आपने शायद एनीमिया के बारे में सुना होगा, है ना? सरल शब्दों में कहें तो, यह तब होता है जब हमारा शरीर पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करता या जो लाल रक्त कोशिकाएं हमारे शरीर में होती हैं वे ठीक से काम नहीं करतीं। लाल रक्त कोशिकाएं हमारे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाने का मुख्य माध्यम हैं। इसलिए जब इनकी कमी होती है, तो हम हर समय थका हुआ और सुस्त महसूस कर सकते हैं। ये लाल रक्त कोशिकाएं अस्थि मज्जा में बनती हैं, जो हमारी हड्डियों के अंदर स्थित एक नरम, स्पंजी ऊतक है। डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए) एनीमिया का एक विशेष प्रकार है जो तब होता है जब अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं कर पाती।
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डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए) किस कारण से होता है?
डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया, जिसे कभी-कभी "एक्वायर्ड प्योर रेड सेल एप्लासिया" भी कहा जाता है, आमतौर पर एक साल की उम्र से पहले ही डॉक्टरों द्वारा निदान किया जाता है। इसका मुख्य कारण हमारे शरीर के निर्माण खंडों में पाए जाने वाले जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन है।
ध्यान रखें, कभी-कभी यह आनुवंशिक दोष माता या पिता दोनों से विरासत में मिल सकता है। लेकिन ऐसा हमेशा नहीं होता। कुछ बच्चों के जीन बिना किसी कारण के भी स्वतः बदल सकते हैं। डीबीए से पीड़ित अधिकांश बच्चों में यह स्थिति एक नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसलिए, माता-पिता के रूप में, आपको इस बारे में अनावश्यक रूप से चिंता करने की आवश्यकता नहीं है। हालांकि लगभग आधे डीबीए रोगियों के लिए एक विशिष्ट आनुवंशिक कारण का पता लगाया जा चुका है, कुछ लोगों में इस स्थिति का विशिष्ट कारण अभी तक नहीं मिल पाया है।
डीबीए के लक्षण क्या हैं?
डीबीए से पीड़ित बच्चों में अन्य प्रकार के एनीमिया के कई सामान्य लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं। अर्थात्,
- लगातार थकान
- पीली त्वचा
- कमजोरी महसूस हो रही है
इन सामान्य लक्षणों के अलावा, डीबीए से ग्रसित कुछ बच्चों के चेहरे और शरीर पर कुछ विशिष्ट बाहरी लक्षण भी हो सकते हैं। आइए देखते हैं वे क्या हैं।
| शरीर का अंग | दृश्यमान विशेषताएं |
|---|---|
| सिर | सामान्य से छोटा सिर होना। |
| चेहरा | आंखों के बीच की दूरी में वृद्धि और चपटी नाक। |
| कान | दो छोटे कान जो सामान्य से नीचे स्थित हैं। |
| जबड़ा | छोटा निचला जबड़ा होना। |
| गरदन | एक छोटी, जालीदार गर्दन। |
| कंधों | छोटे कंधे के अस्थिभाग। |
| हाथ | असामान्य आकार के अंगूठे। |
| मुँह | तालू या होंठ में दरार होना। |
इसके अलावा, डीबीए गुर्दे की समस्याओं , हृदय संबंधी विकारों और मोतियाबिंद और ग्लूकोमा जैसी आंखों की समस्याओं का कारण बन सकता है। लड़कों में हाइपोस्पेडिया नामक जन्मजात विकार भी विकसित हो सकता है, जिसमें मूत्र त्यागने का छिद्र लिंग के सिरे पर नहीं होता है।
इस बीमारी की सही पहचान कैसे करें?
आपके डॉक्टर कई परीक्षण करके यह पता लगा सकते हैं कि आपके बच्चे को डीबीए है या नहीं। डीबीए से पीड़ित बच्चों में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम होती है, लेकिन सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की संख्या सामान्य होती है।
सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इन लक्षणों को देखकर घबराएं नहीं, बल्कि जल्द से जल्द किसी योग्य डॉक्टर से परामर्श लें। वे आवश्यक परीक्षण करेंगे और आपको सटीक जानकारी प्रदान करेंगे।
ये डॉक्टर द्वारा किए जाने वाले कुछ मुख्य परीक्षण हैं।
| परीक्षा | यह किस चीज की तलाश करता है? |
|---|---|
| संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) | रक्त में कई चीजों को मापा जाता है, जैसे कि लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स की संख्या, ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं का आयतन (हेमेटोक्रिट) । |
| रेटिकुलोसाइट गणना | यह अपरिपक्व या नवगठित लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को मापता है। इससे पता चल सकता है कि अस्थि मज्जा लाल रक्त कोशिकाओं का सही ढंग से उत्पादन कर रही है या नहीं। |
| ईएडीए स्तर की जाँच | डीबीए से पीड़ित लगभग 80% लोगों में एरिथ्रोसाइट एडेनोसिन डीअमिनेज (ईएडीए) नामक एंजाइम का स्तर बढ़ा हुआ होता है। यह परीक्षण इसी एंजाइम की जांच करता है। |
| भ्रूण हीमोग्लोबिन स्तर | यह उस प्रकार का हीमोग्लोबिन है जो शिशुओं में गर्भ में होता है। जन्म के बाद इसका स्तर कम हो जाना चाहिए। हालांकि, डीबीए से पीड़ित बच्चों में बड़े होने पर भी इसका स्तर उच्च बना रह सकता है। |
| अस्थि मज्जा एस्पिरेशन और बायोप्सी | अस्थि मज्जा से सुई की सहायता से थोड़ी मात्रा में कोशिकाएं और तरल पदार्थ निकालकर परीक्षण किया जाता है। डीबीए से पीड़ित बच्चों की अस्थि मज्जा में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या बहुत कम होती है। |
| आनुवंशिक परीक्षण | यह परीक्षण डीबीए या माता-पिता से विरासत में मिली अन्य एनीमिया से संबंधित जीन की जांच करता है। |
डीबीए के कारण और कौन-कौन सी जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं?
डीबीए से पीड़ित लोगों को कुछ बीमारियों और स्थितियों के विकसित होने का थोड़ा अधिक खतरा होता है। इनमें रक्त और अस्थि मज्जा के कैंसर (एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया), अस्थि कैंसर (ऑस्टियोसारकोमा) और अन्य ऐसी बीमारियां शामिल हैं जिनमें अस्थि मज्जा स्वस्थ रक्त कोशिकाओं का निर्माण नहीं कर पाती (मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम)। लेकिन इसके बारे में चिंता न करें। डॉक्टर लगातार इसकी निगरानी कर रहे हैं, इसलिए आप सही समय पर आवश्यक चिकित्सा उपाय कर सकते हैं।
इसका उपचार क्या है?
यह सबसे महत्वपूर्ण और राहत देने वाला पहलू है। डीबीए से पीड़ित बच्चे चिकित्सा उपचार से लंबा और सफल जीवन जी सकते हैं। कुछ बच्चों में पूर्ण रूप से रोगमुक्ति हो जाती है, जिसका अर्थ है कि कुछ समय के लिए लक्षण गायब हो जाते हैं।
उपचार के लिए मुख्य रूप से दो प्रकार की दवाएं उपयोग की जाती हैं: कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएं और रक्त आधान।
- कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएं: प्रेडनिसोन जैसी दवाएं अस्थि मज्जा को उत्तेजित करती हैं और उसे अधिक लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण करने में मदद करती हैं।
- रक्त आधान: यह एक अच्छा विकल्प है यदि स्टेरॉयड दवाएं प्रभावी न हों, या एनीमिया गंभीर हो। इसमें बच्चे को स्वस्थ दाता से रक्त या लाल रक्त कोशिकाएं दी जाती हैं।
- अस्थि मज्जा/स्टेम सेल प्रत्यारोपण: डीबीए का यह एकमात्र उपचारात्मक उपचार है। हालांकि, यह थोड़ा जोखिम भरा है। साथ ही, कभी-कभी उपयुक्त दाता ढूंढना मुश्किल हो सकता है।
इन सभी उपचार विकल्पों, उनके फायदे और नुकसानों पर अपने डॉक्टर से स्पष्ट रूप से चर्चा करना और अपने बच्चे के लिए सबसे अच्छा विकल्प चुनना आवश्यक है।
मुख्य संदेश
- डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए) बच्चों में होने वाली एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसमें अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में असमर्थ होती है।
- बार-बार थकान और पीलापन जैसे सामान्य लक्षणों के साथ-साथ, यह बीमारी चेहरे और शरीर पर कुछ विशिष्ट बाहरी लक्षण भी पैदा कर सकती है।
- डॉक्टर रक्त परीक्षण और अस्थि मज्जा परीक्षण के माध्यम से इस बीमारी का सटीक निदान कर सकते हैं।
- स्टेरॉयड दवाओं और रक्त आधान जैसे उपचार बच्चों को लंबा और स्वस्थ जीवन जीने में मदद कर सकते हैं। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण ही एकमात्र उपचारात्मक उपचार है।
- यदि आपको जरा सा भी संदेह हो कि आपके बच्चे में ये लक्षण हैं, तो घबराएं नहीं और तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें। शीघ्र निदान और उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण हैं।
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