क्या आपको कोई ऐसी अजीब बीमारी है जिसे आप समझ नहीं पा रहे हैं? यह एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया हो सकती है!

क्या आपको असहनीय पेट दर्द, कभी-कभी दिल में भारीपन और हाथ-पैरों में सुन्नपन महसूस होता है? शायद डॉक्टर भी यह पता लगाने में असमर्थ हों कि यह क्या है। आज हम इन्हीं अजीबोगरीब, दिखने में असंबंधित लक्षणों में से एक के बारे में बात करने जा रहे हैं, जिसे एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया (AHP) कहते हैं। चिंता न करें, यह थोड़ा जटिल है, लेकिन आइए इसे सरल तरीके से समझते हैं।

एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया (एएचपी) वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, एएचपी एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक रोग है। इसकी शुरुआत लिवर से होती है। लेकिन यह तंत्रिका तंत्र को भी प्रभावित करता है, जिससे पूरे शरीर में लक्षण दिखाई देते हैं। ज़रा सोचिए, हमारे रक्त में हीमोग्लोबिन का एक हिस्सा होता है जिसे हीम कहते हैं। हमारे शरीर को इस हीम को बनाने के लिए विभिन्न एंजाइमों की आवश्यकता होती है। एएचपी से पीड़ित व्यक्ति में इस हीम को बनाने के लिए आवश्यक कुछ एंजाइमों की कमी होती है।

ऐसा होने पर क्या होता है? हीम बनाने के लिए जिन रसायनों का उपयोग होना चाहिए था, उनमें से कुछ बच जाते हैं। हम इन बचे हुए पदार्थों को पोर्फिरिन प्रीकर्सर कहते हैं। जब ये जमा हो जाते हैं, तो ये शरीर के लिए विषैले हो जाते हैं । एएचपी में, ये विष सबसे पहले लिवर में जमा होते हैं। फिर, जब ये रक्त में पहुँचते हैं और तंत्रिकाओं के साथ प्रतिक्रिया करते हैं, तो लक्षण दिखने लगते हैं। क्या आप समझ रहे हैं?

क्या एएचपी के अलग-अलग प्रकार होते हैं?

जी हां, एएचपी के चार मुख्य प्रकार हैं। ये चार प्रकार उन एंजाइमों के प्रकारों में विभाजित हैं जिनका मैंने पहले उल्लेख किया था, यह इस बात पर निर्भर करता है कि किस एंजाइम की कमी है। प्रत्येक प्रकार का नाम उस भाग के नाम पर रखा गया है जिसे "हेपेटिक" कहा जाता है क्योंकि यह यकृत में शुरू होता है, और उस भाग के नाम पर जिसे "एक्यूट" कहा जाता है क्योंकि लक्षण अचानक प्रकट होते हैं। सबसे आम प्रकार से लेकर सबसे कम आम प्रकार तक, निम्नलिखित प्रकार हैं:

1. एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (एआईपी): यह सबसे आम प्रकार है। एचएमबीएस जीन में उत्परिवर्तन के कारण हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलेन सिंथेस (एचएमबीएस) एंजाइम (जिसे पोर्फोबिलिनोजेन डीअमिनेज (पीबीजीडी) भी कहा जाता है) की कमी हो जाती है। यह एक नया आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो सकता है, या यह ऑटोसोमल डोमिनेंट लक्षण के रूप में वंशानुगत हो सकता है (अर्थात, यह रोग तब भी हो सकता है जब केवल एक माता-पिता को यह जीन विरासत में मिले)।

2. वैरीगेट पोर्फिरिया (वीपी): पीपीओएक्स जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रोटोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज (पीपीओ या पीपीओएक्स) एंजाइम की कमी हो जाती है। यह भी ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव रूप से वंशानुगत हो सकता है।

3. वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया (एचसीपी): जीन 'सीपीओएक्स' में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एंजाइम 'कोप्रोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज (सीपीओएक्स)' की कमी हो जाती है। यह ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव रूप से भी वंशानुगत हो सकता है।

4. एएलएडी-कमी पोर्फिरिया (एएलएडी-कमी पोर्फिरिया - एडीपी):`ALAD` जीन में उत्परिवर्तन के कारण `डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रेटेस (ALAD)` नामक एंजाइम की कमी हो जाती है। यह एक `ऑटोसोमल रिसेसिव` तरीके से वंशानुगत होता है (अर्थात्, यह रोग तभी हो सकता है जब दोनों माता-पिता को यह जीन विरासत में मिले)।

एएचपी मुझे कैसे प्रभावित करता है?

यह आश्चर्यजनक है, क्योंकि एएचपी हर किसी को एक समान रूप से प्रभावित नहीं करता है। कुछ लोगों में इसके लिए जीन उत्परिवर्तन होता है लेकिन उनमें कभी कोई लक्षण विकसित नहीं होते । अन्य लोगों को जीवन में केवल एक या दो बार ही लक्षणों के "दौरे" पड़ते हैं। लेकिन कुछ लोगों को ये दौरे बार-बार पड़ते हैं, और कुछ लोगों को ये दीर्घकालिक होते हैं, जिसका अर्थ है कि उनके लक्षण उनके दैनिक जीवन को प्रभावित करते रहते हैं। कभी-कभी दौरा इतना गंभीर हो सकता है कि आपको अस्पताल के आपातकालीन कक्ष में ले जाने की आवश्यकता पड़ सकती है। आपको गंभीर तंत्रिका दर्द, त्वचा में परिवर्तन और तंत्रिका तंत्र से संबंधित लक्षण अनुभव हो सकते हैं।

किसे इसके होने की सबसे अधिक संभावना है?

एएचपी किसी भी नस्ल या रंग के लोगों को प्रभावित कर सकता है। यह जीन उत्परिवर्तन वाले माता-पिता दोनों या उनमें से किसी एक से विरासत में मिल सकता है। आश्चर्यजनक रूप से, कई लोगों में लक्षण विकसित नहीं होते हैं । लक्षण विकसित होने के लिए, केवल जीन उत्परिवर्तन ही पर्याप्त नहीं है। कई अन्य कारक भी मौजूद होने चाहिए।

ये प्रेरक कारक क्या हैं?

• हार्मोनल परिवर्तन (विशेषकर यौवनारंभ, गर्भावस्था और मासिक धर्म चक्र के दौरान)
• कुछ दवाइयाँ
• शराब का सेवन
• धूम्रपान
• गंभीर तनाव
• सख्त आहार नियंत्रण (विशेषकर कैलोरी प्रतिबंध)

यह भी उल्लेखनीय है कि जिन लोगों में लक्षण विकसित होते हैं उनमें से 80% प्रजनन आयु की महिलाएं हैं ।

एएचपी कितना आम है?

निश्चित रूप से कुछ कहना मुश्किल है, क्योंकि इस बीमारी का अक्सर सही निदान नहीं हो पाता। विश्व स्तर पर अनुमान है कि प्रति 100,000 लोगों में से लगभग 5 लोग इससे प्रभावित हो सकते हैं। पहले बताए गए प्रकारों में से, 'एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (AIP)' वह प्रकार है जो रिपोर्ट किए गए मामलों में केवल 80% में देखा जाता है। 'ALAD-डेफिशिएंसी पोर्फिरिया (ADP)' सबसे कम पाया जाने वाला प्रकार है, जिसके विश्व स्तर पर केवल 9 मामले दर्ज किए गए हैं। कल्पना कीजिए, AHP से संबंधित जीन उत्परिवर्तन वाले प्रत्येक 10 लोगों में से केवल एक को ही लक्षण दिखाई देंगे।

एएचपी के लक्षण क्या हैं?

एएचपी के लक्षण बहुत ही विचित्र होते हैं। इन्हें समझना मरीजों और डॉक्टरों दोनों के लिए मुश्किल हो सकता है, क्योंकि लक्षण अचानक प्रकट हो सकते हैं, गंभीर हो सकते हैं और एक-दूसरे से असंबंधित प्रतीत हो सकते हैं।

इनमें से कुछ विशेषताएं इस प्रकार हैं:

तंत्रिका दर्द

यह दर्द शरीर के विभिन्न हिस्सों में हो सकता है:

• पेट में तेज दर्द – यह अधिकांश लोगों में होने वाला पहला लक्षण है।
• छाती में दर्द
• पीठ दर्द
• हाथों और पैरों में दर्द

पाचन तंत्र संबंधी समस्याएं

तंत्रिकाओं के प्रभावित होने के कारण, पाचन तंत्र से संबंधित समस्याएं भी उत्पन्न हो सकती हैं:

• समुद्री बीमारी और उल्टी
• अपच
• कब्ज़
• दस्त

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लक्षण

ये सीधे तौर पर मस्तिष्क और मन से संबंधित हैं:

• चिंता
• अनिद्रा
• अवसाद
• प्रलाप
• मतिभ्रम – ऐसी चीजें देखना या सुनना जो वास्तव में मौजूद नहीं हैं
• स्टेटस एपिलेप्टिकस/सीजर (`सीजर`)

परिधीय तंत्रिका तंत्र के लक्षण

ये शरीर के अन्य भागों में मौजूद तंत्रिकाओं से जुड़े होते हैं:

• मांसपेशियों में कमजोरी
• हाथ-पैरों में सुन्नपन और झुनझुनी
• थकान
• संवेदी हानि
• मांसपेशियों का पक्षाघात
• श्वसन पक्षाघात – यह बहुत खतरनाक है और इससे सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।

स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के लक्षण

ये वो चीजें हैं जो अनायास घटित होती हैं, जिन पर हमारा कोई नियंत्रण नहीं होता:

• हृदय गति
• उच्च रक्तचाप

त्वचा के लक्षण (विशेष रूप से 'वेरिएगेट पोर्फिरिया' और 'वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया' में)

इन दोनों प्रकार के लोगों को धूप में निकलने पर त्वचा संबंधी समस्याएं हो सकती हैं:

• सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता
• फफोलेदार दाने
• त्वचा का रंग बदलना (पिगमेंटेशन)
• scarring

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जब आपको पोर्फिरिया होता है, तो आपके मूत्र का रंग बदल सकता है । जब मैंने जिन पोर्फिरिन अग्रदूतों का उल्लेख किया है, वे आपके शरीर में जमा हो जाते हैं और मूत्र के साथ उत्सर्जित होते हैं, तो आपका मूत्र लाल-बैंगनी रंग का हो सकता है। "पोर्फिरिया" शब्द ग्रीक शब्द "पोर्फुरा" से आया है, जिसका अर्थ है "बैंगनी"। हमारी लाल रक्त कोशिकाओं में मौजूद पोर्फिरिन ही रक्त को उसका लाल रंग देते हैं।

एएचपी अटैक क्या होता है?

एएचपी के लक्षणों से पीड़ित कई लोगों में ये लक्षण कभी-कभार होने वाले "हमलों" के रूप में सामने आते हैं। कुछ लोगों को ये दौरे अधिक बार आते हैं, कुछ को कम। कुछ लोगों को ये दौरे अधिक गंभीर रूप से महसूस होते हैं, जबकि अन्य को नहीं। आमतौर पर, ये दौरे कुछ दिनों तक चलते हैं, और फिर धीरे-धीरे कम-ज़्यादा होते रहते हैं। यदि आपको गंभीर, डरावने लक्षण महसूस हों, तो आपको अस्पताल जाना चाहिए। जैसा कि मैंने पहले बताया, श्वसन पक्षाघात जैसी स्थितियाँ, जिनमें साँस लेने में कठिनाई होती है, आपातकालीन चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।

एएचपी के दौरे का सबसे आम लक्षण बिना किसी स्पष्ट कारण के होने वाला गंभीर पेट दर्द है।एएचपी से पीड़ित 90% से अधिक लोग पेट दर्द के कारण डॉक्टर के पास जाते हैं। हालांकि, पेट दर्द के कई कारण होते हैं, और चूंकि न तो एक्स-रे और न ही सीटी स्कैन से इस दर्द का कारण पता चल पाता है (क्योंकि यह तंत्रिका दर्द है), इसलिए इसका निदान करना बहुत मुश्किल होता है। पेट दर्द के साथ मतली, उल्टी और कब्ज जैसी समस्याएं भी होती हैं, इसलिए डॉक्टर इसे पाचन संबंधी बीमारी समझ सकते हैं। यदि आपको मानसिक और संवेदी समस्याएं भी हैं, तो वे इसे तंत्रिका संबंधी बीमारी भी समझ सकते हैं। जब ये लक्षण एक साथ दिखाई देते हैं, तो किसी विशेषज्ञ डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है ताकि यह पता चल सके कि यह पोर्फिरिया हो सकता है।

एएचपी से कौन-कौन से दीर्घकालिक लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं?

जिन लोगों में बीमारी की गंभीरता कम होती है (एंजाइम की कमी कम होती है), उनमें अक्सर दीर्घकालिक लक्षण दिखाई नहीं देते। उन्हें जीवन भर में केवल एक या दो बार ही दौरे पड़ सकते हैं। यदि वे अपने कारणों को पहचान लें, तो वे उनसे बच सकते हैं। हालांकि, कुछ लोगों को बार-बार दौरे पड़ते हैं, और कुछ लक्षण इतने बार होते हैं कि उन्हें दीर्घकालिक माना जा सकता है। ऐसे लक्षणों में शामिल हैं:

• दर्द
• थकान
• जी मिचलाना
• न्यूरोपैथी ( अंगों में सुन्नपन, दर्द या कमजोरी)

एएचपी की जटिलताएं क्या हैं?

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से संबंधित लक्षण (जैसे चिंता, मतिभ्रम और दौरे) आमतौर पर केवल दौरे के दौरान ही होते हैं। हालांकि, परिधीय तंत्रिका तंत्र से संबंधित लक्षण (जैसे मांसपेशियों की कमजोरी और पक्षाघात) अक्सर हो सकते हैं, और गंभीर दौरे के बाद स्थायी क्षति भी हो सकती है। इन पोर्फिरिन अग्रदूतों के संचय से कुछ अंगों को दीर्घकालिक क्षति भी हो सकती है। इनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• दीर्घकालिक उच्च रक्तचाप
• जीर्ण यकृत रोग
• दीर्घकालिक वृक्क रोग
• प्राथमिक यकृत कैंसर
• अवसाद और चिंता

एएचपी का कारण क्या है?

एएचपी का मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। लेकिन जैसा कि मैंने पहले बताया, आनुवंशिक उत्परिवर्तन होने के तुरंत बाद लक्षण दिखाई नहीं देते। अधिकांश मामलों में, लक्षण सबसे पहले यौवनारंभ के दौरान हार्मोनल परिवर्तनों के साथ दिखाई देते हैं। इसके अलावा, कुछ दवाएं, मादक द्रव्यों का सेवन, अत्यधिक कैलोरी प्रतिबंध और शरीर पर अत्यधिक तनाव डालने वाली बीमारियां भी इसे ट्रिगर कर सकती हैं।

इन सभी कारकों में एक बात समान है कि ये यकृत में हीम के उत्पादन की प्रक्रिया को उत्तेजित करते हैं। हालांकि, एएचपी से पीड़ित व्यक्ति के यकृत में, हीम उत्पादन के उप-उत्पाद (जैसे पोर्फिरिन अग्रदूत) ठीक से मेटाबोलाइज़ नहीं होते, यानी उनका उपयोग नहीं होता। इसलिए, ये बचे हुए पोर्फिरिन अग्रदूत यकृत में जमा हो जाते हैं। जब ये एक निश्चित स्तर तक जमा हो जाते हैं, तभी ये तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करना शुरू करते हैं और लक्षण उत्पन्न करते हैं।

एएचपी का निदान कैसे किया जाता है? (निदान)

एएचपी से पीड़ित लोगों के लिएसही निदान प्राप्त करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है, क्योंकि लक्षण इस स्थिति के लिए विशिष्ट नहीं हैं और असंबंधित प्रतीत हो सकते हैं। हालांकि, अगर आपको पेट दर्द के साथ-साथ केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के लक्षण भी हैं, तो एएचपी से परिचित डॉक्टर को एएचपी का संदेह हो सकता है। इन तीनों लक्षणों के संयोजन को एएचपी का "क्लासिक ट्रायड" माना जाता है।

यदि किसी डॉक्टर को एएचपी (AHP) का संदेह होता है, तो वे इसकी पुष्टि करने के लिए कई परीक्षण कर सकते हैं।

• मूत्र परीक्षण: यह परीक्षण दौरे के दौरान तुरंत किया जा सकता है। सामान्य स्थिति में मूत्र सामान्य हो सकता है, लेकिन दौरे के दौरान मूत्र में पोर्फिरिन प्रीकर्सर (PBG और ALA) का स्तर बढ़ा हुआ दिखाई देगा। यह परीक्षण केवल AHP के लिए ही नहीं किया जाता है, बल्कि यह एक बुनियादी परीक्षण है जो डॉक्टरों को सही निदान की दिशा में मार्गदर्शन करने में मदद कर सकता है।
• आनुवंशिक परीक्षण: यह एएचपी (AHP) के निदान का सबसे अच्छा और सटीक तरीका है (सर्वोत्तम मानक) । चाहे आपको लक्षण हों या न हों, यह पुष्टि कर सकता है कि आपके जीन में एएचपी से संबंधित उत्परिवर्तन है या नहीं। यह आपको यह भी बता सकता है कि आपको किस प्रकार का एएचपी है और एंजाइम की कमी कितनी गंभीर है। इसके लिए रक्त या लार का नमूना लिया जाता है। आपके स्थानीय अस्पताल को भी नमूने को एक विशेष प्रयोगशाला में भेजने की आवश्यकता हो सकती है।

एएचपी का इलाज कैसे किया जाता है?

एएचपी के उपचार का मुख्य उद्देश्य इसके हमलों को रोकना और नियंत्रित करना है । हमले के दौरान आपको अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता पड़ सकती है। लक्षणों को कम करने के लिए आपको विभिन्न प्रकार की दवाओं की आवश्यकता हो सकती है। जब आपको हमले नहीं हो रहे हों, तब भी आपको उन कारकों को नियंत्रित करने के लिए अन्य दवाओं की आवश्यकता हो सकती है जो आपके लक्षणों को और खराब करते हैं। यदि आप और आपके डॉक्टर मिलकर उन कारकों की पहचान करते हैं जो आपको सबसे अधिक प्रभावित करते हैं, तो आपका उपचार अधिक प्रभावी होगा।

गंभीर दौरे का उपचार:

• हेमिन इंजेक्शन: गंभीर दौरे की स्थिति में, डॉक्टर आपकी नस में हेमिन का इंजेक्शन लगा सकते हैं। इससे आपके रक्त में पोर्फिरिन की मात्रा कम करने में मदद मिलती है। हेमिन एक ऐसा पदार्थ है जो लाल रक्त कोशिकाओं से लिया जाता है और आपके शरीर में पोर्फिरिन की मात्रा को कम करता है।
• दर्द से राहत: गंभीर दौरे की स्थिति में, ओपिओइड जैसी शक्तिशाली दर्द निवारक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।
• फेनोथियाज़ीन: इनका उपयोग गंभीर मतली और उल्टी को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है।
• इंट्रावेनस फ्लूइड्स और पोषण: पेट दर्द, मतली, उल्टी, दस्त और कब्ज जैसे लक्षणों के कारण एएचपी के दौरे के दौरान शरीर से कैलोरी और पानी की कमी हो सकती है। एएचपी के कारण सोडियम और मैग्नीशियम जैसी चीजों की भी कमी हो सकती है। इसलिए, कार्बोहाइड्रेट और इलेक्ट्रोलाइट्स युक्त तरल पदार्थ नसों के माध्यम से दिए जा सकते हैं।
• मिर्गी की दवाएँ:लगभग 20% रोगियों को दौरे के दौरान मिर्गी के इलाज की आवश्यकता हो सकती है।

दीर्घकालिक उपचार के विकल्प:

• प्रोफीलैक्टिक हेमिन: जिन लोगों को बार-बार दौरे पड़ते हैं, उन्हें सप्ताह में एक बार हेमिन की कम खुराक देने से पोर्फिरिन के संचय को रोका जा सकता है।
• गिवोसिरन (GIVLAARI®): यह एक प्रकार की जीन थेरेपी है। यह पोर्फिरिन प्रीकर्सर के उत्पादन को कम करती है। इसे अब उन लोगों में एएचपी के लक्षणों को रोकने के लिए मासिक इंजेक्शन के रूप में अनुमोदित किया गया है जिन्हें बार-बार दौरे पड़ते हैं।
• हार्मोन थेरेपी: यदि आपके एएचपी के दौरे मासिक धर्म चक्र के कारण होते हैं, तो आपका डॉक्टर जीएनआरएच (गोनाडोट्रोपिन-रिलीज़िंग हार्मोन) एनालॉग जैसी दवाएं लिख सकता है। ये शरीर में एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन हार्मोन के उत्पादन को कम करती हैं।
• उच्च रक्तचाप की दवा: यदि दीर्घकालिक उच्च रक्तचाप की समस्या हो जाती है, तो इसे विशिष्ट दवाओं से नियंत्रित करने की आवश्यकता होगी।
• लिवर प्रत्यारोपण: जिन लोगों को बार-बार जानलेवा दौरे पड़ते हैं और जिनका अन्य उपचारों से कोई फायदा नहीं हुआ है, वे लिवर प्रत्यारोपण पर विचार कर सकते हैं। इससे बीमारी पूरी तरह ठीक भी हो सकती है।

क्या एएचपी को रोका जा सकता है?

इस बीमारी को होने से रोकना संभव नहीं है। हालांकि, इसके कारणों से बचकर आप लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं । यदि आपको कभी भी यह बीमारी नहीं हुई है, तो सभी संभावित कारणों से बचना सबसे अच्छा है। यदि आपको यह बीमारी हो चुकी है और आपने इसके कारणों की पहचान कर ली है, तो केवल उन्हीं कारणों से बचना पर्याप्त हो सकता है।

यहां कुछ सबसे आम कारण दिए गए हैं:

दवाओं के प्रकार:

• एंटीहिस्टामाइन (सर्दी और एलर्जी की कुछ दवाएं)
• शामक
• गर्भनिरोधक गोली
• हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा

सामग्री का उपयोग:

• तंबाकू (`तंबाकू`)
• मारिजुआना
• शराब
• मनोरंजक दवाएँ

तनाव:

• संक्रमणों
• शल्य चिकित्सा
• कम कैलोरी का सेवन (विशेषकर कम कार्बोहाइड्रेट का सेवन) (कैलोरी की कमी)
• मनोवैज्ञानिक तनाव

एएचपी से पीड़ित लोगों का भविष्य कैसा है? (पूर्वानुमान)

यह हर व्यक्ति में अलग-अलग होता है। कई लोगों में कभी लक्षण विकसित नहीं होते । जिन लोगों में लक्षण विकसित होते हैं, उनमें से अधिकांश को अपने जीवनकाल में केवल एक या दो बार ही दौरे पड़ते हैं। हालांकि दौरे जानलेवा हो सकते हैं, लेकिन समय पर चिकित्सा उपचार मिलने पर अधिकांश लोग पूरी तरह से ठीक हो जाते हैं । एएचपी से पीड़ित लगभग 5% लोगों में बार-बार या दीर्घकालिक लक्षण दिखाई देते हैं। ऐसे लोगों के लिए, निवारक दवाएं अक्सर सहायक होती हैं, और अंतिम उपाय के रूप में लिवर प्रत्यारोपण पर विचार किया जा सकता है।

एएचपी के साथ रहते हुए मैं अपनी देखभाल कैसे करूँ?

• आम कारणों से बचें। शराब, धूम्रपान और नशीली दवाओं से पूरी तरह परहेज करें। आप अपने डॉक्टर से अपनी कुछ दवाओं के विकल्पों के बारे में भी बात कर सकते हैं।
• स्वस्थ और संतुलित आहार लें। अत्यधिक डाइटिंग और लो-कार्ब डाइट प्लान से बचें। यदि आप किसी मेडिकल टेस्ट या सर्जरी से पहले उपवास कर रहे हैं, तो अपने डॉक्टर से इस बारे में बात करें।
• नियमित रूप से स्वास्थ्य जांच करवाते रहें। भले ही आपको कोई लक्षण न हों, फिर भी आपका डॉक्टर नियमित रूप से आपके लिवर, किडनी और रक्तचाप की जांच करेगा।

एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया एक दुर्लभ बीमारी है, इसलिए आम जनता में इसके बारे में जागरूकता कम है। जब अचानक गंभीर लक्षणों के साथ इसका दौरा पड़ता है, तो यह बहुत ही भ्रमित करने वाला और डरावना होता है। कुछ लोग सालों तक यह पता लगाने की कोशिश करते रहते हैं कि उन्हें क्या समस्या है और वे क्या कर सकते हैं। यदि आपको संदेह है कि आपको एएचपी है, तो एक आनुवंशिक परीक्षण इसकी पुष्टि कर सकता है। एक बार पता चलने पर, यह आपको दौरे को रोकने और नियंत्रित करने में बहुत मददगार साबित होगा।

आपको जानने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

ठीक है, तो चलिए अब तक हुई हमारी बातचीत से कुछ महत्वपूर्ण बातें संक्षेप में बता देता हूँ जिन्हें आपको याद रखना चाहिए:

• एएचपी एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो यकृत में शुरू होता है और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है ।
• ऐसा हीम के निर्माण की प्रक्रिया में आवश्यक एंजाइमों की कमी के कारण होता है, जिससे शरीर में पोर्फिरिन अग्रदूत नामक विषाक्त पदार्थ जमा हो जाते हैं।
• इसके लक्षण विविध हो सकते हैं, जिनमें असंबंधित, गंभीर पेट दर्द, तंत्रिका दर्द, मानसिक समस्याएं, त्वचा संबंधी समस्याएं और यहां तक ​​कि मूत्र के रंग में परिवर्तन भी शामिल हैं।
• यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद भी हो, तो भी लक्षण शायद ही कभी बिना किसी कारण ( जैसे हार्मोन, कुछ दवाएं, शराब और तनाव) के प्रकट होते हैं।
• निदान के लिए मूत्र परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण महत्वपूर्ण हैं।
• सबसे महत्वपूर्ण बात उपचार के माध्यम से हमलों को नियंत्रित करना और रोकना है। 'हेमिन' वैक्सीन, दर्द निवारक और कुछ विशेष दवाओं का उपयोग किया जाता है। अत्यंत गंभीर मामलों में, लिवर प्रत्यारोपण भी एक समाधान है।
• आप बीमारी के कारणों से बचकर, स्वस्थ जीवनशैली अपनाकर और नियमित रूप से चिकित्सा जांच करवाकर इस बीमारी के साथ अच्छी तरह से जीवन जी सकते हैं।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। याद रखें, यदि आपको इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो डॉक्टर से मिलने और इस बारे में बात करने में संकोच न करें।

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