E haki maʻalahi anei kou mau iwi? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Osteogenesis Imperfecta, a i ʻole ka maʻi iwi palupalu!

Ua lohe paha ʻoe i nā kānaka i hānau ʻia me nā iwi nāwaliwali loa, nona nā iwi e haki maʻalahi? Malia paha he maʻi kēia i loaʻa i kekahi o kou ʻohana, a i ʻole ke keiki a kahi hoaaloha. He mea kaumaha a paʻakikī hoʻi. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kēia 'maʻi iwi palupalu', a i ʻole ma nā ʻōlelo lapaʻau, ʻo Osteogenesis Imperfecta (OI) .

He aha ka Osteogenesis Imperfecta?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka osteogenesis imperfecta kahi maʻi e hoʻopilikia ai i nā ʻiʻo pili i loko o ko mākou kino. ʻO kēia ke kumu e palupalu loa ai kou mau iwi. ʻO ia hoʻi, hiki iā lākou ke haki me ka hopena liʻiliʻi loa, i kekahi manawa me ke kumu ʻole.

ʻO ke kumu nui o kēia, ʻaʻole lawa ka hana ʻana o ko kākou kino i kahi protein i kapa ʻia ʻo Type I Collagen , a i ʻole hana ia i ka collagen i hana pono ʻole ʻia. E noʻonoʻo i kēia ʻano, ua like ka collagen me ke kāpili i loko o ko kākou kino. He mea nui loa kēia collagen no ke kūkulu ʻana i ke ʻano o ko kākou mau iwi, ʻili, ʻiʻo, nā tendon, a pēlā aku, a me ka mālama ʻana iā lākou i ikaika. No laila, ke hana pono ʻole ʻia kēia collagen, nāwaliwali nā iwi. ʻO ke ʻano o ka huaʻōlelo "osteogenesis imperfecta" ʻo ia hoʻi "nā iwi i hana pono ʻole ʻia."

Ma muli o kēia, ʻaʻole wale ka poʻe me kēia maʻi e kū pinepine i nā haki iwi i ko lākou ola a pau, akā hiki iā lākou ke hoʻomohala i nā pilikia me nā ʻāpana ʻē aʻe o ko lākou kino, e like me ko lākou mau niho, ka ʻili, ka iwi kuamoʻo, a me nā māmā.

ʻO ka maʻamau, he akahai nā hōʻailona o ke ʻano maʻamau o kēia maʻi, akā hiki i kekahi mau ʻano koʻikoʻi ke hana i nā pilikia koʻikoʻi.

He aha nā ʻano nui o ka osteogenesis imperfecta (OI)?

ʻOiai ua hoʻokaʻawale nā ​​kauka i ka OI i kahi o 19 mau ʻano (ʻano I a hiki i ka XIX), ʻo ka hapa nui o mākou e kamaʻilio e pili ana i nā ʻano I, II, III, a me IV. Hoʻokumu ʻia kēia mau hoʻokaʻawale ʻana ma ke ʻano o ka hana ʻana o ka collagen a me nā hopena i ke kino.

• ʻAno I:

ʻO kēia ke ʻano maʻamau, me nā hōʻailona liʻiliʻi. ʻOi aku ka maʻalahi o ka haki ʻana o nā iwi o ka poʻe me ka OI ma mua o ka poʻe me ka ʻole o ka OI. Eia nō naʻe, hana pinepine kēia mau haki ma mua o ka wā ʻōpio . ʻAʻole kēia ʻano ke kumu o nā deformities nui o nā iwi. Loaʻa paha i kekahi poʻe kahi ʻulaʻula uliuli i nā keʻokeʻo o ko lākou mau maka, i kapa ʻia ʻo sclerae . Ua kapa ʻia hoʻi kēia ʻo "classic non-deformative osteogenesis imperfecta me ka blue sclera."

• ʻAno II:

ʻO kēia ke ʻano ʻoi loa a weliweli hoʻi o ka OI. I kēia kūlana, ʻaʻole e ulu pono nā māmā (no ka mea, ʻaʻole i hana pono ʻia ka pā iwi ʻaoʻao), loaʻa nā ʻano iwi koʻikoʻi, a hiki i ka pēpē ke loaʻa kekahi mau iwi haki i ka wā e noho ana i loko o ka ʻōpū, ʻo ia hoʻi, ma mua o ka hānau ʻana. Make koke nā pēpē me kēia ʻano a i ʻole i loko o kekahi mau lā o ka hānau ʻana . Ua kapa ʻia hoʻi kēia ʻo "perinatal osteogenesis imperfecta."

• ʻAno III:

ʻO kēia ke ʻano ʻoi loa o ka OI hiki ke hoʻoili ʻia ma hope o ka hānau ʻana. Hoʻoulu pū ia i nā ʻano iwi koʻikoʻi , e hoʻolilo ana i nā iwi i mea palupalu loa. Hiki i kēia ke alakaʻi i nā kīnā kino koʻikoʻi. I ka manawa pinepine, ua haki nā iwi o kēia mau pēpē i ka wā hānau. Ua kapa ʻia hoʻi kēia ʻo "progressive osteogenesis imperfecta."

• ʻAno IV:

ʻOi aku ka ʻino o kēia ʻano ma mua o ke ʻano I, akā ʻaʻole i ʻoi aku ka ʻino ma mua o ke ʻano III. Hiki i ka poʻe me kēia ʻano ke loaʻa nā kīnā iwi iki a kaulike paha. ʻOi aku ka palupalu o nā iwi ma mua o ka poʻe me ka ʻole o OI, akā ʻaʻole lākou e haki maʻalahi e like me ka poʻe me ke ʻano III. Hiki ke maʻamau ke kala o nā keʻokeʻo o nā maka.

Pehea ka maʻamau o kēia maʻi?

He maʻi laha ʻole ka Osteogenesis imperfecta. Ma ka honua holoʻokoʻa, ua manaʻo ʻia ua pili kēia maʻi i hoʻokahi i loko o 20,000 mau kānaka.

He aha nā hōʻailona o ka osteogenesis imperfecta (OI)?

No laila, he aha nā hōʻailona o kekahi me kēia maʻi? Hiki ke ʻokoʻa kēia mau hōʻailona ma muli o ke ʻano o ka maʻi.

• Haʻihaʻi maʻalahi nā iwi (ʻo kēia ka hōʻailona nui a maʻamau)
• Nā ʻano kīnā o ka iwi (e.g., nā wāwae kūlou, nā lima)
• ʻEha iwi
• Lilo nā keʻokeʻo o nā maka (sclerae) i polū, hina, a poni paha ke kala.
• Loaʻa maʻalahi ka palapū
• Paʻakikī ka hanu ʻana
• ʻO ka nalowale o ka lohe - hiki ke hoʻomaka i kekahi manawa i ka wā ʻōpiopio
• Nā hono wehe
• Nāwaliwali o nā ʻiʻo
• Ke kūlou ʻana o ka iwi kuamoʻo - no ka laʻana, he kuʻu hope (kyphosis) a i ʻole he kūlou ʻaoʻao o ka iwi kuamoʻo (scoliosis)
• Kino liʻiliʻi
• ʻAno helehelena ʻekolu
• Ka nāwaliwali o nā niho, ka haki maʻalahi, ka hoʻololi ʻana o ke kala o nā niho (hiki paha ke kala melemele-ʻeleʻele)
• Nā niho i kūpono ʻole i kekahi i kekahi (Malocclusion)
• Pā iwi ʻaoʻao i ke ʻano o ka barela

He aha ke kumu o kēia?

ʻO ke kumu nui o ka osteogenesis imperfecta he loli hoʻoilina . I ka ʻōlelo maʻalahi, he hewa liʻiliʻi ia i ka palapala kumu e hana ai i ko mākou kino, ʻo ia hoʻi, i loko o kā mākou mau genes.

Hoʻokumu pinepine ʻia kēia e nā mutations i loko o ʻelua mau genes i kapa ʻia ʻo COL1A1 a i ʻole COL1A2 . Kōkua kēia mau genes ʻelua i ka hana ʻana i ka protein i kapa ʻia ʻo Type I Collagen a mākou i kamaʻilio ai ma mua. No laila, i ka wā e loaʻa ai kahi mutation i loko o kēia mau genes, ʻaʻole lawa ka hana ʻana o ke kino i ka collagen, a i ʻole e emi ana ke ʻano o ka collagen i hana ʻia. Hiki ke hana ʻia kekahi mau ʻano OI kakaʻikahi ʻē aʻe e nā mutations i loko o nā genes collagen ʻē aʻe.

Hiki i kēia mau loli hoʻoilina ke hana pinepine ʻole ʻia, ʻo ia hoʻi, hiki koke mai lākou. A i ʻole, hiki ke hoʻoilina ʻia mai kekahi a i ʻole nā ​​mākua ʻelua.Hiki i kekahi poʻe ke lilo i mea lawe i ka gene e hoʻoulu ai i ka OI. ʻO ke ʻano kēia, ʻoiai inā ʻaʻohe o lākou mau hōʻailona, ​​​​hiki iā lākou ke hoʻoili i ka gene a me ka maʻi i kā lākou mau keiki.

ʻO nā ʻano ʻehā maʻamau o OI (Nā ʻAno I-IV) i hoʻoilina ʻia ma ke ʻano autosomal dominant . ʻO ke ʻano kēia, pono i ke keiki ke hoʻoilina i ka gene hemahema mai kekahi makua e loaʻa ai ka maʻi. Hiki ke hoʻoilina ʻia nā ʻano kakaikahi ʻē aʻe ma ke ʻano autosomal recessive (pono nā mākua ʻelua e hoʻoilina i ka gene hemahema) a i ʻole X-linked (i hoʻoilina ʻia ma o ka chromosome X).

He aha nā kumu pilikia no ka osteogenesis imperfecta (OI)?

ʻOiaʻiʻo, hiki ke loaʻa kēia maʻi i kekahi kanaka i ka wā hānau. Eia nō naʻe, inā loaʻa kēia maʻi i kekahi o kou ʻohana, kiʻekiʻe loa kou pilikia o ka loaʻa ʻana o kēia maʻi .

He aha nā pilikia e hiki mai ana o kēia maʻi?

ʻOkoʻa nā pilikia ma muli o ke ʻano a me ke koʻikoʻi o OI. ʻO kekahi o lākou:

• ʻO ka maʻi puʻuwai, no ka laʻana, ka hāʻule ʻana o ka puʻuwai
• Pīniumonia pinepine
• Nā pilikia hanu, hiki paha ke hāʻule ka hanu
• Nā pilikia e pili ana i ka ʻōnaehana nerve

Pehea e ʻike ai nā kauka i kēia maʻi?

ʻO ka maʻamau, ʻike nā kauka i ka maʻi iwi palupalu, a i ʻole OI, i ka wā kamaliʻi. ʻO nā hoʻāʻo nui no kēia:

• Ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic: Hiki i kēia ke hoʻoholo pololei inā he kīnā genetic e hoʻoulu ai i ka OI.
• Nā hoʻāʻo mānoanoa o ka iwi: Nānā kēia i ka ikaika o nā iwi.

I kekahi manawa, kānalua paha nā kauka i kēia i ka wā hāpai ma muli o nā ʻano i ʻike ʻia ma ke kiʻi ultrasound a ka pēpē. Inā hana kēia, hiki ke hōʻoia ʻia ka maʻi i ka wā hāpai ma ka hana ʻana i kahi hoʻāʻo i kapa ʻia ʻo amniocentesis (kahi e lawe ʻia ai kahi hāpana liʻiliʻi o ka wai e hoʻopuni ana i ka pēpē a hoʻāʻo ʻia kona mau cell no ka genetics) a i ʻole ma hope o ka hānau ʻana o ka pēpē.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka osteogenesis imperfecta (OI)?

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no OI, akā he nui nā lāʻau lapaʻau e hiki ke kōkua i ka hoʻoikaika ʻana i nā iwi, kaohi ʻana i nā hōʻailona, ​​a kōkua i ka poʻe me OI e ola kūʻokoʻa e like me ka hiki .

E ʻokoʻa ka hoʻolālā lapaʻau mai kēlā kanaka a kēia kanaka. Hiki ke komo pū me:

• ʻO ka Lapaʻau Hana (OT): Kōkua kēia i ka hoʻomohala ʻana i nā mākau e pono ai e hana i nā hana o kēlā me kēia lā, e like me ke kapa ʻana, ka ʻai ʻana, a me ke kākau ʻana, me ke kūʻokoʻa.
• Hoʻōla Kino (PT): Pili kēia i nā hoʻomaʻamaʻa haʻahaʻa e kōkua ai i ka hoʻoikaika ʻana i nā iwi a me nā ʻiʻo, hoʻomaikaʻi i ka neʻe ʻana, a mālama i ke kaulike o ke kino.
• Nā mea kōkua: Nā mea hele wāwae , nā koʻokoʻo , nā koʻokoʻoPono paha ʻoe e hoʻohana i nā mea e like me nā ʻūpā .
• Mālama waha a me nā niho: Pono ʻoe e ʻike pinepine i kahi kauka niho e nānā a mālama i nā pilikia me kou mau niho a me kou ʻauwae. Pono paha ʻoe i ka mālama orthodontic e hoʻopololei i kou mau niho.
• Mālama hanu: Inā pilikia ʻoe i ka hanu ʻana, pono paha ʻoe e ʻike i kahi pulmonologist no ka mālama ʻana.
• Lāʻau lapaʻau: Hiki i kāu kauka ke kuhikuhi i nā lāʻau lapaʻau e like me bisphosphonates, nā mea e kōkua ai i ka hoʻoikaika ʻana i nā iwi.
• ʻOki kino: Hiki ke hoʻokomo ʻia nā koʻokoʻo metala ma ke ʻoki kino e hoʻopololei a hoʻoikaika i nā iwi kekee a kīnā paha.
• Nā pale lima, nā ʻāpana ʻoki, a i ʻole nā ​​​​​​mea i hoʻolei ʻia: Hoʻohana ʻia kēia mau mea e pale i nā iwi haʻihaʻi i ko lākou ho'ōla ʻana a ma hope paha o ke ʻoki ʻana.

He aha ke kūlana o ke ola o kekahi kanaka me ka osteogenesis imperfecta (OI)?

Pili maoli kēia i ke ʻano o ka OI.

• ʻO kekahi me ka Type I , ke ʻano maʻamau a palupalu loa, hiki ke ola i kahi ola maʻamau, e like me kekahi me ka ʻole o OI.
• ʻOiai ʻo ka poʻe me ka Type IV e ola mau ana a hiki i ka wā makua, ʻoi aku ka pōkole o ko lākou ola.
• E like me kā mākou i kūkākūkā ai ma mua, make koke nā pēpē me ke ʻano II a i ʻole i loko o kekahi mau lā o ka hānau ʻana .

Hiki ke pale ʻia kēia maʻi?

He maʻi hoʻoilina ka Osteogenesis imperfecta, no laila ʻaʻole hiki ke pale ʻia . Eia nō naʻe, inā ʻo ʻoe, kāu hoa, a i ʻole kekahi o kou ʻohana he OI, he mea nui e kamaʻilio me kahi kākāʻōlelo hoʻoilina . Hiki iā lākou ke aʻo iā ʻoe e pili ana i ka pilikia o ka hoʻoili ʻana i ke kūlana i kāu mau keiki.

Pehea e hiki ai i kekahi me OI ke mālama i ke olakino maikaʻi o ka iwi?

Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu keiki ka osteogenesis imperfecta, hiki iā ʻoe ke hana i kēia mau mea e mālama pono ai i kou mau iwi:

• E ʻai i nā meaʻai waiwai i ka calcium a me ka wikamina D. (e.g. waiū, tīhi, yogurt, mea kanu ʻōmaʻomaʻo, iʻa liʻiliʻi, hua moa, ʻike ʻia i ka lā)
• E komo i ka hana kino i ʻōlelo ʻia e kāu kauka. (Ma lalo wale nō o ke aʻo ʻana a ke kauka!)
• E kaupalena i ka hoʻohana ʻana i ka waiʻona a me ka caffeine (i loaʻa i ke kī, kofe, kokoleka).
• Inā ʻoe e puhipaka, e hoʻōki , a e pale i ka noho ʻana ma nā wahi e puhipaka ai kekahi poʻe (uahi lua).
• E mālama pū i kou olakino noʻonoʻo . ʻOiai no nā keiki a me nā ʻōpio, hiki ke kōkua nui ke kamaʻilio ʻana me kahi limahana hana kaiaulu a kākāʻōlelo paha e pili ana i ke kaumaha o ka noho ʻana me kahi maʻi mau e like me kēia.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?

Inā ʻike ʻoe a i ʻole kāu keiki e haki maʻalahi ana ko lākou mau iwi , ʻoiai inā hana ia me ka ʻole o kahi ʻeha nui, a inā loaʻa iā lākou kekahi o nā hōʻailona OI ʻē aʻe a mākou i kamaʻilio ai, e ʻike pono i ke kauka. Hiki iā ia ke ʻōlelo aku i nā hoʻāʻo hou aʻe inā pono.

Āhea wau e hele ai i kahi Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Inā haki ka iwi iā ʻoe a i ʻole kāu keiki, e hele koke i ka lumi pilikia kokoke loa. E haʻi pū i nā kauka inā he osteogenesis imperfecta kou.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

He mea kōkua paha ke nīnau i nā nīnau e like me kēia ke ʻike ʻoe i kāu kauka:

• He aha ke ʻano o ka osteogenesis imperfecta aʻu/kaʻu keiki?
• He aha kaʻu e ʻike ai e pili ana i ke ola lōʻihi i ka wā e noho pū ana me OI?
• Pehea e hiki ai iaʻu ke kōkua iaʻu iho/i kaʻu keiki e mālama i nā hōʻailona OI?
• He aha kaʻu e hana ai inā haki ka iwi iaʻu/kaʻu keiki?
• He aha nā manawa kūpono e loaʻa iaʻu kahi keiki ʻē aʻe me ka osteogenesis imperfecta?

Hiki i kekahi me ka osteogenesis imperfecta (OI) ke hele?

ʻAe, hiki nō . Hiki i ka poʻe me nā ʻano ʻoluʻolu o ka OI ke hele maʻamau. Pono paha kekahi e hoʻohana i nā pale lima a i ʻole nā ​​​​koʻokoʻo. ʻO nā lāʻau lapaʻau e like me ka hoʻōla kino (PT) a me ka hoʻōla hana (OT) i hoʻomaka mua ʻia e hiki ke kōkua i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ka hiki o kāu keiki ke hele.

He mea maʻamau ke kaumaha ke ʻike ʻoe he maʻi ko kāu keiki no ke ola holoʻokoʻa. Hiki ke ʻokoʻa loa ke ʻano o ka wā e hiki mai ana ma mua o kou manaʻo. Akā, ʻo nā mea e like me ka hana lapaʻau a me ka hana hoʻoikaika kino e hoʻomaka mua ana e hiki ke kōkua iā ʻoe a me kāu keiki e hoʻomaʻamaʻa i kēia mau loli. He mea nui hoʻi e kamaʻilio pololei me ka hui lapaʻau o kāu keiki a me kāu poʻe aloha i kēlā me kēia ʻanuʻu. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e hoʻokele i nā hōʻailona a hana i kahi hoʻolālā e hoʻomākaukau ai no ka wā e hiki mai ana.

ʻO ka mea hope loa, leka lawe i ka home:

He kūlana paʻakikī ka Osteogenesis imperfecta. Akā, mai hoʻokuʻu i ka manaʻolana . ʻO ka ʻike ʻana i ke kūlana, ka loaʻa ʻana o ka ʻike mua a me ka mālama ʻana, a me ka loaʻa ʻana o kahi ʻōnaehana kākoʻo ikaika e kōkua iā ʻoe e hoʻokele i kāu mau hōʻailona a ola i kahi ola maikaʻi e like me ka hiki. E kamaʻilio ākea e pili ana i kēia me kāu kauka a me kou ʻohana. ʻAʻole ʻoe hoʻokahi.

ʻOsteogenesis Imperfecta, Maʻi Iwi Palupalu, Collagen, Haʻihaʻi Iwi, Maʻi Hoʻoilina, Ola Kino o ke Keiki