Shin jaririnki yana da wari kamar ruwan maple? Bari mu koyi game da wannan cuta mai haɗari (Cutar Maple Syrup ta fitsari)

Shin jikin jaririnku ko fitsarin jaririnku yana da ƙamshi mai daɗi kamar ruwan 'maple syrup'? Kuna iya tunanin cewa al'ada ce. Amma yana iya zama alamar wata mummunar cuta da bai kamata a taɓa yin watsi da ita ba kuma tana buƙatar kulawar likita nan take. Ana kiran wannan yanayin da cutar fitsari ta maple syrup, ko kuma MSUD a takaice. A yau, za mu yi magana game da ita ta hanya mai sauƙi, mai sauƙin fahimta.

Menene ainihin cutar fitsari ta maple syrup (MSUD)?

A taƙaice dai, cutar fitsari ta Maple Syrup (MSUD) cuta ce ta kwayoyin halitta da ke samuwa a lokacin haihuwa, tana ɗaukar tsawon rai, kuma tana iya zama barazana ga rayuwa idan ba a yi maganinta yadda ya kamata ba. Cutar metabolism ce. Matsalar metabolism na iya yin kama da mai rikitarwa a gare ku. Amma abu ne mai sauƙi. Yana nufin akwai matsala a cikin tsarin da jikinmu ke mayar da abincin da muke ci zuwa makamashi.

A cikin MSUD, jikinmu ba zai iya wargaza wasu amino acid yadda ya kamata ba, wato tubalan gina furotin, sannan ya mayar da su makamashi. Wannan matsala tana faruwa ne musamman da amino acid guda uku:

• Leucine
• Isoleucine
• Valine

A cikin mutanen da aka haifa da MSUD, waɗannan amino acid guda uku ba sa narkewa yadda ya kamata a cikin jiki, don haka suna taruwa a cikin jiki har zuwa matakin guba . Wannan yanayin guba shine babban alamar cutar, wanda shine ƙamshin syrup na maple ko sukari da aka ƙone a cikin fitsari , kakin kunne, da gumi.

Waɗanne manyan nau'ikan MSUD ne?

Za a iya raba MSUD zuwa manyan nau'i huɗu. Ba dukkan nau'ikan iri ɗaya ba ne. Wasu suna da tsanani sosai, yayin da wasu kuma ba su da tsanani sosai.

Shin wannan cuta ta zama ruwan dare?

A'a. MSUD cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . A duk duniya, tana shafar kusan jarirai 185,000 da aka haifa.

Duk da haka, wannan cuta ta fi yawa a tsakanin wasu ƙabilu. Wannan ya fi yawa a tsakanin mutanen da suka fito daga iyali ɗaya ko zuri'a ɗaya, wato mutanen da suka auri 'yan uwa na kud da kud. Wannan ya faru ne saboda kwayar halittar da ke haifar da wannan cutar ta fi yawa a cikin waɗannan al'ummomin.

Menene alamun MSUD? ​​​​Yadda ake gane gaggawa?

Yana da matuƙar muhimmanci a san alamun domin yana taimakawa wajen fara magani da sauri.

Ka yi tunanin uwa mai jaririya da aka haifa wadda ta lura da wani ƙamshi mai daɗi da ban mamaki lokacin da take canza rigar jaririnta ko kuma tana rungumarta. Da farko, ƙila ba za ka kula da shi ba. Amma bayan kwana biyu ko uku, jaririn ba zai iya shan madara ba, yana kuka koyaushe, kuma yana kama da mai gajiya. Wannan shine lokacin da kake buƙatar yin tunanin cewa wannan ba al'ada ba ce.

Idan ba a yi maganin wannan matsalar ba, za ta iya haifar da rikicin metabolism, wani lamari mai matukar hatsari.

Ko da a cikin yara da manya da aka gano suna da MSUD, wannan nau'in rikicin metabolism na iya faruwa ta hanyar wani abu kamar kamuwa da cuta, haɗari, ko damuwa mai tsanani. Don haka yana da mahimmanci a koyaushe a san da wannan.

Me yasa wannan cuta ke faruwa?

Ana haifar da MSUD ne ta hanyar maye gurbin kwayoyin halitta , wanda ake gado daga iyaye zuwa ga yara.

A taƙaice dai, jikinmu yana buƙatar wani nau'in enzyme na musamman don ya rushe amino acid ɗin da muka yi magana a kai a baya: leucine, isoleucine, da valine. Kwayoyin halittarmu suna koya mana yin waɗannan enzymes.

Mutumin da ke da MSUD yana da maye gurbi, ko lahani, a cikin waɗannan kwayoyin halitta waɗanda ke ba da umarni. Wannan yana haifar da:

• Ba za a iya samar da sinadarin enzyme mai dacewa a cikin jiki kwata-kwata ba .
• Ko kuma, ba za a iya samar da isasshen enzymes ba .
• Wani lokaci, ko da yake ana samar da enzymes, ƙila ba za su yi aiki yadda ya kamata ba .

Ko menene dalili, abin da ke faruwa a ƙarshe shi ne cewa waɗannan amino acid guda uku suna taruwa a cikin jiki kuma suna kaiwa ga matakan guba.

Ta yaya ake gadon wannan cuta?

Wannan ana gadonsa ne a cikin tsarin autosomal recessive . Wannan yana kama da kalma mai rikitarwa, ko ba haka ba? Bari mu sauƙaƙa shi.

Domin yaro ya kamu da wannan cuta, dole ne uwa da uba su kasance masu ɗauke da kwayar halittar da ba ta da kyau. Mai ɗauke da kwayar halittar yana nufin cewa mutum yana da kwafin kwayar halittar da ke da lahani a jikinsa. Masu ɗauke da kwayar halittar ba sa kamuwa da wannan cuta. Wannan kuwa saboda kwafin kwayar halittar mai kyau yana yin enzyme da ake buƙata.

Amma, idan iyaye biyu suna ɗauke da cutar, yaron zai iya gadon kwayar halittar da ke da matsala daga uwa da uba. Sai dai idan an gaji kwayoyin halittar guda biyu masu matsala ne yaron zai kamu da cutar MSUD.

Wadanne matsaloli ne wannan cuta ke iya haifarwa?

Guba da ke taruwa a jiki na iya lalata tsarin gabobinmu da dama. Idan ba a yi maganinta ba ko kuma ba a kula da ita yadda ya kamata ba, waɗannan matsaloli na iya faruwa:

• Lalacewar kwakwalwa , matsalolin tsarin jijiyoyi, da kuma jinkirin ci gaba.
• Ƙara haɗarin kamuwa da cututtukan kwakwalwa kamar su rashin kulawa da ƙarancin hankali (ADHD), damuwa, da baƙin ciki.
• Rage girman ƙashi ( osteoporosis ), wanda zai iya sa ƙashi ya karye cikin sauƙi.
• Kumburin pancreas ( pancreatitis ), musamman idan akwai matsalar metabolism.
• Ciwon kai mai ɗorewa wanda ke faruwa sakamakon ƙaruwar matsin lamba a cikin kwanyar.
• Matsalolin motsi kamar girgiza da kuma matsewar tsoka ba tare da tsari ba.
• Ciwon suga har ma da mutuwa na iya faruwa saboda kamuwa da cuta, damuwa, ko rashin cin abinci mai kyau.

Yaya ake gane cutar? (Ganewar asali)

Yawanci ana gano MSUD na gargajiya a lokacin gwajin jarirai, waɗanda gwaje-gwaje ne na jini.

Bugu da ƙari, ana iya yin gwaje-gwaje a lokacin daukar ciki don tantance ko jaririn yana da cutar. Ana iya yin hakan ta hanyar ɗaukar ƙaramin samfurin mahaifa ( chorionic villus sampling ) ko kuma gwada ruwan amniotic a kusa da jaririn ( amniocentesis ).

Yara da ke fama da wasu nau'ikan MSUD ba za su iya nuna alamun cutar ba tun suna ƙanana. Alamomin ba za su bayyana ba sai bayan shekaru da yawa. A wannan lokacin, likita zai tabbatar da cutar ta hanyar gwaje-gwajen jini da gwajin kwayoyin halitta . Haka kuma, ƙamshin zaki na musamman da ke fitowa daga jikin yaron babban alama ne ga cutar.

Menene hanyoyin magance MSUD?

Duk da cewa babu maganin MSUD, ana iya kula da shi da kyau kuma ana iya cimma rayuwa ta yau da kullun. Magani yana da manyan manufofi guda biyu:

1. Sarrafa matakan waɗannan amino acid guda uku a cikin jiki.

2. A ba da magani na gaggawa idan matsalar metabolism ta faru.

1. Abinci mai gina jiki

Wannan shine mafi mahimmancin ɓangaren kula da MSUD. Majinyaci dole ne ya bi tsarin abinci mai tsauri har tsawon rayuwarsa. Wannan yana nufin iyakance abinci mai wadataccen furotin. Domin waɗannan amino acid guda uku masu matsala suna cikin furotin.

Ana ba wa jariri sabon haihuwa wani nau'in foda na musamman na madara wanda bai ƙunshi waɗannan amino acid guda uku ba, amma ya ƙunshi duk sauran abubuwan gina jiki.

Yana da mahimmanci a yi aiki tare da ƙwararren masanin abinci mai gina jiki don ƙirƙirar tsarin abinci mai lafiya da lafiya wanda ya dace da kowane mara lafiya.

2. Kulawa akai-akai

Majinyaci da ke fama da MSUD dole ne ya kasance ƙarƙashin kulawar likita har tsawon rayuwarsa. Ana yin gwajin jini da fitsari akai-akai don duba matakan amino acid a jiki. Ana daidaita abincin bisa ga sakamakon.

3. Maganin gaggawa don rikice-rikicen metabolism

Idan ka ga alamun matsalar narkewar abinci, ya kamata a kwantar da kai nan da nan. A asibiti, ƙungiyar likitoci za ta iya ba da waɗannan magunguna:

• Ana sarrafa matakan amino acid ta hanyar ba da glucose ta hanyar jijiya (IV) da insulin.
• Ana ba wa jiki abubuwan gina jiki masu mahimmanci, amma marasa lahani ta hanyar bututun nasogastric ko IV.
• Ana yin aikin hemodialysis don cire abubuwa masu guba daga jini.
• Ana duba matsaloli kamar kumburin kwakwalwa akai-akai kuma ana ba da maganin da ya dace.

Za a iya warkar da wannan cutar ta hanyar dashen hanta?

Eh. Wannan ita ce mafi kyawun bege ga marasa lafiya na MSUD.Ana iya warkar da MSUD na gargajiya ta hanyar dashen hanta.

Dalilin haka shi ne cewa enzyme ɗin da ke wargaza amino acid masu matsala galibi hanta ce ke samar da shi. Don haka idan aka dasa hanta mai lafiya, wannan hanta tana samar da enzyme ɗin da ake buƙata. Bayan haka, majiyyaci zai iya rayuwa ta yau da kullun ba tare da wani ƙuntatawa ko alamun abinci ba.

Duk da haka, dashen hanta babban aiki ne. Yana da haɗari. Hakanan yana buƙatar magungunan rage garkuwar jiki na tsawon rai don hana jiki ƙin sabon hanta. Duk da haka, wannan hanyar ta kawo wa mutane da yawa sakamako mafi kyau fiye da rayuwa da MSUD.

Akwai wata hanya ta hana wannan cuta?

Saboda cutar MSUD cuta ce ta kwayoyin halitta, ba za a iya hana ta gaba ɗaya ba. Duk da haka, ana iya rage haɗarin samun yaro ya gaji cutar.

Idan wani a cikin iyalinka yana da MSUD, yana da mahimmanci ka yi magana da likitanka game da shi kafin ka haifi jariri. Kai da abokin tarayya za ku iya yin gwajin kwayoyin halitta don ganin ko ku masu ɗauke da cutar ne. Idan ku duka kuna ɗauke da cutar, za ku iya yin magana da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta game da haɗarin da ke tattare da yada cutar ga ɗanku da kuma matakan da za ku iya ɗauka don hana ta.