क्या आपके बच्चे की मांसपेशियां कमजोर होती जा रही हैं? ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) के बारे में जानें।

आपने शायद गौर किया होगा कि आपका बच्चा पहले खूब दौड़ता-भागता और खेलता था, लेकिन अब उसे चलने और सीढ़ियाँ चढ़ने में दिक्कत होने लगी है। या क्या आपको लगता है कि वह बार-बार गिर रहा है और बहुत थका हुआ महसूस कर रहा है? ये छोटी-छोटी बातें लग सकती हैं जिन पर हम ज़्यादा ध्यान नहीं देते, लेकिन ये किसी गंभीर बीमारी के शुरुआती लक्षण हो सकते हैं। आज हम इसी बारे में बात करने जा रहे हैं - एक ऐसी बीमारी जो धीरे-धीरे मांसपेशियों को कमजोर कर देती है, खासकर लड़कों में।

ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसे संक्षेप में डीएमडी कहते हैं, एक ऐसी बीमारी है जिसमें हमारे शरीर की कंकाल मांसपेशियां , यानी वे मांसपेशियां जो हमारे अंगों को हिलाने-डुलाने में मदद करती हैं, और हृदय की मांसपेशियां धीरे-धीरे कमजोर होकर निष्क्रिय हो जाती हैं। यह मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम और गंभीर प्रकार है।

इसे इस तरह समझें: हमारी मांसपेशियां लचीली रबर बैंड की तरह होती हैं। इस बीमारी में, इन लचीली मांसपेशियों की ताकत कम हो जाती है और वे ठीक से काम नहीं कर पातीं। समय के साथ, यह स्थिति बेहतर होने के बजाय और बिगड़ती जाती है।

डीएमडी अक्सर आनुवंशिक होता है, यानी यह पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता है । विशेष रूप से, यह एक एक्स-लिंक्ड अप्रभावी लक्षण के रूप में प्रसारित होता है। इसका अर्थ है कि यदि माँ इस रोग की वाहक है, तो उसका बच्चा उससे यह रोग प्राप्त कर सकता है। हालांकि, कुछ मामलों में, लगभग 30% मामलों में, यह स्थिति एक नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकती है, भले ही परिवार में किसी को भी पहले यह रोग न हुआ हो। इसका अर्थ है कि कभी-कभी यह आकस्मिक रूप से भी हो सकता है।

इस डीएमडी स्थिति से सबसे अधिक प्रभावित कौन होता है?

ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करती है। हालांकि, जिन लड़कियों में इस बीमारी का कारण बनने वाला जीन होता है, उनमें कभी-कभी हल्के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। हालांकि, यह बहुत आम बात नहीं है।

मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षण आमतौर पर 2 से 4 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं। हालांकि, कुछ बच्चों में ये लक्षण लगभग 6 वर्ष की आयु तक दिखाई नहीं देते हैं। इसलिए, यदि आपको कोई संदेह है, तो चिकित्सक से सलाह लेना सबसे अच्छा है।

डीएमडी कितना आम है?

हालांकि यह एक गंभीर स्थिति है, लेकिन यह उतनी दुर्लभ नहीं है जितना कोई सोच सकता है। आंकड़ों से पता चलता है कि विश्व स्तर पर लगभग 3,600 नवजात लड़कों में से एक बच्चा DMD से पीड़ित होता है। DMD गंभीर, वंशानुगत मायोपैथी या कंकाल की मांसपेशियों के रोगों में से एक सबसे आम रोग है।

क्या डीएमडी एक जानलेवा बीमारी है?

जी हां, दुख की बात है कि डीएमडी अंततः घातक है।एक और बीमारी। इस बीमारी से पीड़ित कई लोग फेफड़ों और हृदय संबंधी जटिलताओं के कारण मर जाते हैं। लेकिन चिंता न करें, वर्तमान उपचारों से जीवन को लंबा करने और जीवन की गुणवत्ता को कुछ हद तक बेहतर बनाए रखने के तरीके मौजूद हैं।

डीएमडी के लक्षण क्या हैं?

जैसा कि हमने पहले बताया, डीएमडी के लक्षण आमतौर पर 2 से 4 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं। हालांकि, कभी-कभी वे शैशवावस्था में ही शुरू हो सकते हैं, या यहां तक ​​कि बचपन में बाद में भी दिखाई दे सकते हैं।

डीएमडी के कारण समय के साथ मांसपेशियों की ताकत कम होती जाती है, जिसके सबसे आम लक्षण निम्नलिखित हैं:

• मांसपेशियों में कमजोरी और क्षय (मांसपेशियों का क्षय) जो धीरे-धीरे बढ़ता जाता है, जिसकी शुरुआत पैरों और कूल्हों से होती है। यह स्थिति हाथों, गर्दन और शरीर के अन्य हिस्सों को कम हद तक प्रभावित करती है।
• पिंडली की मांसपेशियों का आकार बढ़ना (हाइपरट्रॉफी)। यह तब होता है जब मांसपेशीय तंतुओं की जगह वसायुक्त ऊतक और संयोजी ऊतक ले लेते हैं।
• सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई।
• समय के साथ चलने में कठिनाई होना।
• बार-बार गिरना।
• लड़खड़ाती चाल।
• पैर की उंगलियों पर चलना।
• जल्दी थकावट महसूस होना (थकान)।

कल्पना कीजिए, अगर आपका बेटा फर्श पर खेलने के बाद उठता है, अपने हाथों को फर्श पर दबाता है, फिर अपने हाथों को अपने घुटनों पर रखता है, और बड़ी मुश्किल से धीरे-धीरे अपने शरीर को उठाता है, तो यह भी इस बीमारी का एक लक्षण हो सकता है (इसे गोवर्स साइन भी कहा जाता है)।

इसके अलावा, डीएमडी अन्य लक्षण भी पैदा कर सकता है:

• हृदय की मांसपेशियों का रोग (कार्डियोमायोपैथी)।
• सांस लेने में कठिनाई और सांस फूलना।
• संज्ञानात्मक हानि और सीखने में अंतर।
• वाक् और भाषा विकास में देरी।
• विकास में होने वाली देर।
• स्कोलियोसिस।
• छोटा कद।

डीएमडी (डायबिटीज मेलिटस डिजीज) का कारण बनने वाले जीन को धारण करने वाली लड़कियों में से 2.5% से 20% तक में हल्के लक्षण विकसित हो सकते हैं, लेकिन वे आमतौर पर गंभीर नहीं होते हैं।

डीएमडी जैसी समस्या क्यों होती है?

DMD का मुख्य कारण डिस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन है, जो हमारी मांसपेशियों को स्वस्थ रखने के लिए आवश्यक है। यह प्रोटीन, डिस्ट्रोफिन, डिस्ट्रोफिन-ग्लाइकोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स (DGC) के लिए आवश्यक है, जो मांसपेशियों की संरचनात्मक इकाई के रूप में कार्य करता है।

डीएमडी में, डिस्ट्रोफिन और डीजीसी दोनों प्रोटीन नष्ट हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंततः मांसपेशी कोशिकाओं की मृत्यु (नेक्रोसिस) हो जाती है।डीएमडी से पीड़ित व्यक्ति में स्वस्थ मांसपेशियों के लिए आवश्यक डिस्ट्रोफिन की मात्रा का 5% से भी कम होता है।

डीएमडी से पीड़ित लोगों की उम्र बढ़ने के साथ-साथ, उनकी मांसपेशियां मृत कोशिकाओं को नई कोशिकाओं से बदलने में असमर्थ हो जाती हैं। इसके बजाय , संयोजी ऊतक और वसा ऊतक मांसपेशी तंतुओं का स्थान ले लेते हैं।

जैसा कि हमने पहले बताया, डीएमडी एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थिति है। हालांकि, लगभग 30% मामलों में, यह बिना किसी पारिवारिक इतिहास के भी अनायास हो सकती है।

"एक्स-लिंक्ड" का अर्थ है कि डीएमडी के लिए जिम्मेदार जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है। जैसा कि आप जानते हैं, पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है, जबकि महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं।

"अप्रभावी" का अर्थ है कि किसी व्यक्ति को यह रोग तभी होगा जब उसके पास रोग पैदा करने वाले जीन की दो प्रतियां हों। पुरुषों में केवल एक ही X गुणसूत्र होता है। इसलिए यदि DMD पैदा करने वाला जीन उत्परिवर्तन उसी X गुणसूत्र पर मौजूद है, तो उन्हें DMD हो जाएगा। किसी लड़की को DMD होने के लिए, उसके दोनों X गुणसूत्रों पर यह जीन उत्परिवर्तन होना आवश्यक है। यह बहुत दुर्लभ है। लेकिन यदि उसके केवल एक X गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन है, तो वह इस रोग की वाहक होगी।

डीएमडी का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके बच्चे में डीएमडी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर सबसे पहले शारीरिक परीक्षण , तंत्रिका संबंधी परीक्षण और मांसपेशियों का परीक्षण करेंगे। वे आपके बच्चे के लक्षणों और चिकित्सीय इतिहास के बारे में भी पूछेंगे।

यदि डॉक्टर को संदेह है कि बच्चे को डीएमडी है, तो निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• क्रिएटिन काइनेज (सीके) रक्त परीक्षण: मांसपेशियों में क्षति होने पर, रक्त में क्रिएटिन काइनेज नामक एंजाइम की मात्रा बढ़ जाती है। इसलिए, यदि सीके का स्तर बढ़ा हुआ है, तो यह मधुमेह रोग (डीएमडी) का संकेत हो सकता है। यह स्तर आमतौर पर 2 वर्ष की आयु के आसपास चरम पर होता है और सामान्य स्तर से 10-20 गुना अधिक हो सकता है।
• आनुवंशिक रक्त परीक्षण: डीएमडी की पुष्टि एक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा की जा सकती है जो डिस्ट्रोफिन जीन की पूर्ण या आंशिक हानि को दर्शाता है।
• मांसपेशी बायोप्सी: डॉक्टर आपके बच्चे की जांघ या पिंडली से मांसपेशी का एक छोटा सा नमूना ले सकते हैं। एक विशेषज्ञ सूक्ष्मदर्शी से नमूने की जांच करके यह देखेगा कि क्या उसमें डीएमडी के कोई लक्षण हैं।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी): चूंकि डीएमडी अक्सर हृदय को प्रभावित करता है, इसलिए डॉक्टर डीएमडी के किसी भी विशिष्ट लक्षण की जांच करने और हृदय के स्वास्थ्य का आकलन करने के लिए ईकेजी करेंगे।

इसका उपचार क्या है?

दुर्भाग्यवश, फिलहाल डीएमडी का कोई इलाज नहीं है । इसलिए, उपचार का मुख्य लक्ष्य लक्षणों को नियंत्रित करना और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को यथासंभव बेहतर बनाए रखना है।

डीएमडी के लिए निम्नलिखित सहायक उपचार हैं:

• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स: प्रेडनिसोलोन और डेफ़्लाज़कोर्ट जैसी स्टेरॉयड दवाएं मांसपेशियों के क्षय को धीमा करने, फेफड़ों के कार्य में सुधार करने, स्कोलियोसिस को धीमा करने, हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी (कार्डियोमायोपैथी) की दर को धीमा करने और जीवनकाल बढ़ाने में मदद करती हैं।
• कार्डियोमायोपैथी की दवाएं: एसीई इनहिबिटर और/या बीटा-ब्लॉकर्स जैसी दवाओं का शीघ्र सेवन हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी को नियंत्रित कर सकता है और दिल के दौरे को रोक सकता है।
• फिजियोथेरेपी: फिजियोथेरेपी का मुख्य उद्देश्य मांसपेशियों, टेंडनों और त्वचा के स्थायी रूप से कसने (कॉन्ट्रैक्चर) को रोकना है। इसमें आमतौर पर विशिष्ट स्ट्रेचिंग व्यायाम शामिल होते हैं।
• स्पाइनल स्टेनोसिस और मांसपेशियों में जकड़न के लिए सर्जरी: गंभीर मामलों में, मांसपेशियों की जकड़न को दूर करने के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है। स्पाइनल स्टेनोसिस को ठीक करने के लिए की गई सर्जरी से फेफड़ों की कार्यक्षमता और सांस लेने में सुधार हो सकता है।
• व्यायाम: आपके बच्चे के डॉक्टर अक्सर मांसपेशियों के निष्क्रिय होने से होने वाले क्षय को रोकने के लिए हल्के व्यायाम की सलाह देंगे। यह आमतौर पर पूल व्यायाम और मनोरंजक गतिविधियों के साथ किया जाता है।

अन्य सहायक उपचारों में शामिल हैं:

• चलने-फिरने में सहायता करने वाले उपकरण: ब्रेसिज़, बेंत और व्हीलचेयर।
• श्वसन संबंधी समस्याओं के लिए ट्रेकियोस्टोमी और सहायक वेंटिलेशन।

पिछले कुछ दशकों में, सहायक देखभाल सेवाओं में हुई प्रगति के साथ, मधुमेह रोग से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है।

कई नई दवाएं वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षण के दौर से गुजर रही हैं, जिनसे मधुमेह रोग (डीएमडी) के उपचार की उम्मीद जग सकती है। कई नए उपचार, जैसे कि "एक्सॉन स्किपिंग" (एक ऐसी विधि जो डिस्ट्रोफिन जीन के लुप्त या उत्परिवर्तित भाग को "जोड़ती" है), को हाल ही में एफडीए (खाद्य एवं औषधि प्रशासन) द्वारा अनुमोदित किया गया है। हालांकि, इन उपचारों का उपयोग केवल कुछ ही लोगों में किया जा सकता है जिनमें विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं। यद्यपि ये उपचार मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिन प्रोटीन की मात्रा बढ़ाते हैं, लेकिन अभी तक इनसे ताकत और शारीरिक कार्यक्षमता में कोई महत्वपूर्ण सुधार नहीं देखा गया है।

क्या इस डीएमडी की स्थिति को रोका जा सकता है?

क्योंकि डीएमडी एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे रोकने के लिए आप कुछ नहीं कर सकते । लगभग एक तिहाई मामले बिना किसी पारिवारिक इतिहास के अचानक होते हैं।

यदि आप संतान प्राप्ति की कोशिश करने से पहले अपने बच्चों को डीएमडी या अन्य आनुवंशिक स्थितियों के हस्तांतरण के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो आनुवंशिक परामर्श पर विचार करें।इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के शुरुआती दौर में किए गए प्रसवपूर्व परीक्षण से डीएमडी का पता लगाया जा सकता है।

भविष्य में किस प्रकार की स्थिति की उम्मीद की जा सकती है (पूर्वानुमान)?

डीएमडी से पीड़ित लोगों का रोग का पूर्वानुमान अक्सर निराशाजनक होता है । इससे धीरे-धीरे विकलांगता बढ़ती है, और डीएमडी से पीड़ित कई बच्चे 12 वर्ष की आयु तक व्हीलचेयर पर निर्भर हो जाते हैं। डीएमडी असमय मृत्यु का कारण भी बन सकता है।

डीएमडी से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

डीएमडी से पीड़ित लोग अक्सर 25 वर्ष की आयु तक इस बीमारी से मर जाते हैं। हालांकि, सहायक देखभाल में हुई प्रगति के कारण, अब कई लोग अधिक समय तक जीवित रह रहे हैं।

मृत्यु अक्सर श्वसन संबंधी (सांस लेने में) या हृदय संबंधी जटिलताओं के कारण होती है। निमोनिया, भोजन जैसी किसी बाहरी वस्तु का श्वासनली में चले जाना, या वायुमार्ग में रुकावट भी मृत्यु का कारण बन सकती है।

आप डीएमडी से पीड़ित व्यक्ति की देखभाल कैसे करते हैं?

यदि आप डीएमडी से पीड़ित किसी व्यक्ति की देखभाल कर रहे हैं, तो उनके लिए वकालत करना महत्वपूर्ण है, ताकि उन्हें सर्वोत्तम संभव चिकित्सा देखभाल और थेरेपी मिल सके, जिससे वे सर्वोत्तम संभव जीवन जी सकें।

आपके और आपके परिवार के लिए किसी सहायता समूह में शामिल होना भी एक अच्छा विचार हो सकता है, ताकि आप उन लोगों से मिल सकें जिन्होंने इसी तरह के अनुभव किए हैं। यह जानना भी बहुत उत्साहवर्धक हो सकता है कि आप अकेले नहीं हैं।

मेरे बच्चे को डीएमडी के बारे में डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए?

यदि आपके बच्चे में डीएमडी का निदान हुआ है, तो उन्हें उपचार प्राप्त करने और लक्षणों की निगरानी के लिए नियमित रूप से अपनी चिकित्सा टीम से मिलने की आवश्यकता होगी।

अपने बच्चे की मधुमेह रोग (डीएमडी) की स्थिति को समझना आपके लिए मुश्किल हो सकता है। लेकिन आपकी चिकित्सा टीम आपके बच्चे के लक्षणों के अनुसार एक व्यवस्थित प्रबंधन योजना प्रदान करेगी। अपने बच्चे के स्वास्थ्य पर नज़र रखना और यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि उन्हें आवश्यक सहायता मिल रही है। याद रखें, आपकी चिकित्सा टीम हमेशा आपकी, आपके परिवार और आपके बच्चे की सहायता के लिए मौजूद है।

अंत में, इस बात को याद रखें (मुख्य संदेश)

ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक गंभीर, आजीवन रहने वाली बीमारी है। हालांकि, जागरूकता, शीघ्र निदान और उचित चिकित्सा सलाह एवं सहायक देखभाल से बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को यथासंभव उच्च बनाए रखने में मदद मिल सकती है।

याद रखें: आप अकेले नहीं हैं। डॉक्टर, फिजियोथेरेपिस्ट, काउंसलर और अन्य सहायता समूह आपकी और आपके बच्चे की मदद के लिए मौजूद हैं। नए उपचारों पर शोध निरंतर जारी है। इसलिए उम्मीद न छोड़ें। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने बच्चे को प्यार, देखभाल और प्रोत्साहन दें।

यदि आपको अपने बच्चे की मांसपेशियों या चलने-फिरने में कठिनाई के बारे में कोई चिंता है, तो इसे मामूली बात समझकर नज़रअंदाज़ न करें।तुरंत किसी योग्य डॉक्टर से सलाह लें। बीमारी का जितनी जल्दी पता चलेगा, उसका इलाज उतना ही आसान होगा।

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