Shin ƙaramin yaronka yana da wannan yanayin da ba kasafai ake samunsa ba? Bari mu yi magana game da Ciwon Kabuki

Shin kun taɓa jin labarin Ciwon Kabuki? Wataƙila a'a. Domin kuwa yanayi ne na kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunsa ba. Amma yana da muhimmanci a san da shi, musamman idan kai iyaye ne. A taƙaice dai, wannan yanayin na iya shafar sassa daban-daban na jikin ɗanku. Sau da yawa, waɗannan yaran suna da siffofi na fuska daban-daban, ƙananan canje-canje a tsarin kwarangwal ɗinsu, wasu jinkiri a ci gaban hankali, da matsalolin ci gaba bayan haihuwa. Amma ba kowane yaro ne ke da waɗannan alamun ba, kuma tsananin yanayin na iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Bari mu yi magana game da wannan dalla-dalla, ko?

Ta yaya aka samo sunan "Kabuki"?

Wannan kuma labari ne mai ban sha'awa. A shekarar 1981, masana kimiyya biyu na Japan suka fara gano wannan yanayi mai suna Kabuki Syndrome. Ɗaya daga cikinsu ya sanya masa suna "Kabuki Makeup Syndrome". Dalilin haka shi ne cewa siffofin fuska na yara da yawa masu wannan yanayin suna kama da na 'yan wasan kwaikwayo a cikin wasan kwaikwayo na "Kabuki", wani zane-zane na gargajiya na Japan. Ka yi tunanin, yadda 'yan wasan kwaikwayo ke sanya gashin ido da siffar idanunsu suna kama da na waɗannan yaran. Amma daga baya, masana kimiyya sun cire kalmar "makeup" suka fara amfani da sunan "Kabuki Syndrome". Wani lokaci kuma za ku iya jin wannan yanayin da ake kira "Kabuki disease", "KMS" ko "Niikawa-Kuroki syndrome".

Mene ne alamun cutar Kabuki?

Duk da cewa ciwon Kabuki cuta ce da aka haifa a lokacin haihuwa, jaririnka ba zai iya nuna alamun cutar ba a lokacin haihuwa. Wani lokaci yana iya ɗaukar shekaru da yawa kafin alamun su bayyana. Hakanan yana da mahimmanci a tuna cewa alamun da yaronka ke fuskanta da kuma tsananin su na iya bambanta daga mutum zuwa mutum.

Ciwon Kabuki na iya shafar sassa daban-daban da tsarin jikin yaro. Bari mu dubi alamomin da aka fi sani:

Takamaiman siffofi na fuska

Wannan shine abu na farko da mutane da yawa ke gani.

• Gashin ido suna lanƙwasa sama kuma an saita su a wuri ɗaya. Akwai yiwuwar asarar gashi a ƙarshen gashin ido.
• Buɗewar da ke tsakanin fatar ido (ɓangaren fatar ido) suna yin tsayi sosai.
• Kan hancin ya yi lanƙwasa.
• Kunnen kunne na iya zama babba kuma siffar kofin ce.

Canje-canje a cikin tsarin kwarangwal

Ana iya ganin wasu canje-canje a cikin ƙasusuwan jiki.

• Matsalolin kashin baya (kamar scoliosis).
• Ana iya lanƙwasa yatsan mai ruwan hoda. Ana kiran wannan da clinodactyly a fannin likitanci.
• Yatsun hannu da yatsun kafa na iya zama gajeru (brachydactyly).

Halaye da suka shafi tsarin jijiyoyi

Haka kuma za ka iya ganin wasu abubuwa da suka shafi kwakwalwa da tsarin jijiyoyi.

• Nakasa ta hankali mai sauƙi ko matsakaici.
• Farfadiya.
• Jinkirin magana.
• Rashin ƙarfin tsoka (wannan ana kiransa "hypotonia"). Wannan yana nufin cewa jiki yana jin ɗan rauni.

Matsalolin girma da gastrointestinal

Wannan zai iya shafar girman yaron da kuma yadda yake cin abinci.

• Tsawo da nauyi na iya zama al'ada a lokacin haihuwa, amma wasu matsalolin girma na iya bayyana kusan watanni 12.
• Girman kan na iya zama ƙasa da matsakaici.
• Akwai yiwuwar samun matsala wajen ci da haɗiye abinci.
• Akwai haɗarin kamuwa da kiba a lokacin da kake ƙarami da kuma lokacin da ka girma.

Muhimmi: Ɗaya ko biyu daga cikin waɗannan alamun ba lallai bane ya nuna cewa yaro yana da ciwon Kabuki. Yana da mahimmanci a nemi shawarar likita don samun ingantaccen ganewar asali.

Sauran gabobi da tsarin da za a iya shafa

Baya ga waɗannan manyan alamomin, ciwon Kabuki na iya haifar da wasu matsaloli daban-daban.

• Ciwon zuciya da aka haifa (cutar zuciya da ke faruwa a lokacin haihuwa).
• Matsalolin ciki (misali maƙarƙashiya, ciwon ciki ko kuma abinci da ke fitowa daga makogwaro).
• Matsalolin koda da tsarin haihuwa.
• Labe da/ko baki mai tsagewa.
• Murfin ido mai faɗuwa ko kuma mai faɗuwa.
• Samun manyan gibi tsakanin haƙora.
• Ƙara haɗarin kamuwa da cututtuka akai-akai ko cututtukan da ke shafar garkuwar jiki.
• Rashin ji.
• Kafin balaga.

Me ke haifar da ciwon Kabuki?

To, yanzu bari mu dubi tushen wannan yanayin. Ciwon Kabuki yana faruwa ne sakamakon bambancin (bambanci) a cikin ɗaya daga cikin kwayoyin halitta guda biyu.

A mafi yawan lokuta, kusan kashi 75%, yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halitta mai suna `KMT2D` (wanda a da aka sani da `MLL2`). Wannan ana kiransa da ciwon Kabuki type 1.

Sauran kashi 3% zuwa 5% suna faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar KDM6A. Wannan ana kiransa da ciwon Kabuki nau'in 2.

A taƙaice dai, waɗannan kwayoyin halitta guda biyu suna gaya wa ƙwayoyin halittarmu su yi enzymes na musamman. Waɗannan enzymes suna gyara sunadaran da ake kira histones. Waɗannan histones suna manne da DNA ɗinmu kuma suna ba wa chromosomes ɗinmu siffarsu. Don haka, ta hanyar gyara waɗannan histones, waɗannan enzymes ɗin za su iya sarrafa ayyukan kwayoyin halittarmu. Waɗannan enzymes suna da matuƙar muhimmanci ga ci gaban yaro.

Don haka, idan aka sami canji a cikin kwayar halittar `KMT2D` ko kwayar halittar `KDM6A`, ba a samar da waɗannan enzymes ba. Sannan, saboda jiki ba shi da waɗannan enzymes, kwayoyin halittar ba sa aiki yadda ya kamata. Wannan shine dalilin da ke haifar da alamun da rashin ci gaba da aka gani a cikin cutar Kabuki.

Duk da haka, wani lokacin ana gano cutar Kabuki amma ba a sami wani canji a cikin ɗayan kwayoyin halitta ba. A irin waɗannan yanayi, ƙwararru har yanzu ba su iya gano ainihin dalilin cutar ba.

Ta yaya likitoci suka gane wannan?

Idan kana tunanin yaronka yana da waɗannan alamomin, abu na farko da ya kamata ka yi shi ne ka ga likita. Likitan zai tambaye ka game da tarihin lafiyar ɗanka kuma ya duba yaronka. Zai nemi duk wani takamaiman fasalin fuska, rashin lafiyar ƙashi, ko rashin lafiyar jijiyoyi da ke da alaƙa da cutar Kabuki. Zai kuma yi tambaya game da tarihin lafiyar iyalin yaron (iyalin halitta).

Gwaje-gwajen Bincike

Domin tabbatar da ganewar cutar, likita zai yi odar gwajin kwayoyin halitta. Wannan ya ƙunshi ɗaukar samfurin jinin yaron da kuma neman canje-canje a cikin kwayoyin halittar da ke haifar da cutar Kabuki.

Kamar yadda na ambata a baya, wasu yara da ke fama da cutar Kabuki ba za su sami wani canji a cikin ɗayan waɗannan kwayoyin halitta ba. A irin waɗannan yanayi, likita zai iya yin wasu gwaje-gwajen jini ko nazarin ƙwayoyin halitta don kawar da wasu yanayi.

Menene maganin cutar Kabuki?

Wannan na iya yin kama da ɗan abin baƙin ciki, amma babu maganin cutar Kabuki. Duk da haka, akwai magunguna. Babban burin waɗannan jiyya shine a sarrafa takamaiman alamun ɗanku da kuma rage haɗarin rikitarwa. Bari mu dubi menene waɗannan zaɓuɓɓukan magani:

• Shige-shige da wuri: Tura yaro zuwa ayyukan tallafi da shirye-shiryen ilimi na musamman tun yana ƙarami yana taimakawa wajen ci gaban tunaninsa.
• Maganin haɗakar jijiyoyi: Wannan ya ƙunshi fallasa yaron ga ayyukan jijiyoyi daban-daban da kuma taimaka masa wajen sarrafa yadda yake mayar da martani ga abubuwan da ke motsa shi.
• Magunguna daban-daban na warkewa:
• Maganin motsa jiki na iya ƙarfafa tsokoki na yaron.
• Maganin motsa jiki na iya taimakawa wajen haɓaka ƙwarewar motsa jiki mai kyau, kamar ƙananan motsi da ake yi da yatsu.
• Maganin magana zai iya taimakawa wajen haɓaka ƙwarewar magana da harshe.
• Abinci mai kauri da/ko shigar da bututun gastrostomy: Idan yaronka yana fuskantar matsalar cin abinci, likitanka zai iya ba da shawarar waɗannan zaɓuɓɓukan.
• Karin maganin hormone na girma: Yara masu ƙarancin hormone na girma da kuma gajeriyar jiki na iya amfana daga wannan maganin.
• Na'urorin ji ko bututun daidaita matsin lamba: Idan kuna da matsalar ji, waɗannan na'urorin zasu iya taimakawa.
• Magani: Ana iya amfani da magunguna don magance alamun kamar su farfadiya, ciwon gastrointestinal reflux, da ADHD (cutar rashin kulawa da ƙarancin aiki).
• Tiyata:Akwai lokutan da ake buƙatar tiyata don abubuwa kamar scoliosis, cututtukan zuciya, da kuma laɓɓa da baki da suka fashe.

Daidai maganin da yaronka zai yi zai dogara ne akan sassan jikinsa da abin ya shafa da kuma alamomin cutar. Haka kuma yana iya buƙatar ganin ƙwararru daban-daban (misali, likitan zuciya, likitan jijiyoyi, likitan haƙori, likitan endocrinologist, likitan gastroenterologist, likitan rigakafi, likitan ido, ko likitan fitsari).

A halin yanzu ana ci gaba da gwaje-gwajen asibiti da sauran bincike don gano maganin cutar Kabuki.

Idan ɗana yana da ciwon Kabuki, ta yaya zan iya taimaka masa?

Abu ne na al'ada a ji tsoro da tsoro idan ka koyi wani abu makamancin haka. Amma ba kai kaɗai ba ne. Abu mafi mahimmanci da za ka iya yi shi ne ka koyi gwargwadon iyawarka game da wannan yanayin. Yi aiki tare da likitan ɗanka don gano abin da za ka iya yi don samar da mafi kyawun kulawa ga ɗanka. Hakanan yana iya zama da taimako sosai shiga ƙungiyoyin tallafi ga iyalan yara masu cututtuka masu wuya. A can za ka iya raba abubuwan da suka faru da wasu iyaye, yin tambayoyi, da kuma samun kwanciyar hankali.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke fama da cutar Kabuki?

Hasashen da tsawon rayuwar wanda ke fama da cutar Kabuki ya dogara ne da tsananin yanayinsa. Duk da cewa cutar na iya shafar sassa da yawa na jiki, ba koyaushe haka lamarin yake ba. Magance takamaiman alamun cutar da kuma hana rikitarwa shine mabuɗin inganta makomarsa.

Manya da ke da wannan matsalar na iya rayuwa tsawon rayuwa kamar yadda aka saba. Suna iya yin ayyukan yau da kullun da kuma yin ayyukan ɗan lokaci. Duk da haka, sau da yawa suna buƙatar kulawa mai taimako. Saboda wannan yanayin ba kasafai yake faruwa ba, ba a yi bincike sosai kan tsawon rayuwar mutanen da ke fama da cutar Kabuki ba. Don haka, ya fi kyau a tambayi likitan ɗanka game da tsawon rayuwar da za su yi bisa ga takamaiman yanayin da suke ciki.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna

Yana iya zama abin tsoro a gano cewa jaririnka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta. Duk da haka, alamun cutar Kabuki sun bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Yi magana da likitan ɗanka don ƙarin koyo game da takamaiman yanayin ɗanka. Shi ko ita za su iya taimaka maka a wannan tafiya. Ƙungiyoyin tallafi ga iyalai da ke fama da cututtukan kwayoyin halitta masu wuya suma suna iya zama babban tushen ƙarfi. Za su iya amsa tambayoyinka kuma su ba ka bege ga yanayin ɗanka. Kada ka taɓa jin kaɗaici. Kada ka yi jinkirin samun taimakon da kake buƙata.

`Ciwon Kabuki, Cututtukan Halitta, Cututtukan Yara, Sifofin Fuska, Matsalolin Ci Gaba, Ci gaban Hankali, Ciwon Kabuki, Cututtuka Masu Rarrafe