He moeʻuhane wale nō anei ka hiamoe? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Fatal Familial Insomnia (FFI).

He mea maʻamau iā kākou ke hiamoe ʻole i ka pō i kekahi manawa. Malia paha e hana ʻia ma hope o kahi lā paʻakikī a i ʻole ke loaʻa iā kākou kekahi ʻano pilikia i loko o ko kākou noʻonoʻo. Akā, hiki iā ʻoe ke noʻonoʻo i kahi maʻi make e hiki ʻole ke hoʻohiamoe pono iā ʻoe, a he mea hoʻoilina nō hoʻi ia? He mea paʻakikī loa ke noʻonoʻo, ʻeā? I kēia lā e kamaʻilio kākou e pili ana i kahi maʻi laha ʻole akā weliweli loa. Ua kapa ʻia kēia ʻo Fatal Familial Insomnia (FFI) . He mea weliweli iki ke kani o ka inoa, ʻeā? Akā e ʻike pono kākou iā ia.

He aha kēia FFI? I ka pōkole...

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi genetic kakaikahi loa ka FFI (Fatal Familial Insomnia) . Hoʻopilikia pololei ia i kou lolo a me ka ʻōnaehana nerve waena. ʻO kēia maʻi ke kumu o kou hiamoe pono ʻole ʻana, ʻo ia hoʻi he insomnia koʻikoʻi kou. Eia kekahi, nalowale mālie kou hoʻomanaʻo, ʻo ia hoʻi he dementia kou . Hiki paha iā ʻoe ke ʻike i nā ʻūlū ʻiʻo involuntary, i kapa ʻia ʻo myoclonus .

He kūlana holomua a degenerative paha ka FFI. ʻO ke ʻano kēia e ʻoi aku ka ʻino o nā hōʻailona i ka hala ʻana o ka manawa. ʻO ka mea kaumaha, he mea hoʻoweliweli ke ola o nā hōʻailona, ​​a ʻaʻohe lāʻau lapaʻau i kēia manawa. Eia nō naʻe, ke hoʻomau nei nā kānaka ʻepekema i ka noiʻi ʻana i nā lāʻau lapaʻau e hiki ke hoʻolohi i ka holomua o ka maʻi a hoʻolōʻihi i ke ola o ka poʻe i hoʻopilikia ʻia.

ʻO wai ka mea i ʻoi aku ka likelike e hoʻomohala i ka FFI?

ʻO ke kumu nui o ka FFI ma muli o ka genetics. ʻO ia hoʻi, ua hoʻokumu ʻia e ka poʻe i hoʻoilina i ka gene no kēia maʻi mai kekahi o ko lākou mau mākua. ʻO ka maʻamau, inā ua loaʻa i kekahi o ka ʻohana kēia maʻi ma mua, loaʻa i kēlā ʻohana ka manawa e loaʻa ai. No ka mea, ʻo ka loaʻa ʻana o hoʻokahi kope o ka gene mutated ua lawa ia e hana ai i kēia mau hōʻailona. Ua kapa ʻia kēia he ʻano autosomal dominant i ka lāʻau lapaʻau.

Eia nō naʻe, he mea kākaʻikahi loa, hiki i kekahi me ka ʻole o ka mōʻaukala ʻohana o ka maʻi ke loaʻa i ka FFI. Hana ʻia kēia ke hana ʻia kahi mutation gene hou (de novo mutation). ʻO ke ʻano kēia ua hoʻokumu hou ʻia ke kīnā gene i loko o ke kino o kēlā kanaka.

Pehea ka laha ʻole o kēia maʻi i kapa ʻia ʻo FFI?

He maʻi laha ʻole ka FFI. Ua manaʻo ʻia he hoʻokahi a ʻelua paha kānaka i loko o hoʻokahi miliona i loaʻa i kēia maʻi. No ka mea he genetic ka FFI, aia wale nō ma kahi o 50 a 70 mau ʻohana ma ka honua holoʻokoʻa i ʻike ʻia me ka hoʻololi ʻana o ka gene e hoʻoulu ai i kēia maʻi. No laila hiki iā ʻoe ke noʻonoʻo i kona laha ʻole.

Pehea ka hopena o ka maʻi FFI i ko mākou kino?

Hoʻopilikia pololei ʻo FFI i ko mākou lolo a me ka ʻōnaehana nerve waena. Hoʻopilikia kekahi mau protein i hoʻokumu ʻia e kahi hoʻololi genetic i ka thalamus, kahi ʻāpana o ko mākou lolo e kaohi ana i nā hana kino e like me ka hiamoe.Hōʻiliʻili ia ma kahi i ʻōlelo ʻia ai. E noʻonoʻo ʻoe ma kahi o ka pelu pono ʻana i kou mau lole a waiho iā lākou i loko o kou lumi lole, e kuʻi ʻoe iā lākou, ʻōwili i luna, a kaomi iā lākou. Ma hope o kekahi manawa, ua piha loa ka lumi lole i nā lole a hiki ʻole iā ʻoe ke pani, ʻeā? Pēlā e hōʻiliʻili ai kēia mau protein i pelu hewa ʻia i loko o ka thalamus o ka lolo. Hoʻopōʻino kēia mau protein i hōʻiliʻili ʻia a hoʻomake i nā pūnaewele o ka ʻōnaehana nerve.

ʻO ka hōʻailona koʻikoʻi loa o kēia, ʻo ia ka insomnia , hiki ke loaʻa ka hopena koʻikoʻi i kou hiki ke noʻonoʻo a me ka hana kino. Hiki i nā hōʻailona ke hoʻoweliweli i ke ola a ʻoi aku ka ʻino i ka hala ʻana o ka manawa.

He aha nā hōʻailona o ka FFI?

Aia kekahi mau hōʻailona o ka FFI, e hoʻomaka mālie ana e ʻike ʻia.

• Holomua ka hiamoe ʻole: I ka wā mua, me he mea lā he pilikia kou e hiamoe ana, akā ma hope aku hiki ʻole iā ʻoe ke hiamoe iki.
• ʻO ka hyperactivity o ka ʻōnaehana nerve: Hoʻokomo pū kēia me nā mea e like me ke koko kiʻekiʻe, ka wikiwiki o ka puʻuwai ma mua o ka maʻamau, a me ka hopohopo nui.
• Poho hoʻomanaʻo: Hoʻomaka mālie ʻoe e poina i nā mea.
• Hallucinations: Ke ʻike ʻana a i ʻole ka manaʻo ʻana i nā mea i ʻike ʻole ʻia ma laila.
• Ka ʻūlū ʻana a i ʻole ka wili ʻana o nā ʻiʻo me ka makemake ʻole (myoclonus): Ka wili ʻana a i ʻole ka haʻalulu ʻana o ka lima a i ʻole ka wāwae me ka makemake ʻole.

Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona o ka FFI ma waena o 20 a me 70 mau makahiki. ʻO ka makahiki maʻamau o ka hoʻomaka ʻana ma kahi o 40 mau makahiki.

ʻO ka mea nui, hiki i nā hōʻailona mua o ka FFI ke hoʻohālike i nā hōʻailona o ka dementia a i ʻole ka maʻi Alzheimer . No laila, inā loaʻa iā ʻoe kēia mau hōʻailona, ​​​​he mea nui e ʻike i ke kauka no kahi hōʻailona kūpono. E like me ka inoa e hōʻike nei, hiki i kēia mau hōʻailona ke hoʻoweliweli i ke ola.

He aha ke kumu o ka FFI?

ʻO ke kumu nui o ka FFI he mutation, a i ʻole ka loli, i loko o ka gene PRNP . ʻO kēia gene PRNP ke kuleana no ka hana ʻana i ka protein prion PrPC . Loaʻa kēia protein PrPC i loko o ko kākou lolo, ʻoi aku hoʻi ma ka thalamus, kahi ʻāpana o ka lolo e kaohi ana i nā hana kino e like me ka hiamoe.

Ke loaʻa kahi mutation i loko o ka gene PRNP, ʻaʻole loaʻa i nā waikawa amino e hana ana i ka protein PrPC nā kuhikuhi pololei e hana pololei i kēia protein. Ua like ia me ka pelu hewa ʻana i kahi pālule. Inā ʻaʻole ʻoe i ʻike pehea e pelu pololei ai i kahi pālule T, ʻūlū ʻoe a waiho i loko o kahi drawer. I ka hala ʻana o ka manawa, ʻo ka puʻu o nā pālule T āu i pelu hewa ai e hiki ʻole ai ke pani i ka drawer. Ma ke ʻano like, hōʻiliʻili kēia protein PrPC i pelu hewa ʻia i loko o ka lolo a hoʻomake i nā cell o ka ʻōnaehana nerve, ʻo ia ke kumu o nā hōʻailona.

Hiki ke hoʻoilina ʻia ka FFI?

ʻAe, hiki ke hoʻoilina ʻia ka FFI. ʻO kēia hoʻololi ʻana o ka geneticHoʻoili ʻia ia ma ke ʻano autosomal dominant. ʻO ke ʻano kēia, ʻoiai inā hoʻoilina ʻoe i ka gene i hoʻopilikia ʻia mai kekahi o kou mau mākua wale nō, hiki nō iā ʻoe ke hoʻoilina i ka maʻi.

Eia nō naʻe, e like me ka mea i ʻōlelo ʻia ma mua, ʻaʻole pinepine ka FFI i ka autosomal recessive, ʻo ia hoʻi, ʻaʻohe mea o ka ʻohana i loaʻa i ka maʻi ma mua, a hiki nō hoʻi ke hana ʻia ma ke ʻano he mutation genetic hou. Inā hana ʻia kēlā, hiki ke hoʻoili ʻia kēlā mutation hou mai ʻoe i kāu mau keiki e hiki mai ana.

Inā ʻoe e hāpai ana i kahi keiki a makemake ʻoe e ʻike e pili ana i kou pilikia o ka hoʻoili ʻana i kahi maʻi genetic i kāu keiki, he manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me kāu kauka a ʻike e pili ana i ka hoʻāʻo genetic .

He aha ke kumu e make ai ka poʻe me FFI?

ʻO ke kumu nui o ka make ʻana o ka poʻe me FFI ka hōʻino ʻia o ka lolo a me ka ʻōnaehana nerve. ʻO kēia hōʻino, i hana ʻia e ka hōʻiliʻili ʻana o nā protein prion i loko o ka thalamus, ke kumu o nā hōʻailona koʻikoʻi e like me ka insomnia a me ka emi ʻana o ka noʻonoʻo.

No ke aha he mea nui ka hiamoe iā mākou?

He kuleana koʻikoʻi ko ka hiamoe i ka mālama ʻana iā kākou i ke olakino. Hoʻomaikaʻi ka hiamoe maikaʻi i kou olakino noʻonoʻo a me ke kino. Ke hiamoe ʻoe, hana pū kou lolo me kou kino, ʻo ia ka mea e hiki ai iā ʻoe ke ala hou a me ka ikaika i ke kakahiaka. Inā ʻaʻole lawa kou hiamoe, nalowale kou lolo i kona hiki ke hoʻouka hou. Hoʻopilikia ia i ke ʻano o kou noʻonoʻo a me ke ʻano o ka hana a kou kino. Ke hana ʻole kou lolo 100%, hoʻopilikia ia i ke ʻano o kou kino a me ka hana ʻana ma muli o ia mea.

ʻAʻole hiki i ka poʻe me FFI ke hiamoe, kahi e hoʻopilikia nui ai i ka hana o ko lākou lolo. Hiki i kēia ke alakaʻi i nā hopena ʻino e hoʻoweliweli i ke ola a hoʻokūkū i ko lākou olakino holoʻokoʻa.

Pehea e ʻike ʻia ai ka FFI?

E nānā kāu kauka i ka FFI ma ka nānā ʻana i kāu mau hōʻailona a me ka hana ʻana i kekahi mau hoʻokolohua e hōʻoia i ka hōʻailona. Hiki i kēia mau hoʻokolohua ke komo pū me:

• Polysomnography: He hoʻāʻo pili kēia i ka hiamoe.
• Electroencephalogram (EEG): Ke ana kēia i nā ʻano nalu o ka lolo.
• Ka nānā ʻana o ka wai Cerebrospinal (CSF): Nānā kēia hoʻāʻo i ka wai i loko o ka lolo a me ke kaula spinal e ʻike ai i nā kūlana e pili ana i ka lolo a me ke kaula spinal.
• Ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic e ʻike i ke gene nona ke kuleana no nā hōʻailona.
• Nā hoʻāʻo kiʻi: Hiki i kēia ke komo pū me kahi MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , a i ʻole PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Helu Koko Piha (CBC) , nā hoʻāʻo hana ate , a me nā moʻomeheu kokoNā hoʻokolohua keʻena hoʻokolohua e like me.

Pehea e mālama ʻia ai ka FFI?

ʻO ke kumu nui o ka mālama ʻana no FFI, ʻo ia ka hōʻoluʻolu ʻana i nā hōʻailona a hoʻomaha iā ʻoe e like me ka hiki. Hiki i kekahi mau koho lapaʻau, ʻoiai nā lāʻau lapaʻau, ke kōkua i ka hōʻoluʻolu ʻana i nā hōʻailona no kekahi manawa. Eia nō naʻe, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no FFI i kēia manawa.

Hiki i nā koho lapaʻau ke komo pū me:

• Ke hāʻawi ʻana i nā lāʻau lapaʻau e hoʻoulu ai i ka hiamoe hohonu (e.g. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• E mālama i nā ʻūmiʻi ʻiʻo ma ka hāʻawi ʻana i nā lāʻau lapaʻau e like me clonazepam .
• Ke hāʻawi nei i nā wikamina ( B6, B12, hao, folic acid ).
• Inā he mau lāʻau lapaʻau e hoʻonui ana i nā hōʻailona, ​​​​e hoʻololi i kā lākou dosage a hoʻōki paha iā lākou.
• Lapaʻau Psychosocial: Ke hāʻawi nei i ke kākoʻo noʻonoʻo i ka mea maʻi a me ka ʻohana.
• Mālama hospice / Mālama palliative: Hoʻoluʻolu i nā lā hope o ka mea maʻi.

Ke hoʻomau nei ka noiʻi i ka loaʻa ʻana o nā koho lapaʻau hou no ka poʻe me FFI. Ua ʻike ʻia kekahi noiʻi ua hōʻike ka lāʻau antibiotic doxycycline i kekahi holomua i ka hoʻolōʻihi ʻana i ke ola o nā poʻe maʻi FFI.

He aha nā lāʻau lapaʻau i kūpono ʻole i ka mālama ʻana i ka FFI?

ʻO kekahi mau lāʻau lapaʻau e kōkua iā ʻoe e hiamoe, e like me nā mea hoʻopihapiha melatonin , hana wale no kekahi manawa e mālama i ka FFI. Ua ʻike ʻia e ka noiʻi ʻaʻole he lāʻau lapaʻau kūpono nā mea hoʻomaha , e like me nā barbiturates a me nā benzodiazepines .

He aha ka mea a kekahi me FFI e manaʻo ai?

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no ka FFI. Ke ʻike ʻia, kuhikuhi ʻia ka lāʻau lapaʻau e hoʻomaha iā ʻoe a me ka mālama ʻana i kāu mau hōʻailona. ʻO ke ʻano kēia o ka mālama palliative ke kumu nui. He pōkole loa ke ola o kekahi me FFI - ʻoiai ma hope o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona, ​​​​hiki i ka awelika o ka manawa ola ke noho ma nā wahi āpau mai kekahi mau mahina a i ʻelua mau makahiki. Ke holomua nei ka maʻi.

I nā manawa e like me kēia, he mea nui loa i nā ʻohana ke hui pū, e noʻonoʻo ʻaʻole wale no ka mālama e pono ai ka mea maʻi, akā, e pili ana hoʻi i ko lākou olakino ponoʻī, e hoʻomākaukau no ka nalowale koke ʻana o kahi mea aloha, a e ʻimi i ke kākoʻo hoʻōla inā pono.

Hiki ke pale ʻia ka FFI?

ʻAʻole hiki ke pale ʻia ka FFI. Ma muli o ke kumu o ka hoʻololi ʻana o ka genetics, hiki ke hana koke ʻia i kekahi manawa, me ka ʻole o ka loaʻa ʻana o kekahi o ka ʻohana i ka maʻi ma mua.

Āhea ʻoe e ʻike ai i ke kauka?

Inā pilikia ʻoe i ka hiamoe, ʻoi aku hoʻi i ke ao, a ʻaʻole ia e hoʻomaikaʻi, pono ʻoe e ʻike i ke kauka. Nā hōʻailona o ka FFI Dementia a me ka maʻi AlzheimerInā pilikia ʻoe i ka hiamoe, e like me ka nalowale o ka hoʻomanaʻo a me ka paʻakikī i ka kaohi ʻana i nā hana o ke kino, ma muli o nā maʻi e like me ka maʻi epilepsy, pono ʻoe e ʻike i ke kauka.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

• E paipai anei ʻoe i ka mālama hospice i kēia manawa ma kēia hōʻailona?
• Pehea ke koʻikoʻi o nā hōʻailona?
• Aia kekahi mau koho lapaʻau e hiki ke kōkua i ka hōʻoluʻolu ʻana i nā hōʻailona?

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai (Leka Lawe-Home)

Hiki i ka loaʻa ʻana o kahi hōʻailona o FFI ke lilo i mea weliweli loa, ʻoiai ke ʻoi aku ka ʻino o nā hōʻailona i loko o kekahi mau mahina. Eia naʻe, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi i kēia manawa. E ʻimi i ke kākoʻo mai kāu mau kauka, ʻohana, hoaaloha, a me nā loea olakino noʻonoʻo. Hiki i ka mālama palliative a me nā koho lapaʻau o kēia manawa ke kōkua i ka hōʻoluʻolu manawa pōkole i kāu mau hōʻailona. Ke hoʻomau nei ka noiʻi ʻana e ʻike i nā lāʻau lapaʻau ʻoi aku ka maikaʻi e hiki ke hoʻolōʻihi i ke ola o ka poʻe me kēia maʻi. No laila, mai haʻalele i ka manaʻolana.

ʻO ka Insomnia ʻOhana Make, FFI, insomnia, nā maʻi genetic, nā maʻi lolo, ka ʻōnaehana nerve, nā maʻi prion