क्या आपका बच्चा भी इस तरह की किसी समस्या से पीड़ित है? आइए जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) के बारे में जानें!

कभी-कभी नवजात शिशु या थोड़े बड़े बच्चे को देखकर आपको कुछ बदलाव नज़र आ सकते हैं। शायद डॉक्टर ने आपको बताया हो कि आपके बच्चे को जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) नामक स्थिति है। यह नाम सुनकर घबराएं नहीं। हालांकि यह थोड़ा जटिल है, आइए इसे सरल और आसानी से समझ में आने वाली सिंहली भाषा में समझते हैं। ठीक वैसे ही जैसे आप अपने किसी दोस्त से बात करते हैं।

जन्मजात अधिवृक्क अतिप्रावस्था (CAH) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, CAH एक जन्मजात या आनुवंशिक स्थिति है जो मुख्य रूप से हमारे शरीर में मौजूद एड्रिनल ग्रंथियों को प्रभावित करती है। याद है, हमारी किडनी के ऊपर दो छोटी ग्रंथियां होती हैं? इन्हें ही हम एड्रिनल ग्रंथियां कहते हैं । हालांकि ये आकार में छोटी होती हैं, लेकिन ये कई महत्वपूर्ण हार्मोन उत्पन्न करती हैं जो हमारे शरीर के स्वस्थ कामकाज के लिए आवश्यक हैं।

आइए देखते हैं ये हार्मोन क्या हैं:

• कोर्टिसोल: यह हार्मोन हमारे शरीर को तनाव, बीमारी और चोट से निपटने में मदद करता है। यह रक्तचाप, ऊर्जा स्तर और रक्त शर्करा स्तर जैसी चीजों को नियंत्रित करने के लिए भी आवश्यक है।
• एल्डोस्टेरॉन: यह हार्मोन हमारे शरीर में नमक (सोडियम) और पानी की सही मात्रा बनाए रखने में मदद करता है। रक्तचाप और रक्त की मात्रा को नियंत्रित करने के लिए भी इसकी आवश्यकता होती है।
• एंड्रोजन: ये पुरुष यौन हार्मोन होते हैं (उदाहरण के लिए, टेस्टोस्टेरोन)। ये हार्मोन यौवनारंभ, सामान्य वृद्धि और विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं।

अब, `(CAH)` से पीड़ित व्यक्ति में यह होता है कि अधिवृक्क ग्रंथियों को महत्वपूर्ण हार्मोन बनाने में मदद करने वाले एक या अधिक एंजाइम कम हो जाते हैं या अनुपस्थित हो जाते हैं। इस एंजाइम के बिना, अधिवृक्क ग्रंथियां ठीक से काम नहीं कर सकतीं। फिर:

• हो सकता है कि आप पर्याप्त मात्रा में कोर्टिसोल का उत्पादन नहीं कर रहे हों।
• यह संभव है कि पर्याप्त मात्रा में एल्डोस्टेरॉन का उत्पादन न हो रहा हो।
• शायद बहुत अधिक मात्रा में एंड्रोजन का उत्पादन हो रहा है।

यह हार्मोनल असंतुलन ही मुख्य रूप से `(CAH)` नामक स्थिति में होता है।

`(CAH)` के मुख्य प्रकार क्या हैं?

सीएएच के दो मुख्य प्रकार हैं। ये दोनों प्रकार 95% मामलों के लिए जिम्मेदार हैं।

1. क्लासिक सीएएच: यह सीएएच का सबसे गंभीर रूप है। इससे अधिवृक्क ग्रंथियों से संबंधित गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे कि सदमा और यहां तक ​​कि कोमा भी। यदि इसका जल्दी निदान और उपचार न किया जाए तो यह जानलेवा हो सकता है। क्लासिक सीएएच की इस स्थिति का निदान आमतौर पर जन्म के समय ही हो जाता है।

इसके भी दो उपप्रकार हैं:

• नमक की बर्बादी करने वाला CAH: यही (CAH) में है।सबसे गंभीर रूप । इस स्थिति में, अधिवृक्क ग्रंथियां एल्डोस्टेरॉन का उत्पादन करती हैं, जो बहुत कम होता है। एल्डोस्टेरॉन की कमी होने पर, शरीर रक्त में नमक (सोडियम) के स्तर को नियंत्रित नहीं कर पाता है। इसके कारण अतिरिक्त सोडियम मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित हो जाता है। इसके अलावा, कोर्टिसोल का उत्पादन भी कम होता है, जबकि एंड्रोजन का उत्पादन अधिक होता है।
• सरल-पुरुषत्व संबंधी सीएएच: यह सीएएच का एक हल्का रूप है। इस स्थिति में, एल्डोस्टेरॉन की कमी उतनी गंभीर नहीं होती। इसलिए, जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले लक्षण नहीं होते। हालांकि, कोर्टिसोल का उत्पादन कम और एंड्रोजन का उत्पादन अधिक होता है। एंड्रोजन के इस अतिरिक्त उत्पादन से यौन विकास से संबंधित लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं।

2. नॉनक्लासिक सीएएच: यह सीएएच का सबसे हल्का रूप है। यह आमतौर पर बचपन के उत्तरार्ध, किशोरावस्था या वयस्कता में प्रकट होता है। लक्षण मौजूद हो भी सकते हैं और नहीं भी। यह अतिरिक्त एंड्रोजन उत्पादन के कारण भी हो सकता है, जिससे यौन विकास से संबंधित लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं।

इन मुख्य प्रकारों के अलावा, सीएएच के कई अन्य दुर्लभ प्रकार भी हैं, जिनमें से प्रत्येक के लक्षण अलग-अलग होते हैं।

CAH किसे हो सकता है? यह कितना आम है?

इस स्थिति को ``(CAH)`` कहा जाता है और यह किसी को भी हो सकती है। इसका मतलब है कि यह शिशुओं, बच्चों, वयस्कों, किसी को भी प्रभावित कर सकती है।

अमेरिका और यूरोप जैसे देशों में, क्लासिक सीएएच लगभग दस हजार से पंद्रह हजार लोगों में से एक को प्रभावित करता है। नॉनक्लासिक सीएएच थोड़ा कम आम है, जो लगभग एक सौ से दो सौ लोगों में से एक को प्रभावित करता है। दोनों प्रकार के सीएएच दुनिया भर में पाए जाते हैं।

`(CAH)` के लक्षण क्या हैं?

सीएएच के लक्षण इसके प्रकार और लिंग के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ बच्चे जन्म से ही लक्षणों के साथ पैदा होते हैं, जबकि अन्य में बड़े होने पर लक्षण विकसित होते हैं।

क्लासिक सीएएच के लक्षण

क्लासिक सीएएच में, एंड्रोजन का स्तर बहुत अधिक होता है। इससे यौन हार्मोन से संबंधित लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं। सॉल्ट-वेस्टिंग और सिंपल-विरिलाइजिंग सीएएच दोनों ही निम्नलिखित लक्षण उत्पन्न कर सकते हैं:

• महिला शिशुओं में अस्पष्ट जननांग: इसका अर्थ है कि शिशु के बाहरी जननांग पुरुष शिशु के जननांगों के समान दिख सकते हैं। हालांकि, आंतरिक महिला जननांग (जैसे अंडाशय और गर्भाशय) सामान्य होते हैं।
• लड़कों में लिंग का आकार बढ़ना।
• समय से पहले यौवनारंभ के लक्षण: उदाहरण के लिए, आवाज में बदलाव, गंभीर मुँहासे और बगल, गुप्तांगों और चेहरे पर समय से पहले बालों का उगना।
• लड़कियों में मर्दाना लक्षणों का उभरना: मांसपेशियों का विकास, आवाज का गहरा होना और चेहरे पर अनचाहे बालों का उगना।
• प्रारंभिक चरणों में बहुत तीव्र वृद्धि।
• अनियमित मासिक धर्म चक्र।
• सौम्य वृषण ट्यूमर।
• बांझपन।

इसके अलावा, विशेष रूप से नमक की कमी वाले सीएएच से पीड़ित लोगों में, हार्मोनल असंतुलन गंभीर अधिवृक्क लक्षणों का कारण बन सकता है। ये बहुत खतरनाक होते हैं और इनके लिए तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है ।

• निर्जलीकरण।
• रक्त में सोडियम का स्तर कम होना (हाइपोनेट्रेमिया)।
• निम्न रक्तचाप (हाइपोटेंशन)।
• अनियमित हृदय गति (अरिथमिया)।
• रक्त में शर्करा का स्तर कम होना (हाइपोग्लाइसीमिया)।
• रक्त में अम्लता का बढ़ना (मेटाबोलिक एसिडोसिस)।
• उल्टी करना।
• दस्त।
• वजन घटाना।
• सदमे की स्थिति `(शॉक)`.

महत्वपूर्ण: नमक की कमी से होने वाले सीएएच के ये लक्षण, विशेषकर नवजात शिशु में, एक आपातकालीन स्थिति हैं। आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

नॉनक्लासिक सीएएच के लक्षण

नॉनक्लासिक सीएएच एक हल्की स्थिति है। आपको शायद पता भी न चले कि आपको यह बीमारी है। लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं, लेकिन उनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• प्रारंभिक चरणों में बहुत तीव्र वृद्धि।
• मुंहासा।
• समयपूर्व यौवनारंभ।
• महिलाओं के चेहरे या शरीर पर अनचाहे बालों का बढ़ना।
• अनियमित मासिक धर्म चक्र।
• बांझपन।
• पुरुषों में होने वाला गंजापन (प्रारंभिक)।
• पुरुषों के लिंग बड़े होते हैं लेकिन अंडकोष छोटे होते हैं।

`(CAH)` का कारण क्या है?

अधिकांश मामलों में, सीएएच का मुख्य कारण 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी या अनुपस्थिति है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन इस एंजाइम के स्तर को प्रभावित करते हैं। दुर्लभ मामलों में, 11-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी भी सीएएच का कारण बन सकती है।

CAH एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है। क्या आप जानते हैं इसका क्या अर्थ है? हमें प्रत्येक जीन की दो प्रतियां मिलती हैं - एक हमारी माँ से और एक हमारे पिता से। CAH तभी होता है जब बच्चा दोनों माता-पिता से इस एंजाइम की कमी पैदा करने वाले जीन की एक प्रति विरासत में पाता है। यदि किसी व्यक्ति में केवल एक उत्परिवर्तित जीन है, तो वह इस बीमारी का वाहक हो सकता है लेकिन उसमें लक्षण दिखाई नहीं देते।

डॉक्टर इस स्थिति का निदान कैसे करते हैं?

क्लासिक सीएएच

अस्पताल से घर जाने से पहले, डॉक्टर बच्चे की "(सीएएच)" के लिए जांच करेंगे। यह सामान्य है।नवजात शिशु की जांच के हिस्से के रूप में, यह परीक्षण शिशु की एड़ी से रक्त की एक छोटी बूंद लेकर किया जाता है। इससे पता चल सकता है कि शिशु को क्लासिक सीएएच है या नहीं।

यदि आप गर्भवती हैं और आपका पहले से ही एक बच्चा CAH से पीड़ित है, तो आप गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण करवा सकती हैं। आपका डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस (गर्भाशय में तरल पदार्थ का परीक्षण) या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (प्लेसेंटा के एक टुकड़े का परीक्षण) करके यह पता लगा सकता है कि आपको CAH है या नहीं।

नॉनक्लासिक सीएएच

नॉनक्लासिक सीएएच का निदान आमतौर पर तब होता है जब आप या आपका बच्चा लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं। कभी-कभी, यह वयस्कता में भी हो सकता है। आपका डॉक्टर इस स्थिति का निदान करने के लिए निम्नलिखित तरीके अपनाएगा:

• शारीरिक परीक्षण।
• रक्त परीक्षण।
• मूत्र परीक्षण।
• आनुवंशिक परीक्षण।

सीएएच का इलाज कैसे किया जाता है?

सीएएच का उपचार लक्षणों के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। सीएएच का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, दवाएं और अन्य उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और स्वस्थ जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

क्लासिक सीएएच उपचार

आपके डॉक्टर आपकी स्थिति पर नियमित रूप से नज़र रखेंगे। वे आपके हार्मोन के स्तर की जांच के लिए नियमित रूप से रक्त परीक्षण करेंगे। उपचार का मुख्य उद्देश्य सामान्य वृद्धि और यौन विकास सुनिश्चित करना है।

आपके डॉक्टर आपके लक्षणों के इलाज के लिए निम्नलिखित दवाएं लिख सकते हैं:

• नमक की खुराक: नवजात शिशुओं को सोडियम क्लोराइड की खुराक की आवश्यकता हो सकती है (विशेष रूप से नमक की कमी वाले फार्मूले)।
• ग्लूकोकोर्टिकॉइड्स: ये हार्मोन कोर्टिसोल की कमी को पूरा करके काम करते हैं, जिसका उत्पादन शरीर नहीं करता है। बीमार, उदास या तनावग्रस्त होने पर आपको इस दवा की खुराक बढ़ाने की आवश्यकता हो सकती है।
• मिनरलोकॉर्टिकॉइड्स: इनका उपयोग एल्डोस्टेरॉन नामक हार्मोन के स्थान पर किया जाता है, जिसका उत्पादन शरीर द्वारा नहीं किया जाता है।

यदि आपको क्लासिक सीएएच है, तो आपको ये दवाएं जीवन भर प्रतिदिन लेनी होंगी। दवा लेना बंद करने पर आपके लक्षण वापस आ जाएंगे।

एक अन्य उपचार विकल्प उन बच्चियों के लिए सर्जरी है जिनके जननांग अस्पष्ट हैं। यह सर्जरी जन्म के दो से छह महीने बाद की जा सकती है ताकि बाहरी जननांगों की बनावट और कार्यक्षमता को बहाल किया जा सके। कुछ मामलों में, सर्जरी को कई वर्षों तक टाला जा सकता है। कोई भी निर्णय लेने से पहले अपने डॉक्टर से इस बारे में विस्तार से चर्चा करें।

गैर-पारंपरिक सीएएच उपचार

यदि आपको कोई लक्षण नहीं हैं, तो आपको उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। यदि आपको हल्के लक्षण हैं, तो आपको ग्लूकोकोर्टिकॉइड की कम खुराक दी जा सकती है। ऐसे लोगों को आमतौर पर आजीवन उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

यदि आपको या आपके बच्चे को सीएएच है, तो मानसिक स्वास्थ्य देखभाल लेना महत्वपूर्ण है। ऐसा इसलिए है क्योंकि इस स्थिति से जुड़ी कई समस्याएं और परेशानियां (जैसे शारीरिक परिवर्तन, बांझपन आदि) मनोवैज्ञानिक प्रभाव डाल सकती हैं। इसलिए, मानसिक स्वास्थ्य सहायता सीएएच उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। यह जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकती है।

सीएएच की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

क्लासिक सीएएच में, विशेष रूप से नमक-हानि वाले प्रकार में, मूत्र के माध्यम से अतिरिक्त पानी और नमक निकल जाता है। इससे इलेक्ट्रोलाइट (जैसे पोटेशियम) असंतुलन जैसी गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। यदि इसका इलाज न किया जाए, तो ये असंतुलन निम्न समस्याएं पैदा कर सकते हैं:

• अनियमित हृदय गति (अरिथमिया)।
• दिल की धड़कन रुकना।
• मृत्यु भी हो सकती है।

अनुपचारित नॉनक्लासिक सीएएच भी जटिलताएं पैदा कर सकता है। पुरुषों के लिए:

• प्रारंभिक यौवनारंभ।
• कद का छोटा होना (ऊंचाई में कमी)।

महिलाओं के लिए:

• पुरुषों के शरीर की स्थायी शारीरिक विशेषताएं।
• अनियमित मासिक धर्म।
• बांझपन।

अस्पष्ट जननांगों पर की जाने वाली सर्जरी से कुछ जटिलताओं (जैसे संक्रमण, रक्तस्राव और निशान पड़ना) का भी खतरा होता है।

क्या `(CAH)` को रोका जा सकता है?

क्योंकि सीएएच एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता। यदि आपके परिवार में किसी को सीएएच है, या यदि आपके बच्चे को पहले से ही सीएएच है, तो आनुवंशिक परामर्श और/या आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करें। इससे आपको यह समझने में मदद मिलेगी कि आपके बच्चों को यह स्थिति विरासत में मिलने का कितना जोखिम है।

`(CAH)` के इलाज के बाद स्थिति कैसी है?

यदि प्रारंभिक अवस्था में निदान और उचित उपचार किया जाए, तो सीएएच से पीड़ित व्यक्ति स्वस्थ और उत्पादक जीवन जी सकते हैं। क्लासिक सीएएच से पीड़ित लोगों को जीवन भर प्रतिदिन दवा लेनी होगी। दवा बंद करने पर लक्षण दोबारा उभर सकते हैं।

CAH से पीड़ित अधिकांश लोग स्वस्थ होते हैं, लेकिन उनकी लंबाई अन्य वयस्कों की तुलना में कम हो सकती है। कुछ मामलों में, CAH प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकता है। यदि आप जन्म से ही अस्पष्ट जननांगों के साथ पैदा हुए हैं, तो आपको मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता हो सकती है। उपचार के बाद यदि आपको कोई समस्या हो, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें।

CAH की मदद से वजन कैसे कम करें?

सीएएच के इलाज में इस्तेमाल होने वाली कुछ दवाएं (खासकर ग्लूकोकोर्टिकॉइड्स) वजन बढ़ा सकती हैं। अपने वजन के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। वे यह पता लगा सकते हैं कि वजन बढ़ना दवा के कारण है या किसी अन्य स्वास्थ्य समस्या के कारण। आपकी दवा की खुराक में बदलाव करने की आवश्यकता हो सकती है। वे आपको स्वस्थ वजन बनाए रखने के लिए आहार और व्यायाम योजना बनाने में भी मदद कर सकते हैं।

क्या `(CAH)` एक विकलांगता है?

कुछ संगठन अधिवृक्क ग्रंथि रोगों को विकलांगता मान सकते हैं। सीएएच को विकलांगता माना जाए या नहीं, यह उस विशिष्ट रोग से उत्पन्न होने वाली जटिलताओं द्वारा निर्धारित किया जाता है।

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

अपने बच्चे में आनुवंशिक विकार का पता चलने पर अभिभूत महसूस करना स्वाभाविक है। हालांकि, जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (सीएएच) से पीड़ित बच्चों का भविष्य उज्ज्वल होता है, बशर्ते इस स्थिति का जल्द निदान हो जाए और सही उपचार किया जाए।

इन बातों को याद रखें:

• (CAH) एक आनुवंशिक स्थिति है जो अधिवृक्क ग्रंथियों में हार्मोन के उत्पादन को प्रभावित करती है।
• क्लासिक सीएएच सबसे गंभीर प्रकार है और नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग के माध्यम से इसका पता लगाया जा सकता है।
• प्रारंभिक निदान और जीवन भर दवा लेना (क्लासिक सीएएच के लिए) बहुत महत्वपूर्ण है।
• उपचार से लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है और सामान्य वृद्धि और विकास संभव हो सकता है।
• कुछ लोगों को मानसिक स्वास्थ्य सहायता और परामर्श की आवश्यकता हो सकती है।
• यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं और आपके परिवार में सीएएच का इतिहास है, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करें।

चिंता मत करो, तुम अकेले नहीं हो। अगर तुम्हें `(CAH)` के बारे में कोई और सवाल हो, तो अपने डॉक्टर से पूछो। वे तुम्हारी मदद कर सकते हैं।

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