बिना किसी कारण के पेट में तेज दर्द और बेहोशी... आइए इस दुर्लभ बीमारी (एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया) के बारे में जानें?

कल्पना कीजिए, बिना किसी स्पष्ट कारण के, आपको अचानक असहनीय पेट दर्द होने लगता है। इसके साथ ही, आपके हाथ-पैर सुन्न हो जाते हैं, आपको बेहोशी जैसा महसूस होता है और मतली होने लगती है। कई डॉक्टरों को दिखाने और कई परीक्षण करवाने के बाद भी, बीमारी का सटीक कारण पता नहीं चल पाता। क्या आपको या आपके किसी परिचित को ऐसा अनुभव हुआ है? शायद इसका कारण कोई बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो जिसके बारे में हमारे देश में बहुत से लोगों ने सुना भी न हो। आज हम ऐसी ही एक स्थिति, एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया (AHP) के बारे में बात करने जा रहे हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया (एएचपी) क्या है?

एएचपी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो हमारे तंत्रिका तंत्र और कभी-कभी हमारी त्वचा को प्रभावित करता है। यह इतना दुर्लभ है कि यह प्रति लाख लोगों में से लगभग पाँच लोगों को ही प्रभावित करता है। इससे अचानक, गंभीर और दर्दनाक लक्षण हो सकते हैं। कभी-कभी ये जानलेवा भी हो सकते हैं।

इसे समझने के लिए, आइए अपने शरीर में मौजूद रक्त के बारे में थोड़ी बात करते हैं। हमारी लाल रक्त कोशिकाओं में " हीमोग्लोबिन " नामक प्रोटीन होता है। इसका मुख्य कार्य सांस लेने के दौरान फेफड़ों में आने वाली ऑक्सीजन को ग्रहण करना और उसे शरीर के हर अंग और ऊतक तक पहुंचाना है। यह ऑक्सीजन पहुंचाने वाली एक 'डिलीवरी सेवा' की तरह है।

इस प्रोटीन को बनाने के लिए एक और घटक आवश्यक है जिसे "हीमोग्लोबिन" कहा जाता है, और हम इसे "हीम" कहते हैं।

एएचपी रोग से पीड़ित व्यक्ति के शरीर में एक एंजाइम की कमी या हानि हो जाती है, जो "हीम" नामक घटक के उत्पादन की प्रक्रिया के किसी चरण में आवश्यक होता है। यह ठीक उसी तरह है जैसे खाना बनाते समय, यदि कोई एक सामग्री न हो, तो व्यंजन ठीक से तैयार नहीं हो सकता।

इस एंजाइम की कमी मुख्य रूप से हमारे यकृत में होती है। हम यकृत को 'हेपेटिक' भी कहते हैं। इसीलिए इस रोग का नाम 'एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया ' रखा गया है।

अब, क्या होता है जब हम (हीम) का निर्माण नहीं कर पाते? इसके निर्माण में उपयोग होने वाले कच्चे माल, अर्थात् (पोर्फोबिलिनोजेन – PBG) और (अमीनोलेवुलिनिक अम्ल – ALA), यकृत में जमा होने लगते हैं। ये विषाक्त पदार्थ रक्त में जमा होकर पूरे शरीर में फैल जाते हैं, विशेष रूप से हमारे तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाते हैं। इसी तंत्रिका क्षति के कारण गंभीर दर्द , सुन्नता और मतली जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं।

एएचपी रोग के मुख्य प्रकार क्या हैं?

एएचपी के चार मुख्य प्रकार हैं। प्रत्येक प्रकार हीम के निर्माण की प्रक्रिया में एक अलग एंजाइम की कमी के कारण होता है। लेकिन ये चारों मुख्य रूप से यकृत और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं।

एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (एआईपी)

यह वह प्रकार है जो एएचपी के 80% रोगियों को प्रभावित करता है, यानी अधिकांश रोगियों को। इसमें (हाइड्रॉक्सीमिथाइलबिलेन सिंथेस – एचएमबीएस) नामक एंजाइम की कमी होती है। इसका कारण (एचएमबीएस) जीन में परिवर्तन है। चिकित्सा में, इसे (उत्परिवर्तन) जीन कहते हैं। यह कभी-कभी माता-पिता से बच्चों में वंशानुगत हो सकता है। या कभी-कभी यह बिना किसी पारिवारिक इतिहास के किसी व्यक्ति में अनायास ही हो सकता है।

एएचपी के लक्षण कैसे महसूस होते हैं?

एएचपी से पीड़ित सभी लोगों में एक जैसे लक्षण नहीं होते। कुछ लोगों को जीवन भर कोई लक्षण नहीं दिखते। लेकिन कुछ लोगों को बार-बार गंभीर दौरे पड़ सकते हैं। इन लक्षणों को पहचानना महत्वपूर्ण है।

क्योंकि यह बीमारी दुर्लभ है, इसलिए इसके लक्षणों को अक्सर अन्य सामान्य बीमारियों के लक्षणों के साथ भ्रमित किया जा सकता है, जिससे निदान में देरी हो सकती है।

वे कौन से कारक हैं जो इस बीमारी को और भी बदतर बना देते हैं?

एएचपी से पीड़ित व्यक्ति सामान्य जीवन जी सकता है। हालांकि, कुछ चीजें इस बीमारी को बढ़ा सकती हैं। इनके बारे में जागरूक रहना बहुत महत्वपूर्ण है।

• कुछ दवाइयाँ: विशेष रूप से कुछ दवाइयाँ जैसे कि बार्बिट्यूरेट्स और सल्फा युक्त एंटीबायोटिक्स । यदि आपको एएचपी है, तो कोई भी दवा लेने से पहले अपने डॉक्टर से बात करना आवश्यक है।
• शराब का सेवन: शराब इस बीमारी को और भी गंभीर बनाने का मुख्य कारण है।
• सख्त आहार या उपवास: कम कैलोरी और कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च) वाला आहार खाने से बीमारी और बिगड़ सकती है।
• हार्मोनल परिवर्तन: हार्मोन के स्तर में परिवर्तन, विशेष रूप से महिलाओं में, जो उनके मासिक धर्म चक्र से जुड़े होते हैं।
• तनाव और संक्रमण: शरीर पर किसी भी प्रकार का तनाव, यहां तक ​​कि बुखार या सर्दी जैसी संक्रामक स्थिति भी, बीमारी को बढ़ा सकती है।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको ये लक्षण हैं, तो कृपया इन्हें सामान्य न समझें। चिकित्सकीय सलाह लेना बहुत महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से निम्नलिखित मामलों में:

• यदि आपको बिना किसी स्पष्ट कारण के बार-बार गंभीर पेट दर्द होता है।
• यदि सुन्नता और कमजोरी जैसे तंत्रिका संबंधी लक्षण एक ही समय पर दिखाई दें।
• यदि आपको पता है कि आपके परिवार में किसी को (पोर्फिरिया) नामक बीमारी है।
• यदि आप ध्यान दें कि आपके मूत्र का रंग गहरा लाल/भूरा हो रहा है।

यदि आपको असहनीय दर्द, सांस लेने में कठिनाई, मानसिक भ्रम या अंगों का नुकसान जैसे गंभीर लक्षण महसूस होते हैं, तो तुरंत अस्पताल की आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में जाएं।

क्या एएचपी का कोई इलाज है?

क्योंकि यह एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए इसका अभी तक कोई इलाज नहीं है। हालांकि, इस बीमारी को नियंत्रित करने और इसके बढ़ने से रोकने के लिए बहुत प्रभावी उपचार उपलब्ध हैं।

गंभीर मामलों में, अस्पताल में भर्ती और उपचार आवश्यक होता है।

• सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उस कारण की पहचान की जाए जिसके कारण बीमारी भड़क उठी और उसे रोका जाए।
• गंभीर दर्द को नियंत्रित करने के लिए मजबूत दर्द निवारक दवाएं दी जाती हैं।
• मतली और उल्टी को नियंत्रित करने के लिए दवाएं दी जाती हैं।
• शरीर को ग्लूकोज (शर्करा) देकर, यानी ग्लूकोज को खारे पानी के साथ नस के माध्यम से देकर, यकृत में विषाक्त पदार्थों के उत्पादन को कम किया जा सकता है।
• एक विशिष्ट उपचार के रूप में, हीम के इंजेक्शन या हीमिन इन्फ्यूजन दिए जाते हैं। इसमें हीम को बाहरी रूप से दिया जाता है, जिससे लिवर को यह संकेत मिलता है कि "आपके पास हीम है, आपको और हीम बनाने की आवश्यकता नहीं है," और विषाक्त पदार्थों का उत्पादन बंद हो जाता है।
• इसके अलावा, आनुवंशिक तकनीक के माध्यम से विकसित आधुनिक दवाएं अब उन लोगों में बीमारी की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए उपलब्ध हैं जिन्हें बार-बार गंभीर दौरे पड़ते हैं।

आपकी जांच करने वाला डॉक्टर ही आपके लिए सबसे उपयुक्त उपचार निर्धारित करेगा।