Me he mea lā ua pōkole kāu keiki ma mua o nā poʻe ʻē aʻe? E aʻo kākou e pili ana i kēia hypochondroplasia!

E nā mākua, ke manaʻo nei ʻoukou i kekahi manawa ua pōkole iki kāu keiki liʻiliʻi ma mua o nā keiki ʻē aʻe o ka makahiki like? A i ʻole, ke manaʻo nei ʻoukou ʻoiai ke ulu aʻe kāu keiki, ʻaʻole ʻo ia i kiʻekiʻe e like me ka mea i manaʻo ʻia? He mea maʻamau ka manaʻo iki i ka makaʻu a me ka hopohopo ke hiki mai nā mea e like me kēia i ka noʻonoʻo. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi mea e hiki ai ke hoʻoulu i kēia kūlana, akā ʻaʻole i kamaʻilio pinepine ʻia.

ʻAe, he aha kēia hypochondroplasia?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka hypochondroplasia kahi kūlana e hoʻopilikia ai i ka ulu ʻana o ko kākou iwi, ʻo ia hoʻi, ka ʻōnaehana iwi. Kāhea nā kauka i kēia kūlana he skeletal dysplasia . ʻO ke kikoʻī, hoʻopilikia ia i kahi mea i kapa ʻia ʻo cartilage . E hoʻomanaʻo, he ʻiʻo hoʻopili palupalu ka cartilage e pale ana i ko kākou mau iwi mai ka hamo ʻana kekahi i kekahi ke neʻe mākou. E like me ko mākou mau pepeiao a me ko mākou ihu. ʻO ka mea e hana ʻia ma kēia kūlana, ʻaʻole e lilo pono ka cartilage i loko o nā iwi lōʻihi o nā lima a me nā wāwae i iwi. Kāhea mākou i kēia kaʻina hana he ossification . No laila, i ka wā ʻaʻole hana pono kēia, lilo nā lālā i pōkole iki, ʻo ia ke kumu i kapa ʻia ai he kūlana e hoʻoulu ai i ka 'short-limbed dwarfism'.

Pehea ka maʻamau o kēia ʻano?

He mea paʻakikī ke ʻōlelo pololei i ka nui o ka poʻe e loaʻa ana i ka hypochondroplasia. Eia nō naʻe, hōʻike nā haʻawina e hiki ke hana like me ka achondroplasia , he ʻano ʻoi aku ka koʻikoʻi. Ua manaʻo ʻia e pili ana kēia ʻano ma waena o hoʻokahi i loko o 15,000 a me hoʻokahi i loko o 40,000 mau pēpē hānau hou ma ka honua holoʻokoʻa. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia he mea maʻamau loa, akā ʻaʻole ia he mea ʻole.

He aha nā hōʻailona o kēia?

Aia kekahi mau hōʻailona kino e hiki ke kōkua i ka ʻike ʻana i ka hypochondroplasia. Eia naʻe, ʻaʻole like kēia mau hōʻailona no kēlā me kēia kanaka a hiki ke ʻokoʻa mai kēlā kanaka a kēia kanaka. Eia kekahi o nā hōʻailona:

• Kino pōkole: ʻOi aku ka pōkole ma mua o nā keiki ʻē aʻe o ka makahiki like.
• He poʻo nui: Hiki ke ʻano nui iki ke poʻo ke hoʻohālikelike ʻia me ke koena o ke kino.
• Nā lima a me nā wāwae pōkole: ʻIke ʻia he pōkole nā ​​​​lima o luna a me nā ʻūhā.
• Nā lima a me nā wāwae ākea: ʻOi aku ka laulā o nā poho lima a me nā kapuwaʻi.
• ʻAʻole hiki ke hoʻolōʻihi piha i ka lima ma ke kuʻekuʻe: Hiki ke kaupalena ʻia ka neʻe ʻana o ke kuʻekuʻe.
• Nā wāwae kūlou: Me he mea lā ua kūlou i waho nā wāwae ma nā kuli.
• Piʻo hope o lalo (lordosis): Hiki ke piʻo nui ʻia ke kua o lalo i loko.

ʻO ka maʻamau, ʻike ʻia kēia nalowale o ke kiʻekiʻe i ka wā ʻōpiopio o ke keiki, ma waena o nā makahiki ʻelua a ʻekolu a i ka wā e hoʻomaka ai lākou i ke kula. ʻO ke kiʻekiʻe awelika o kahi kāne makua me ka hypochondroplasia ma kahi o 138 a 165 kenimika (54-65 ʻīniha). No kahi wahine, ma kahi o 128 a 151 kenimika (50-59 ʻīniha).

Hiki ke ʻeha ma nā hono o nā lima a me nā wāwae i ke ola holoʻokoʻa, ʻoiai ma hope o ka hoʻoikaika kino.

ʻOiai he mea kākaʻikahi loa kēia, ʻaʻole hiki i ka 10% o ka poʻe me ka hypochondroplasia ke loaʻa i nā pilikia aʻo iki a me nā pilikia noʻonoʻo mai ka wā kamaliʻi a hiki i ka wā makua. Eia nō naʻe, he mea nui e hoʻomanaʻo i ka hapa nui o nā hihia, ʻaʻole kēia kūlana e hoʻopilikia i ka naʻauao .

I ka manawa hea e ʻike ʻia ai kēia mau hōʻailona?

I ka manawa pinepine, ʻaʻole maopopo loa kēia kino pōkole i ka wā ʻōpiopio o ke keiki . Hoʻomaopopo pinepine ʻia ia i ka wā e ʻelemakule iki ai ke keiki a hala i nā pae hoʻomohala ulu, ʻo ia hoʻi, ʻaʻole lākou e ulu ana e like me nā keiki ʻē aʻe, a i ʻole i ka wā ʻaʻole lākou e loaʻa hou i ka 'growth spurt' koke o ke kiʻekiʻe i ka wā ʻōpiopio.

He aha ke kumu o kēia?

ʻO ke kumu nui o ka hypochondroplasia he mutation genetic . I ka hapanui o nā hihia, ua hoʻokumu ʻia e kahi loli i loko o kahi gene i kapa ʻia ʻo ka gene FGFR3 . Kōkua kēia gene FGFR3 i ka hana ʻana i kahi protein e pono ai no ka ulu ʻana a me ka mālama ʻana i ko kākou mau iwi. He mea nui loa kēia no ke kaʻina hana o ka ossification, ʻo ia ka manawa e lilo ai ke cartilage i iwi. No laila, i ka wā e loli ai kēia gene FGFR3, lilo kēlā protein i overactive a ʻaʻole hiki ke kōkua i nā iwi e ulu a hoʻomohala pono.

Hiki ke hoʻoili ʻia kēia maʻi ma o nā hanauna. Ua kapa ʻia kēia he ʻano autosomal dominant . I ka ʻōlelo maʻalahi, inā loaʻa i kekahi makua kēia loli genetic, aia he 50% ka manawa e hoʻoilina ai kā lāua keiki. Eia nō naʻe, i ka hapa nui o ka manawa, hiki ke hana ʻia kēia mau loli i ka gene FGFR3 ma ke ʻano ulia pōpilikia (de novo) . ʻO ke ʻano kēia, hiki ke hana ʻia ka loli gene no ka manawa mua, ʻoiai inā ʻaʻohe mea o ka ʻohana i loaʻa i ke ʻano ma mua.

I loko o kahi hapa liʻiliʻi loa o nā hihia, hiki ke hana ʻia ka hypochondroplasia me ka ʻole o nā loli i ka gene FGFR3. I kēia mau hihia, ua manaʻo ʻia he kumu ia o kahi loli i kahi gene ʻē aʻe i ʻike ʻole ʻia.

ʻO wai ka mea e hoʻopilikia ʻia e kēia kūlana?

ʻO ka Hypochondroplasia kahi maʻi e hiki ke hoʻopilikia i kekahi keiki . E like me ka mea i ʻōlelo ʻia ma mua, hiki ke hoʻoilina ʻia ka loli genetic mai nā mākua mai, a i ʻole hiki ke hana maʻamau. ʻAʻole i hana ʻia kēia mau loli genetic e kahi mea a ka makuahine i hana ai i ka wā hāpai. Hana koke ʻia lākou.

Pehea ʻoe e ʻike ai i kēia?

Hoʻoholo ke kauka i ka hypochondroplasia ma hope o ka hānau ʻana o ke pēpē. ʻO kēia no ka mea hiki i nā scan ultrasound i hana ʻia i ka wā hāpai ke hōʻikeʻAʻole maopopo mau nā hōʻailona o kēia maʻi. Eia nō naʻe, inā loaʻa ka hypochondroplasia i ka makuahine a ua ʻike ʻia ka hoʻololi ʻana o ka genetic i kumu ai, hiki ke ʻike ʻia ke ʻano i ka wā hāpai ma o kahi hoʻāʻo CVS (chorionic villus sampling) a i ʻole kahi hoʻāʻo amniocentesis .

Ma hope o ka hānau ʻana o ke pēpē, e hana ke kauka i kahi hoʻokolokolo kino o ke pēpē. Hiki iā lākou ke hana i nā hoʻāʻo genetic e ʻike i ke gene kikoʻī e hoʻoulu ai i nā hōʻailona.

He aha nā hoʻokolohua e hana ʻia e hōʻoia i kēia?

Hiki i ke kauka ke ʻōlelo aku i kekahi mau hoʻokolohua e hōʻoia i ka hōʻoia o ka hypochondroplasia. ʻO kēia mau mea:

• X-ray: No ka ʻike ʻana i ke ʻano o ka ulu ʻana o ka iwi.
• Ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic: No ka ʻike ʻana i ka ʻokoʻa genetic nona ke kuleana no nā hōʻailona.
• Nā hoʻokolohua MRI (magnetic resonance imaging) a i ʻole CT scan (computed tomography scan): E nānā no nā piʻo o ka iwi kuamoʻo a me ke kaomi ʻana o nā aʻalolo.

He aha nā lāʻau lapaʻau no kēia?

ʻO ke ʻano o ka mālama ʻana no ka hypochondroplasia ka kaohi ʻana i nā hōʻailona e hiki ke alakaʻi i nā pilikia, e like me ka ulu ʻana o ka iwi maʻamau ʻole. ʻAʻole like ka mālama ʻana no kēlā me kēia kanaka a ʻokoʻa hoʻi mai kēlā kanaka a kēia kanaka. Eia nā mea hiki iā ʻoe ke hana ma ke ʻano he lāʻau lapaʻau:

• ʻO ke ʻoki ʻana o ka iwi kuamoʻo: I kekahi manawa, inā he aʻalolo i ʻoki ʻia ma ke kua haʻahaʻa, e like me ka lumbar stenosis , hiki ke hana ʻia nā ʻoki ʻana e like me ka laminectomy a me ka decompression .
• Hoʻōla kino: Hoʻomaikaʻi i ka neʻe ʻana a me ka laulā o ka neʻe ʻana.
• Lapaʻau hormone ulu: Hiki ke hāʻawi ʻia kēia i kekahi mau keiki e kōkua iā lākou e ulu a lōʻihi.
• Nā lāʻau lapaʻau no ka ʻeha o nā hono: Nā lāʻau lapaʻau e hōʻemi i ka ʻeha ma nā hono.

Hiki i kekahi mau ʻohana a me nā keiki me ka hypochondroplasia ke ʻike he mea kōkua nui ke komo ʻana i nā hui kākoʻo . He ala maikaʻi loa ia e kamaʻilio ai me nā poʻe ʻē aʻe i loaʻa nā ʻike like me ke kūlana o kā lākou keiki. Hiki i kēia mau hui ke hāʻawi i ka ʻike koʻikoʻi a me ka hoʻonaʻauao e pili ana i ka hana, nā kuleana kīnā, a me ka mālama keiki.

Inā loaʻa ka hypochondroplasia i kaʻu keiki, he aha kaʻu e manaʻo ai?

He maʻi ola ka hypochondroplasia ʻaʻole hiki ke ho'ōla loa ʻia . Eia naʻe, ʻaʻole ia e hoʻopilikia i ke ola o ke keiki , a hiki iā lākou ke ola i kahi ola maʻamau.

ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona o kāu keiki i ko lākou wā ʻōpiopio (ʻo ia hoʻi, ʻaʻole lākou i loaʻa i kēlā 'ulu wikiwiki' koke o ke kiʻekiʻe). ʻO ke ʻano kēia, ʻoi aku ka pōkole o lākou ma mua o nā poʻe ʻē aʻe i ko lākou mau makahiki.

He mea maʻamau ke ʻike i nā ʻehaʻeha liʻiliʻi ma nā wahi e like me kou mau kuli, kuʻekuʻe lima, a me nā kuʻekuʻe wāwae ma hope o ka hoʻoikaika kino. ʻOiai i ka wā makua, hiki ke loaʻa ka ʻeha a me ka ʻoluʻolu ʻole o nā hono i ka hala ʻana o ka manawa.

E nānā mau ke kauka o kāu keiki i ka ulu ʻana o kāu keiki a hāʻawi i nā lāʻau lapaʻau e hoʻokele i nā hōʻailona ke kū mai lākou.

Pehea e hiki ai iaʻu ke hōʻemi i ka pilikia o ka hypochondroplasia i kaʻu keiki?

ʻOiai ʻo ka hypochondroplasia ka hopena o kahi loli genetic random, ʻaʻohe ala maoli e pale aku ai i kēia kūlana ke ʻole kahi kāne e hele i kahi mea e like me ka hoʻāʻo genetic preimplantation .

Eia nō naʻe, inā ʻoe e puhipaka a i ʻole e pili ana i nā kemika i ka wā hāpai, e piʻi aʻe paha ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me kahi maʻi hoʻoilina. He kuhi hewa maʻamau kēia.

Inā ʻoe e hoʻolālā ana e loaʻa kahi keiki, ʻoi aku ka maikaʻi o ke kamaʻilio ʻana me kāu kauka e pili ana i ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me kahi maʻi genetic.

I ka manawa hea e pono ai iaʻu ke ʻike i ke kauka?

Inā ua ʻike ʻia kāu keiki me ka hypochondroplasia, a inā koʻikoʻi loa nā hōʻailona a hiki ʻole i ke keiki ke hana i nā hana o kēlā me kēia lā, a inā he ʻeha nui, ʻoiai ma nā lima a me nā wāwae, pono ʻoe e ʻike i ke kauka.

Eia kekahi, inā ʻaʻole i ʻike ʻia kāu keiki me ka hypochondroplasia, akā ua nalo nā hanana hoʻomohala no ko lākou mau makahiki - no ka laʻana, ʻaʻohe 'growth spurt' - e hoʻomaopopo i kāu kauka.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

Hiki iā ʻoe ke nīnau i ke kauka i nā nīnau e like me kēia:

• Aia anei iaʻu ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki ʻē aʻe me ka hypochondroplasia?
• Pono anei kaʻu keiki i ka lāʻau lapaʻau?
• Pono anei kaʻu keiki i ke ʻoki kino?
• Aia kekahi mau hopena ʻaoʻao o ka lāʻau lapaʻau?
• Hiki iā ʻoe ke paipai i kahi hui kākoʻo?

He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka Hypochondroplasia a me ka Achondroplasia?

ʻO ka hypochondroplasia a me ka achondroplasia nā maʻi genetic i hoʻokumu ʻia e ka gene FGFR3 . Hoʻopilikia lāua ʻelua i ka ulu ʻana o ka iwi a me ke kiʻekiʻe o ke kanaka. Eia nō naʻe, ʻoi aku ka liʻiliʻi o ke ʻano o ka achondroplasia i ka hypochondroplasia . ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole i koʻikoʻi loa nā hōʻailona.

ʻO ka maʻamau, ʻaʻole e haʻalele nā ​​keiki me ka hypochondroplasia i nā hana kamaliʻi o kēlā me kēia lā ma muli o ko lākou kūlana. ʻOi aku ka pōkole o ka hapa nui o nā keiki ma mua o ko lākou mau hoa a ʻaʻohe o lākou mau hōʻailona nui e hoʻoweliweli i ke ola. Eia nō naʻe, ke hele lākou i ke kula, hiki iā lākou ke pilikia i ka hoʻoweliweli ʻia e nā keiki ʻē aʻe. No laila, he mea nui e kākoʻo iā lākou a, inā pono, e kamaʻilio me kahi kākāʻōlelo olakino noʻonoʻo . He mea maʻamau no nā ʻohana me kahi keiki me ka hypochondroplasia ke loaʻa nā hui kākoʻo kahi e hiki ai iā lākou ke hoʻopili me nā poʻe ʻē aʻe a aʻo mai kā lākou mau ʻike.

Inā ʻoe e hāpai ana i kahi keiki a makemake ʻoe e hoʻomaopopo i ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me kahi maʻi genetic, e ʻike i kāu kauka e kamaʻilio e pili ana i ka hoʻāʻo genetic.

No laila, he aha nā mea nui loa e pono ai kākou e lawe i ka home mai kēia moʻolelo?

He maʻi hoʻoilina ka hypochondroplasia e hoʻopilikia ai i ke kiʻekiʻe o ke keiki, akā ʻaʻole ia he maʻi no ke ola holoʻokoʻa. Hiki i ke keiki ke ola i kahi ola maʻamau.

• Hoʻokumu pinepine ʻia kēia e kahi loli genetic kaulele, no laila, mai manaʻo ʻoe no kekahi mea āu i hana ai ma ke ʻano he mau mākua.
• He palupalu nā hōʻailona, ​​ʻo ka mea nui, he kino pōkole. ʻAʻole pilikia pinepine ka naʻauao.
• Hiki ke hoʻomalu ʻia nā hōʻailona me ke aʻo lapaʻau kūpono a me ka mālama ʻana inā pono.
• He mea nui loa ke aloha a me ke kākoʻo ʻana i kāu keiki, a e ʻimi i ke kākoʻo mai nā hui kākoʻo inā pono. E kōkua kēia iā lākou e kūkulu i ka hilinaʻi ponoʻī.
• Inā he mau nīnau hou aku kāu e pili ana i kēia, mai kānalua e kamaʻilio me kāu kauka ʻohana . E hāʻawi lākou iā ʻoe i ke alakaʻi kūpono.

ʻO ka hypochondroplasia, ke kiʻekiʻe o ke keiki, ke kino pōkole, nā maʻi genetic, ka ulu ʻana o ka iwi, ka gene FGFR3, ka cartilage