Ke ulu wikiwiki nei kāu keiki ma mua o nā keiki ʻē aʻe? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Sotos Syndrome

Ua ʻike anei ʻoe e ulu wikiwiki ana kāu keiki liʻiliʻi ma mua o nā keiki ʻē aʻe o kona mau makahiki, a i ʻole ua nui iki kona poʻo? A i ʻole he pilikia paha kāna i ke aʻo ʻana i kekahi mau mea? I kekahi manawa, he mau hōʻailona kēia o kahi maʻi genetic laha ʻole i kapa ʻia ʻo Sotos Syndrome . Mai hopohopo, e kamaʻilio mākou e pili ana i kēia me nā kikoʻī, me ka maʻalahi loa.

He aha ka Sotos Syndrome?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi hoʻoilina laha ʻole ka Sotos Syndrome. I kekahi manawa ua kapa ʻia ʻo ia he Cerebral Gigantism . ʻOi aku ka wikiwiki o ka ulu ʻana o nā keiki me kēia maʻi ma mua o nā keiki ʻē aʻe o ko lākou mau makahiki, ʻo ia hoʻi ke kiʻekiʻe o ko lākou ulu ʻana.

Aia kekahi mau ʻano nui o kēia kūlana:

• ʻO ke kiʻekiʻe ma mua o nā poʻe ʻē aʻe.
• He poʻo i ʻoi aku ka nui ma mua o ka awelika a me nā hiʻohiʻona helehelena ʻokoʻa.
• Ka hemahema o ka noʻonoʻo, a i ʻole ka paʻakikī i ka hoʻomaopopo ʻana a me ka hoʻomanaʻo ʻana i nā mea.
• Nā pilikia pili i ka hana a i ʻole nā ​​​​pilikia pili.

ʻO ke kumu nui o kēia ʻano, he mutation ia i loko o kahi gene i kapa ʻia ʻo NSD1 i loko o ko kākou kino. E noʻonoʻo i kēia gene NSD1 e like me kahi puke e haʻi ana i ko kākou kino pehea e ulu ai a hoʻomohala ai. No laila, inā he loli i loko o kēia gene, lilo ka mana ulu o ke kino i mea haunaele iki. ʻO ia ke kumu e ulu ai nā keiki me kēia ʻano ma mua o nā poʻe ʻē aʻe.

ʻO wai ka mea i loaʻa i ka Sotos Syndrome?

He maʻi hoʻoilina kēia e hiki ke hoʻopilikia i kekahi keiki. ʻO ka hapa nui o ka manawa, ʻo ia hoʻi , 95 pakeneka (95%) o ka manawa, ua hoʻokumu ʻia e kahi hoʻololi hoʻoilina hou. ʻO ia hoʻi, kahi loli maʻamau i loko o kahi gene i loko o kahi hua manu a i ʻole sperm cell. ʻAʻole hewa kēia o kekahi.

Eia nō naʻe, he mea kākaʻikahi loa, inā loaʻa i kekahi o nā mākua kēia hoʻololi ʻana o ka gene, hiki i ke keiki ke hoʻoilina iā ia. I ka lāʻau lapaʻau, kapa mākou i kēia hoʻoilina autosomal dominant . I kēlā hihia, loaʻa i kēlā me kēia keiki i hānau ʻia e kēlā mau mākua he 50 pakeneka (50%) ka manawa e hoʻoilina ai i ke kūlana.

Pehea ka maʻamau o kēia kūlana?

He maʻi laha ʻole ka maʻi Sotos. Ua manaʻo ʻia e pili ana i ka 1 i loko o 14,000 mau hānau ʻana. Ua like pinepine nā hōʻailona o ke ʻano me nā maʻi ʻē aʻe, no laila ʻaʻole paha i ʻike ʻia kekahi mau keiki.

He aha nā hōʻailona o ka Sotos Syndrome?

Ma muli o kēia kūlana ke kumu o ka ulu wikiwiki ʻana o ke kino, hiki i kēia mau keiki ke loaʻa kahi ʻano ʻokoʻa. ʻO nā ʻano kino nui:

• He lae e ʻō aku ana i luna.
• He helehelena lōʻihi a wīkī.
• He ʻauwae ʻoi.
• Nā maka e kūlou ana i lalo (nā māwae palpebral).
• Hoʻonui ʻia ka laulā o ka lima.
• Ka nāwaliwali o nā ʻiʻo (hypotonia), ʻo ia hoʻi ka palupalu iki.
• Piʻi ke kiʻekiʻe me ka makahiki.

E hoʻomanaʻo, ʻaʻole nā ​​​​keiki a pau e loaʻa i kēia mau hiʻohiʻona a pau, a ʻo ka loaʻa ʻana o hoʻokahi a ʻelua paha o kēia mau hiʻohiʻona ʻaʻole ia he manaʻo he Sotos syndrome ko lākou.

He aha nā pilikia kino e hiki ke hana ma muli o kēia ʻano?

Hiki i nā keiki me ka maʻi Sotos ke loaʻa i kekahi mau pilikia kino, e like me:

• Nā pilikia hoʻonohonoho. Loaʻa paha iā ʻoe ka pilikia i ka hele wāwae, ka holo ʻana, a i ʻole ka lele ʻana.
• Ka nalowale o ka lohe.
• Nā pilikia o ka puʻuwai a me nā puʻupaʻa.
• ʻO ke skoliosis.
• Nā hopu ʻana, e like me ka epilepsy.
• Nā pilikia ʻike.

Akā, mai hopohopo , hiki ke mālama ʻia kekahi o kēia mau pilikia. E hāʻawi kāu kauka i ka lāʻau lapaʻau e pono ai e kōkua i kāu keiki e ola i ke ola hauʻoli a olakino hoʻi.

Pehea ka hopena o ka Sotos Syndrome i kaʻu keiki?

ʻAʻole hiki i kēia kūlana ke hoʻopilikia wale i ka ulu kino o ke keiki, akā , i ka ʻōnaehana nerve waena . ʻO ka ʻōnaehana nerve waena wale nō ko kākou lolo a me ke kaula iwi kuamoʻo. ʻO kēia nā mea e kaohi ana i ka hana o ko kākou kino a me ka noʻonoʻo.

No laila, no ka mea, pili kēia kūlana i ka ʻōnaehana nerve waena, aia paha kahi lohi iki i nā makahiki mua o ke ola o ke keiki i ka hiki ʻana i nā pae hoʻomohala . ʻO nā pae hoʻomohala nā mea hiki i ka hapa nui o nā keiki ke hana i kekahi mau makahiki. Eia kekahi laʻana:

• Nā mākau noʻonoʻo: Pehea e aʻo ai ke keiki, noʻonoʻo ai, a hoʻoponopono ai i nā pilikia.
• Ka ulu ʻana o ka ʻōlelo: Ke ʻano o ka ʻōlelo a me ka pane ʻana a ke keiki i ka mea a haʻi e ʻōlelo nei.
• Ka ulu kino: Nā mākau neʻe o ke keiki, e like me ka hele wāwae, ka holo ʻana, a me ka lele ʻana.
• Nā mākau pilikanaka a me ka naʻau: Ke ʻano o ka pāʻani ʻana a ke keiki me nā poʻe ʻē aʻe a kūkulu i nā pilina.

Ma muli o ka hoʻololi ʻana o ka hoʻololi ʻana o ka genetic i ka hana o ka ʻōnaehana nerve waena o ke keiki, hiki i nā keiki me Sotos syndrome ke loaʻa nā kīnā noʻonoʻo.

Hiki i kēia mau loli i ke ʻano o ke aʻo ʻana a me ka pāʻani ʻana o ke keiki ke hoʻopilikia i kā lākou ʻano. ʻO kekahi o nā hōʻailona ʻano e pili ana me ka maʻi Sotos:

• Hopohopo.
• Ka maʻi hoʻolohe-hemahema/hyperactivity (ADHD).
• Ka maʻi autism spectrum (ASD).
• Nā hana hoʻohihi.
• Nā pilikia pilikanaka.
• Hana huhū, uē (Tantrums).

Pehea ka ʻokoʻa o ka Sotos Syndrome ma waena o nā keiki a me nā pākeke?

ʻOi aku ka wikiwiki o ke kiʻekiʻe o nā keiki me ka maʻi Sotos ma mua o nā keiki ʻē aʻe i ko lākou mau makahiki. No laila, i ko lākou wā ʻōpiopio, ʻike ʻia ko lākou kiʻekiʻe ma mua o nā keiki ʻē aʻe. Eia naʻe, i ko lākou lilo ʻana i poʻe mākua, nalowale nui ke ʻano kiʻekiʻe ʻole. ʻO ke ʻano kēia, i ko lākou wā makua, ʻaʻole like ko lākou kiʻekiʻe me nā keiki ʻē aʻe.

ʻO ka paʻakikī i ka mālama ʻana i ke kaulike ma muli o ke kiʻekiʻe e hiki ke hoʻomau a hiki i ka wā makua inā ʻaʻole mālama ʻia i ka wā ʻōpiopio.

He nui ka poʻe me ka maʻi Sotos i loaʻa nā pilikia aʻo, akā ʻaʻole paha kekahi. ʻOkoʻa ke ʻano o kēia mau pilikia aʻo mai kēlā kanaka a kēia kanaka. Eia nō naʻe, ʻo ka pae o ke kīnā he like ia i ke ola holoʻokoʻa.

Pehea e ʻike ʻia ai ka Sotos Syndrome?

Hiki ke paʻakikī iki ka ʻike ʻana i kēia maʻi no ka mea, e like me kaʻu i ʻōlelo ai ma mua, ua like kona mau hōʻailona me nā maʻi lapaʻau maʻamau ʻē aʻe.

E hana mua kāu kauka i kahi hoʻokolokolo kino o kāu keiki e nānā i nā hōʻailona. A laila, inā pono, e kuhikuhi lākou iā ʻoe no kahi hoʻokolohua genetic . Pili kēia i ka lawe ʻana i kahi hāpana o ke koko o kāu keiki a hoʻāʻo iā ia no kahi mutation i loko o ka gene NSD1 aʻu i ʻōlelo ai ma mua. Inā hōʻoia ka hoʻokolohua he mutation i loko o ka gene NSD1, e hoʻoholo ke kauka he maʻi Sotos ko ke keiki. ʻIke pinepine ʻia kēia ʻike i ka wā kamaliʻi a i ʻole ka wā kamaliʻi.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka Sotos Syndrome?

ʻO ke ʻano o ka mālama ʻana no ka maʻi Sotos e pili ana i ke koʻikoʻi o ke kūlana. ʻO ka pahuhopu nui o ka mālama ʻana, ʻo ia ke kāohi i nā hōʻailona a kōkua i ke keiki e ola i kahi ola ʻoluʻolu. ʻO kekahi o nā lāʻau lapaʻau nui:

• Kākoʻo hoʻonaʻauao: Nā papahana hoʻonaʻauao kūikawā i hoʻopilikino ʻia no nā hiki aʻo o ke keiki.
• Nā ʻano lapaʻau like ʻole:
• Lapaʻau ʻano: Hoʻokele i nā pilikia ʻano.
• Hoʻōla kino: Hoʻomaikaʻi i ke kaulike kino a hoʻoikaika i nā ʻiʻo.
• Hoʻōla ʻōlelo: Hoʻomaikaʻi i nā mākau ʻōlelo a me ka ʻōlelo.
• Nā lāʻau lapaʻau e kāohi i nā hōʻailona: No ka laʻana, nā lāʻau lapaʻau no ka ADHD a me ka hopohopo.
• Nā mea kōkua lohe no nā pilikia o ka lohe.
• Ke kau nei i kahi kākoʻo hope a i ʻole ke ʻoki ʻana no ka scoliosis.
• Ke kau nei i nā aniani no ka pilikia o ka ʻike.

He mea nui loa ke komo koke ʻana i kēia mau lohi ulu a me nā hōʻailona ʻē aʻe. E kōkua nui kēia i ke keiki e hoʻokō i ko lākou hiki piha.

Hiki iaʻu ke hōʻemi i ka pilikia o kaʻu keiki i ka Sotos Syndrome?

Hoʻokumu pinepine ʻia ka maʻi Sotos e kahi hoʻololi genetic maʻamau. No laila, i ka hapanui o nā hihia, ʻaʻohe ala e pale aku ai .

Eia nō naʻe, inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi Sotos, a inā paha ʻoe e hāpai ana i kahi keiki a loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia maʻi genetic, he mea nui loa ia e ʻimi i ka ʻōlelo aʻoaʻo genetic a kamaʻilio me ke kauka. E kōkua kēia iā ʻoe e loaʻa kahi loiloi o kou pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me ke ʻano genetic.

He aha kaʻu e manaʻo ai inā loaʻa i kaʻu keiki ka Sotos Syndrome?

He maʻi ola ke Sotos syndrome; ʻaʻohe lāʻau lapaʻau. Akā, ʻo ka mea nui loa, ʻaʻole pinepine ke ʻano i nā hopena ʻino e hoʻoweliweli i ke ola . ʻO ka nūhou maikaʻi, hiki i kahi keiki me Sotos syndrome ke ola i kahi ola maʻamau .

Hiki i kāu keiki ke loaʻa i kekahi mau hōʻailona ma muli o kēia ʻano hoʻoilina. Eia nō naʻe, aia nā lāʻau lapaʻau a me nā therapies e hiki ke kōkua i ka hōʻemi ʻana i kēia mau hōʻailona. Hiki i ke kauka o kāu keiki ke kōkua iā ʻoe me nā hopohopo āu e loaʻa ai.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka o kaʻu keiki?

He mea maikaʻi ke ʻike i ke kauka inā ʻike ʻoe i kekahi o kēia mau mea i kāu keiki:

• ʻAʻole pane i nā kauoha waha maʻalahi a i ʻole ka pilikia o ka lohe ʻana.
• Loaʻa nā pilikia pili i ke ʻano e hoʻopilikia ai i ke aʻo ʻana ma ke kula.
• Paʻakikī ke ʻike maopopo a i ʻole ka ʻū pinepine ʻana o ka maka i ka wā e nānā ana i kekahi mea.
• ʻAʻole hiki ke hoʻokō i nā pae hoʻomohala i ka makahiki kūpono.

Āhea wau e lawe ai i kaʻu keiki i kahi lumi pilikia (ETU) ?

Inā loaʻa i kāu keiki ka maʻi Sotos a loaʻa iā ia kahi hopu ʻana , pono ʻoe e lawe koke i kāu keiki i ka lumi pilikia. He pilikia koʻikoʻi nā hopu ʻana o ka maʻi Sotos. Ke loaʻa kahi hopu ʻana, hiki i kāu keiki ke:

• Ka nalowale ʻana o ka ʻike no ka manawa pōkole.
• Ka haʻalulu ʻana o nā lālā i kāohi ʻole ʻia.
• Ke hōʻike nei i ka huikau, ka hopohopo, a i ʻole ka makaʻu.

ʻO ka maʻamau, he 30 kekona a ʻelua mau minuke ka lōʻihi o ka hopu ʻana. ʻO kēlā me kēia hopu ʻana e mau ana ma mua o ʻelima mau minuke he pilikia olakino ia. Inā hana ʻia kēia, e kelepona koke i ka 911.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

I ke kamaʻilio ʻana me ke kauka e pili ana i kāu keiki, he mea kōkua ke nīnau i nā nīnau e like me kēia:

• He aha ka mea e hana ai inā ʻaʻole i hoʻokō kaʻu keiki i nā pae hoʻomohala?
• Inā pilikia ke keiki i ka mālama ʻana i ke kaulike, pehea e hiki ai iā ʻoe ke mālama iā ia?
• Pono anei au e ʻike i kaʻu keiki i kahi loea no nā hopena ʻaoʻao i hoʻokumu ʻia e kēia maʻi?

He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka Sotos Syndrome a me ka Autism Spectrum Disorder (ASD)?

ʻO ka maʻi Sotos a me ka maʻi autism spectrum (ASD) ʻelua mau maʻi . Eia nō naʻe, no ka mea ua like kekahi o nā hōʻailona o nā mea ʻelua, hiki ke kuhi hewa ʻia i kekahi manawa.

• ʻO ka maʻi Sotos kahi maʻi genetic i hoʻokumu ʻia e kahi mutation i loko o ka gene NSD1.
• He maʻi neurodevelopmental ka maʻi autism spectrum (ASD) . I ka hapanui o nā hihia, ʻaʻole ʻike ʻia ke kumu pololei o ka ASD.

Eia nō naʻe, he mea nui e hoʻomaopopo he ʻoi aku ka nui o ka loaʻa ʻana o ka ASD i nā keiki me ka Sotos syndrome ma mua o nā keiki me ka ʻole o ka Sotos syndrome.

Eia kekahi mau hiʻohiʻona maʻamau i ʻike ʻia ma kēia mau kūlana ʻelua:

• Nā kīnā noʻonoʻo.
• Ka lohi o ka ulu ʻana o ka ʻōlelo.
• Ka lohi o nā hiki ke neʻe a me ke kaulike.
• Ka paʻakikī o ka hoʻololi ʻana i nā kūlana pilikanaka.
• Paʻakikī i ka noʻonoʻo ʻana.
• Nā ʻano hana a me nā maʻamau kikoʻī.

ʻO ka ʻokoʻa nui , ʻo ia ka hopena o ka maʻi Sotos i ka ulu kino o ke keiki, e like me ke kiʻekiʻe a me ka nui o ke poʻo. Eia nō naʻe, ʻaʻole pili ka maʻi autism spectrum (ASD) i ka ulu kino ma ke ʻano like. ʻOi aku ka wikiwiki o ke kiʻekiʻe o nā keiki me ka maʻi Sotos ma mua o nā poʻe ʻē aʻe i ko lākou mau makahiki, nui aʻe ko lākou mau poʻo, a he mau hiʻohiʻona helehelena kūikawā ko lākou.

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai (Leka Lawe-Home)

He mea maʻamau ke kaumaha ke ʻike ʻoe he maʻi hoʻoilina laha ʻole kā kāu keiki. Akā e hoʻomanaʻo, ʻaʻole maʻamau ka maʻi Sotos Syndrome he maʻi hoʻoweliweli i ke ola.

Me kou aloha, kākoʻo, a me ka mālama olakino kūpono, hiki i kāu keiki ke hoʻokō i kona hiki piha.

Inā ʻoe e hāpai ana i kahi keiki, e noʻonoʻo e ʻimi i ke aʻoaʻo genetic e ʻike ai inā ʻoe i ka pilikia no nā kūlana genetic. E kamaʻilio mau me kāu kauka a mai makaʻu e nīnau i kāu mau nīnau. Aia lākou ma laila e kōkua iā ʻoe.

ʻO Sotos Syndrome, nā maʻi genetic, ka ulu ʻana o ke keiki, ka piʻi ʻana o ke kiʻekiʻe, ka ulu ʻana o ka lolo, nā pilikia aʻo, nā pilikia ʻano