Ke ʻeha nei kāu pēpē i kekahi mea e like me kēia? E aʻo kākou e pili ana i ka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)!

I kekahi manawa ke nānā ʻoe i kahi pēpē hānau hou, a i ʻole kahi keiki ʻōpiopio iki, ua ʻike paha ʻoe i kekahi mau loli. Malia paha ua haʻi aku kekahi kauka iā ʻoe he maʻi ko kāu keiki i kapa ʻia ʻo `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` a i ʻole `(CAH)`. Mai makaʻu i kou lohe ʻana i kēia inoa. ʻOiai he mea paʻakikī iki, e kamaʻilio kākou e pili ana i ia mea ma ka ʻōlelo Sinhala maʻalahi a maopopo. E like me kāu e kamaʻilio ai me kāu hoaaloha.

He aha ka congenital adrenal hyperplasia (CAH)?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he ʻano hānau ʻia ʻo CAH, a he ʻano genetic paha, e hoʻopilikia nui ana i nā kelepa adrenal i loko o ko kākou kino. E hoʻomanaʻo, aia ʻelua mau kelepa liʻiliʻi ma luna o ko kākou mau puʻupaʻa? ʻO ia ka mea a kākou e kapa nei he mau kelepa adrenal . ʻOiai he liʻiliʻi lākou, hana lākou i kekahi mau hormones koʻikoʻi e pono ai no ka hana olakino o ko kākou kino.

E nānā kākou i ke ʻano o kēia mau hormones:

• Cortisol: Kōkua kēia hormone i ko mākou kino e hoʻomanawanui i ke kaumaha, ka maʻi, a me ka ʻeha. He mea nui nō hoʻi ia no ka hoʻoponopono ʻana i nā mea e like me ke koko, nā pae ikehu, a me nā pae kō koko.
• Aldosterone: Kōkua kēia hormone i ka mālama ʻana i ka nui kūpono o ka paʻakai (sodium) a me ka wai i loko o ko kākou kino. Pono nō hoʻi ia e kaohi i ke koko a me ka nui o ke koko.
• Androgens: ʻO kēia nā hormones kāne (no ka laʻana, testosterone). He mea nui kēia mau hormones no ka wā ʻōpio, ka ulu maʻamau, a me ka ulu ʻana.

I kēia manawa, ʻo ka mea e hana ʻia i kahi kanaka me `(CAH)` ʻo ia ka hoʻemi ʻia ʻana o kekahi a ʻoi aku paha o kēia mau enzymes e kōkua ana i nā kelepa adrenal e hoʻemi ʻia a nalowale paha kēlā mau hormones koʻikoʻi. Me ka ʻole o kēia enzyme, ʻaʻole hiki i nā kelepa adrenal ke hana pono. A laila:

• Malia paha ʻaʻole lawa kāu cortisol e hana ai.
• ʻAʻole hiki ke lawa ka aldosterone i hana ʻia.
• Malia paha ua nui loa ka androgen i hana ʻia.

ʻO kēia kaulike ʻole hormonal ka mea nui e hana ʻia ma ke kūlana `(CAH)`.

He aha nā ʻano nui o `(CAH)`?

ʻElua ʻano nui o CAH. ʻO kēia mau ʻano ʻelua ka 95% o nā hihia.

1. CAH Kuʻuna: ʻO kēia ke ʻano koʻikoʻi loa a koʻikoʻi hoʻi o CAH. Hiki iā ia ke hana i nā pilikia koʻikoʻi e pili ana i nā kelepa adrenal, e like me ka haʻalulu a me ka coma. Hiki ke hoʻoweliweli i ke ola inā ʻaʻole i ʻike ʻia a mālama ʻia i ka wā mua. ʻIke pinepine ʻia kēia ʻano CAH kuʻuna i ka wā hānau.

Loaʻa i kēia kekahi mau ʻano ʻelua:

• CAH hoʻonele paʻakai: ʻO kēia ka mea i loko o (CAH)ʻO ke ʻano koʻikoʻi loa . I kēia hihia, hana nā kelepa adrenal i ka aldosterone, he haʻahaʻa loa ia. Ke nalowale ka aldosterone, ʻaʻole hiki i ke kino ke kāohi i ka pae o ka paʻakai (sodium) i loko o ke koko. ʻO kēia ke kumu o ka hoʻokuʻu ʻia ʻana o ka sodium keu i loko o ka mimi. Eia kekahi, hana iki ʻia ka cortisol, akā hana nui ʻia nā androgens.
• CAH virilizing maʻalahi: He ʻano CAH ʻoluʻolu kēia. I kēia hihia, ʻaʻole koʻikoʻi ka hemahema o ka aldosterone. No laila, ʻaʻohe hōʻailona hoʻoweliweli ola. Eia nō naʻe, emi ka hana cortisol a ʻoi aku ka nui o ka hana androgen. Hiki i kēia hana androgen ke hana i nā hōʻailona e pili ana i ka ulu ʻana o ka moekolohe.

2. CAH Nonclassic: ʻO kēia ke ʻano palupalu loa o CAH. ʻIke pinepine ʻia ia i ka wā kamaliʻi, ʻōpio, a i ʻole ka wā makua. Loaʻa paha nā hōʻailona a ʻaʻole paha. Hiki ke hana ʻia kēia e ka nui o ka hana androgen, hiki ke alakaʻi i nā hōʻailona e pili ana i ka ulu ʻana o ka moekolohe.

Ma waho aʻe o kēia mau ʻano nui, aia kekahi mau ʻano CAH kakaikahi ʻē aʻe, kēlā me kēia me nā hōʻailona like ʻole.

ʻO wai ka mea hiki ke loaʻa iā CAH? Pehea ka maʻamau?

Hiki i kēia kūlana i kapa ʻia ʻo ``(CAH)`` ke ulu i loko o kekahi. ʻO ia hoʻi, hiki ke hoʻopilikia i nā pēpē, nā keiki, nā pākeke, a me kekahi.

Ma nā ʻāina e like me ʻAmelika a me ʻEulopa, hoʻopilikia ka CAH maʻamau i hoʻokahi i loko o ka ʻumi tausani a i ʻumikūmālima tausani kānaka. ʻAʻole maʻamau ka CAH nonclassical, e hoʻopilikia ana i hoʻokahi i loko o hoʻokahi haneli a ʻelua haneli kānaka. Loaʻa nā ʻano ʻelua ma ka honua holoʻokoʻa.

He aha nā hōʻailona o ka `(CAH)`?

Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona o CAH ma muli o ke ʻano a me ke kāne. Eia kekahi laʻana, hānau ʻia kekahi mau pēpē me nā hōʻailona, ​​aʻo kekahi e hoʻomohala i nā hōʻailona i ko lākou wā ʻelemakule.

Nā Hōʻailona o ka CAH Maʻamau

I loko o ka CAH maʻamau, kiʻekiʻe loa nā pae androgen. Hiki i kēia ke hana i nā hōʻailona e pili ana i nā hormones wahine. Hiki i ka CAH hoʻopau paʻakai a me ka CAH virilizing maʻalahi ke hana i nā hōʻailona e like me:

• ʻO nā ʻāpana kino wahine maopopo ʻole: ʻO ke ʻano kēia, ua like paha nā ʻāpana kino waho o ke pēpē me ko ke pēpē kāne. Eia nō naʻe, he mea maʻamau nā ʻāpana kino wahine o loko (e like me nā ovaries a me ka uterus).
• ʻO ka penis i hoʻonui ʻia i nā pēpē kāne.
• Nā hōʻailona o ka wā ʻōpiopio mua: No ka laʻana, ka loli o ka leo, ka ʻākena nui, a me ka ulu mua ʻana o ka lauoho ma nā ʻēheu, nā wahi pilikino, a me ka maka.
• ʻO ka puka ʻana mai o nā ʻano kāne i nā kaikamahine: ka ulu ʻana o nā ʻiʻo, ka hohonu o ka leo, a me ka ulu ʻana o ka lauoho maka i makemake ʻole ʻia.
• Ka ulu wikiwiki loa (i nā pae mua).
• Ka pōʻaiapuni menstrual kūpono ʻole.
• Nā puʻupuʻu testicular maikaʻi.
• Ka hānau ʻole ʻana.

Eia kekahi, ʻoi aku hoʻi i nā poʻe me ka CAH hoʻonele paʻakai , hiki i nā hormonal imbalances ke hana i nā hōʻailona adrenal koʻikoʻi. He mea weliweli loa kēia a pono e mālama koke ʻia :

• Ka maloʻo ʻana o ka wai.
• Ua emi ka nui o ka sodium i loko o ke koko (Hyponatremia).
• Ke koko haʻahaʻa (Hypotension).
• Puʻuwai kūpono ʻole (Arrhythmia).
• Haʻahaʻa ke kō koko (Hypoglycemia).
• Hoʻonui ʻia ka acidity i loko o ke koko (Metabolic acidosis).
• Ka luaʻi ʻana.
• Ka maʻi pākī.
• Ka emi ʻana o ke kaumaha.
• Kūlana haʻalulu `(Haʻalulu)`.

He mea nui: ʻO kēia mau hōʻailona o ka CAH hoʻonele paʻakai, ʻoi aku hoʻi i kahi keiki hānau hou, he pilikia ia. Pono ʻoe e ʻike koke i ke kauka.

Nā Hōʻailona o ka CAH Nonclassic

ʻOi aku ka maʻi ʻoluʻolu o ka CAH Nonclassical. ʻAʻole paha ʻoe e ʻike he loaʻa iā ʻoe. ʻOi aku ka maʻalahi o nā hōʻailona, ​​​​akā hiki ke komo pū me:

• Ka ulu wikiwiki loa (i nā pae mua).
• ʻAkika.
• ʻŌpio mua.
• Ka ulu ʻana o ka lauoho i makemake ʻole ʻia ma ka maka a i ʻole ke kino o nā wahine.
• Ka pōʻaiapuni menstrual kūpono ʻole.
• Ka hānau ʻole ʻana.
• ʻO ke ʻōhule kāne (ka wā mua).
• He nui nā penis o nā kāne akā he liʻiliʻi nā testicles.

He aha ke kumu o ka `(CAH)`?

I ka hapanui o nā hihia, ʻo ke kumu nui o CAH ka hemahema a i ʻole ka nele o ka enzyme 21-hydroxylase. Hoʻopilikia nā hoʻololi genetic i nā pae o kēia enzyme. I ka manawa kākaʻikahi, hiki i ka hemahema o ka enzyme 11-hydroxylase ke hana i ka CAH.

He maʻi autosomal recessive ka CAH. Maopopo iā ʻoe ke ʻano o ia mea? Loaʻa iā mākou ʻelua kope o kēlā me kēia gene - hoʻokahi mai ko mākou makuahine a hoʻokahi mai ko mākou makuakāne. Hiki wale mai ka CAH ke hoʻoilina ke keiki i kahi kope o ka gene e hoʻoulu ai i kēia hemahema enzyme mai nā mākua ʻelua. Inā hoʻokahi wale nō gene mutated o ke kanaka, hiki iā lākou ke lilo i mea lawe o ka maʻi akā ʻaʻole hōʻike i nā hōʻailona.

Pehea e ʻike ai nā kauka i ke kūlana `(CAH)`?

CAH Kuʻuna

Ma mua o ka hoʻi ʻana o kāu pēpē mai ka haukapila mai, e nānā nā kauka i ke pēpē no ka "(CAH)". He mea maʻamau kēia.ʻO kahi ʻāpana o ka hoʻāʻo nānā ʻana i nā keiki hānau hou, hana ʻia kēia ma ka lawe ʻana i kahi kulu koko liʻiliʻi mai ke kuʻekuʻe wāwae o ka pēpē. Hiki i kēia ke haʻi inā he CAH maʻamau kou.

Inā hāpai ʻoe a ua loaʻa iā ʻoe kahi keiki me CAH, hiki iā ʻoe ke hana i ka hoʻāʻo genetic prenatal i ka wā hāpai . Hiki i kāu kauka ke hana i kahi amniocentesis (kahi hoʻāʻo o ka wai i loko o kou ʻōpū) a i ʻole kahi chorionic villus sampling (kahi hoʻāʻo o kahi ʻāpana o ka placenta) e ʻike inā loaʻa iā ʻoe ʻo CAH.

CAH ʻaʻole maʻamau

ʻIke pinepine ʻia ka CAH Nonclassical ma hope o kou hoʻomaka ʻana a i ʻole kāu keiki e hōʻike i nā hōʻailona. I kekahi manawa, hiki ke hana pū ʻia i ka wā makua. E hana kāu kauka i kēia mau mea e ʻike ai i ke kūlana:

• He hoʻokolokolo kino.
• Nā hoʻāʻo koko.
• Hoʻāʻo mimi.
• Ka hoʻāʻo ʻana i ka hoʻoilina.

Pehea e mālama ʻia ai ʻo CAH?

ʻO ke ʻano o ka mālama ʻana no CAH e pili ana i ke ʻano a me ke koʻikoʻi o nā hōʻailona. ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no CAH. Eia nō naʻe, hiki i nā lāʻau lapaʻau a me nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe ke kōkua i ka kaohi ʻana i nā hōʻailona a alakaʻi i kahi ola olakino.

Lapaʻau CAH maʻamau

E nānā mau ana kāu kauka i kou kūlana. E hana lākou i nā hoʻāʻo koko maʻamau e nānā i kou pae hormone. ʻO ka pahuhopu nui o ka lāʻau lapaʻau ka hōʻoia ʻana i ka ulu maʻamau a me ka ulu ʻana o ka moekolohe.

Hiki i kāu kauka ke kuhikuhi i nā lāʻau lapaʻau e like me kēia e mālama ai i kāu mau hōʻailona:

• Nā mea hoʻohui paʻakai: Pono paha nā pēpē hānau hou i nā mea hoʻohui sodium chloride (ʻoi aku hoʻi nā mea hoʻohui paʻakai).
• Glucocorticoids: Hana kēia ma ka hoʻololi ʻana i ka hormone cortisol, ka mea a ke kino i hana ʻole ai. Pono paha ʻoe e hoʻonui i ka nui o kēia lāʻau lapaʻau ke maʻi ʻoe, kaumaha, a kaumaha paha.
• Mineralocorticoids: Hoʻohana ʻia kēia mau mea e pani i ka hormone aldosterone, ʻaʻole i hana ʻia e ke kino.

Inā loaʻa iā ʻoe ka Classic CAH, pono ʻoe e lawe i kēia mau lāʻau lapaʻau i kēlā me kēia lā no ke koena o kou ola. Inā ʻoe e hoʻōki i ka lawe ʻana i ka lāʻau lapaʻau, e hoʻi hou mai kāu mau hōʻailona.

ʻO kekahi koho lapaʻau ʻē aʻe, ʻo ia ke ʻoki ʻana no nā pēpē wahine me nā ʻano genitalia maopopo ʻole. Hiki ke hana ʻia kēia ʻoki ma waena o ʻelua a me ʻeono mahina ma hope o ka hānau ʻana e hoʻihoʻi i ke ʻano a me ka hana o nā ʻano genitalia waho. I kekahi mau hihia, hiki ke hoʻopaneʻe ʻia ke ʻoki no kekahi mau makahiki. Pono e kūkākūkā pono ʻia kēia me kāu kauka ma mua o ka hoʻoholo ʻana.

ʻO ka lāʻau lapaʻau CAH ʻaʻole maʻamau

Inā ʻaʻohe ou hōʻailona, ​​ʻaʻole paha ʻoe e pono i ka lāʻau lapaʻau. Inā he mau hōʻailona iki kou, hiki ke hāʻawi ʻia iā ʻoe nā lāʻau haʻahaʻa o nā glucocorticoids. ʻAʻole pono kēia poʻe i ka lāʻau lapaʻau no ke ola holoʻokoʻa.

Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu keiki ka CAH, he mea nui e ʻimi i ka mālama olakino noʻonoʻo. ʻO kēia no ka mea he nui nā pilikia e hele mai me ke kūlana (e like me nā loli kino, ka hānau ʻole ʻana, a me nā mea ʻē aʻe) hiki ke loaʻa ka hopena noʻonoʻo. No laila, ʻo ke kākoʻo olakino noʻonoʻo he ʻāpana koʻikoʻi o ka mālama ʻana iā CAH. Hiki iā ia ke hoʻomaikaʻi i ke ʻano o ke ola.

He aha nā pilikia e hiki ke loaʻa mai ka CAH?

I loko o ke CAH maʻamau, ʻoiai ke ʻano hoʻopau paʻakai, nalowale ka wai keu a me ka paʻakai i loko o ka mimi. Hiki i kēia ke alakaʻi i nā pilikia koʻikoʻi e like me ke kaulike ʻole o ka electrolyte (e.g. potassium) . Inā ʻaʻole mālama ʻia, hiki i kēia mau kaulike ʻole ke hana:

• Puʻuwai kūpono ʻole (Arrhythmia).
• Paʻa ka puʻuwai.
• Hiki ke make.

Hiki i ka CAH nonclassic i mālama ʻole ʻia ke hana i nā pilikia. No nā kāne:

• Ka wā ʻōpiopio mua.
• Pōkole o ke kino (ua emi ke kiʻekiʻe).

No nā wāhine:

• Nā hiʻohiʻona kino kāne mau loa.
• Ka menstruation kūpono ʻole.
• Ka hānau ʻole ʻana.

Aia kekahi pilikia o kekahi mau pilikia (e like me ka maʻi, ke kahe ʻana o ke koko, a me ka ʻeha) mai nā ʻoki ʻana i hana ʻia ma nā ʻāpana genitalia maopopo ʻole.

Hiki ke pale ʻia ke `(CAH)`?

No ka mea, he maʻi hoʻoilina ʻo CAH, ʻaʻole hiki ke pale ʻia. Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ʻo CAH, a inā paha he keiki kāu me CAH, e noʻonoʻo i ke aʻo ʻana i nā hoʻoilina a/a i ʻole ka hoʻāʻo ʻana i nā hoʻoilina . E kōkua kēia iā ʻoe e hoʻomaopopo i ka pilikia o ka hoʻoilina ʻana o kāu mau keiki i ke kūlana.

Pehea ke kūlana ma hope o ka mālama ʻia ʻana no ka `(CAH)`?

Inā ʻike mua ʻia a mālama pono ʻia, hiki i ka poʻe me CAH ke ola olakino a huahua. Pono ka poʻe me Classic CAH e lawe i ka lāʻau lapaʻau i kēlā me kēia lā no ke koena o ko lākou ola. Hiki ke hoʻi hou mai nā hōʻailona inā hoʻōki ʻia ka lāʻau lapaʻau.

Loaʻa i ka hapa nui o ka poʻe me CAH ke olakino maikaʻi, akā ʻoi aku ka pōkole o lākou ma mua o nā pākeke ʻē aʻe. I kekahi mau hihia, hiki i ka CAH ke hoʻopilikia i ka hānau keiki. Inā ua hānau ʻia ʻoe me nā ʻano genitalia ambiguous, pono paha ʻoe i ke kākoʻo noʻonoʻo. Inā loaʻa iā ʻoe kekahi mau pilikia ma hope o ka mālama ʻana, mai makaʻu e kamaʻilio me kāu kauka.

Pehea e hoʻemi ai i ke kaumaha me ka `(CAH)`?

Hiki i kekahi mau lāʻau lapaʻau i hoʻohana ʻia e mālama i ka CAH (ʻoi aku ka glucocorticoids) ke hoʻonui i ke kaumaha. E kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kou kaumaha. Hiki iā ia ke hoʻoholo inā pili ke kaumaha i ka lāʻau lapaʻau a i ʻole kekahi maʻi ʻē aʻe. Pono paha e hoʻoponopono ʻia kāu dosage lāʻau. Hiki iā ia ke kōkua iā ʻoe e hoʻomohala i kahi papaʻai a me ka hoʻolālā hoʻoikaika kino e kōkua iā ʻoe e mālama i ke kaumaha olakino.

He kīnā anei ʻo `(CAH)`?

Manaʻo paha kekahi mau hui i nā maʻi kelepa adrenal he kīnā. Hoʻoholo ʻia inā kūpono ʻo CAH ma ke ʻano he kīnā e nā pilikia e kū mai ana mai kēlā maʻi kikoʻī.

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai (Leka Lawe-Home)

He mea maʻamau ke kaumaha ke ʻike ʻoe he maʻi hoʻoilina ko kāu keiki. Eia nō naʻe, ʻoi aku ka maikaʻi o ka wā e hiki mai ana o nā keiki i hānau ʻia me ka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) inā ʻike mua ʻia ke ʻano a mālama pono ʻia.

E hoʻomanaʻo i kēia mau mea:

• ʻO ka maʻi ʻōpū (CAH) kahi maʻi genetic e hoʻopilikia ai i ka hana ʻana o nā hormones i loko o nā kelepa adrenal.
• ʻO CAH maʻamau ke ʻano koʻikoʻi loa a hiki ke ʻike ʻia ma o ka nānā ʻana i nā keiki hānau hou.
• He mea nui loa ka ʻike mua ʻana a me ka lāʻau lapaʻau no ke ola holoʻokoʻa (no CAH maʻamau).
• Hiki i ka lāʻau lapaʻau ke kāohi i nā hōʻailona a ʻae i ka ulu a me ka ulu ʻana maʻamau.
• Pono paha kekahi poʻe i ke kākoʻo olakino noʻonoʻo a me ke aʻo ʻana.
• Inā ʻoe e hoʻolālā ana e hāpai a loaʻa iā ʻoe kahi mōʻaukala ʻohana o CAH, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ke aʻo ʻana i nā ʻano genetic.

Mai hopohopo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. Inā he mau nīnau hou aku kāu e pili ana i ka `(CAH)`, e nīnau i kāu kauka. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe.

ʻO ka Hyperplasia Adrenal Congenital, CAH, Nā kelepa Adrenal, Cortisol, Aldosterone, Androgen, ʻAʻole kaulike ka hormone, Maʻi genetic, Nānā ʻana i nā keiki hānau hou, Hormones, Nā maʻi genetic, Nā kelepa Adrenal