एनीमिया और गुर्दे की समस्याओं का यह अजीब प्रकार क्या है? (एटिपिकल हेमोलिटिक यूरेमिक सिंड्रोम - aHUS) आइए बात करते हैं!

क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि अगर हमारी अपनी रक्षा प्रणाली, यानी प्रतिरक्षा प्रणाली, हमें बीमारियों से बचाने के बजाय हमारे ही शरीर पर हमला करने लगे तो क्या होगा? आज हम इसी दुर्भाग्यपूर्ण, लेकिन कुछ हद तक दुर्लभ स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं: एएएचयूएस, या एटिपिकल हेमोलिटिक यूरेमिक सिंड्रोम । इसमें हमारी रक्त वाहिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, छोटे-छोटे रक्त के थक्के बन जाते हैं और गुर्दे जैसे महत्वपूर्ण अंगों में रक्त का प्रवाह कम हो जाता है। यह स्थिति अक्सर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है।

डॉक्टर आमतौर पर आपको aHUS से पीड़ित तब बताते हैं जब आपमें ये तीनों स्थितियां एक साथ मौजूद हों:

• माइक्रोएंजियोपैथिक हेमोलिटिक एनीमिया : इसका मतलब है कि आपकी लाल रक्त कोशिकाएं बहुत तेजी से नष्ट हो जाती हैं, इसलिए आपका शरीर उनकी जगह नई कोशिकाएं बनाने में असमर्थ होता है।
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया : यह प्लेटलेट्स की संख्या में कमी है, जो रक्त के थक्के जमने में मदद करते हैं।
• तीव्र गुर्दे की क्षति : यह एक प्रकार की गुर्दे की विफलता है, लेकिन कभी-कभी इसे ठीक किया जा सकता है।

ये तीनों स्थितियां एक साथ हो सकती हैं, या अन्य बीमारियों से और भी गंभीर हो सकती हैं।

सामान्य HUS और इस aHUS में क्या अंतर है?

अतीत में, एचयूएस (हेमोलिटिक यूरेमिक सिंड्रोम) नामक इस स्थिति को दो मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया था।

• सामान्य एचयूएस (दस्त से जुड़ा एचयूएस): इसमें अक्सर दस्त भी होते हैं। यह ई. कोलाई नामक बैक्टीरिया के कारण होता है। कुछ लोग इसे एसटीईसी-एचयूएस भी कहते हैं।
• आज हम जिस aHUS (असामान्य HUS) की बात कर रहे हैं, वह सामान्य दस्त का प्रकार नहीं है। अधिकांशतः, aHUS से पीड़ित लगभग आधे लोगों में इसका कारण आनुवंशिक परिवर्तन या आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है। डॉक्टर कभी-कभी इस स्थिति को कॉम्प्लीमेंट-मीडिएटेड थ्रोम्बोटिक माइक्रोएंजियोपैथी (CM-TMA) भी कहते हैं।

aHUS को सक्रिय करने वाले विशिष्ट कारक क्या हैं?

सरल शब्दों में कहें तो, हर किसी में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होने पर भी aHUS विकसित नहीं होता। अक्सर, यह अन्य स्वास्थ्य स्थितियों के कारण शुरू होता है या बिगड़ जाता है । इन बातों पर विचार करें:

• गर्भावस्था की अवधि
• कैंसर
• विभिन्न संक्रमण
• कुछ दवाएं, विशेष रूप से कीमोथेरेपी एजेंट , प्रतिरक्षादमनकारी दवाएं , रक्त पतला करने वाली दवाएं, मौखिक गर्भनिरोधक और कुछ सूजनरोधी दवाएं ।

aHUS के लक्षण क्या हैं?

अब आइए देखते हैं कि aHUS से पीड़ित व्यक्ति में क्या-क्या लक्षण दिखाई देते हैं। आपमें इनमें से कई लक्षण हो सकते हैं, या ये लक्षण धीरे-धीरे विकसित हो सकते हैं।

• हर समय थका हुआ महसूस करना (थकान)
• पीली त्वचा (पीलापन)
• मतली या उलटी
• मूत्र उत्पादन में कमी
• पेशाब में खून आना
• उच्च रक्तचाप (हाइपरटेंशन)
• सांस लेने में कठिनाई (डिस्पनिया)
• शोफ
• भ्रम , स्मृति हानि
• बुखार

ज़्यादातर लोगों में ये सारे लक्षण एक साथ नहीं दिखते। कभी-कभी ये धीरे-धीरे, थोड़े-थोड़े करके सामने आते हैं। आपको लग सकता है कि आप कुछ समय से किसी बीमारी से पीड़ित हैं, लेकिन समझ नहीं पा रहे कि वो क्या है। ये तंत्रिका संबंधी लक्षण, यानी वो उलझन जिसका मैंने पहले ज़िक्र किया था, हर किसी को नहीं होते, ये थोड़े कम लोगों में होते हैं।

aHUS का असली कारण क्या है?

aHUS का मुख्य कारण हमारे डीएनए में परिवर्तन (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) या प्रतिरक्षा प्रणाली में मौजूद 'पूरक प्रोटीन' के विरुद्ध हमारी ही कोशिकाओं पर हमला करने वाले स्व- प्रतिरक्षात्मक एंटीबॉडी का निर्माण है। ये आनुवंशिक परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं या अनायास ही हो सकते हैं। ये आनुवंशिक उत्परिवर्तन 'पूरक कारक' नामक प्रोटीन के कार्य को प्रभावित करते हैं।

इन 'कॉम्प्लीमेंट फैक्टर्स' को हमारे इम्यून सेल्स की मदद करने वाले छोटे सैनिकों की तरह समझें। जैसे खाने में मसाले डाले जाते हैं, वैसे ही ये प्रोटीन हानिकारक रोगाणुओं (जैसे बैक्टीरिया और वायरस) को पहचानते हैं और उन्हें चिह्नित करते हैं ताकि अन्य इम्यून सेल्स उन्हें 'खा' सकें। aHUS में सबसे ज़्यादा प्रभावित होने वाले कॉम्प्लीमेंट फैक्टर्स H, I, 3 और B हैं।

उदाहरण के लिए, कॉम्प्लीमेंट फैक्टर H का कार्य हमारे शरीर की स्वस्थ कोशिकाओं की रक्षा करना और अनावश्यक होने पर अन्य कॉम्प्लीमेंट फैक्टर्स को सक्रिय होने से रोकना है। अब कल्पना कीजिए कि यदि यह कॉम्प्लीमेंट फैक्टर H ठीक से काम न करे (अर्थात्, यदि CFH जीन में उत्परिवर्तन हो जाए) तो क्या होगा? हमारी कोशिकाओं को आवश्यक सुरक्षा नहीं मिलेगी। तब निम्नलिखित बातें घटित होंगी:

• हमारी अपनी प्रतिरक्षा कोशिकाएं गलती से हमारी रक्त वाहिकाओं के अंदरूनी भाग (एंडोथेलियल कोशिकाओं) पर हमला करती हैं और उन्हें नुकसान पहुंचाती हैं।
• इस क्षति के आसपास प्लेटलेट्स जमा हो जाते हैं और रक्त का थक्का बना लेते हैं। इससे रक्त वाहिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं।
• इससे हमारे अंगों में रक्त प्रवाह कम हो जाता है, जिससे वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं और उनका कार्य प्रभावित होता है। गुर्दे सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।
• ये रक्त के थक्के अपने से होकर गुजरने वाली अन्य रक्त कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे हीमोलिटिक एनीमिया नामक स्थिति उत्पन्न होती है।

आपको कैसे पता चलेगा कि आपको aHUS है?

डॉक्टर आमतौर पर आपके लक्षणों और रक्त की मात्रा व अंगों की कार्यप्रणाली की जाँच करने वाले परीक्षणों के परिणामों के आधार पर aHUS का निदान करते हैं। वे यह सुनिश्चित करने के लिए भी परीक्षण करेंगे कि आपको कोई अन्य बीमारी तो नहीं है जिसके लक्षण समान हों (जैसे कि उपर्युक्त STEC-HUS)।

aHUS का निदान करने के लिए कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

आपको इस तरह के परीक्षण करने की आवश्यकता हो सकती है:

• रक्त परीक्षण: संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) , गुर्दे की कार्यक्षमता परीक्षण, आदि।
• आनुवंशिक परीक्षण : यह आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की जांच करता है।
• मल परीक्षण : ई. कोलाई जैसे संक्रमणों की जांच करें।
• किडनी बायोप्सी : जांच के लिए किडनी का एक छोटा सा टुकड़ा लेना।
• इमेजिंग परीक्षण : जैसे अल्ट्रासाउंड या सीटी स्कैन ।

aHUS का इलाज कैसे किया जाता है?

aHUS का उपचार इसके अंतर्निहित कारण और स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है। यदि आपको aHUS का हल्का रूप है, तो आपका डॉक्टर आपकी निगरानी कर सकता है और आवश्यकता पड़ने पर रक्त आधान या उच्च रक्तचाप की दवा जैसी सहायक देखभाल प्रदान कर सकता है।

हालांकि, यदि आपको गंभीर एएएचयूएस है, तो आपको इस प्रकार के उपचार की आवश्यकता हो सकती है:

• चिकित्सीय प्लाज्मा विनिमय : इसमें रक्त के प्लाज्मा भाग को निकालकर नया प्लाज्मा चढ़ाया जाता है।
• रिटुक्सिमाब या अन्य दवाएं जिनका उपयोग ऑटोइम्यून बीमारियों के इलाज के लिए किया जाता है।
• डायलिसिस : गुर्दे के ठीक से काम न करने की स्थिति में रक्त को साफ करने की एक विधि।
• किडनी प्रत्यारोपण : यह केवल अत्यंत गंभीर मामलों में ही किया जाता है।

जिन लोगों में उपर्युक्त 'कॉम्प्लीमेंट' जीन उत्परिवर्तन होता है , उनके इलाज के लिए डॉक्टर अक्सर एएचयूएस नामक दवा का उपयोग करते हैं जिसे इकुलिज़ुमैब कहा जाता है। इकुलिज़ुमैब कुछ कॉम्प्लीमेंट प्रोटीन को अवरुद्ध करके काम करता है, जिससे आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली आपकी रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाने से रोकती है।

क्या इस उपचार के कोई दुष्प्रभाव हैं?

इकुलिज़ुमैब का उपयोग करते समय, आपको मेनिंगोकोकल और न्यूमोकोकल टीकों से थोड़ी कम सुरक्षा मिल सकती है। इसलिए, यदि संभव हो, तो आपका डॉक्टर आपको इकुलिज़ुमैब शुरू करने से पहले ये टीके लगवाने की सलाह दे सकता है।

aHUS से पीड़ित व्यक्ति का भविष्य कैसा होगा?

यदि इस स्थिति का शीघ्र निदान और उपचार हो जाए, तो aHUS के कारण होने वाली तीव्र गुर्दे की क्षति जैसी स्थितियों को सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है। आपको लक्षणों के बिना कुछ समय के लिए आराम भी मिल सकता है। हालांकि, यदि कोई अन्य कारण aHUS को पुनः सक्रिय कर देता है , तो यह फिर से जानलेवा हो सकता है।

पहले, aHUS से पीड़ित लगभग आधे, या 50%, लोगों में अंतिम चरण की गुर्दा रोग (ESKD) विकसित हो जाती थी, जिसका अर्थ था कि उनके गुर्दे पूरी तरह से निष्क्रिय हो जाते थे।

लेकिन अच्छी खबर है! नए अध्ययनों से स्पष्ट रूप से पता चलता है कि एकुलिज़ुमाब के उपचार के कारण एएचयूएस से पीड़ित लोगों में ईएसकेडी का जोखिम काफी कम हो गया है ।

aHUS से मृत्यु का खतरा कितना है?

किडनी फेलियर या अन्य अंगों को नुकसान जैसी गंभीर एएचयूएस की स्थिति वास्तव में बहुत गंभीर होती है। ऐसे गंभीर मामलों में मृत्यु का खतरा लगभग 15% होता है।

क्या aHUS को रोका जा सकता है?

क्योंकि यह अक्सर आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है, इसलिए आमतौर पर इसे रोका नहीं जा सकता। हालांकि, यदि आपको गंभीर बीमारी होने का खतरा है, तो आप उन कुछ चीजों से बच सकते हैं जो इसे ट्रिगर करती हैं ।

मैं अपना ख्याल कैसे रखूं?

यदि आपको aHUS का निदान हुआ है, तो अपने डॉक्टर से उन चीजों से बचने के तरीकों के बारे में बात करें जो इस स्थिति को और खराब कर सकती हैं। गंभीर मामलों के लक्षणों को जानना भी महत्वपूर्ण है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

अगर आपको लंबे समय से सुस्ती या थकान महसूस हो रही है – जैसे कि आपको कोई ऐसी पुरानी बीमारी हो जो ठीक न हो रही हो – तो अपने डॉक्टर से बात करें। साथ ही, हाल ही में आपको जो भी लक्षण महसूस हुए हैं, जैसे कि शौच की आदतों में बदलाव, उनके बारे में भी बताएं।

मुझे आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में कब जाना चाहिए?

यदि आपको ये गंभीर लक्षण हैं, तो तुरंत आपातकालीन कक्ष में जाएं:

• मूत्र उत्पादन में काफी कमी आ जाती है।
• भ्रम या परिवर्तित चेतना।
• अत्यधिक सूजन।
• सांस लेने में अत्यधिक कठिनाई।

मुझे डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

अपने डॉक्टर से इस तरह के प्रश्न पूछना मददगार हो सकता है:

• मेरी स्थिति कितनी गंभीर है?
• इस मामले के बढ़ने का कारण क्या था?
• क्या मैं भविष्य में इस तरह की स्थितियों को रोक सकता हूँ?
• मुझे किन लक्षणों पर ध्यान देना चाहिए?
• मुझे आपसे दोबारा कब मिलने आना चाहिए?

aHUS नामक यह स्थिति कितनी आम है?

aHUS बहुत ही दुर्लभ है।यह एक चिकित्सीय स्थिति है। यह लगभग पांच लाख लोगों में से एक को प्रभावित करती है। यह बच्चों की तुलना में वयस्कों में थोड़ी अधिक आम है।

अंत में, याद रखने योग्य बातें

आपको या आपके बच्चे को आनुवंशिक बीमारी होने का पता चलना जीवन बदल देने वाला अनुभव हो सकता है। aHUS एक गंभीर बीमारी है जिससे खून के थक्के जम सकते हैं और अंगों को नुकसान पहुंच सकता है। हालांकि, हाल ही में विकसित हुई eculizumab नामक दवा ने aHUS से पीड़ित लोगों के जीवित रहने की दर में काफी सुधार किया है। यदि आपको aHUS का निदान हुआ है, तो अपने डॉक्टर से इसके कारणों से बचने और गंभीर बीमारी के जोखिम को कम करने के तरीकों के बारे में बात करें। वे आपको स्वस्थ रहने के लिए आवश्यक बातों को समझने में मदद कर सकते हैं।

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