No ke aha e hiki ʻole ai i kou kino ke omo i nā aila a me nā huaora? (Abetalipoproteinemia)

Ua noʻonoʻo paha ʻoe i nā pilikia e kū mai ana inā ʻaʻole hiki i ke kino ke omo i nā meaolaola e pono ai mai nā meaʻai a mākou e ʻai ai, ʻoiai nā momona a me kekahi mau wikamina? I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kekahi ʻano maʻi genetic kakaʻikahi akā koʻikoʻi loa. ʻO ka mea e hana ʻia, ʻaʻole hiki i ko mākou kino ke omo pono i nā momona a me nā wikamina momona-hoʻoheheʻe ʻia. E nānā kākou i ke ʻano o kēia maʻi, no ke aha e hana ʻia ai, a me nā mea hiki ke hana ʻia e pili ana i ia mea.

He aha ka Abetalipoproteinemia?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi hoʻoilina laha ʻole ka abetalipoproteinemia. He kūlana ia e hiki ʻole ai i kou kino ke omo pono i nā momona (nā ʻaila) a me kekahi mau huaora i loko o ka meaʻai āu e ʻai ai. ʻO kēia no ka mea ʻaʻole hiki i kou kino ke hana i nā mole kūikawā i kapa ʻia he lipoproteins e lawe ana i ka momona, ka cholesterol, a me nā huaora hiki ke hoʻoheheʻe ʻia i ka momona (e like me nā huaora A, D, E, a me K) ma loko o kou kino.

E noʻonoʻo i kēia ʻano, ua like kēia mau 'lipoproteins' me nā kaʻa e lawe ana i nā meaʻai i loko o ko kākou kino. No laila, i ka pau ʻana o kēia mau kaʻa, ʻaʻole hele nā ​​​​momona a me nā wikamina i kahi e pono ai lākou e hele i loko o ke kino. ʻO ka hopena kēia i ka nele o nā momona a me nā wikamina, ʻoiai nā wikamina A, D, E, a me K. Hiki i kēia hemahema ke hana i nā pilikia olakino like ʻole.

He aha ka mea e hana nei ma kēia kūlana?

E noʻonoʻo i kēia ʻano: ke ʻai ʻoe i ka meaʻai, pono e omo ʻia ka momona a me nā huaora momona-hoʻoheheʻe ʻia i loko mai nā ʻōpū i loko o ke koko. A laila hiki ke omo ʻia i loko o ke koko a lawe ʻia ma ke kino holoʻokoʻa a i loko o nā ʻāpana. Hoʻomaʻalahi ʻia kēia e nā lipoproteins i ʻōlelo ʻia ma luna. I loko o ke kanaka me ka abetalipoproteinemia, ʻaʻole i hana pono ʻia kēia mau lipoproteins, no laila ʻaʻohe ala o ka momona a me nā huaora e hele ai ma o nā ʻōpū.

ʻO nā pilikia nui i hoʻokumu ʻia e kēia

Ke nalowale kēia mau 'lipoproteins', hiki ke kū mai kekahi mau pilikia nui:

• ʻO ka malabsorption momona: Hiki i kēia ke hana i nā kūlana e like me ka maʻi diarrhea, hiki ke alakaʻi i ka bloating, ka pohō kaumaha, a me ka ʻai ʻole.
• Nā hemahema o ka wikamina: Hiki i kēia ke hana i nā ʻano pilikia like ʻole. Hiki iā lākou ke komo pū me nā pilikia ʻike, nā pilikia o ka ʻōnaehana nerve, a me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo.
• ʻAcanthocytosis: He huaʻōlelo paʻakikī kēia, ʻeā? I ka ʻōlelo maʻalahi, he ʻano ʻokoʻa ko kāu mau hunaola koko ʻulaʻula, e like me ka hōkū me nā kākalaioa, a i ʻole kekahi mea like. Ua kapa ʻia kēia ʻo "Acanthocytosis." Hiki i kēia ke alakaʻi i ka anemia. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole lawa nā hunaola koko ʻulaʻula olakino o ke kino.

He kūlana koʻikoʻi ka Abetalipoproteinemia e hiki ai ke hoʻopilikia i ke olakino koʻikoʻi.ʻAʻohe lāʻau lapaʻau i kēia manawa. Eia nō naʻe, me ka mālama pono ʻana, hiki ke kāohi ʻia nā hōʻailona a hiki ke pale ʻia nā pilikia. ʻO ka maʻamau, ʻo ka mālama ʻana he ʻai haʻahaʻa ka momona, nā mea hoʻohui huaora, a me nā ʻano lāʻau like ʻole e pili ana i nā hōʻailona kikoʻī.

Pehea ke ʻano o nā hōʻailona?

Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona o ka 'Abetalipoproteinemia' i ka wā kamaliʻi. Ma hope o ka hānai ʻana i ka waiū umauma, hiki i kāu pēpē ke loaʻa i ka luaʻi ʻana, ka maʻi pākī, a me nā ʻōpala momona a pilau (steatorrhea) (kapa mākou i kēia "steatorrhea," ʻo ia hoʻi, he pahee nā ʻōpala o kāu pēpē, ʻaila, i kekahi manawa lana, a he ʻala pilau iki). Ma hope o kekahi manawa, e ʻike paha ʻoe ʻaʻole e piʻi ana ke kaumaha o kāu pēpē a i ʻole e ulu ana e like me ka mea i manaʻo ʻia. Kapa mākou i kēia ulu palupalu .

I nā pākeke, hoʻopilikia ka abetalipoproteinemia, kahi hemahema o ka wikamina, i nā ʻōnaehana kino like ʻole. ʻO ka hōʻailona mua paha ka nalowale ʻana o kekahi mau reflexes. Hiki i nā hōʻailona ʻē aʻe ke komo pū me:

• ʻŌniʻoniʻo ʻana o nā ʻiʻo, nāwaliwali, a me ka ʻeha.
• Luhi, pōkole o ka hanu, a i ʻole ka wikiwiki o ka puʻuwai.
• ʻO ka hoʻonui ʻia ʻana o ke kūlou ʻana o kou kua i lalo (lordosis) a i ʻole ka hoʻonui ʻia ʻana o ke kūlou ʻana o kou kua i luna (kyphoscoliosis). He mau loli kēia i ke ʻano o kou iwi kuamoʻo.
• Paʻakikī ke hoʻonohonoho ʻana i ke ʻano o ka hana ʻana o nā ʻiʻo. Hiki i kēia ke hana i nā neʻe ʻano ʻē a hiki ʻole ke kāohi ʻia i ka wā e hele ana a i ʻole e hana ana i nā hana. Ua kapa ʻia kēia he ataxia .
• ʻŌlelo ʻūlū ma muli o ka paʻakikī o ke kāohi ʻana i ke alelo a i ʻole ka leo. Ua kapa ʻia kēia ʻano maʻi dysarthria .
• Nā pilikia ʻike: Nā mea e like me ka strabismus, nā neʻe maka i kāohi ʻole ʻia (nystagmus), a i ʻole retinitis pigmentosa, kahi maʻi e hōʻemi ai i ka ʻike pō.
• ʻO ka anemia kahi kūlana e emi ai ka nui o nā hunaola koko ʻulaʻula olakino i loko o ke kino, e hoʻoulu ai i ka luhi a me ka nāwaliwali.
• Melemele o ka ʻili a i ʻole nā ​​keʻokeʻo o nā maka (jaundice).
• Pehu, pehu.
• Ka pōʻino o ka lolo i ka hala ʻana o ka manawa.

Pehea e ulu ai kēia maʻi?

Hoʻokumu ʻia ka Abetalipoproteinemia e kahi mutation i loko o ka gene MTTP. Ke haʻi aku nei ka gene MTTP i ko mākou kino e hana i kahi protein i kapa ʻia ʻo microsomal triglyceride transfer protein (MTP). He mea nui kēia protein MTP no ka hana ʻana i nā lipoproteins i ʻōlelo ʻia ma luna i loko o ko mākou ake a me nā ʻōpū.

Kumu hoʻoilina

E hoʻomanaʻo paha ʻoe he pono nā lipoproteins e lawe i ka momona, ka cholesterol, a me nā huaora momona-hoʻoheheʻe ʻia mai nā ʻōpū i loko o ke koko. A laila lawe ke koko i kēia mau lipoproteins ma ke kino holoʻokoʻa i hiki i ko mākou mau ʻiʻo ke omo i kēia mau meaola koʻikoʻi.

No laila, i ka wā e loli ai ke ʻano o ka gene `MTTP`, ʻaʻole hiki i ke kino ke hana i ka protein `MTP`. Ke lawa ʻole ka protein `MTP`, ʻaʻole hiki i ke kino ke lawe i ka momona ma o nā ʻōpū. Hoʻopilikia kēia i ka hana ʻana o nā `lipoproteins`, ka mea e pale ai i ka lawe pono ʻia a me ka omo ʻia ʻana o nā meaola. Ma muli o kēia mau hemahema meaʻai e kū mai ai nā hōʻailona o `Abetalipoproteinemia`.

Pehea e hele mai ai mai kēlā hanauna a i kēia hanauna

Hoʻoili ʻia ka Abetalipoproteinemia ma o nā ʻohana ma ke ʻano autosomal recessive. ʻO ke ʻano autosomal recessive ʻo ia hoʻi, loaʻa i nā mākua ʻelua kahi kope o ka gene i hoʻololi ʻia, a hoʻoilina ke keiki iā ia. Eia naʻe, ʻaʻohe hōʻailona o kēlā mau mākua o Abetalipoproteinemia. ʻO ia hoʻi, he mau mea lawe wale nō lākou o ka maʻi. I mea e loaʻa ai i kahi keiki ka maʻi, pono i nā mākua ʻelua ke hoʻoilina i ka gene kīnā.

Pehea e hana ʻia ai ka hōʻailona?

E ʻike kāu kauka i ka abetalipoproteinemia ma ka hana ʻana i kahi hoʻokolokolo kino. E nīnau ʻo ia iā ʻoe e pili ana i kāu mau hōʻailona a me ka mōʻaukala olakino. E kauoha pū lākou i nā hoʻokolohua koko like ʻole e nānā i nā hōʻailona o ke kūlana. E nānā kēia mau hoʻokolohua i nā pae o nā momona i loko o kou plasma (kapa mākou i kēia mau pae lipid) a me nā lipoproteins. E nānā pū lākou i ke ʻano a me ke ʻano o kāu mau hunaola koko ʻulaʻula (e ʻike inā he kūlana kou i kapa ʻia ʻo acanthocytosis), ka hana o ke akepaʻa, a me nā pae o nā huaora momona-soluble (nā huaora A, D, E, a me K).

ʻO nā hoʻokolohua ʻē aʻe e pono ai:

• He hoʻokolokolo maka.
• He hoʻokolohua neurological.
• Endoscopy (kahi hoʻokolokolo e nānā i loko o nā ʻōpū).
• ʻO ke kiʻi ultrasound o ke akepaʻa.
• He hoʻāʻo ʻana i ka ʻōpala, ʻoiai e ʻike i ka nui o ka momona i hoʻolele ʻia i loko o ka ʻōpala.

Eia kekahi, hiki i kāu kauka ke ʻōlelo i ka hoʻāʻo genetic e ʻike inā he mutation kou i ka gene MTTP.

He aha nā lāʻau lapaʻau?

ʻO ka mālama ʻana no ka abetalipoproteinemia e kālele ana i kāu mau hōʻailona kikoʻī. Pono pinepine ʻoe e hana pū me kahi hui o nā mea lawelawe mālama ola like ʻole. Hiki i kēia mau mea ke komo pū me:

• Nā kauka lolo.
• Nā kauka loea i nā maʻi akepaʻa (hepatologists).
• Nā loea maka (ophthalmologists).
• Nā loea e aʻo ana i nā momona (lipidologists).
• Nā kauka puʻuwai.
• Nā loea iwi.
• He poʻe loea nā Gastroenterologists i ka ʻōnaehana hoʻoheheʻe.
• Nā kauka ʻai.

Ka mālama ʻana i ka pēpē

No nā pēpē, e hōʻoia ke kauka i ka ulu maʻamau a me ka ulu ʻana.Hiki ke ʻōlelo ʻia kahi ʻai kiʻekiʻe i nā triglycerides kaulahao waena (MCT) a me nā huaora kikoʻī. ʻAʻole like kēia ʻano momona me nā ʻano momona ʻē aʻe, a ʻoi aku ka maʻalahi o ke kino e omo.

Lapaʻau no nā mākua

No nā mākua, ua ʻōlelo ʻia kahi papaʻai lapaʻau e komo pū ana me nā meaʻai haʻahaʻa i nā waikawa momona saturated kaulahao lōʻihi . Pono kēia e kōkua i ka hōʻoluʻolu ʻana i kāu mau hōʻailona gastrointestinal (ʻeha ʻōpū). Eia kekahi laʻana:

• Moa, pelehū, a me nā ʻiʻo wīwī ʻē aʻe.
• Iʻa.
• Pī maloʻo, pi, lentil.
• Waiū momona ʻole a haʻahaʻa paha ka momona, tīhi hale liʻiliʻi, yogurt.
• Nā huaʻai a me nā mea kanu.
• Berena palaoa holoʻokoʻa, pasta, cereal, a me ka laiki.

Eia kekahi, hiki i kāu kauka ke ʻōlelo aku e lawe i nā nui kiʻekiʻe o nā huaora momona-soluble (e like me nā huaora A, E, D, a me K) . Hiki i kēia ke kōkua i ka pale ʻana a i ʻole ka hoʻomaikaʻi ʻana i kāu mau hōʻailona he nui. No ka laʻana, hiki i ka lāʻau huaora E a me ka huaora A ke pale a hoʻopaneʻe paha i nā pilikia o ka ʻōnaehana nerve a me ka retina. Hiki i ka lawe ʻana i nā mea hoʻohui huaora D ke kōkua i ka hōʻoluʻolu ʻana i kekahi mau hōʻailona e pili ana i ka ulu ʻana o ka iwi.

Ka mālama ʻana i nā pilikia o ka ʻōnaehana nerve

Pono paha nā pilikia o ka ʻōnaehana nerve i ka mālama ʻana e like me ka hoʻoikaika kino, ka hoʻoikaika ʻōlelo, a i ʻole ka hoʻoikaika hana.

He aha nā manawa kūpono e ho'ōla ai?

ʻO ka nānā ʻana (prognosis) no ka ho'ōla ʻana mai ka abetalipoproteinemia e pili ana i kekahi mau kumu, e like me:

• Makahiki i ka wā i ʻike ʻia ai.
• Ka manawa e hoʻomaka ai i ka lāʻau lapaʻau.
• ʻAno o ka hoʻololi ʻana o ka gene `MTTP`.

Hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka mālama ʻana me nā mea hoʻohui huaora ke pale, hoʻopaneʻe, a hōʻemi paha i nā pilikia. Hiki iā ia ke hoʻomaikaʻi i ke ola. Hiki i kekahi poʻe ke ola a hiki i 70 mau makahiki. Inā ʻaʻole mālama ʻia, hiki i ke kūlana ke make i ko lākou mau makahiki 20 ma muli o ka nele i ka meaʻai.

Hiki ke pale ʻia kēia?

No ka mea, he maʻi hoʻoilina ka abetalipoproteinemia, ʻaʻole hiki iā ʻoe ke pale aku. Inā hāpai ʻoe a i ʻole e hoʻolālā ana e hāpai, he manaʻo maikaʻi e ʻimi i ka ʻōlelo aʻoaʻo hoʻoilina e aʻo e pili ana i kou pilikia o ka hoʻoili ʻana i ke kūlana i kāu keiki.

Nā mea āu e ʻai ʻole ai me kēia maʻi

Inā loaʻa iā ʻoe ka "Abetalipoproteinemia", pono ʻoe e kaupalena i kāu ʻai momona (ʻaila). ʻO ka nui o ka momona e ʻai ʻia no kahi pākeke ma lalo o 15-20 grams i ka lā. No nā keiki, pono e emi ma lalo o 5 grams i ka lā. Na kāu kauka a meaʻai meaʻai paha e haʻi pololei iā ʻoe i ka mea e hana ai.

Āhea ʻoe e ʻike ai i ke kauka?

Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu keiki nā hōʻailona o ka "Abetalipoproteinemia," pono ʻoe e ʻike i ke kauka. ʻOiai hiki ke like nā hōʻailona o kēia ʻano me nā maʻi ʻē aʻe, hiki i kāu kauka ke hana i nā hoʻokolohua e hōʻoia i ka hōʻailona a hoʻomaka i ka lāʻau lapaʻau.

Nā nīnau e nīnau aku ai i kāu kauka

Inā loaʻa iā ʻoe ka abetalipoproteinemia, nui paha kāu mau nīnau e nīnau aku ai i kāu kauka. ʻO kekahi o lākou:

• Pehea ke koʻikoʻi o koʻu maʻi Abetalipoproteinemia?
• Pehea lā e pili ai kēia kūlana iaʻu i ka wā lōʻihi?
• He aha ka hoʻolālā lapaʻau i manaʻo ʻia noʻu?
• He aha nā huaora a me nā mea hoʻopihapiha kikoʻī e pono iaʻu e lawe, a pehea ka lōʻihi?
• Pono anei iaʻu e hana i kekahi mau hoʻololi i kaʻu papaʻai?
• He aha nā pilikia e hiki mai ana o ka "Abetalipoproteinemia"?
• He aha kaʻu e hana ai e pale aku i kēia mau pilikia?
• Aia kekahi mau hui kākoʻo a i ʻole nā ​​​​kumuwaiwai e loaʻa ana e kōkua i nā poʻe me ka abetalipoproteinemia?

ʻO ka mea hope loa, e hoʻomanaʻo i kēia.

Hiki i ka Abetalipoproteinemia ke lilo i kūlana paʻakikī. Eia nō naʻe, he mea nui e hoʻomanaʻo he mau lāʻau lapaʻau kūpono i loaʻa. Me ka mālama pono ʻana ma o ka ʻai haʻahaʻa-momona, nā mea hoʻohui huaora, a me kekahi mau lāʻau lapaʻau, hiki iā ʻoe ke hoʻomaikaʻi nui i kou ʻano ola a pale i nā pilikia. He nui ka poʻe me ka abetalipoproteinemia e ola piha a huahua. ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ka hana pū ʻana me kāu kauka e hoʻomohala i kahi hoʻolālā lapaʻau e kūpono i kāu mau pono kikoʻī. Mai kānalua e nīnau i nā nīnau a kamaʻilio e pili ana i kou mau makaʻu ma ke ala. ʻAʻole ʻoe hoʻokahi, a aia nā kauka ma aneʻi e kōkua.

ʻAbetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, nā maʻi genetic, ka omo ʻana o ka momona, ka nele o ka huaora, nā lipoproteins, ka gene MTTP, Ola Kino o Sri Lanka