Ua ʻoʻoleʻa anei nā ʻiʻo o kāu keiki a ke paʻakikī nei hoʻi ke wehe i ko lākou mau lima? E aʻo kākou e pili ana i (Myotonia Congenita)!

Ua ʻike anei ʻoe i kekahi manawa ke hopu pono kāu keiki liʻiliʻi i kahi mea pāʻani, e lōʻihi ka manawa e hoʻokuʻu hou ai? A i ʻole ke manaʻo koke nei lākou ua ʻoʻoleʻa lākou i ka wā e holo ana a puni e pāʻani ana? He mea maʻamau no ka makua ke manaʻo iki i ka makaʻu ke ʻike lākou i nā mea e like me kēia. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi kūlana e hiki ai ke hoʻoulu i kēia mau hōʻailona, ​​​​akā ʻaʻole maʻamau loa.

He aha ka Myotonia Congenita?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi hoʻoilina ʻo Myotonia Congenita. Ma kēia ʻano, ʻaʻole hiki i ko kākou mau ʻiʻo ke hoʻomaha koke ma hope o ka ʻaelike ʻana. E noʻonoʻo e paʻa ana kāu keiki i kahi pōpō pāʻani ma kona lima. ʻO ka maʻamau, ke haʻi aku ʻoe iā ia e hoʻokuʻu, e hoʻokuʻu koke ʻo ia. Akā, he paʻakikī i ke keiki me kēia ʻano ke hoʻokuʻu iā ia i ka manawa hoʻokahi. Hiki ke paʻakikī ka lima no kekahi manawa.

Hoʻomaka pinepine kēia ʻano i ka wā kamaliʻi a i ʻole ka wā ʻōpio . Ma waho aʻe o ka ʻoʻoleʻa o nā ʻiʻo, hiki ke ʻike ʻia nā hōʻailona ʻē aʻe, e like me ka hypertrophy o nā ʻiʻo, ʻo ia hoʻi ke ʻano o ka nui o nā ʻiʻo.

Hoʻokaʻawale nā ​​kauka i kēia ma ke ʻano he `non-dystrophic myotonia disorder.` ʻO ia hoʻi, ʻaʻohe pōʻino nui i ke ʻano o nā ʻiʻo o kāu keiki. He olakino lākou. Eia nō naʻe, aia kahi pilikia iki me ke kaʻina hana uila e kaohi ana i ka ʻūlū ʻana o nā ʻiʻo. Aia kekahi mau maʻi ʻē aʻe e kū mai ana me ka myotonia, i kapa ʻia ʻo `dystrophic myotonias.` I loko o kēia mau mea, ua hoʻopilikia ʻia ke ʻano o nā ʻiʻo.

He mea maʻamau ka hopohopo a me ka makaʻu ke ʻike mākou i kahi loli i ke kino o kā mākou keiki. Akā ʻo ka mea e pono ai ʻoe e ʻike, ʻo kēia ʻano, i kapa ʻia ʻo myotonia congenita , ʻaʻole ia e ʻoi aku ka ʻino i ka hala ʻana o ka manawa . Me ka hoʻōla kino a me nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe, hiki ke mālama maikaʻi ʻia kēia mau hōʻailona.

He aha nā ʻano nui o ka Myotonia Congenita?

ʻElua ʻano nui o kēia ʻano maʻi, e nānā kākou i ke ʻano o lākou.

1. Maʻi Becker

ʻO kēia ke ʻano maʻamau o ka myotonia congenita. Hiki iā ia ke hoʻonāwaliwali i nā ʻiʻo ma nā lima a me nā wāwae o kahi keiki. ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona o ka maʻi Becker ma waena o 4 a me 12 mau makahiki. Eia nō naʻe, he ʻokoʻa kēia mai ka Becker muscular dystrophy, no laila mai huikau me Becker muscular dystrophy.

2. Maʻi Thomsen

He ʻano kakaikahi a ʻoluʻolu hoʻi kēia o ka myotonia congenita. Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona i nā mahina mua o ke ola a hiki ke mau a hiki i 2-3 mau makahiki .

Pehea ka maʻamau o ka Myotonia Congenita?

He kūlana kakaikahi loa kēia.. Hoʻopilikia kēia maʻi i hoʻokahi i loko o hoʻokahi haneli tausani kānaka. Eia nō naʻe, ʻike pinepine ʻia kēia ʻano ma waena o ka poʻe ma nā ʻāina Scandinavian e like me Finland, Norewai, a me Suedena. Ma kēlā mau ʻāina, ua hōʻike ʻia he hoʻokahi i loko o ʻumi tausani kānaka i loaʻa i kēia maʻi.

He aha nā hōʻailona o ka Myotonia Congenita?

ʻO ke ʻano nui o kēia kūlana, ʻo ia ka lohi o ka hoʻomaha ʻana o kahi ʻiʻo ma hope o kona ʻaelike ʻana . ʻO kēia ka mea a mākou e kapa nei he myotonia. Hiki i kēia kūlana myotonia ke ʻoi aku ka ʻino ke hoʻomaka ka hana ma hope o kahi manawa hoʻomaha a i ʻole i kahi anuanu.

ʻO nā hōʻailona ʻē aʻe e ʻike ai kāu keiki:

• Nā pilikia hānai, ka ʻū ʻana, ka nausea, a me ka reflux - ʻoiai i ka wā kamaliʻi. Eia kekahi laʻana, manaʻo paha kekahi mau keiki e loaʻa ana ka nui o ka meaʻai i loko o ko lākou puʻu ma hope o ka inu ʻana i kahi waiū liʻiliʻi.
• Ka hāʻule pinepine ʻana a me ka nele o ke kaulike (clumsiness) - Hiki ke ʻike ʻia kēia ma hope o kou hoʻomaka ʻana e hele a maʻa maikaʻi iā ia.
• ʻIke pālua a maka palaualelo paha.
• Hoʻonui ʻia nā ʻiʻo (hypertrophy) , kahi e hiki ai iā ʻoe ke hoʻohālike me he mea haʻuki.
• ʻŌpū ʻiʻo.
• ʻOʻoleʻa nā ʻiʻo , ʻoi aku hoʻi ma nā wāwae o ke keiki. Eia nō naʻe, hiki ke emi kēia ʻoʻoleʻa me ka neʻe ʻana a me ka wā e mahana ai ke kino. Ua kapa ʻia kēia ʻo ka 'hanana hoʻomehana' .
• Nāwaliwali , ʻoiai inā loaʻa i kāu keiki ka maʻi Becker.
• ʻO ka Scoliosis kahi piʻo ʻano ʻē o ka iwi kuamoʻo.

Hiki ke ʻoi aku ka pilikia o nā keiki kāne ma mua o nā keiki wahine. Hiki ke ʻoi aku ka ʻino o nā hōʻailona i ka wā hāpai a me ka wā maʻi.

Hoʻomaka mua nā hōʻailona o ka maʻi Thomsen a hoʻopilikia mua i ka maka a me nā lima o ke keiki. Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona o ka maʻi Becker ma hope a hoʻopilikia mua i nā wāwae .

He aha ke kumu o ka Myotonia Congenita?

Hoʻokumu ʻia ka Myotonia Congenita e kahi mutation i loko o ka gene CLCN1 . Hoʻopilikia kēia gene i nā kahawai chloride i loko o ka membrane ʻiʻo o ko mākou mau ʻiʻo. ʻO ia ke kumu e pilikia ai nā ʻiʻo e hoʻomaha ma hope o ko lākou ʻaelike ʻana.

Hoʻoilina ʻia ka maʻi Becker (BD) ma ke ʻano autosomal recessive . ʻO ke ʻano kēia, pono i nā mākua ʻelua o ke keiki ke lawe i ka mutation gene, a pono i nā mea ʻelua ke hoʻoili iā ia i ke keiki. Eia naʻe, ʻaʻole hōʻike kēlā mau mākua i nā hōʻailona. He mau mea lawe wale lākou o ka gene.

He aha ka maʻi Thomsen (TD)?He kūlana autosomal dominant. I kēia hihia, ʻoiai inā hoʻokahi wale nō makua olaola i loaʻa ka ʻokoʻa gene, hiki i ke keiki ke hoʻoilina iā ia.

Pehea e ʻike ʻia ai ka Myotonia Congenita?

ʻO ka maʻamau, ʻike nā kauka i kēia maʻi i ka wā kamaliʻi. E nīnau kāu kauka e pili ana i nā hōʻailona o kāu keiki a me ka mōʻaukala olakino o kou ʻohana. A laila e hana lākou i kekahi mau hoʻokolohua e nānā i nā pilikia me nā ʻāʻī. Hiki i kēia mau mea ke komo pū me:

• Ke haʻi aku nei i ke keiki e wehe a pani koke i ko lākou mau maka .
• E nānā ana inā hiki i ke keiki ke paʻa i kahi mea ma ko lākou lima a hoʻokuʻu koke aku, a i ʻole inā hiki iā lākou ke wehe koke i ko lākou lima ma ke ʻū ʻana iā ia .
• E kuʻi mālie i ka ʻiʻo o ke pēpē me ka hāmare liʻiliʻi (percussor) e ʻike ai inā paʻakikī.

Hiki i kāu kauka ke paipai i kekahi mau hoʻokolohua ʻē aʻe e hōʻoia i ka hōʻailona a i ʻole e kāpae i nā kūlana ʻē aʻe e hoʻoulu ai i nā hōʻailona like. ʻO kēia mau hoʻokolohua:

• Hoʻāʻo koko Creatine Kinase (CK): Hiki ke hoʻokiʻekiʻe ʻia nā pae CK i ka myotonia congenita.
• Electromyography (EMG): Ke ana kēia hoʻāʻo i nā impulses uila mai nā ʻiʻo. Hiki i kēia ke kōkua i ka hoʻokaʻawale ʻana ma waena o nā maʻi e pili ana i nā ʻiʻo a me nā maʻi e pili ana i nā aʻalolo. Eia nō naʻe, he paʻakikī ke haʻi i ka ʻokoʻa ma waena o nā ʻano ʻelua o ka myotonia congenita ma muli o nā hopena EMG.
• Ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic: Ke nānā nei kēia i nā loli genetic e hoʻoulu ai i ka myotonia congenita.
• ʻO ka biopsy ʻiʻo: ʻO ka biopsy i hana ʻia ma ka myotonia congenita e nānā maʻamau, akā i kekahi manawa ʻike ʻia nā mea ʻino liʻiliʻi.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka Myotonia Congenita?

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no kēia maʻi. ʻAʻole paha e pono kāu keiki i kekahi lāʻau lapaʻau kūikawā. Hiki i ka hoʻomaha a me ka hoʻoikaika kino māmā ke kōkua i ka hōʻemi ʻana i ka ʻoʻoleʻa o nā ʻiʻo. Hiki i kāu kauka ke ʻōlelo aku i ka lāʻau lapaʻau kino e kōkua i ka mālama ʻana i ka hana o nā ʻiʻo.

I kekahi mau hihia, hiki i kāu keiki ke pōmaikaʻi mai ka lāʻau lapaʻau. Hiki i kāu kauka ke kuhikuhi i nā lāʻau lapaʻau e like me mexiletine a i ʻole ranolazine e hōʻemi i ke alapine a me ke koʻikoʻi o nā hopu ʻana. Hiki i nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe e like me lamotrigine a me carbamazepine ke kōkua pū kekahi, akā hiki iā lākou ke hana i nā hopena ʻaoʻao maikaʻi ʻole.

Eia kekahi mau mea ʻē aʻe e hiki iā ʻoe, kāu keiki, a me kou ʻohana ke hana e mālama i nā hōʻailona myotonia congenita a pale i nā mea hoʻonāukiuki:

• Ke noho mamao aku nei mai nā wahi anu.
• Ke komo ʻana i ka hana kino maʻamau– Hiki ke nalo aku nā hōʻailona ke mahana iki ka ʻiʻo o ke keiki (ua kapa ʻia kēia ʻo ke 'hanana hoʻomehana').
• Ka mālama ʻana i ke kaumaha.
• Inā pono, e hoʻololi i ka papaʻai ; ʻo ia hoʻi ka hāʻawi ʻana i ke keiki i nā meaʻai maʻalahi ke ale ʻia e hōʻemi i ka pilikia o ka ʻū ʻana. No ka laʻana, inā pilikia lākou i ka ʻai ʻana i nā meaʻai paʻakikī, hiki ke kuʻi ʻia a palupalu.

Hiki ke pale ʻia ka Myotonia Congenita?

Hoʻokumu ʻia ka Myotonia Congenita e kahi hoʻololi genetic, no laila ʻaʻohe mea hiki iā ʻoe ke hana e pale aku ai . Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ke ʻano, a inā loaʻa iā ʻoe iho a ke hoʻolālā nei e loaʻa nā keiki, he manaʻo maikaʻi e ʻike i kahi kākāʻōlelo genetic . A laila hiki iā ia ke aʻo iā ʻoe e pili ana i ka pilikia o ka hoʻoili ʻana i ke ʻano i kāu mau keiki.

He aha ka wā e hiki mai ana o kekahi me Myotonia Congenita? (Prognosis)

ʻAʻole e ʻoi aku ka ʻino o ka Myotonia Congenita i ka hala ʻana o ka manawa . E mau ana nā hōʻailona o kāu keiki i ka hapa nui o ko lākou ola. ʻO ka hoʻōla kino a me ka pale ʻana i nā mea e hoʻonui ai i nā hōʻailona e hiki ke kōkua i kāu keiki e noho ikaika a hoʻomau i nā hana maʻamau. Hiki i ka poʻe me ka myotonia congenita ke komo i nā haʻuki a alakaʻi i nā ola maʻamau. I ka maʻi Becker, hiki i ke keiki ke loaʻa i kekahi nāwaliwali i ko lākou wā ʻelemakule.

He aha ke kūlana o ke ola o kekahi kanaka me Myotonia Congenita?

He ola maʻamau ko ka poʻe me Myotonia Congenita. ʻAʻole hoʻopilikia kēia maʻi i nā ʻōnaehana kino ʻē aʻe.

Āhea e pono ai i kaʻu keiki ke ʻike i ke kauka?

He maʻi lōʻihi ka Myotonia Congenita. ʻOiai ʻaʻole ia e ʻoi aku ka ʻino a loli paha, pono kāu keiki e ʻike pinepine i kā lākou kauka inā lākou e lawe ana i ka lāʻau lapaʻau no ia mea. Hiki ke loli nā pono o ka hoʻōla kino i ka wā e ulu ana kāu keiki.

ʻO ka mea nui, hiki i ka myotonia congenita ke hoʻopilikia i ka pane a kāu keiki i ka anesthesia . No laila, inā ua hoʻonohonoho ʻia kāu keiki e hana i ke ʻoki kino, pono ʻoe e haʻi i kāu kauka e pili ana i ia mea. Pono hoʻi ʻoe e hoʻomaopopo i ka anesthesiologist nāna e mālama i kāu keiki i ka wā o ke ʻoki kino.

"He mea maʻamau ke manaʻo i kahi manaʻo nui o ka haʻalulu ke hana pono ʻole nā ​​​​ʻiʻo o kāu keiki. E hopohopo paha ʻoe i ka nui o ka ʻino o kēia, a pehea e pili ai i ke ola o kāu keiki a me ke ola o kou ʻohana. Akā ʻo ka nūhou maikaʻi, hiki ke mālama maikaʻi ʻia ka myotonia congenita me ka hoʻōla kino a me nā hoʻololi liʻiliʻi hiki iā ʻoe ke hana ma ka home a ma kou ola o kēlā me kēia lā. E hoʻomanaʻo, aia mau kāu kauka ma laila e kōkua iā ʻoe me kāu mau hopohopo a pane i nā nīnau āu e loaʻa ai."

ʻO nā mea nui e pono ai kākou e hoʻomanaʻo mai kēia moʻolelo (Leka Lawe-Home)

ʻAe, e nānā kākou i kekahi mau mea maʻalahi e hoʻomanaʻo e pili ana i ka myotonia congenita a mākou i kamaʻilio ai:

• He kūlana hoʻoilina laha ʻole kēia. ʻO ke ʻano nui, ke ʻūmiʻi nā ʻiʻo, paʻakikī iā lākou ke hoʻomaha koke.
• ʻElua ʻano o ka maʻi Becker: ka maʻi Becker a me ka maʻi Thomsen.
• ʻAʻole e lilo kēia i mea ʻino aʻe i ka hala ʻana o ka manawa .
• ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau kūikawā, hiki ke hoʻomalu maikaʻi ʻia nā hōʻailona me ka hoʻoikaika kino, kekahi mau lāʻau lapaʻau, a me nā loli o ke ʻano o ka nohona .
• Hiki i ke keiki ke ola i kahi ola maʻamau a pāʻani i nā haʻuki .
• Inā pono kāu keiki i ke ʻoki ʻana, pono ʻoe e makaʻala loa e pili ana i ka anesthesia .
• Mai makaʻu e nīnau e pili ana i kēia. E kamaʻilio me kāu kauka a loaʻa i ka ʻōlelo aʻoaʻo a me ke kākoʻo āu e pono ai . E hoʻomanaʻo ʻaʻole ʻoe hoʻokahi.

ʻO Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Nā Maʻi Hoʻoilina, ʻOʻoleʻa o nā ʻIʻo, Nā Maʻi Pediatric, Maʻi Becker, Maʻi Thomson