Menene Ciwon Timothy? Shin ɗanka yana da waɗannan tasirin? Bari mu yi magana!

Kana damuwa game da matsalar zuciyar ɗanka, ko kuma canjin yanayinsa ko ci gabansa? Wani lokaci, dalilin na iya zama wata cuta ta kwayoyin halitta da ba mu ji labarinta sosai ba. Ɗaya daga cikin irin wannan yanayi mai wuya amma mai mahimmanci da za a sani game da shi shine ciwon Timothy. A yau, za mu yi magana a kai a sauƙaƙe, ta hanyar da za ka iya fahimta.

Menene Ciwon Timothy?

A taƙaice dai, ciwon Timothy wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Tana iya shafar zuciyar ɗanka, kamanninsa, tsarin jijiyoyi, da kuma garkuwar jiki . Alamomin na iya bambanta, kuma wasu yara na iya samun matsalolin bugun zuciya masu barazana ga rayuwa.

Wa ke samun wannan? Ta yaya ake gadonsa?

Yanzu za ka iya yin mamaki, 'Wa ke samun wannan?' Ciwon Timothy cuta ce ta kwayoyin halitta, don haka kowa zai iya kamuwa da ita. Yana faruwa kamar haka:

• Yawanci, yaro dole ne ya gaji wannan yanayin daga iyaye ɗaya kawai, wanda ake kira autosomal dominant gado.
• Wani lokaci, abin mamaki, yaro zai iya gadar wannan yanayin daga iyaye marasa alamun cutar. Wannan saboda kwayar halittar da abin ya shafa na iya kasancewa a cikin wasu ƙwayoyin jikin iyaye kawai, ba a cikin dukkan ƙwayoyin ba . Wannan ana kiransa yanayin 'mosaic'.
• Duk da haka, saboda tsananin waɗannan alamomin, yana da wuya mutum mai fama da ciwon Timothy ya yada wannan kwayar halitta ga tsara mai zuwa.
• Sau da yawa, wannan yanayin yana faruwa ne saboda sabon bambancin kwayoyin halitta, ba tare da tarihin iyali ba . Wato, saboda sabon canjin kwayoyin halitta.

Yaya wannan ya zama ruwan dare?

Idan aka yi la'akari da yadda cutar ta zama ruwan dare, ciwon Timothy ciwo ne mai matuƙar wahalar magani . Mutane ƙasa da 100 ne kawai aka san suna da shi a duk duniya. Don haka ba a cika magana a kai ba.

Mene ne alamun cutar Timothy Syndrome?

Waɗannan alamun na iya bambanta daga yaro zuwa yaro, kuma tsananin alamun na iya bambanta. Yaronka yana iya samun wasu alamun, amma ƙila ba shi da wasu. Waɗannan alamun galibi suna shafar zuciya, bayyanar jiki, da sauran ayyukan jiki .

Alamomin da ke shafar zuciya

Alamomin da suka shafi zuciya sune mafi mahimmancin abu da ya kamata a kula da su, domin waɗannan na iya zama barazana ga rayuwa.

• Za ka iya lura da bugun zuciya mai sauri ko mara tsari (bugun zuciya) idan ka ɗora hannunka a kan ƙirjin yaronka.
• Ba zato ba tsammani asarar sani (daidaitawa) .

Wannan ya faru ne saboda:

• Dakatarwa mai tsawo tsakanin bugun zuciya. Likitoci suna kiran wannan da "tsawon QT".
• Ciwon zuciya da aka haifa (wani lahani a cikin tsarin zuciya wanda ke samuwa a lokacin haihuwa) na iya shafar ikon zuciya na fitar da jini.
• Tsarin zuciya mara tsari (arrhythmia) .
• Ƙananan ɗakunan zuciya (ventricles) suna bugawa da sauri (`ventricular tachycardia`) . Wannan yana da haɗari sosai.

Ka tuna, waɗannan alamomin da ke da alaƙa da zuciya na iya zama barazana ga rayuwa . Ya kamata ka yi taka-tsantsan game da wannan domin zai iya haifar da bugun zuciya ba zato ba tsammani (ciwon zuciya) ko ma mutuwa kwatsam.

Halaye da suka shafi bayyanar jiki

Yara masu fama da ciwon Timothy suna da wasu takamaiman halaye na jiki waɗanda ake iya gani a lokacin haihuwa:

• An haɗa fata tsakanin yatsu ('cutane syndactyly') . Kamar agwagwa. Yana iya faruwa a hannuwa da ƙafafu.
• Faɗin gadar da ke tsakanin hanci .
• Kunnuwa an saita su ƙasa da yadda aka saba .
• Murkushe muƙamuƙin sama .
• Ragewar lebe na sama .
• Niƙa haƙora da karkacewa .
• Rashin gashi, kamar a lokacin haihuwa .

Alamomin da ke shafar tsarin jiki

Wannan yanayin yana shafar sassan kwakwalwar yaron da ke sarrafa wasu tsarin jiki. Saboda haka, kuna iya ganin alamu kamar:

• Jinkirin ci gaba da matsalolin aikin fahimta . Magana da tafiya na iya jinkirta idan aka kwatanta da sauran yara.
• Cututtuka masu yawan faruwa . Saboda ƙarancin garkuwar jiki, cututtuka suna yaɗuwa cikin sauƙi.
• Ƙarancin matakan sukari a jini (hypoglycemia) .
• Rage zafin jiki (hypothermia) .
• Farfadiya (waɗannan kuma ana iya kiransu farfadiya ko farfadiya mai saurin kamuwa da hotuna) .
• Wahalar sadarwa da kuma hulɗa da wasu (cutar autism) . Yana iya jin kamar suna cikin duniyarsu.

Me ke haifar da ciwon Timothy?

Idan muka duba musabbabin wannan, ciwon Timothy yana faruwa ne sakamakon bambancin kwayoyin halitta ko maye gurbi a cikin kwayar halittar `CACNA1C` . Wannan kwayar halittar tana umurtanmu da mu samar da furotin wanda ke ɗauke da ions na calcium zuwa ƙwayoyin zuciyarmu (cardiomyocytes) da kuma zuwa ƙwayoyin kwakwalwarmu (neurons).

Ka yi tunanin, furotin da kwayar halittar 'CACNA1C' ke samarwa kamar ƙofa ce. Wannan ƙofa tana buɗewa da rufewa, tana barin ƙwayoyin calcium su shiga da fita daga ƙwayar. Idan akwai sauye-sauyen kwayoyin halitta, wannan ƙofa tana buɗewa ba tare da rufewa yadda ya kamata ba . Sannan calcium yana ci gaba da kwarara zuwa cikin ƙwayar. Lokacin da wannan yawan sinadarin calcium ya taru, alamun ciwon Timothy suna faruwa, kuma wasu tsarin jiki ba sa aiki yadda ya kamata.

Waɗannan ƙwayoyin calcium suna da matuƙar muhimmanci ga jikinmu:

• Sarrafa aikin lantarki na ƙwayoyin halitta.
• Kwayoyin halitta suna sadarwa da juna.
• Taimaka wa tsokoki su yi ƙarfi.
• Tsarin kwayoyin halitta masu alaƙa da ci gaban kwakwalwa da ƙashi a lokacin matakin tayi.

Ta yaya likitoci ke gano wannan?

Ana iya gano cutar Timothy kafin ko bayan haihuwa .

• A lokacin da ake yin gwajin duban dan tayi yayin da jaririn yake cikin mahaifa , likita zai duba don ganin ko bugun zuciyar jaririn ya yi daidai. Wani nau'in bugun zuciya mara kyau da ke da alaƙa da ciwon Timothy shine bugun zuciya a cikin tayin (bradycardia na fetal) .
• Bayan an haifi jaririn, ana iya yin gwajin 'EKG' (Electrocardiogram) don duba yanayin zuciyar jaririn.

Bugu da ƙari, waɗannan gwaje-gwajen suna taimakawa wajen tabbatar da wannan yanayin:

• Gwaje-gwajen kwayoyin halitta don gano kwayar halittar da ke haifar da alamun cutar .
• Sauran gwaje-gwajen hoto (misali MRI, CT scan, X-ray) .
• Duba lafiyar zuciya daga likitan zuciya .
• Binciken likitan jijiyoyi don duba aikin tsarin jijiyoyi .
• Gwajin jini don ganin ko akwai ƙarin alamu .

Menene hanyoyin magance wannan?

Babban abin da ake mayar da hankali a kai wajen magance matsalar Timothy syndrome shine a shawo kan alamomin da ka iya barazana ga rayuwa wadanda ke shafar zuciya :

• Magunguna don sarrafa bugun zuciya (misali 'beta-blockers') .
• Amfani da na'urar defibrillator da aka dasa a zuciya (ICD) ko kuma na'urar bugun zuciya . Waɗannan suna taimakawa wajen dawo da yanayin zuciya idan ba zato ba tsammani ta zama ba daidai ba.

Bugu da ƙari, akwai magunguna don wasu alamun da za su iya shafar yaron:

• Ba da maganin rigakafi don magance cututtuka .
• Gyaran tiyata na mannewa a fata tsakanin yatsun hannu .
• A riƙa sa ido akai-akai kan matakan sukari a jini .
• Tura zuwa shirye-shiryen ilimi na musamman don taimakawa wajen magance matsalolin ilmantarwa na yaron .

Akwai wasu matsaloli a cikin maganin?

Yara masu fama da ciwon Timothy suna fuskantar haɗarin kamuwa da bugun zuciya da matsalolin zuciya lokacin da ake yi musu maganin sa barci . Wannan gaskiya ne musamman ga magungunan sa barci waɗanda ke tsawaita lokacin QT. Saboda haka, yana da mahimmanci a sanar da likitanka game da wannan kafin a yi maka tiyata.

Za a iya hana cutar Timothy?

Ciwon Timothy ba abu ne da za a iya hana shi ba a zahiri.Domin wannan yana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta. Za ka iya gadonsa, ko kuma ya ci gaba ba zato ba tsammani ba tare da wani tarihin iyali ba.

Duk da haka, idan kina shirin yin ciki kuma kina son sanin haɗarin da ke tattare da haihuwar ɗa mai yanayin kwayar halitta kamar Timothy syndrome, za ki iya yin magana da likitanki game da shawarwarin kwayoyin halitta da gwajin kwayoyin halitta .

Me zai faru idan ɗana yana da ciwon Timothy?

Babu maganin wannan matsalar, amma magani zai iya rage alamun da ke barazana ga rayuwar yaron da kuma inganta rayuwarsa .

Hasashen yara masu fama da cututtukan zuciya mai tsanani ba shi da kyau . Saboda yanayi kamar arrhythmias ko ventricular tachycardia, haɗarin mutuwa a farkon yara kusan kashi 80% . Wannan abin baƙin ciki ne a ji, amma yana da mahimmanci a san gaskiya.

Duk da haka, a cikin marasa tsanani na ciwon Timothy, sakamakon zai iya zama mafi kyau .

Yaya ake kula da yaro mai wannan matsalar?

Domin alamun cutar Timothy na iya zama barazana ga rayuwa, yana da muhimmanci a riƙa ganin likitan ɗanka akai-akai don kula da lafiyarsa gaba ɗaya, musamman lafiyar zuciyarsa . Duba lafiyarsa akai-akai zai iya taimakawa wajen gano da kuma magance duk wata sabuwar alama da wuri.

Idan yaronka yana da jinkirin ci gaba ko matsalolin ilmantarwa, shirye-shiryen ilimi na musamman ko hanyoyin tallafi na iya taimaka wa yaronka da aikin makaranta .

Yaushe ya kamata in kai ɗana wurin likita? Me zan yi a lokacin gaggawa?

Idan yaronka yana da alamun cutar Timothy, kamar kamuwa da cuta, wahalar kiyaye zafin jiki, ko yawan shan sukari a jini , tabbatar da ganin likita.

Alamomi masu tsanani, kamar farfadiya da bugun zuciya mara tsari (musamman idan bugun zuciyar yana da sauri ko kuma ba daidai ba) , na iya zama barazana ga rayuwa kuma suna buƙatar kulawar likita nan take . Idan haka ta faru, je ɗakin gaggawa (ER) ko kira 911.

Waɗanne tambayoyi ya kamata ka yi wa likitan ɗanka?

Yana da kyau a yi wa likitan yaronka tambayoyi kamar haka:

• Akwai wani illa ga maganin da ka rubuta?
• Shin ɗana yana buƙatar tiyata?
• Shin ɗana yana da lafiya sosai don yin tiyata?
• Ta yaya zan sa ido kan alamun cutar da ɗana ke nunawa?

Magance wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samu ba na iya zama ƙalubale ga sabbin iyaye da 'ya'yansu. Yana da muhimmanci a kula da lafiyar ɗanku sosai, musamman don ganin ko magani yana rage alamun cutar da kuma ƙara yawan lokacin da ɗanku zai iya ɗauka tare da ku. Yayin da kuke tunani game da kulawar ɗanku, ku yi tunani game da kanku da iyalinku. Hakanan yana da mahimmanci ku yi magana da ƙwararren mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa don rage damuwa da damuwa, da kuma koyon yadda za ku iya taimaka wa ɗanku.

Ka tuna da waɗannan abubuwan (Saƙon Ɗauka Gida)

Ciwon Timothy cuta ce mai matuƙar wuya, amma mai tsanani ta hanyar kwayoyin halitta.

• Kullum a san da shi, domin yana da babban tasiri ga zuciya .
• Alamomin sun bambanta daga yaro zuwa yaro .
• Gano cutar da wuri da kuma magani mai kyau na iya inganta rayuwar yaron.
• Yana da matuƙar muhimmanci a bi shawarar likita kuma kada a rasa gwaje-gwajen da aka tsara .
• Ba kai kaɗai ba ne a wannan tafiyar. Nemi tallafi daga likitoci, masu ba da shawara, da ƙaunatattun mutane .

Ciwon Timothy , cututtukan kwayoyin halitta, cututtukan zuciya, cututtukan yara, jinkirin ci gaba, kwayar halittar CACNA1C, cututtuka masu wuya