya. Ga wasu misalai:

• Samun bawul ɗin zuciya mara kyau wanda ke shafar kwararar jini daga zuciya zuwa huhu.
• Murmushin zuciya wani sauti ne da ba a saba ji a cikin zuciya ba.
• Rami tsakanin ƙananan ɗakunan zuciya guda biyu (Ventricular Septal Defect).
• Samun rami tsakanin ɗakunan zuciya guda biyu na sama (Atrial Septal Defect).
• Raunana ko kauri tsokar zuciya (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Alamomin da suka shafi fata da gashi

Kusan duk wanda ke da wannan matsalar zai lura da wasu canje-canje a fatarsa ​​da gashinsa.

• Fatar da ta bushe kuma mai kauri . Ba lallai bane ta yi laushi kamar fatar jariri, amma ta ɗan bushe kuma ta yi kauri.
• Alamun haihuwa masu duhu (nevi)Ganin ƙari.
• Rage ko rasa gashin ido ko gira .
• Gashi yana zama siriri, mai karyewa, bushewa, kuma mai kauri .
• Bayyanar ƙananan kumbura masu kama da ƙura (Keratosis Pilaris) a hannaye, ƙafafu, da fuska.
• Fatar da ta kumbura a tafukan hannu da ƙafafu.

Canje-canje a cikin kamannin fuska

Ana iya ganin wasu takamaiman siffofi a fuskar yara masu wannan ciwo.

• Fuska mai faɗi da tsayi .
• Faɗuwar fatar ido (Ptosis).
• Ƙara tazara tsakanin idanu da kuma karkatawar idanu zuwa ƙasa.
• Goshin yana da tsayi kuma yana da ƙunci a ɓangarorin biyu.
• Samun kai wanda ya fi girma fiye da na al'ada (Macrocephaly).
• Kunnuwa suna ƙasa da matakin da aka saba.
• Gajeren hanci.
• Ƙaramin haɓa.

Wasu matsalolin da yara za su iya fuskanta

Yara masu wannan yanayin na iya fuskantar wasu matsaloli:

• Matsalolin da suka shafi jinkirin girma da kuma matsalolin ci gaban hankali (sau da yawa matsakaici zuwa mai tsanani).
• Wahalar cin abinci .
• Ruwan da ya wuce kima a cikin kwakwalwa (Hydrocephalus).
• Rage matakan hormone na girma.
• Kamuwa .
• Karin nauyi da gazawar girma (Rashin ci gaba).
• Matsalolin gani .
• Raunin tsoka da kuma rauni (Hypotonia).

Me ke haifar da ciwon CFC?

Ciwon CFC yana faruwa ne sakamakon maye gurbi (canji) a cikin ɗaya daga cikin kwayoyin halitta da dama. Waɗannan kwayoyin halitta sune:

• Kwayar halittar 'BRAF' (wanda aka fi shafa)
• Kwayoyin halittar `MAP2K1` da `MAP2K2` (na biyu mafi yawan)
• Kwayar halittar 'KRAS' (ba kasafai ake samu ba)

Waɗannan kwayoyin halitta suna umurtan jikinmu da su samar da sunadaran da ke da mahimmanci ga sadarwa ta ƙwayoyin halitta. Wannan tsarin sadarwa ana kiransa da 'hanyar RAS/MAPK'. Wannan tsari yana da mahimmanci ga ci gaban tayi.

Duk da haka, wasu mutanen da aka gano suna da cutar CFC ba a gano suna da ɗaya daga cikin waɗannan maye gurbi na kwayoyin halitta ba. Masana kimiyya sun yi imanin cewa irin waɗannan mutanen na iya samun ko dai "Cancer Costello" ko "Noonan Syndrome".

Shin cutar CFC ta gado ce?

A mafi yawan lokuta, ba a gadon cutar CFC ba. Wannan maye gurbi na kwayar halitta yakan faru ne kawai a lokacin ci gaban tayi. Yawancin mutanen da ke da wannan yanayin ba su da tarihin cutar a cikin iyali.

Duk da haka, ba kasafai ake samun wannan ciwon ba daga tsara zuwa tsara. Idan an gada shi, yana faruwa ne ta hanyar "Autosomal Dominant". Wannan yana nufin cewa ko da yaro ya gaji kwafin kwayar halittar da aka canza daga iyaye ɗaya wanda ba shi da cutar amma yana ɗauke da kwayar halittar da aka canza, yaron zai iya kamuwa da cutar.

Yaya za a gane wannan yanayin?

Wani lokaci ana gano cutar CFC kafin a haifi jariri, a lokacin daukar ciki,Gwaje-gwajen daukar hoton jariri kafin haihuwa na iya bayar da alamu, kamar karuwar ruwan amniotic da ke kewaye da tayin, ko kuma kan tayin da jikinsa sun fi girma fiye da yadda ake tsammani.

Duk da haka, sau da yawa ana gano cutar tun yana jariri . Idan jaririnka yana da alamun cutar da suka shafi wannan yanayin, likita zai iya yin odar gwaje-gwaje kamar:

• A duba aikin zuciyar jariri ta hanyar gwaje-gwaje kamar su 'Electrocardiogram (ECG)' , 'Echocardiogram' , ko 'Cardiac Catheterization '.
• Gwajin Halittar Kwayoyin Halitta don gano sauye-sauyen kwayoyin halitta. Wannan yawanci yana buƙatar samfurin jini ko samfurin ƙwayoyin halitta da aka ɗauka daga cikin kunci.
• Gwaje-gwajen X-ray, CT scan, MRI, ko ultrasound don ganin ko akwai wani ci gaba mara kyau a cikin zuciyar jariri, kwakwalwa, ko wasu gabobinsa.
• Gwada raƙuman kwakwalwa da ayyukan farfadiya ta amfani da 'Stereoelectroencephalography (SEEG)' .
• A duba cikin idanun jaririn da gwaje-gwajen gani kamar 'Ophthalmoscopy' .

Ta yaya ake magance cutar CFC?

A gaskiya ma, babu wani takamaiman magani ga cutar CFC. Yara masu wannan matsalar suna buƙatar goyon bayan ƙungiyar likitoci masu ƙwarewa daban-daban, ciki har da:

• Likitan Zuciya
• Likitan fata
• Likitan Endocrinologist (likita wanda ya ƙware a cikin tsarin endocrine)
• Likita wanda ya ƙware a fannin narkewar abinci (Gastroenterologist)
• Masanin Halittar Halitta
• Masanin ilimin jijiyoyi
• Mai ilimin hanyoyin kwantar da hankali na sana'a
• Likitan ido
• Likitan yara
• Mai Ilimin Jiki
• Masanin Radiology
• Mai Ilimin Magana

Zaɓuɓɓukan magani sun bambanta sosai dangane da buƙatun kowane yaro. Duk da haka, suna iya haɗawa da:

• Maganin rigakafi don hana kamuwa da cuta, musamman idan yaron yana da wasu cututtukan zuciya.
• Maganin farfadiya ta hanyar amfani da magungunan hana farfadiya .
• Sanya bututun ciyarwa ta hancin yaron ko kuma ta fatar ciki domin samar da adadin kuzari da abubuwan gina jiki.
• Inganta gani ta amfani da tabarau, ruwan tabarau na ido, ko tiyata .
• Abinci mai gina jiki da kalori mai yawa .
• Man shafawa ko man shafawa don rage bushewar fata.
• Magunguna don inganta aikin zuciyar yaro ko kuma rage matsalolin tsarin narkewar abinci.
• Magunguna don ƙara yawan hormones na girma.
• Sanya abin rufe fuska don cire ruwa mai yawa a cikin kwakwalwar yaron da kuma rage matsin lamba.
• Tiyata don gyara matsalolin zuciya. Wasu yara na iya buƙatar tiyatar zuciya don gyara bawul ɗin huhu mara kyau.

Menene tsawon rai na masu fama da cutar CFC?

Tsawon rayuwar wanda ke fama da cutar CFC ya dogara ne da tsananin alamun cutar. Duk da haka, idan aka gano cutar da kuma magance ta yadda ya kamata, yawancin mutanen da ke fama da cutar suna rayuwa ne ta al'ada.

Abu mafi mahimmanci shine a samar wa yaron tallafi da magani da yake buƙata a lokacin da ya dace, don ya rayu mafi kyawun rayuwa.

Za a iya hana cutar CFC?

Saboda wannan yanayin yana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta, babu wata hanyar da za a iya hana maye gurbi da ke haifar da ciwon CFC.

Me kuma ya kamata in tambayi likitana game da cutar CFC?

Idan yaronka yana da cutar CFC, yana da kyau ka yi wa likitanka tambayoyi kamar haka:

• Shin wannan zai iya zama 'Cutar Costello' ko 'Cutar Noonan'? Me yasa kake faɗin haka/ba ka faɗi haka ba?
• Shin wannan sauye-sauyen kwayoyin halitta ya gaji ko kuwa ya faru ne kwatsam?
• Shin ɗana yana da lahani a zuciya?
• Shin ɗana yana da ƙarin ruwa a cikin kwakwalwarsa?
• Shin ɗana zai yi farfadiya?
• Shin wannan yanayin zai shafi ganin ɗana?
• Shin ɗana zai buƙaci tiyata ko magani?
• Ta yaya za mu tabbatar da cewa ɗana ya sami abincin da yake buƙata?
• Akwai wasu alamomi na musamman da ya kamata in sanar da likita game da su?
• Yaya tsananin nakasa ta hankali yake?
• Wadanne kwararru ya kamata mu gani kuma sau nawa?
• Akwai ƙungiyoyin tallafi da za su iya taimaka mana mu magance wannan yanayi?
• Shin kuna ba da shawarar shawarar kwayoyin halitta?

Menene bambanci tsakanin ciwon CFC, ciwon Costello, da ciwon Noonan?

Alamomin cutar CFC sun yi kama da na Costello Syndrome da Noonan Syndrome. Rarraba waɗannan yanayi uku na kwayoyin halitta na iya zama da wahala, musamman a lokacin jarirai.

Duk da haka, dukkan yanayi uku suna faruwa ne sakamakon sauye-sauyen kwayoyin halitta daban-daban . Haka kuma, ba kamar cutar CFC ba, mutumin da ke fama da cutar Costello yana cikin haɗarin kamuwa da cutar kansa .

Lokacin da ka fara jin cewa jaririnka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta kamar Ciwon Zuciya da Jijiyoyin Jiki (CFC Syndrome), za ka iya jin motsin rai. Tafiyar gano cutar na iya zama wani lokaci mai tsawo. Kuma tare da duk tallafin da jaririnka ke buƙata, kwanakinka na iya zama cike da aiki. Amma yana da mahimmanci ka ɗauki lokaci ka yi ƙoƙarin sarrafa damuwarka.Nemo hanyoyin haɗi da sauran iyaye na yara masu fama da cututtuka masu wuya. Akwai al'ummomi da yawa akan layi, kuma likitocin ɗanka na iya sanin irin wannan alaƙar.

Saƙon Ɗauka Gida

Ciwon zuciya da na fata (CFC Syndrome) cuta ce da ba kasafai ake samunta ba amma tana iya zama annoba ga kwayoyin halitta. Kada ka firgita idan aka gano kana da wannan matsalar.

• Wannan yanayin na iya shafar zuciya, fuska, fata, gashi, da kuma ci gaban yaron.
• Duk da cewa babu takamaiman magani, akwai magunguna daban-daban da tallafin likita na musamman waɗanda zasu iya taimakawa wajen magance alamun .
• Yawancin yara za su iya rayuwa ta yau da kullun tare da kulawa da kulawa mai kyau.
• Ba kai kaɗai ba ne. Nemi taimako daga likitoci, masu ba da shawara, da sauran ƙungiyoyin tallafawa iyaye.
• Abu mafi mahimmanci shine ka ƙaunaci ɗanka da kuma tallafa masa da kuma yin aiki don samar masa da rayuwa mafi kyau.

Idan kana da wasu tambayoyi game da wannan, kada ka yi jinkirin yin magana da likitanka. Za su iya yi maka bayani da kuma shiryar da kai.

Ciwon zuciya da fata, Ciwon CFC, Cututtukan kwayoyin halitta, Ciwon zuciya, Cututtukan fata, Rage girman jiki, Lafiyar yara, RASopathy