Shin ƙaramin yaronka yana da wannan mummunan yanayin farfadiya? Bari mu koyi game da cutar Dravet!

Yaya za ku ji tsoro idan ƙaramin yaronku, ko jariri ɗan ƙasa da shekara ɗaya, ya yi fama da ciwon farfadiya mai tsanani tare da zazzaɓi kuma ya ɗauki fiye da mintuna biyar? Zai iya zama alamar farko ta wata cuta mai matuƙar wuya kuma mai tsanani da ake kira Dravet Syndrome. A cikin wannan yanayin, ƙananan yara na iya samun nau'ikan farfadiya daban-daban. Ba wai kawai ba, suna iya samun wasu alamu da yawa, kamar wahalar magana, matsalolin tafiya, da jinkirin koyo. Kada ku damu, bari mu yi magana dalla-dalla game da wannan.

Mene ne alamun cutar Dravet?

Alamar farko ta yaro da ke fama da cutar Dravet ita ce farfadiya . Wannan yawanci yana faruwa ne kafin jaririn ya kai shekara ɗaya. Wannan farfadiya ta farko na iya kama da haka:

• Zai iya ɗaukar fiye da minti biyar .
• Sau da yawa yana faruwa da zazzabi, wata cuta, ko kuma yanayin zafi mai yawa a muhalli.
• Tashin tsoka mara tsari (muna kiransa karkacewar tsoka) na iya faruwa.
• Zai iya shafar gefe ɗaya kawai na jiki ko kuma ɓangarorin biyu.

Bayan jariri ya cika shekara ɗaya, wasu nau'ikan farfadiya na iya faruwa. Waɗannan kuma na iya faruwa ba tare da zazzabi ba. Wannan yana nufin cewa farfadiya na iya faruwa ba tare da ƙara yawan zafin jiki ba. Waɗannan nau'ikan farfadiya daban-daban sune:

• Farfaɗowar da ba ta nan: Rasa sani ba zato ba tsammani, kamar kana tsaye cak. Amma wannan na ɗan gajeren lokaci ne.
• Ciwon gabobi masu kama da Atonic: Rashin ƙarfin sarrafa tsoka kwatsam, wanda ke sa jiki ya yi kamar ya yi rauni.
• Ciwon Hanta: Tsoka yana karkacewa a gefe ɗaya kawai na jiki.
• Farfaɗowar jijiyoyi: Akwai yiwuwar a ɗan rasa sani, a rasa ikon sarrafa tsoka, da kuma abubuwan da ba a saba gani ba.
• Farfaɗowar jijiyoyi na Myoclonic: Kwatsam, ƙananan jijiyoyi waɗanda suke kama da suna girgiza tsokoki.
• Farfaɗowar Tonic-clonic: Wannan ita ce nau'in farfaɗowar da aka fi gani. Jiki yana yin rawar jiki ba tare da wani iko ba.

Baya ga waɗannan alamomin farfadiya, yara masu fama da cutar Dravet na iya fuskantar wasu alamu. Waɗannan sun haɗa da:

• Jinkirin ci gaba: Ana iya ganin jinkirin ci gaban harshe, musamman a ci gaban magana.
• Matsalolin ɗabi'a: Wani lokaci suna iya yin hali mai tsauri.
• Matsalolin Ci gaban Jijiyoyi: Misali, yanayi kamar "ADHD" (Rashin Hankali da Yawan Aiki).
• Matsalolin daidaito da daidaitawa: Yana iya zama da wahala a kula da daidaito yadda ya kamata yayin tafiya.
• Matsalolin motsi: Za ka iya lura da rawar jiki ko kuma rashin tsayawar tafiya.
• Raunin tsoka (hypotonia): Rage sautin tsoka.
• Matsalolin barci: Abubuwa kamar rashin iya yin barci, farkawa akai-akai.
• Matsalolin girma da abinci mai gina jiki: Abubuwa kamar ƙarancin ƙaruwar nauyi, rashin ci.
• Dysautonomia: Wannan yana nufin wahalar sarrafa abubuwa kamar zafin jiki, bugun zuciya, da hawan jini.

Me ke haifar da cutar Dravet?

Babban abin da ke haifar da ciwon Dravet sau da yawa shine bambancin kwayoyin halitta a cikin kwayar halitta mai suna `SCN1A` . Wannan kwayar halittar `SCN1A` tana gaya wa ƙwayoyin halittarmu su yi tashoshin sodium waɗanda ke ɗauke da ions na sodium (atom ɗin sodium masu caji mai kyau). Waɗannan hanyoyin suna taimaka wa ƙwayoyin kwakwalwarmu su yi da aika siginar lantarki.

A taƙaice dai, ka yi tunanin wannan kwayar halittar 'SCN1A' a matsayin 'girkin girki' don yin tashoshin sodium waɗanda ke aiki kamar 'ƙofofi' ga ƙwayoyin kwakwalwarmu. Idan akwai ƙaramin kuskure a cikin wannan 'girkin', wato, maye gurbin kwayoyin halitta, waɗannan 'ƙofofi' ba sa samuwa yadda ya kamata. Sannan watsa saƙonni tsakanin ƙwayoyin kwakwalwa, wato, 'jijiyoyin jijiyoyi', zai katse. Shi ya sa alamun kamar farfadiya ke bayyana.

Shin wannan abu ne na kwayoyin halitta?

Eh, ciwon Dravet cuta ce ta kwayoyin halitta . Amma a mafi yawan lokuta, yanayi ne da ke faruwa lokaci-lokaci. Wato, yana faruwa ba zato ba tsammani, ba tare da wani tarihin iyali na wannan cuta ba. Duk da haka, akwai lokuta inda wannan cuta ta shafi 'yan uwa da yawa tsawon tsararraki da dama.

A cikin lokuta marasa yawa na cutar Dravet da aka gada, maye gurbi na iya kasancewa a cikin wasu ƙwayoyin halitta na iyaye ɗaya kawai (wannan ana kiransa 'mosaicism'). Ko kuma, ana iya yaɗa shi daga tsara zuwa tsara a cikin tsarin 'autosomal dominant'. Wannan yana nufin cewa yaro zai iya gadon yanayin ko da iyaye ɗaya ne kawai ke da maye gurbi.

Amma abu ɗaya da za a tuna shi ne cewa ba duk wanda ke da maye gurbin kwayar halittar 'SCN1A' zai kamu da alamun cutar Dravet ba. Wasu mutane na iya samun wannan maye gurbin amma ba su da alamun kwata-kwata. Haka kuma, wasu mutane na iya samun alamun cutar Dravet amma ba su da maye gurbin kwayar halittar 'SCN1A'.

Akwai wasu dalilai na musamman da ke haifar da wannan haɗari?

Idan ɗaya daga cikin iyayenka ko wani ɗan iyali yana da farfadiya ko kuma maye gurbi a cikin kwayar halittar 'SCN1A', za ka iya fuskantar haɗarin kamuwa da wannan yanayin.

Mene ne yiwuwar rikitarwa na Dravet Syndrome?

Mafi munin matsalolin da za su iya tasowa daga wannan yanayin na iya zama barazana ga rayuwa . Manyan su ne:

• Raunin da farfadiya ta haifar.
• Yanayin farfadiya: Wannan yanayi ne da ake samun farfadiya akai-akai. Wannan yana buƙatar kulawar likita nan take.
• Mutuwa Ba Zata Ba Tare Da Bayani Ba A Cikin Farfadiya (`SUDEP`).

Likitan da ke kula da yaronka zai yi maka bayani game da waɗannan alamun haɗari kuma zai tsara abin da za ka yi a lokacin gaggawa.

Ta yaya ake gane cutar Dravet Syndrome daidai?

Likitan yaronka zai fara yin gwajin jiki domin duba alamun cutar Dravet Syndrome. Haka kuma za su yi tambaya game da tarihin lafiyar yaronka da duk wani magani da yake sha.

Likitan zai iya yi maka tambayoyi kamar haka:

• Shin ci gaban yaron ya kasance daidai (ko kuma kusan daidai) kafin kamuwar farko?
• Shin ka taɓa samun kamuwa sau biyu ko fiye, ko da zazzaɓi ne ko ba tare da shi ba, kafin ka kai shekara ɗaya?
• Shin waɗannan farfaɗin sun ɗauki fiye da minti biyar ko fiye, ko kuma sun daɗe?
• Za ku iya bayyana abin da ya faru lokacin da aka yi farfadiya (misali, shin yaron ya yi wari, kun kalli, shin sun motsa gefe ɗaya kawai na jikinsu)?

Bugu da ƙari, likita zai iya yin gwajin jini ko gwajin yau don duba ko akwai wani canji a cikin kwayar halittar SCN1A. Haka kuma za su iya yin gwaje-gwajen da ke bincika kwakwalwa, kamar MRI (Magnetic Resonance Imaging) da EEG (Electroencephalogram). Duk da haka, wani lokacin ana iya jinkirta wannan ganewar, domin sakamakon gwajin MRI da EEG na iya zama al'ada a farkon matakai.

Ta yaya ake maganin ciwon Dravet?

Babban burin magani shine a rage yawan farfadiya da yaronka ke yi da kuma tsananin farfadiya . Duk da haka, saboda nau'in farfadiya da tsawon lokacin da kowanne yaro yake ɗauka ya bambanta, ba kowanne yaro ne ke amsawa ga magani ta hanya ɗaya ba. Saboda haka, an tsara tsarin maganin ga kowane mutum. Wannan na iya haɗawa da:

• Magungunan hana kamuwa da ciwon farfadiya: Waɗannan magunguna na iya rage yawan kamuwa da farfadiya da yaronka ke yi. Duk da haka, wasu magunguna na iya ƙara yawan kamuwa da farfadiya, don haka likita zai yi maganin wannan a hankali kuma tare da sa ido akai-akai.
• Abincin Ketogenic: Likita zai iya ba da shawarar a canza abincin ɗanku. Wannan ya ƙunshi abinci mai yawan kitse da ƙarancin carbohydrates.
• Magunguna: Idan akwai jinkiri a fannin ci gaba, shirye-shiryen shiga tsakani na ilimi na iya taimakawa. Maganin motsa jiki, na sana'a, ko na magana suma na iya taimakawa wajen magance matsalolin.

Waɗanne magunguna ake bayarwa don cutar Dravet?

Hukumar Abinci da Magunguna ta Amurka (FDA) ta amince da waɗannan magunguna don magance farfadiya da ke da alaƙa da cutar Dravet a cikin mutanen da suka wuce shekaru 2:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Ana samun wannan maganin a nau'uka daban-daban, kamar kwayoyi da ruwa, don haka yana da sauƙi ga yara ƙanana da manya su sha.

Muhimmi: Likitanka zai iya gaya maka kada ka yi amfani da wasu magungunan hana kamawa, kamar su masu toshe hanyoyin sodium kamar carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, da phenytoin, domin suna iya ƙara ta'azzara farfadiya.

Likitan ku zai iya ba da shawarar magunguna fiye da ɗaya don magance kowace irin farfadiya. Yarjejeniyar Duniya kan Ganewa da Kula da Ciwon Dravet ta ba da shawarar gwada waɗannan magunguna a cikin wannan tsari:

• Maganin farko: Valproate
• Maganin layi na biyu: Fenfluramine, stiripentol, ko clobazam
• Maganin layi na uku: Cannabidiol
• Maganin layi na huɗu: Topiramate, abincin ketogenic

Magungunan ceto

Waɗannan magunguna ne da ake bayarwa a lokacin gaggawa, kamar ciwon farfadiya mai ci gaba ('status epilepticus'). Likitan yaronka zai ƙirƙiri 'tsarin aikin kamawa' don abin da za a yi idan farfadiya ta faru a gida ko a makaranta. Waɗannan magungunan gaggawa na iya dakatar da farfadiya daga yaronka. Waɗannan galibi suna cikin ajin magunguna da ake kira 'benzodiazepines'. Misalan:

• Clonazepam (clonazepam)
• Diazepam (diazepam) - magani mai zafi
• Lorazepam (lorazepam)
• Midazolam

Ana samun wannan maganin a matsayin feshi na hanci, gel na dubura, ko kuma a matsayin allunan da ke narkewa a baki.

Menene hasashen da ake da shi ga yaro mai fama da cutar Dravet?

Likitan ku ne kawai zai iya ba ku cikakken bayani game da yanayin ɗanku, domin ya bambanta daga mutum zuwa mutum. Yaronku na iya samun farfadiya mai ɗorewa, akai-akai. Duk da haka, yayin da yaronku ke girma, adadin da tsawon lokacin da wannan farfadiya ke ɗauka na iya raguwa. Duk da cewa magunguna na iya rage yawan farfadiya da tsananin farfadiya, ba za su iya kawar da farfadiya gaba ɗaya a cikin wanda ke fama da cutar Dravet Syndrome ba.

Za ka iya tsammanin ɗanka zai ɗauki lokaci mai tsawo kafin ya kai ga ci gaba fiye da sauran yara masu shekarunsu. Haka kuma yana iya buƙatar ƙarin taimako a makaranta. Duk da haka, yana iya koyo a hankali yayin da yake girma.

Ƙungiyar likitocin yaronka za su iya tura ka zuwa ga ƙwararrun likitoci daban-daban don magance matsalolin da ke tasowa yayin da yaronka ke girma. Misali, likitan ƙafa zai iya taimakawa wajen magance matsalolin tafiya ta hanyar sanya takalma na musamman (kafafu). Ko kuma, likitan ƙashi zai iya taimakawa wajen magance matsalolin tafiya ko yanayi kamar scoliosis.

Akwai maganin wannan gaba ɗaya?

A halin yanzu babu maganin cutar Dravet. Haka kuma, tunda cuta ce ta kwayoyin halitta, babu wata hanyar da za a iya hana ta. Duk da haka, ana ci gaba da bincike. Gwaje-gwajen asibiti na maganin kwayoyin halitta sun nuna sakamako mai kyau na farko.

Yaya tsawon rayuwar yaro mai fama da cutar Dravet?

Mutane masu fama da cutar Dravet Syndrome suna cikin haɗarin mutuwa da wuri daga SUDEP (mutuwa ba zato ba tsammani saboda farfadiya), yanayin farfadiya (ci gaba da farfadiya), ko haɗurra da ke faruwa yayin farfadiya. Duk da haka, yawancin mutanen da ke fama da wannan yanayin suna rayuwa har zuwa lokacin girma.

Tunda yanayin ɗanka yana iya zama daidai ko bai yi daidai da kididdigar ba, likitan ɗanka zai iya ba ka cikakken bayani game da abin da za ka yi tsammani.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Idan yaronka yana da farfadiya sau biyu ko fiye da haka wadda ta wuce mintuna biyar, musamman idan zazzabi ne ya jawo ta, kafin ya kai shekara ɗaya, ka gaya wa likitanka. Wannan na iya zama alamar ciwon Dravet.

Bayan an gano cewa kana da cutar Dravet Syndrome, za ka buƙaci ka riƙa zuwa wurin likitocin yaronka akai-akai. Idan ka lura cewa farfadiya ta yi tsanani (tana ƙaruwa, tana daɗewa) bayan fara magani, ka gaya wa likitanka.

Likitan ku zai ba ku shawara kan alamun da ya kamata ku kula da su a lokacin gaggawa, da kuma abin da za ku yi a wannan yanayin. Alamomin da ke buƙatar magani na gaggawa sun haɗa da:

• Farfadiya wadda ta ɗauki fiye da minti biyar kuma tana haifar da wahalar numfashi.
• Farfaɗi da dama yakan faru a jere, amma yaron ba ya sake farfaɗowa a lokacin da yake farfaɗin.
• Karuwa tana haifar da rauni a jiki.

Na fahimci yadda abin tsoro yake a ga yaronka yana fama da farfadiya. Ko da yake yana da zafi, ba abu ne mai sauƙi a san cewa wani abu makamancin haka zai sake faruwa wata rana ba. Wannan shine gaskiyar rayuwa da ciwon Dravet.

Duk da haka, ƙungiyar likitocin yaranku za su yi aiki tare da ku don fahimtar abin da za ku yi tsammani a lokacin farfadiya. Za su kuma koya muku yadda ake ƙirƙirar "tsarin ɗaukar mataki na kamawa". Sanin wanda za ku tuntuɓa da kuma albarkatun da za ku yi amfani da su a lokacin gaggawa na iya ba ku kwanciyar hankali.

Maganin zai iya rage yawan kamuwa da farfadiya da kuma tsananin ta. Domin yaronka zai buƙaci kulawar lafiya har abada, zai san likitocinsa sosai. Idan kana da wasu tambayoyi a hanya, kada ka yi jinkirin tambayar ƙungiyar likitocin yaronka.

A ƙarshe, ku tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Ciwon Dravet wata cuta ce mai sarkakiya da ba kasafai ake samunta ba, wadda ke shafar yara ƙanana. Abin fahimta ne a ji tsoro da damuwa sosai idan aka ji labarinta.

Abu mafi mahimmanci shine a gane alamun da sauri sannan a nemi shawarar likita da magani mai kyau.

• Idan ƙaramin yaronka yana fama da farfadiya mai tsawo tare da zazzaɓi, kada ka yi jinkirin yin magana da likita game da shi.
• Rayuwa da wannan yanayin ƙalubale ne, amma ba kai kaɗai ba ne. Za ka iya samun tallafi mai yawa daga likitoci, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da sauran iyaye waɗanda suka taɓa fuskantar irin wannan yanayi.
• Magunguna da bincike suna ci gaba da ingantawa, don haka kada ku yanke ƙauna.

Allah ya ba ka ƙarfin gwiwa don samar da mafi kyawun kulawa ga ɗanka!

Ciwon Dravet, farfadiya, farfadiya, maye gurbi na kwayoyin halitta, cututtukan yara, cututtukan jijiyoyi, SCN1A