Shin kwakwalwar jaririnka "tana da santsi"? Bari mu yi magana game da Lissencephaly!

Shin kun taɓa jin labarin haihuwar jariri da "kwakwalwa mai santsi"? Wataƙila kun ɗan tsorata lokacin da kuka ji waɗannan kalmomin. A yau, bari mu yi magana kawai game da abin da wannan yanayin da ake kira 'Lissencephaly' yake a zahiri, dalilin da ya sa yake faruwa, da kuma yadda yake shafar jaririn. Duk da cewa wannan batu ne mai rikitarwa, zan yi bayani a kai ta yadda za ku iya fahimta.

Menene 'Lissencephaly'?

A taƙaice dai, "Lissencephaly" na nufin "kwakwalwa mai santsi ." Wannan wata matsala ce ta kwakwalwa mai matuƙar wuya. Tana tasowa yayin da jaririn yake cikin mahaifa.

Ka yi tunani a kai, kwakwalwarmu kamar goro ce, ko ba haka ba? Tana da naɗe-naɗe da yawa (gyri) da naɗe-naɗe (sulci). Waɗannan naɗe-naɗe da naɗe-naɗen suna da matuƙar muhimmanci. Suna raba sassa daban-daban na kwakwalwa, kuma suna ƙara girman saman kwakwalwa, wanda ke taimaka mana mu haɓaka hankalinmu da ikon tunani.

Yanzu, a cikin jariri mai `Lissencephaly`, waɗannan `gyri` da `sulci` ba sa girma yadda ya kamata a cikin kwakwalwa. Sannan kwakwalwa tana kama da santsi sosai. Kamar allon santsi. Shi ya sa ake kiranta "kwakwalwa mai santsi" .

Lissencephaly na iya zuwa ta hanyoyi daban-daban. Akwai manyan nau'ikan cuta sama da 20. Amma galibi ana raba su zuwa manyan rukuni biyu:

• Lissencephaly na gargajiya (Nau'in 1)
• Ciwon Cobblestone lissencephaly (Nau'i na 2 )

Duk da cewa alamun dukkan ƙungiyoyin biyu suna da ɗan kama da juna, sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da su na iya bambanta.

Wani lokaci "Lissencephaly" yana faruwa shi kaɗai, wato, ba tare da wasu alamu ba. Muna kiran wannan "lissencephaly da aka keɓe". A wasu lokutan, yana iya faruwa tare da wasu yanayi ('syndromes') kamar 'Miller-Dieker syndrome' ko 'Walker-Warburg syndrome'.

Yara masu fama da cutar lissencephaly sau da yawa suna da jinkiri mai yawa a cikin ci gaba da kuma nakasa ta hankali . Duk da haka, wannan ya bambanta daga yaro zuwa yaro, ya danganta da tsananin cutar.

Wa ke kamuwa da cutar Lissencephaly? Yaya aka saba da ita?

Lissencephaly yana shafar tayi masu tasowa . Yawanci yana tasowa tsakanin makonni 12 zuwa 24 na ciki. Sau da yawa yana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta. Duk da haka, yana iya faruwa ne sakamakon abubuwan da ba na kwayoyin halitta ba.

Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba . A cewar masu bincike, jarirai daya ne kawai cikin 100,000 ake haifa da cutar Lissencephaly. Don haka kada ku firgita da wannan, amma ya kamata a sani.

Mene ne alamun jariri mai cutar lissencephaly?

Alamomin cutar lissencephaly sun bambanta sosai. Ya danganta gaba ɗaya da tsananin cutar da kuma ko tana da alaƙa da wasu cututtuka. Wasu yara na iya kamuwa da ƙananan matsalolin koyo kawai. Yayin da wasu kuma na iya samun manyan alamu. Tsananin waɗannan alamomin kuma ya bambanta sosai.

Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci a yi magana da likitanka game da abin da za a yi tsammani dangane da nau'in lissencephaly da ɗanka ke da shi.

Wasu daga cikin alamomin 'Lissencephaly' sune:

• Farfadiya: Yara tara cikin goma da ke fama da cutar lissencephaly suna kamuwa da farfadiya a shekarar farko ta rayuwa. Wannan ita ce babbar alama da aka fi sani.
• Wahalar haɗiye abinci (dysphagia) da cin abinci: Jaririn zai iya samun matsala wajen tsotsar abinci da haɗiye abinci.
• Jinkirin ci gaba: Jariri ba zai iya girma kamar yadda ake tsammani ba dangane da shekarunsa. Abubuwa kamar murmushi, ɗaga kansa sama, birgima, da zama a sama na iya zama jinkiri.
• Nakasa ta hankali da bambance-bambancen ilmantarwa: Ci gaban hankali na iya shafar.
• Ciwon tsoka: Ciwon tsoka da kuma girgiza na iya faruwa.
• Matsalolin da ke tattare da ayyukan motsin rai: Akwai matsaloli wajen daidaita hannu da ido, tafiya, da kuma kama abubuwa.
• Rashin ci gaba: Ci gaban jikin jaririn na iya zama mai jinkiri sosai. Ba lallai ne ya ƙara nauyi ba kuma yana iya zama siriri.
• Kai ƙarami fiye da na al'ada (microcephaly): Kai na iya zama ƙarami fiye da na al'ada a tsawon shekaru.
• Bambance-bambancen gaɓoɓin da aka haifa: Za a iya haifar ku da wasu bambance-bambance a hannuwa, yatsu, da yatsun ƙafa.

Me yasa wannan 'Lissencephaly' ke faruwa? Menene abubuwan da ke haifar da hakan?

Lissencephaly na iya faruwa ne sakamakon kwayoyin halitta da kuma abubuwan da ba na kwayoyin halitta ba. Sau da yawa yana tasowa a cikin mahaifa, tsakanin makonni 12 zuwa 24 na ciki.

A taƙaice dai, waɗannan abubuwan suna faruwa ne sakamakon rashin isasshen motsi na ƙwayoyin jijiyoyi na ɓangaren waje na kwakwalwar jariri (ƙwayoyin jijiyoyi). Ka yi tunani a kai, ɓangaren kwakwalwarmu wanda ke da alhakin motsi da tunani ana kiransa da cerebral cortex. Yawanci yana da zurfin naɗewa (gyri) da ramuka (sulci), ko ba haka ba?

Yayin da kwakwalwar jariri ke girma a cikin mahaifa, sabbin ƙwayoyin halitta suna samuwa, waɗanda daga baya suka zama ƙwayoyin jijiyoyi na musamman kuma suka koma saman kwakwalwar jaririn. Wannan ana kiransa 'ƙaura ta jijiyoyi'. Ta wannan hanyar, ana samar da layuka da yawa na ƙwayoyin halitta. Waɗannan layukan suna samar da 'gyri' (ninki).

Amma idan aka yi la'akari da "Lissencephaly", waɗannan ƙwayoyin ba sa zuwa inda suke buƙatar zuwa. Sannan "ƙwayar kwakwalwa" ta jaririn ba ta samar da isassun yadudduka na ƙwayoyin halitta ba. Saboda haka, waɗannan "gyri" (naɗewa) ko dai sun ɓace ko kuma ba su da ci gaba sosai.

Dalilan da ba na kwayoyin halitta ba

Ko da yake ba kasafai ake samun irin wannan matsalar ba, abubuwan da ba na kwayoyin halitta ba kuma suna iya haifar da cutar lissencephaly.

• Cututtukan ƙwayoyin cuta a cikin uwa mai juna biyu ko jaririn da ba a haifa ba: Wasu cututtukan ƙwayoyin cuta, musamman a cikin watanni uku na farko na ciki (mako na farko zuwa na sha biyu), na iya shafar tayin.
• Rage yawan iskar oxygen da ke shiga kwakwalwar jariri (ischemia): Wannan yanayin na iya faruwa idan adadin iskar oxygen da kwakwalwa ke samu ya ragu yayin da jariri ke girma a cikin mahaifa.

Dalilan Halittar Halitta

Sau da yawa Lissencephaly yana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta . Sauyewar kwayoyin halitta canji ne a cikin jerin DNA ɗinmu. Kun sani, jerin DNA ɗinmu shine abin da ke ba ƙwayoyin halittarmu bayanan da suke buƙata don yin ayyukansu. Don haka idan wani ɓangare na wannan jerin DNA bai cika ba ko ya lalace, alamun yanayin kwayoyin halitta na iya faruwa.

Jariri zai iya gadar wannan canjin kwayoyin halitta daga iyaye ɗaya ko duka biyun. Ya danganta da yadda ake gadon canjin kwayoyin halitta. Amma wani lokacin waɗannan canje-canjen kwayoyin halitta na iya faruwa 'bazuwar', ba tare da wani a cikin iyalin ya taɓa samun wannan yanayin ba a da.

Masana kimiyya sun gano wasu kwayoyin halitta da ka iya haifar da cutar lissencephaly. Wasu daga cikinsu sune:

• Kwayar halittar `LIS1` (`PAFAH1B1`): Canji (`maye gurbi`) ko asarar wani ɓangare (`sharewa`) na wannan kwayar halitta yana da alaƙa da 'lissepalory' da kuma 'Miller-Dieker syndrome'.
• Kwayar halittar 'DCX': Wannan kwayar halitta ce da ke kan kwayar halittar 'X'. Kamar yadda kuka sani, maza suna da kwayar halittar 'X' guda ɗaya da kwayar halittar 'Y' guda ɗaya. Saboda haka, jarirai maza suna da yuwuwar kamuwa da 'Lissencephaly' saboda wannan maye gurbi na kwayoyin halitta. Tunda jariran mata galibi suna da kwayar halittar 'X' guda biyu, koda kuwa sun kamu da wannan yanayin, alamun ba su da tsanani sosai.
• Kwayar halittar 'ARX': Jarirai masu maye gurbi a cikin wannan kwayar halitta suna da 'Lissencephaly' tare da wasu alamu. Misali, rashin sassan kwakwalwa ('agenesis of the corpus callosum'), rashin daidaituwar al'aura, da kuma mummunan farfadiya. Kwayar halittar 'ARX' ​​kuma tana kan kwayar halittar 'X'. Saboda haka, jarirai maza galibi suna fama da ita.
• Kwayar halittar 'RELN': Sauye-sauye a cikin wannan kwayar halitta yana haifar da wata cuta da ake kira 'Norman-Roberts syndrome', wadda ta haɗa da 'Lissencephaly'.

Ta yaya ake gano cutar Lissencephaly?

A wasu lokutan, likitoci na iya zargin cutar lissencephaly a lokacin daukar ciki idan wani a cikin iyali ya taɓa samun wannan cuta a baya, ko kuma idan gwajin duban dan tayi a lokacin daukar ciki ya haifar da damuwa. A wannan yanayin, ana iya gano ta ta hanyar gwaje-gwaje na musamman yayin daukar ciki, kamar amniocentesis, da kuma hoton kwakwalwa na jaririn da ke dauke da kwayar halitta (MRI).

In ba haka ba, likitoci kan gano cutar 'Lissencephaly' bayan an haifi jaririn, ta hanyar yin gwajin jiki na jaririn da kuma gwajin hoton kansa.

Da waɗannan gwaje-gwajen hoto, likitoci suna duba don ganin ko "sulci" (grooves) da "gyri" (naɗewa) a saman kwakwalwar jaririn ba su nan ko sun ragu, da kuma ko "cerebral cortex" (cerebral cortex) ya yi kauri.

Waɗanne gwaje-gwaje ake amfani da su don gano cutar 'Lissencephaly'?

Idan likitanka yana zargin lissencephaly, ko dai bisa ga tarihin iyalinka ko sakamakon hoton duban dan tayi a lokacin daukar ciki, zai iya ba da shawarar gwaje-gwaje na musamman da dama a lokacin daukar ciki. Waɗannan sun haɗa da:

• Gwajin DNA na tayin da ba shi da ƙwayoyin halitta: Wannan ya ƙunshi raba DNA na uwa da tayin daga samfurin jinin uwa. Sannan ana gwada wannan DNA a dakin gwaje-gwaje don ganin ko akwai yiwuwar samun wata matsala ta chromosome.
• Amniocentesis: Wannan gwaji ne da ake yi a lokacin watanni uku na biyu ko na uku na ciki. A cikin wannan gwajin, likita yana amfani da siririn allura don cire ƙaramin adadin ruwan amniotic daga jakar amniotic da ke kewaye da jaririn. Sannan ana gwada wannan samfurin ruwan a cikin dakin gwaje-gwaje. Amniocentesis na iya gano yanayin kwayoyin halitta da maye gurbi waɗanda ke haifar da yanayi kamar lissencephaly.
• Samfurin Chorionic villus (CVS): A cikin wannan gwajin, likita zai ɗauki samfurin nama da ake kira chorionic villi daga mahaifar ku. Ana iya ɗaukar wannan samfurin ko dai ta mahaifar ku (transcervical) ko ta bangon ciki (transabdominal). Chorionic villi ƙananan haskoki ne masu kama da yatsu a kan mahaifar. Suna ɗauke da kayan halittar jaririn. Wannan gwajin CVS zai iya gano ko jaririn yana da yanayin chromosomal ko wani yanayin kwayoyin halitta.

Likitoci suna amfani da gwaje-gwajen hoto kamar waɗannan don gano cutar lissencephaly bayan an haifi jariri:

• Duban dan tayi a kai: Duban dan tayi gwaji ne na daukar hoto wanda ba ya yin illa ga lafiya wanda ke amfani da raƙuman sauti masu yawan gaske don ƙirƙirar hotuna ko bidiyo na gabobin ciki a ainihin lokaci, kamar kwakwalwa.
• Hoton kwamfuta na kai (CT scan):Scan ɗin CT gwaji ne da ke amfani da kwamfuta da X-ray don ƙirƙirar hotuna masu girma uku (3D) na ɓangaren jikin da ake duba, a wannan yanayin kan ɗanka da kwakwalwarsa.
• Hoton kwakwalwa na Magnetic Resonance Imaging (MRI): Hoton MRI gwaji ne mara zafi wanda ke samar da hotuna masu haske na tsarin da kyallen jikin ɗanku. MRI yana amfani da babban maganadisu, raƙuman rediyo, da kwamfuta don ƙirƙirar waɗannan hotuna dalla-dalla. Ba ya amfani da X-ray.

Likitan ku zai iya yin odar gwajin EEG (Electroencephalogram) ga jaririn ku. EEG yana aunawa da kuma rubuta siginar lantarki a cikin kwakwalwar jaririn ku. A lokacin EEG, wani ma'aikacin fasaha yana sanya ƙananan faranti na ƙarfe (electrodes) a kan fatar jaririn ku. Waɗannan na'urorin lantarki suna haɗuwa da injin da ke ba wa likita bayanai game da aikin kwakwalwar jaririn ku.

Don tabbatar da ganewar asali, likitoci suna amfani da nazarin DNA, kamar nazarin chromosomal da takamaiman nazarin maye gurbi na kwayoyin halitta, don gano canjin kwayoyin halitta da ke da alhakin lissencephaly.

Yaya ake maganin Lissencephaly?

A gaskiya ma, a halin yanzu babu magani ko magani ga lissencephaly. Madadin haka, likitoci suna magance takamaiman alamun kowane yaro da ke fama da lissencephaly.

Waɗannan jiyya na iya buƙatar haɗin gwiwa na ƙungiyar ƙwararru daban-daban, gami da:

• Likitocin yara
• Masana ilimin jijiyoyi
• Masana ilimin gastroenterology (ƙwararru a tsarin narkewar abinci)
• Masu ba da abinci mai gina jiki
• Masu ilimin numfashi
• Masu ilimin sana'a da motsa jiki

Ana iya haɗa irin waɗannan mutane.

Magungunan da aka saba amfani da su:

• Hanyoyin da za a sauƙaƙa wa yara masu matsalar cin abinci samun abubuwan gina jiki: misali, ciyarwa ta bututu zuwa cikin ciki ('bututun gastrostomy' - bututun G) da/ko maganin magana da haɗiyewa ('maganin magana da haɗiyewa').
• Magungunan hana kamuwa da farfadiya: Magungunan da ake bayarwa don magance farfadiya.
• Maganin motsa jiki da na motsa jiki don taimakawa wajen haɓaka motsi da ƙarfafa tsoka: Abubuwa kamar motsa jiki don taimakawa wajen ƙarfafa jiki da motsi.
• Sanya ventriculoperitoneal (VP) shunt don sarrafa hydrocephalus: Ƙaramin tiyata don rage tarin ruwa a cikin kwakwalwa.

Idan yaronka yana da cutar lissencephaly, likitanka zai iya ba da shawarar shawarar kwayoyin halitta.Yana nufin.

Menene hasashen da ake yi wa yaro mai fama da cutar lissencephaly?

Hasashen yaro mai cutar lissencephaly ya bambanta sosai dangane da tsananin cutar da kuma ko tana da alaƙa da wasu matsalolin lafiya . Yara da yawa da ke fama da cutar lissencephaly na iya ci gaba da kasancewa a matakin farko na ci gaban su. Wannan yana nufin cewa ba za su iya yin abubuwa da yawa da kansu ba.

Duk da haka, wasu yara na iya girma a al'ada tare da ƙananan bambance-bambancen koyo, don haka kada ku yanke ƙauna.

Magungunan da ake ci gaba da yi da wuri na iya taimakawa sosai ga wasu yara. Waɗannan hanyoyin sun haɗa da:

• Jiyya ta jiki
• Maganin sana'a
• Maganin magana
• Maganin gani

Ana iya haɗa abubuwa kamar haka.

Yara da yawa da ke fama da cutar lissencephaly dole ne su sha magunguna kowace rana don hana farfadiya da kuma magance wasu matsaloli.

Yaya tsawon rayuwar yaro mai cutar lissencephaly?

Matsakaicin tsawon rayuwar yaro mai cutar lissencephaly ba shi da yawa. Yawancin yara suna mutuwa kafin su kai shekara 10. Manyan abubuwan da ke haifar da mutuwa a tsakanin waɗanda ke da cutar lissencephaly sune bugun zuciya da cututtukan numfashi .

Me zan yi tsammani idan ɗana yana da 'Lissencephaly'? / Ta yaya zan kula da jariri na?

Abu mafi mahimmanci da za a tuna shi ne cewa babu yara biyu da ke fama da cutar lissencephaly da ke fama da irin wannan cutar. Babu wanda zai iya annabta ainihin yadda za ta shafi ɗanka. Mafi kyawun abin da za ka iya yi don shiryawa nan gaba shine yin magana da likitoci waɗanda suka ƙware a bincike da kuma magance cutar lissencephaly.

Domin taimakawa wajen kula da ɗanka da ke fama da cutar lissencephaly, bi umarnin likita daidai:

• A ba da dukkan magunguna kamar yadda aka rubuta.
• Yi kimantawa da hanyoyin magance matsalolin ci gaba daidai.
• Tabbatar da halartar duk ziyarar likita ta gaba.

Lissencephaly na iya haifar da matsalolin fahimta, jijiyoyi, da/ko motsin rai. Yara da yawa da ke fama da lissencephaly suna da jinkirin ci gaba kuma suna iya buƙatar taimako tare da ayyukan yau da kullun a tsawon rayuwarsu.

Ƙungiyar likitocin yaranku za su iya amsa tambayoyinku kuma su ba ku tallafi. Haka kuma za su iya gaya muku game da ƙungiyar tallafi da ke akwai a yankinku ko kuma a yanar gizo.

Za a iya hana Lissencephaly?

Abin takaici, yawancin lokuta na lissencephaly ba za a iya hana su ba. Idan kuna shirin samun ɗa,Yi magana da likitanka game da gwajin kwayoyin halitta. Wannan zai taimaka maka fahimtar haɗarin da ke tattare da ɗanka na samun yanayin kwayoyin halitta kamar lissencephaly ko kuma wata cuta da za a iya haifarwa ta hanyar maye gurbi na kwayoyin halitta.

Yaushe ya kamata in ga likita game da 'Lissencephaly'?

Idan an gano cewa yaronka yana da cutar lissencephaly, ya kamata ya riƙa haɗuwa da ƙungiyar likitocinsa akai-akai don ganin ko maganinsa yana aiki yadda ya kamata da kuma yadda ci gabansa ke ci gaba.

Fahimtar ganewar cutar Lissencephaly na ɗanka zai iya zama aiki mai wahala. Ƙungiyar likitocinka za ta samar maka da ingantaccen tsarin magani wanda ya dace da alamun cutar ɗanka. Abu mafi mahimmanci shine tabbatar da cewa yaronka ya sami ƙauna da goyon bayan da yake buƙata a tsawon rayuwarsa, da kuma sanin duk wani sabon alamun da zai iya tasowa.

Wane sako muke son mu ɗauke shi gida daga wannan labarin?

Lissencephaly wani yanayi ne mai rikitarwa da ba kasafai ake samunsa ba a lokacin da kwakwalwar jariri ke girma. A wannan yanayin, naɗe-naɗen da ramuka na yau da kullun (gyri da sulci) a cikin kwakwalwa ba sa samuwa yadda ya kamata, wanda ke haifar da bayyanar "santsi".

• Wannan na iya faruwa ne ta hanyar abubuwan da suka shafi kwayoyin halitta, da kuma, ba kasafai ba, abubuwan da ba na kwayoyin halitta ba .
• Alamomin na iya bambanta sosai daga yaro zuwa yaro. Farfadiya, jinkirin ci gaba, da kuma matsalolin abinci abu ne da ya zama ruwan dare.
• Duk da cewa babu cikakken magani ga wannan, akwai magunguna da hanyoyin magancewa daban-daban don magance alamun cutar da kuma inganta rayuwar yaron .
• Abu mafi mahimmanci shine a gane shi tun da wuri, a yi aiki bisa ga shawarar likitoci, sannan a ba wa yaron ƙauna da goyon bayan da yake buƙata .
• Idan kuna da wasu tambayoyi game da wannan, kada ku ji tsoron yin magana da likitan ku. Hakanan zai iya zama babban taimako wajen shiga ƙungiyoyin tallafi tare da sauran iyayen yara masu irin wannan kuma raba abubuwan da suka faru.

Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne. Akwai likitoci, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da sauran mutane da yawa waɗanda za su iya taimaka maka a wannan tafiyar.

` Lissencephaly, kwakwalwa mai laushi, matsalolin kwakwalwa, ci gaban tayi, maye gurbi na kwayoyin halitta, jinkirin ci gaba, farfadiya