Kana damuwa game da ci gaban ɗanka? Bari mu koyi game da Lamb-Shaffer Syndrome!

Shin wani lokacin kana jin kamar ƙaramin yaronka yana da ɗan baya a cikin ci gabansa? Ko kuma kana ganin sun makara wajen fara magana? Wani lokaci, abu ne na al'ada a gare mu a matsayin iyaye mu ɗan damu idan muka ga abubuwa kamar haka. A yau, za mu yi magana game da wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wadda ke nuna wasu daga cikin waɗannan alamun. Ana kiranta Lamb-Shaffer Syndrome.

Menene Ciwon Lamb-Shaffer?

A taƙaice dai, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba. Idan ka ji kalmar 'kwayar halitta', za ka iya tunanin, "Oh, shin wannan wani abu ne da ke faruwa a cikin iyali?" Bari mu fara magana game da hakan. Wannan yanayin na iya haifar da jinkirin ci gaba ga yaro. Wannan yana nufin cewa yana ɗaukar ɗan lokaci kafin jariri ya zauna ya yi tafiya. Hakanan yana iya haifar da rashin iya magana da nakasa ta hankali . Wasu yara kuma na iya samun bambance-bambancen halaye . Misali, suna iya zama masu yawan aiki ko kuma suna da wahalar kula da kansu. Ba wai kawai ba, amma wani lokacin za ka iya ganin ƙananan canje-canje a siffar fuska ko ma wasu canje-canje a tsarin kwarangwal. Duk da haka, ba duk waɗannan halaye ke faruwa a cikin kowane yaro ba, kuma suna iya bambanta daga yaro zuwa wani.

An sanya wa wannan suna 'Lamb-Shafer' bayan masu bincike biyu da suka fara gano wannan cuta a shekarar 2012. Tun daga lokacin, an ci gaba da gudanar da bincike da bayanai kan wannan batu.

Amma, idan ka tambayi yadda wannan ya zama ruwan dare, yana da wuya likitoci su faɗi daidai. Domin yana da wuya sosai . Zuwa yanzu, an sami ƙarancin irin wannan lamari da aka rubuta a cikin bayanan likita a duk duniya. Don haka ba abin mamaki ba ne idan ba ka taɓa jin labarin hakan ba a da.

Me ke haifar da wannan yanayin? (Bari mu koyi game da kwayar halittar SOX5)

To, bari mu ga dalilin da yasa wannan Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) ke faruwa. Kamar yadda na faɗa a baya, wannan cuta ce ta kwayoyin halitta . Akwai kwayoyin halitta a cikin kowace ƙwayar halitta a jikinmu. Waɗannan kwayoyin halitta ba wai kawai su ne ke tantance tsayinmu, launinmu, da yanayin gashinmu ba, har ma suna taimakawa wajen sarrafa ayyuka daban-daban a jikinmu. Kamar shiri ne a kwamfuta.

Ciwon Lamb-Schafer yana faruwa ne sakamakon canji (maye gurbi) a cikin wani takamaiman kwayar halitta a jikinmu. Wannan kwayar halitta ana kiranta kwayar halittar 'SOX5' . Yawanci, mutum mai lafiya yana da kwafi biyu na wannan kwayar halittar 'SOX5' a jikinsu, kuma duka suna aiki yadda ya kamata. Duk da haka, mutumin da ke da cutar Lamb-Schafer yana da bambancin cuta a cikin kwafi ɗaya na wannan kwayar halittar 'SOX5'., wanda ke nufin akwai wani canji mai cutarwa. Ko da ɗayan kwafin ya zama na al'ada, saboda canjin wannan kwayar halitta ɗaya ne alamun ke bayyana.

Kwayar halittar 'SOX5' wata kwayar halitta ce mai muhimmanci da ke taimakawa wajen samar da sunadaran a jikinmu (haɗakar sunadaran) da kuma sarrafa ci gaban wasu nau'ikan tantanin halitta, musamman a kwakwalwa da jiki . Don haka idan akwai matsala a cikin wannan kwayar halitta, hanyoyin da suka shafi hakan na iya shafar su. Kun fahimta?

Sauye-sauyen De Novo da Yadda Ake Gado Su

Yanzu za ka iya yin mamaki, "Shin wannan abu ne da kake samu daga iyayenka?" Mafi yawan lokuta, wato, yawancin yara masu fama da cutar Lamb-Schafer suna da wannan yanayin ne saboda sabon maye gurbi (de novo mutation). 'De novo' yana nufin 'sabo'. A taƙaice dai, iyaye biyu za su iya samun kwafin kwayar halittar 'SOX5' mai kyau a cikin ƙwayoyin jikinsu. Duk da haka, a lokacin ɗaukar ciki, maye gurbi a cikin kwayar halittar 'SOX5' na iya faruwa kwatsam a cikin maniyyi ko ƙwai. Wannan ba laifin kowa ba ne. Wannan daidaituwa ce.

Duk da haka, ƙaramin adadi (kusan kashi 15%) na yara, kimanin kashi 15 cikin 100, suna da wannan yanayin saboda kaɗan ne kawai daga cikin ƙwayoyin cuta (maniyyi ko ƙwai) na ɗaya daga cikin iyayen ke da maye gurbin kwayoyin halitta na SOX5. Wannan yana nufin cewa sauran ƙwayoyin halitta a jikin uwa ko uba ba su da wannan maye gurbi, don haka waɗannan iyayen ba sa nuna alamun cutar Lamb-Schafer. Duk da haka, wasu daga cikin ƙwayoyin cuta nasu ne kawai za su iya samun wannan canji. Ana kiran wannan "ƙwayar cuta ta germline". Yana da ɗan rikitarwa, amma likitoci za su iya yi muku ƙarin bayani.

Ko da yake ba kasafai ake samun haka ba, yaro zai iya gadar wannan cuta daga iyaye da ke dauke da cutar Lamb-Schafer. Idan hakan ta faru, wannan yaron yana da kashi 50% na damar kamuwa da wannan cuta. Wannan yana nufin cewa daya cikin yara biyu na iya kamuwa da ita, ko kuma babu ko daya kwata-kwata.

Menene alamomin? Ta yaya ake gane shi?

To, yanzu bari mu ga irin alamun da za ku iya gani a cikin yaro mai fama da cutar Lamb-Schafer (LAMSHF). Ku tuna, ba duk waɗannan alamun za su kasance a cikin kowane yaro ba, wasu na iya samun wasu daga cikin alamun ne kawai, ko kuma ƙarfin alamun na iya bambanta.

Sau da yawa, alamun farko da ke bayyana su ne jinkiri a cikin magana da ƙwarewar motsi. Kwarewar motsa jiki sun haɗa da abubuwa kamar zama a sama, rarrafe, da tafiya. Waɗannan na iya ɗaukar ɗan lokaci kaɗan kafin jaririn ya yi. Ƙananan jarirai kuma suna da ƙarancin tsoka (hypotonia) , wanda ke nufin suna iya samun gurguwar jiki.

Alamomin da aka fi gani

Yayin da yaron ke girma, ƙarin alamu na iya bayyana. Wasu daga cikinsu sun haɗa da:

• Jinkirin ci gaban magana: Wasu yara na iya samun matsala wajen haɗa kalmomi da kuma tsara jimloli. Wasu ma na iya fara magana a makare.
• Gajarta lokacin kulawa:Zai iya zama da wahala a mai da hankali kan abu ɗaya na dogon lokaci. Za a iya raba hankalinka cikin sauƙi.
• Yawan aiki: Wahala a zama a wuri ɗaya, yana iya zama da saurin gudu da wasa akai-akai.
• Nakasa ta hankali: Akwai yiwuwar samun matsala wajen koyon sabbin abubuwa, tunawa da abubuwa, da kuma magance matsaloli. Matsayin hakan ya bambanta daga mutum zuwa mutum.
• Ra'ayin da ba shi da tushe: Wani lokaci za ka iya ganin yaronka yana yin irin wannan motsi (kamar girgiza hannunsa ko girgiza kansa) akai-akai. Waɗannan abubuwa ne da yake yi ba tare da wani iko ba.
• Warewar zamantakewa: Akwai yiwuwar rashin sha'awar yin mu'amala, wasa, ko magana da wasu.
• Fushi da fushi: Wasu yara suna da wahalar sarrafa motsin zuciyarsu, don haka suna iya samun fushi da fushi akai-akai .
• Matsalolin ido: Wasu yara na iya samun strabismus , wani nau'in cross-eye, ko kurakurai masu kama da na gani , kamar hangen nesa kusa ko astigmatism, wanda zai iya buƙatar tabarau.

Ba kowane yaro da ke da ɗaya ko biyu daga cikin waɗannan alamun yana da cutar Lamb-Schafer syndrome ba, shi ya sa yake da muhimmanci a nemi shawarar likita.

Wani abu kuma shi ne cewa kusan ɗaya cikin yara 10 da ke fama da cutar Lamb-Schafer na iya samun farfadiya . Amma ba haka lamarin yake ga kowa ba.

Canje-canje a fuska da jiki

Wasu yara na iya samun takamaiman canje-canje a siffar fuska da ƙasusuwan jikinsu. Duk da haka, waɗannan canje-canjen ba za a iya lura da su sosai ba, kuma likita ne kawai zai iya gano su.

• Hanci mai faɗi
• Goshi mai shahara ('fuska ta gaba')
• Ƙaramin haɓa ko muƙamuƙi
• Strabismus (idanun da suka haɗu)
• Leben sama siriri ko kuma lebe mai cike ba bisa ƙa'ida ba
• Rashin daidaituwar ƙashi ɗaya ko fiye a wuya
• Zagaye na gaba a cikin kashin baya (kyphosis)
• Lanƙwasa mara tsari a cikin kashin bayansu (scoliosis)

Idan aka ga irin waɗannan alamu, likitoci za su yi ƙarin gwaje-gwaje don gano musabbabin.

Ta yaya ake gane wannan daidai? (Gano cutar)

Likitoci suna amfani da gwajin kwayoyin halitta don tantance ko yaro yana da cutar Lamb-Schafer (LAMSHF). Misali, idan yaro yana da jinkirin magana ko tafiya, ko kuma idan akwai ƙananan canje-canje a siffar fuska ko tsarin kwarangwal, likitoci na iya ba da shawarar wannan nau'in gwajin kwayoyin halitta.

Wannan gwajin kwayoyin halitta ita ce kawai hanyar da za a iya tantance ko akwai wani canji a cikin kwayar halittar 'SOX5' da aka ambata a baya. Wannan yawanci gwaji ne da ake yi akan samfurin jini.

Za ku iya gane shi a lokacin daukar ciki?

A mafi yawan lokuta, ba kowa ake gwada shi don cutar Lamb-Schafer ba a lokacin daukar ciki. Wannan saboda yanayi ne mai matuƙar wuya. Duk da haka, idan aka san uwa ko wani ɗan uwa na kusa yana da maye gurbi a cikin kwayar halittar 'SOX5', ko kuma idan wani a cikin iyali yana da cutar Lamb-Schafer , likitoci na iya ba da shawarar a yi gwajin cutar a lokacin daukar ciki. A irin waɗannan yanayi, ana iya yin gwaji kamar '(amniocentesis)' bisa shawarar ƙwararre.

Menene hanyoyin magancewa?

A halin yanzu babu wani takamaiman magani ga cutar Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), ma'ana tana iya warkar da cutar gaba ɗaya. Duk da haka, hakan ba yana nufin ba za mu iya yin komai ba. Babban burin magani shine inganta rayuwar yaron da kuma taimaka masa wajen gudanar da ayyukan yau da kullun.

Wannan zai iya haɗawa da nau'ikan jiyya da ayyuka iri-iri. Misali:

• Maganin kula da ɗabi'a: Wannan yana taimakawa wajen rage ɗabi'un da ba su dace ba na yaron da kuma ƙarfafa ɗabi'un kirki.
• Shirye-shiryen Ilimi na Musamman (IEP) ko Ayyukan Ilimi na Musamman: Waɗannan shirye-shiryen suna taimakawa wajen samar da ilimi ga yaran da suka kai shekaru makaranta wanda ya dace da buƙatun ilmantarwa.
• Maganin magana: Wannan yana da matuƙar muhimmanci ga yaran da ke da matsalar magana don inganta ƙwarewar sadarwa.
• Maganin motsa jiki: Yara masu matsalar baya (kamar scoliosis da kyphosis) suna samun motsa jiki don inganta yanayin jikinsu, ƙarfafa tsokoki, da kuma yiwuwar taimakawa wajen tafiya.
• Shawarwari kan kwayoyin halitta: Wannan yana taimaka wa iyaye su fahimci yanayin yaron, su sanar da su sabbin bayanai, da kuma yin magana da sauran 'yan uwa game da haɗarin da ke tattare da wannan yanayin.
• Kimantawar ido: Yana da mahimmanci a ga likitan ido domin magance matsalolin ido.
• Kimantawar Jijiyoyi: Likitan jijiyoyin kwakwalwa zai iya taimakawa wajen magance matsalolin da suka shafi tsarin jijiyoyi, kamar farfadiya da rashin daidaituwar tafiya.
• Kimantawar ƙashi: Matsalolin da suka shafi tsarin ƙashi, kamar scoliosis, na iya buƙatar taimakon likitan ƙashi.

Duk wannan ana yi ne domin taimaka wa yaron ya rayu cikin koshin lafiya da kwanciyar hankali gwargwadon iyawarsa.Domin kuwa buƙatun magani na kowane mutum na iya bambanta, ƙungiyar likitoci za su yi aiki tare don tantance abin da ya fi dacewa da yaron.

Shin yaran da za su zo nan gaba za su kasance cikin haɗari?

Idan ka san cewa kai ko wani a cikin iyalinka yana da maye gurbin kwayar halittar 'SOX5', kuma kana tsammanin wani yaro, yana da kyau ka ga mai ba da shawara kan kwayoyin halitta . Zai iya bayyana maka damar yada wannan cutar ga yara masu zuwa, da kuma yadda hakan zai iya shafar ka da ɗanka idan ka yi hakan. Wannan zai taimaka maka ka yanke shawara mai kyau.

Yaya rayuwa za ta kasance da wannan yanayin? (Tasirin dogon lokaci)

A cewar bayanai na yanzu, cutar Lamb-Schafer (LAMSHF) ba ta shafar tsawon rayuwar mutum ba. Wannan wani ɗan sauƙi ne, ko ba haka ba? Duk da haka, rayuwa da wannan yanayin na iya bambanta daga mutum zuwa mutum, tare da matakai daban-daban na ingancin rayuwa.

Wasu mutane ba za su iya yin aikinsu da kansu ba. Dangane da ƙwarewarsu ta hankali, suna iya buƙatar taimakon mai kula da su a duk tsawon rayuwarsu. Duk da haka, tare da kulawa da tallafi mai kyau, su ma za su iya rayuwa mai farin ciki da ma'ana.

Abubuwan da za ku tambayi likitanku

Idan kuna da wasu tambayoyi game da ɗanku ko wannan yanayin, kada ku ji tsoron tambayar likitanku ko ma'aikacin jinya. Kuna iya yin abubuwa kamar:

• Mene ne alamun cutar Lamb-Schafer?
• Wadanne gwaje-gwaje ya kamata in yi domin in gano ko ɗana yana da wannan matsalar?
• Wadanne hanyoyin magani ne ake da su?
• Idan na haifi wani yaro, mene ne damar da zai iya kasancewa da wannan yanayin?

Yana da matuƙar muhimmanci a yi tambayoyi irin waɗannan kuma a warware matsalolin da ke cikin zuciyarka.

Saƙon Ɗauka Gida

Ciwon Lamb-Shaffer (LAMSHF) wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Tana iya haifar da jinkiri a ci gaba, nakasa ta hankali, da kuma sauyin fuska ga yara. Wasu yara kuma suna iya samun matsalolin baya.

Duk da cewa babu maganin wannan, akwai magunguna daban-daban (kamar maganin magana, maganin ɗabi'a, da kuma ilimin musamman) don inganta iyawar yaron da ingancin rayuwarsa.

A halin yanzu ana kyautata zaton wannan yanayin ba shi da wani tasiri ga tsawon rai. Duk da haka, wasu yara na iya buƙatar kulawa ta tsawon rai. Idan kuna da wata shakka ko damuwa game da wannan, nemi shawarar likita nan da nan. Wannan shine mafi kyawun abin da za a yi.

Ciwon Lamb -Shaffer, LAMSHF, kwayar halittar SOX5, cututtukan kwayoyin halitta, jinkirin ci gaba, matsalolin magana, nakasa ta hankali