क्या आपके बच्चे को पीकेयू (फेनिलकेटोनुरिया) है? चिंता न करें, आइए इसके बारे में आसानी से पता लगाते हैं!

अपने नवजात शिशु को देखकर जो खुशी मिलती है, उसे शब्दों में बयान करना मुश्किल है, है ना? लेकिन फिर, जब आप बच्चे के जन्म के बाद अस्पताल में किए जाने वाले कुछ परीक्षणों के बारे में सुनते हैं, तो थोड़ा डर और जिज्ञासा महसूस होती है। ऐसा ही एक परीक्षण है पीकेयू परीक्षण। हो सकता है आपने यह नाम न सुना हो। लेकिन यह एक बहुत ही महत्वपूर्ण परीक्षण है। आज हम पीकेयू नामक इस दुर्लभ स्थिति के बारे में बात कर रहे हैं, लेकिन अगर इसकी पहचान जल्दी हो जाए, तो इसे पूरी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है और बच्चा स्वस्थ जीवन जी सकता है।

सरल शब्दों में कहें तो, पीकेयू (फेनिलकेटोनुरिया) क्या है?

पीकेयू, या फेनिलकेटोनुरिया, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यह माता-पिता से विरासत में मिलता है। इस स्थिति से पीड़ित शिशु प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों में पाए जाने वाले अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को ठीक से पचा या विघटित नहीं कर पाता है।

हमारे शरीर को एक बड़ी फैक्ट्री की तरह समझें। हम जो भोजन खाते हैं, वह हमारे शरीर में जाने वाला कच्चा माल है। इन कच्चे माल का उपयोग एंजाइम नामक छोटे-छोटे सूक्ष्मजीव उन चीजों को बनाने के लिए करते हैं जिनकी हमारे शरीर को आवश्यकता होती है। पीकेयू से पीड़ित शिशु में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज (पीएएच) नामक एक विशेष एंजाइम का उत्पादन बहुत कम या बिल्कुल नहीं होता है, जो फेनिलएलनिन को तोड़ता है।

तो फिर होता क्या है? फिनाइलएलनिन, जो माँ के दूध और बाद में शिशु के भोजन से प्राप्त होता है, शरीर से बाहर निकलने के बजाय रक्त में जमा होने लगता है। जब इस तरह जमा होने वाले फिनाइलएलनिन की मात्रा बढ़ जाती है, तो यह शिशु के मस्तिष्क के लिए विषाक्त हो जाता है । यदि इसका इलाज न किया जाए, तो यह मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकता है और बौद्धिक अक्षमता और विकास में देरी जैसी गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है।

पीकेयू के लक्षण क्या हैं?

पीकेयू से पीड़ित शिशु जन्म के समय पूरी तरह स्वस्थ दिखता है। इसलिए, शुरुआत में कोई खास बदलाव नज़र नहीं आते। अगर इसका इलाज न किया जाए, तो तीन से छह महीने की उम्र के बीच लक्षण दिखने शुरू हो जाते हैं। इस दौरान, आपको शिशु के विकास में थोड़ी देरी नज़र आ सकती है।

अगर बच्चे का इलाज न किया जाए तो लगभग एक साल की उम्र तक निम्नलिखित लक्षण दिखाई देने लग सकते हैं।

पीकेयू से पीड़ित मां पर गर्भावस्था का क्या प्रभाव पड़ता है?

यह एक बहुत महत्वपूर्ण बिंदु है। यदि पीकेयू से पीड़ित कोई महिला गर्भवती हो जाती है और उस दौरान उसकी पीकेयू की स्थिति नियंत्रित नहीं होती है, तो इसका असर गर्भ में पल रहे शिशु पर पड़ सकता है। मां के रक्त में फेनिलएलनिन का बढ़ा हुआ स्तर शिशु के लिए हानिकारक हो सकता है।

इससे गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है और अजन्मे बच्चे के लिए भी कई तरह की जटिलताएं पैदा हो सकती हैं।

• जन्मजात हृदय रोग
• चेहरे की आकृति में कुछ बदलाव
• जन्म के समय कम वजन
• छोटा सिर (माइक्रोसेफली)

पीकेयू क्यों विकसित होता है? इसका कारण क्या है?

जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, पीकेयू एक आनुवंशिक रोग है। यह हमारे शरीर में 'पीएएच' नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह 'पीएएच' जीन हमारे शरीर को फेनिलएलनिन को तोड़ने वाले एंजाइम को बनाने का निर्देश देता है। जीन में उत्परिवर्तन होने पर, वह एंजाइम या तो उत्पन्न नहीं होता है, या उसके उत्पादन में कोई दोष होता है।

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में वंशानुगत होता है। सरल शब्दों में कहें तो, यह इस प्रकार होता है:

किसी बच्चे में यह बीमारी होने के लिए, उसे अपने माता-पिता दोनों से परिवर्तित जीन की एक-एक प्रति प्राप्त होनी चाहिए । यदि बच्चे को केवल एक ही माता-पिता से जीन प्राप्त होता है, तो उसे यह बीमारी नहीं होगी। हालांकि, वह माता-पिता जीन वाहक हो सकते हैं। इसका अर्थ यह है कि उनमें लक्षण भले ही न दिखें, लेकिन वे भविष्य में अपने बच्चों को यह जीन दे सकते हैं।

डॉक्टर पीकेयू का निदान कैसे करते हैं?

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग की बदौलत अब पीकेयू की पहचान करना काफी आसान हो गया है।

बच्चे के जन्म के 24 से 72 घंटे के भीतर, अस्पताल में डॉक्टर या नर्स बच्चे की एड़ी में एक छोटी सुई चुभोकर एक विशेष कार्ड पर खून की कुछ बूंदें इकट्ठा करेंगे । इसे 'हील प्रिक टेस्ट' कहा जाता है। इस रक्त के नमूने का उपयोग बच्चे के रक्त में फिनाइलएलनिन के स्तर की जांच करने के लिए किया जाता है।

यदि रक्त में फिनाइलएलनिन का स्तर अधिक हो, तो निदान की पुष्टि के लिए आगे रक्त और मूत्र परीक्षण किए जाते हैं। कभी-कभी, रोग उत्पन्न करने वाले विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है।

पीकेयू के उपचार क्या हैं?

पीकेयू का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, इस स्थिति को जीवन भर अच्छी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है । उपचार बंद करने पर लक्षण दोबारा उभर सकते हैं। मुख्य उपचार एक विशेष आहार और कभी-कभी दवा है।

1. फेनिलएलनिन की कम मात्रा वाला विशेष आहार

यह पीकेयू प्रबंधन का सबसे महत्वपूर्ण और मुख्य हिस्सा है।पीकेयू से पीड़ित व्यक्ति को जीवन भर फेनिलएलनिन की कम मात्रा वाला आहार लेना चाहिए।

क्योंकि फेनिलएलनिन प्रोटीन का एक हिस्सा है, इसलिए प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों का सेवन सीमित मात्रा में करना चाहिए ।

• मांस, मछली, चिकन
• अंडे
• दूध और दुग्ध उत्पाद (दही, पनीर)
• मसूर और चना जैसे अनाज
• सोया उत्पाद
• पागल

हालांकि, शरीर के विकास के लिए एक निश्चित मात्रा में प्रोटीन की आवश्यकता होती है, इसलिए आपको किसी आहार विशेषज्ञ से परामर्श करके यह निर्धारित करना चाहिए कि आप कितना प्रोटीन ग्रहण कर सकते हैं। वे पीकेयू से पीड़ित बच्चे/व्यक्ति के लिए उपयुक्त पौष्टिक आहार योजना तैयार करेंगे।

पीकेयू से पीड़ित नवजात शिशुओं को तुरंत एक विशेष फार्मूला देना शुरू कर देना चाहिए जिसमें फिनाइलएलनिन न हो।

2. दवाइयाँ

कुछ पीकेयू रोगियों के लिए, आहार के अतिरिक्त दवाएं भी सहायक हो सकती हैं। इनका उपयोग केवल डॉक्टर की सलाह पर ही किया जाना चाहिए।

• सैप्रोप्टेरिन डाइहाइड्रोक्लोराइड (कुवान®): यह दवा कुछ रोगियों को शरीर में फेनिलएलनिन को तोड़ने में मदद करती है। हालांकि, इस दवा का सेवन करते समय आपको अपने आहार का ध्यान रखना चाहिए।
• पेगवेलियास (पैलिनज़िक®): यह वयस्कों के लिए अनुशंसित टीका है। यह शरीर को एक ऐसा एंजाइम प्रदान करता है जो फेनिलएलनिन को तोड़ता है।

क्या पीकेयू के साथ सामान्य जीवन जीना संभव है?

जी हां, बिल्कुल! हालांकि पीकेयू एक आजीवन स्थिति है, लेकिन अगर इसका जल्दी पता चल जाए और सही ढंग से प्रबंधन किया जाए, तो स्वास्थ्य पर इसका प्रभाव कम से कम किया जा सकता है।

जीवन भर कम प्रोटीन वाला आहार अपनाना कभी-कभी चुनौतीपूर्ण हो सकता है। लेकिन आप अकेले नहीं हैं। आपके डॉक्टर और पोषण विशेषज्ञ हमेशा आपकी मदद के लिए मौजूद हैं। साथ ही, पीकेयू से पीड़ित अन्य लोगों के सहायता समूहों में शामिल होने से आपको अपने अनुभव साझा करने और हौसला बढ़ाने में मदद मिल सकती है।

आपने शायद कुछ 'डाइट' ड्रिंक की बोतलों और च्युइंग गम के पैकेटों पर यह चेतावनी देखी होगी: "फेनिलकेटोन्यूरिक: इसमें फेनिलएलनिन है।" यह पीकेयू से पीड़ित लोगों को सूचित करने के लिए है कि उत्पाद में एस्पार्टेम होता है, जिसमें फेनिलएलनिन होता है।

यदि आप या आपका परिवार पीकेयू की स्थिति को लेकर तनाव महसूस कर रहे हैं, तो मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करने में संकोच न करें। मानसिक स्वास्थ्य उतना ही महत्वपूर्ण है जितना शारीरिक स्वास्थ्य।