Shin jaririnka yana da raunin tsoka da aka haifa? Bari mu koyi game da Ciwon Haihuwa na Haihuwa.

Shin ka taɓa jin kamar ƙaramin yaronka ya ɗan yi rauni, kamar ba shi da rai? Ko kuma likitoci sun faɗi wani abu game da tsokokinsa jim kaɗan bayan an haife shi? Abu ne na al'ada a ji ɗan tsoro idan aka ji irin waɗannan abubuwa. A yau za mu yi magana game da wata cuta ta kwayoyin halitta da za ta iya haifar da waɗannan alamun, amma ba abu ne da ya zama ruwan dare ba.

Menene Ciwon Haihuwa na Haihuwa?

A taƙaice dai, Ciwon Haihuwa na Haihuwa cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Wannan yana sa tsokokinmu su yi rauni. Kalmar 'Haihuwa' tana nufin 'yana nan tun daga haihuwa'. 'Myopathy' na nufin 'cutar tsokoki'. Don haka, lokacin da aka haifi jarirai masu wannan yanayin, tsokokinsu suna da ƙarancin tsoka . Suna jin kamar jikinsu ya yi rauni. Muna kuma kiran wannan 'Hypotonia' a fannin likitanci.

Baya ga wannan raunin tsoka, ana iya ganin wasu alamu. Misali:

• Matsalolin ƙashi (misali, ƙashi mai rauni ko ƙasusuwa marasa daidaito)
• Wahalar numfashi
• Wahalar shayarwa da cin abinci

Ana iya ganin waɗannan alamun a lokacin haihuwa. Ko kuma, suna iya bayyana a lokacin ƙuruciya ko kuma a farkon ƙuruciya. Ka yi tunanin yadda uwa ko uba za su ji tsoro idan suka ga jariri da aka haifa a kwance ba tare da motsi ba kuma ba shi da rai.

Mene ne manyan nau'ikan myopathy na haihuwa?

Akwai kusan manyan nau'ikan cutar myopathy ta asali guda shida. Akwai kuma wasu nau'ikan da ba kasafai ake gano su ba. Kowane nau'in na iya bambanta dangane da alamu, tsananin cutar, zaɓuɓɓukan magani, da kuma hasashen yanayin cutar ga majiyyaci.

Yanzu bari mu dubi waɗannan manyan nau'ikan guda shida dalla-dalla.

Cutar Tsakiyar Zuciya

Wannan ita ce nau'in cutar myopathy da aka fi sani da haihuwa. Ciwon Central Core wani nau'in myopathy ne da ake kira Core Myopathy. Yawanci, jarirai ana haihuwarsu da gurguwar jiki, ko hypotonia. Waɗannan yara na iya samun jinkiri wajen samun ci gaba a matakai daban-daban (kamar zama a tsaye da birgima). Hakanan suna iya samun rauni mai sauƙi a hannayensu da ƙafafunsu. Labari mai daɗi shine cewa wannan rauni ba ya taɓarɓarewa akan lokaci. Ciwon Central Core yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar RYR1.

Ƙananan Cututtuka/Cutar Multicore

Wannan wani nau'in cutar myopathy ne wanda ke cikin rukuni ɗaya da na 'Core Myopathy' da aka ambata a baya. Hakanan yana da ƙananan nau'ikan cutar. Ana kuma kiransa "Ƙananan Cututtuka" ko "Cututtukan Multicore". A cikin waɗannan nau'ikan cutar, ana ganin rauni mai tsanani a hannaye da ƙafafu.Haka kuma, ana ganin lanƙwasa na kashin baya, wato, `(Scoliosis)`, sau da yawa. Wahalar numfashi ma abu ne da aka saba gani, kuma motsin ido na iya lalacewa. Wannan kuma yana iya faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar `(RYR1)` da aka ambata a baya ko wata kwayar halitta.

Ciwon Nemaline Myopathy

Nemaline Myopathy wani nau'in cutar myopathy ne da aka saba gani a cikin jarirai. Jarirai masu wannan yanayin galibi suna da wahalar numfashi da matsalolin abinci. Haka kuma sau da yawa suna da rauni a fuska, wuya, hannaye, da ƙafafuwa. Bugu da ƙari, suna iya haifar da matsalolin ƙasusuwa kamar scoliosis. Nemaline Myopathy yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin ɗaya daga cikin kwayoyin halitta da dama, ciki har da NEM2, ACTA1, da TPM2.

Ciwon Zuciya na Tsakiya

Wannan nau'in cutar myopathy ne da ba kasafai ake samunsa ba a cikin jarirai. Alamomin `(Centronuclear Myopathy)` sun haɗa da rauni a hannun jaririnku, ƙafafuwanku, da fuska, faɗuwar fatar ido, da matsalolin motsin ido. Abin takaici, wannan rauni yana ƙaruwa da lokaci. Yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayoyin halitta `(DNM2)`, `(BIN1)`, ko `(RYR1)`.

Myotubular Myopathy

Myotubular Myopathy cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin jarirai maza ba, wadda galibi ke shafar jarirai maza ne kawai. A wannan yanayin, jiki yana yin rauni sosai kuma yana da rauni. Wahalar numfashi da haɗiyewa suma sun zama ruwan dare. Haka kuma, wata cuta da ake kira osteopenia ta zama ruwan dare. Abin baƙin ciki, yara da yawa ba sa rayuwa a shekarar farko ta rayuwarsu. Wannan yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar da ake kira MTM1.

Rashin daidaito tsakanin nau'in zare da aka haifa

Wannan kuma yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` yana farawa da gurguncewar jiki. Alamomin sun haɗa da rauni a fuska, hannaye, da ƙafafu, tare da wahalar numfashi. Duk da cewa yawancin jarirai suna fuskantar mummunan tasiri, aikin numfashinsu na iya inganta kaɗan da tsufa. An gano sauye-sauye a cikin kwayoyin halittar `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, da `(RYR1)`` a cikin yara masu wannan yanayin.

Mene ne alamun cutar myopathy ta asali da aka saba gani?

Kamar yadda muka tattauna a baya, alamun waɗannan cututtukan da suka shafi ciwon ciki na iya bambanta dangane da nau'in. Haka kuma, ana iya ganin su a lokacin haihuwa ko kuma suna bayyana a lokacin ƙuruciya ko ƙuruciya. Duk da haka, akwai wasu alamu da aka saba gani. Su ne:

• Hypotonia: Tsokokin yaronka suna jin rauni da rashin rai. Wannan na iya ƙaruwa akan lokaci, kuma a wasu lokuta, yana iya raguwa.
• Raunin tsoka: musamman a yaraTsokoki a wuya, kafadu, da kwatangwalo (tsokoki na kusa) su ne waɗanda aka fi samun rauni.
• Wahalar numfashi: Yayin da tsokoki da ke taimaka maka numfashi ke raguwa, za ka iya fuskantar wahalar numfashi da kuma jin matsewar ƙirjinka.
• Jinkirin Ci Gaba: Abubuwan da jariri ke fuskanta a lokacin da yake girma, kamar zama, rarrafe, tsayawa, da tafiya, ba sa faruwa a lokacin da ake tsammani. Misali, wannan jaririn yana iya samun matsala wajen ɗaga kansa yayin da sauran jarirai masu shekarunsu ke yin hakan.
• Matsalolin ciyarwa: Wahalar tsotsar nono ko kwalba, wahalar cin abinci da cokali, tauna abinci, ko shan ruwa. Wannan kuma yana iya haifar da raguwar kiba.
• Faɗuwa/Tuntuɓewa: Yayin da kake tsufa, za ka iya faɗuwa da tuntuɓe akai-akai yayin tafiya saboda raunin tsoka.

Mene ne ke haifar da cutar myopathy ta asali?

A gaskiya ma, babban abin da ke haifar da yawancin waɗannan cututtukan da ke haifar da ciwon ciki shine canje-canje a cikin takamaiman kwayoyin halitta, waɗanda ake kira maye gurbi. Waɗannan kwayoyin halitta kamar ƙaramin tsari ne na umarni waɗanda ke sarrafa komai a jikinmu. Ka yi tunanin shi kamar girke-girke. Idan akwai kuskure a wani ɓangare na wannan girke-girke, dukkan abincin zai iya lalacewa, ko ba haka ba? Haka yake da canje-canje a cikin kwayoyin halitta. Lokacin da waɗannan kwayoyin halitta suka canza, yana iya shafar tsokoki na yaro, jijiyoyin da ke motsa tsokoki, da kuma wani lokacin kwakwalwar yaro. Shi ya sa waɗannan raunin tsoka ke faruwa.

Ta yaya ake gane cutar myopathy ta haihuwa?

Da zarar an haifi jaririnku, yawanci likita ne na musamman a sashen jarirai (`Neonatologist`) ko likitan yara (`Pediatrician`). Idan suna zargin wata cuta, za su iya yin wasu gwaje-gwaje don tabbatar da ganewar cutar. Haka kuma za su iya tura jaririnku zuwa ga ƙwararre a fannin jijiyoyi (`Neurologist`) da kuma wataƙila ƙwararre a fannin kwayoyin halitta (`Geneticist`).

Waɗannan gwaje-gwajen na iya haɗawa da:

• Gwajin jini: Wannan zai iya duba yawan sinadarin enzyme da ake kira "Creatine Kinase", wanda ake fitarwa cikin jini lokacin da tsokoki suka lalace.
• Gwajin Electromyogram (EMG): EMG na iya auna aikin lantarki na tsokoki na ɗanku. Wannan yana auna yadda tsokoki ke aiki yadda ya kamata.
• Binciken Jijiyoyin Jiki: Wannan ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin yanki na tsokar ɗanka a duba shi ta hanyar na'urar hangen nesa. Wannan zai iya taimakawa wajen ganin canje-canje a cikin ƙwayoyin tsoka. Wannan kamar ƙaramin tiyata ne, amma ba abin damuwa ba ne.
• Gwajin Halittar Halitta:Wannan ita ce gwajin da galibi ke taimakawa wajen gano cutar. Yana iya gano duk wani canji, ko maye gurbi, a cikin kwayoyin halittar da ke haifar da cutar myopathy.

Mene ne hanyoyin magance myopathy na haihuwa?

Gaskiyar magana ita ce, babu maganin waɗannan cututtukan myopathy na haihuwa. Wannan na iya zama kamar abin baƙin ciki, amma gaskiya ne. Duk da haka, akwai magunguna da za su iya taimakawa wajen sarrafa alamun da kuma taimaka wa ɗanka ya rayu rayuwa mai kyau gwargwadon iko.

Ga wasu nau'ikan, kamar "Cutar Tsakiyar Tsakiya" da "Ƙananan Cututtuka", akwai lokuta inda ake amfani da magani mai suna "Albuterol". Duk da cewa wannan har yanzu yana cikin matakin bincike, an gano cewa yana taimakawa wajen rage raunin da yaron ke fuskanta har zuwa wani mataki. Amma ku tuna, wannan ba magani bane ga cutar.

Maganin duk wasu nau'ikan galibi yana da nufin magance alamun cutar yaron. Wannan maganin ya kamata ya haɗa da:

• Maganin ƙashi: Idan ya zama dole, maganin matsalolin ƙashi. Misali, tiyata ko amfani da na'urori masu taimako na iya zama dole ga abubuwa kamar scoliosis.
• Maganin Jiki: Wannan yana da matuƙar muhimmanci. Yana koyar da motsa jiki da dabaru daban-daban don ƙarfafa tsokoki, inganta motsi, da kuma inganta daidaiton yaron.
• Maganin Sana'a: Wannan ya ƙunshi taimaka wa yaro ya yi ayyukan yau da kullum da kansa. Misali, taimakawa da abubuwa kamar yin ado, cin abinci, wasa, da karatu da rubutu.
• Maganin Magana: Don taimakawa wajen magance matsalolin magana da kuma matsalolin haɗiyewa.

Abu mafi mahimmanci shine duk waɗannan jiyya an tsara su ne don biyan buƙatun yaron, ƙarƙashin jagorancin likitoci da masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, kuma ana gudanar da su a matsayin ƙungiya.

Bugu da ƙari, ana ci gaba da haɓaka wasu magungunan gwaji, kamar magungunan kwayoyin halitta, kuma muna fatan waɗannan za su samar da sakamako mai kyau a nan gaba.

Akwai wata hanya da za a hana ɗana kamuwa da cutar myopathy ta haihuwa?

Wannan tambaya ce mai matuƙar wahala. Tunda cutar myopathy ta asali tana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayoyin halitta, babu wata hanyar da za a iya hana wannan cuta faruwa.

Duk da haka, idan kuna da damuwa ko kuna zargin cewa kuna iya samun ɗa mai wata matsala ta kwayoyin halitta, mafi kyawun abin da za ku iya yi shine ku yi magana da likitanku game da shawarar kwayoyin halitta da kuma, idan ya cancanta, gwajin kwayoyin halitta.Yana da matuƙar muhimmanci a yi magana game da wannan kafin a haifi ɗa, musamman idan wani a cikin iyalinka yana da cutar myopathy ko wata cuta ta kwayoyin halitta. Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta zai iya gaya maka ƙarin bayani game da wannan kuma ya tantance haɗarin da ke tattare da shi.

Me zai faru idan ɗana yana da cutar Congenital Myopathy?

Yana da wuya a bayar da amsa ɗaya tilo ga wannan tambayar, domin hasashen zai iya bambanta sosai dangane da nau'in cutar myopathy da yaro ke da ita da kuma tsananin cutar.

Ciwon myopathy na haihuwa na iya haifar da matsalolin ƙasusuwa na dogon lokaci, kamar:

• Rage motsi a cikin gidajen abinci.
• Matsalolin hip.

Haka kuma, tsawon rayuwar mutum ya bambanta daga mutum zuwa mutum. Idan jaririnka yana da matsalolin numfashi mai tsanani, zai iya kamuwa da matsalar rashin numfashi ko kuma matsaloli kamar ciwon huhu. A cikin mawuyacin hali, waɗannan na iya zama barazana ga rayuwa.

Duk da haka, wasu yara masu ƙananan cututtuka na iya girma su zama al'ada kuma su rayu cikin cikakken rayuwa. Za su iya zuwa makaranta, su yi wasa, kuma su yi ayyukan gida na kansu.

Saboda haka, yana da muhimmanci a yi magana a fili da likitan ɗanka game da takamaiman yanayin da yake ciki. Za su iya ba ka cikakken bayani da kuma amsa duk wata tambaya da za ka iya yi.

Mene ne bambanci tsakanin Ciwon mara na haihuwa da Ciwon mara na tsoka?

Wataƙila ka ji labarin wata cuta da ake kira tsokar jiki. Haka kuma cuta ce ta kwayoyin halitta da ke raunana tsokoki. Duk da haka, akwai muhimman bambance-bambance da dama tsakanin su biyun.

• Lokacin da alamun suka fara bayyana: A cikin cututtukan da suka shafi haihuwa, alamun suna bayyana ne a lokacin haihuwa ko kuma a lokacin ƙuruciya/ƙuruciya. Duk da haka, a cikin cututtukan tsoka, wasu mutane suna da alamun bayyanar cututtuka a lokacin haihuwa, yayin da wasu kuma na iya samun alamun a lokacin ƙuruciya, samartaka, ko ma lokacin girma.
• Abin da ke faruwa da tsokoki: A cikin tsokar dystrophy, tsokoki suna lalacewa a hankali kuma suna sake farfaɗowa. Haka kuma, tsokar dystrophy cuta ce mai ci gaba, ma'ana alamun suna ƙara muni akan lokaci. A cikin cututtukan da suka shafi tsokar mahaifa, raunin tsoka yawanci yana da ƙarfi ko kuma yana tasowa a hankali (tare da wasu ban da haka).
• Tasiri ga wasu gabobi: Dystrophy na tsoka kuma na iya shafar zuciya da huhu a tsawon lokaci. Wannan ba abu ne da ya zama ruwan dare a cikin cututtukan da suka shafi haihuwa ba (sai dai wasu nau'ikan).
• Ganewar Cututtuka: Likitoci za su iya bambance tsakanin waɗannan cututtuka guda biyu ta hanyar gwaje-gwaje daban-daban na dakin gwaje-gwaje, musamman gwajin ƙwayoyin tsoka.

A taƙaice dai, a cikin cututtukan da suka shafi tsoka, raunin tsoka yawanci yakan ci gaba da kasancewa iri ɗaya a tsawon lokaci, ko kuma yana iya inganta kaɗan (sai dai a wasu nau'ikan masu tsanani). Duk da haka, "Muscular Dystrophy" cuta ce da ke ƙara ta'azzara.

A ƙarshe, abubuwan da kuke buƙatar tunawa (Saƙon Ɗauka Gida)

Na fahimci cewa babban nauyi ne kuma abin mamaki ne jin cewa jaririnka yana da irin wannan yanayi na haihuwa mai wuya, kuma yana da wuya a faɗi a sarari. Yana da matuƙar wahala a yarda da shi.

Amma ku tuna, ba ku kaɗai ba ne. Akwai babbar ƙungiyar ƙwararru, ciki har da likitoci, masu ilimin motsa jiki, masu ilimin motsa jiki, da masu ilimin magana, waɗanda ke nan don taimaka muku da ɗanku. Manufarsu ita ce taimaka wa ɗanku ya rayu gwargwadon iyawa, da kuma taimaka masa ya kasance cikin jin daɗi da aiki gwargwadon iyawa.

Akwai ayyukan tallafi da ake da su a gare ku da iyalanku don taimaka muku shawo kan ƙalubalen rayuwa da irin wannan ganewar asali. A wasu lokutan, waɗannan ayyukan suna nan don taimaka muku jure rashin yaro. Akwai ƙungiyoyi a Sri Lanka waɗanda ke taimaka wa yara da iyalai kamar haka, don haka ku duba su.

Hakika, idan wani a cikin iyalinka ya kamu da cutar myopathy kuma kuna da juna biyu, yi magana da likitanka game da gwajin kwayoyin halitta kafin ku yi ciki. Za su iya taimaka muku wajen tantance haɗarin haihuwar ɗa mai yanayin kwayoyin halitta.

Ko da yake wannan tafiya tana da wahala, tare da bayanai masu kyau, shawarwarin likita masu kyau, da kuma goyon bayan ƙaunatattunka, za ku sami ƙarfin da za ku iya fuskanta. Kada ku yanke ƙauna. Allah ya sa ku sami ƙarfin da za ku iya yi wa ɗanku duk abin da za ku iya!

Ciwon Haihuwa, Rauni a Tsoka, Cututtukan Yara, Cututtukan Halitta, Hypotonia, Gwajin Halitta, Maganin Jiki