क्या थोड़ी सी कसरत के बाद भी आपको मांसपेशियों में दर्द होता है? यह मैकआर्डल रोग हो सकता है!

आप भी कभी-कभी व्यायाम करते समय या कोई ऐसा काम करते समय जिसमें थोड़ी मेहनत लगती है, मांसपेशियों में दर्द और कमजोरी महसूस करते हैं, है ना? यह सामान्य है। लेकिन कुछ लोगों के लिए यह समस्या कुछ ज़्यादा ही बढ़ जाती है। मामूली काम करने से भी जल्दी थकान हो जाती है और मांसपेशियां दुखने और अकड़ने लगती हैं। आज हम एक दुर्लभ लेकिन बेहद महत्वपूर्ण बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं, जिसके बारे में जानना ज़रूरी है। इसे मैकआर्डल रोग या 'ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप 5 (जीएसडी5)' कहा जाता है।

मैकआर्डल रोग क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, मैकआर्डल रोग एक आनुवंशिक स्थिति है जो हमारे परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती रहती है । यह मुख्य रूप से हमारी कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। यानी, वे मांसपेशियां जिनका उपयोग हम चलने-फिरने, चीजें उठाने और चलने के लिए करते हैं।

यह रोग हमारी मांसपेशियों में पाए जाने वाले एक विशेष एंजाइम, जिसे 'मांसपेशी ग्लाइकोजन फॉस्फोरिलेज' या 'मायोफॉस्फोरिलेज' कहते हैं, की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण होता है। जब यह एंजाइम पूरी तरह से अनुपस्थित होता है, तो हमारी मांसपेशियां आवश्यक ऊर्जा उत्पन्न करने में असमर्थ हो जाती हैं। यही कारण है कि व्यायाम के दौरान या थकान होने पर मांसपेशियों में दर्द, अकड़न और थकान जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।

इसके लक्षण आमतौर पर 15-20 वर्ष की आयु के बाद या 20 या 30 वर्ष की आयु में दिखाई देने लगते हैं। हालांकि, यह कभी-कभी किसी भी उम्र में हो सकता है। इस बीमारी का नाम डॉ. ब्रायन मैकआर्डल के नाम पर "मैकआर्डल" रखा गया है, जिन्होंने 1951 में पहली बार इसकी जानकारी दी थी।

यह बीमारी कितनी आम है?

मैकआर्डल रोग वास्तव में एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। शोधकर्ताओं के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में यह 50,000 में से एक से लेकर 200,000 में से एक व्यक्ति को प्रभावित करता है।

क्या लक्षण हैं?

इस बीमारी के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ लोगों में बहुत हल्के लक्षण दिखाई दे सकते हैं, जबकि अन्य लोग इससे अधिक गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं।

इसका मुख्य और सबसे आम लक्षण व्यायाम करने में असमर्थता है, जिसका अर्थ है शारीरिक गतिविधि करते समय जल्दी थक जाना । अन्य लक्षण इस प्रकार हैं:

• मांसपेशियों में ऐंठन
• कमजोरी
• थकान
• मांसपेशियों में दर्द
• मांसपेशियों की जकड़न

ये सभी लक्षण व्यायाम शुरू करते ही दिखाई दे सकते हैं। लेकिन आमतौर पर थोड़े आराम के बाद ये लक्षण कम हो जाते हैं । हैरानी की बात यह है कि कुछ लोगों को शुरुआत में थकान महसूस होने के बाद, अगर वे थोड़ी देर आराम करके फिर से वही व्यायाम करते हैं, तो वे पहले से बेहतर प्रदर्शन कर पाते हैं। इसे "दूसरी ऊर्जा" कहा जाता है। यह ऐसा है जैसे आपको नई ऊर्जा मिल गई हो। जब आप व्यायाम नहीं करते हैं, तो आमतौर पर आपको कोई लक्षण महसूस नहीं होते हैं।

आप समतल ज़मीन पर चलने जैसी हल्की-फुल्की कसरत बिना किसी परेशानी के कर सकते हैं। हालांकि, ज़ोरदार शारीरिक गतिविधि से जल्दी ही लक्षण दिखाई देने लगते हैं। विशेष रूप से, ऐसी कसरतें जिनमें मांसपेशियों को बिना हिलाए एक ही जगह पर स्थिर रखना पड़ता है, जैसे कि आइसोमेट्रिक व्यायाम , स्क्वैटिंग और पैर की उंगलियों पर खड़े होना, मांसपेशियों को नुकसान पहुंचा सकती हैं। ज़रा सोचिए, गैस सिलेंडर उठाते समय या भारी बैग ले जाते समय आपको कितनी तकलीफ होती है।

क्या इससे गंभीर समस्याएं (जटिलताएं) उत्पन्न हो सकती हैं?

जी हां, कभी-कभी गंभीर समस्याएं हो सकती हैं। मैकआर्डल रोग से पीड़ित लगभग आधे लोगों में तीव्र व्यायाम के बाद 'रैबडोमायोलिसिस' नामक स्थिति विकसित हो जाती है । इसमें मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं।

रैबडोमायोलिसिस एक गंभीर, जानलेवा स्थिति है जो अचानक गुर्दे की विफलता (तीव्र गुर्दे की विफलता) और रक्त में पोटेशियम के खतरनाक रूप से उच्च स्तर (हाइपरकेलेमिया) का कारण बन सकती है।

इसलिए, आपको व्यायाम की मात्रा और तीव्रता को लेकर बहुत सावधान रहना चाहिए । इससे रैबडोमायोलिसिस नामक स्थिति से बचाव में मदद मिलेगी। यदि आपको मांसपेशियों में सूजन, गहरे रंग का पेशाब (भूरा, लाल, चाय के रंग का) जैसे कोई लक्षण दिखाई दें, तो तुरंत डॉक्टर से सलाह लें ।

ऐसा क्यों हो रहा है? इसके क्या कारण हैं?

मैकआर्डल रोग एक आनुवंशिक स्थिति है। विशेष रूप से, यह `PYGM` जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। सामान्यतः, यह `PYGM` जीन हमारे शरीर को `मायोफॉस्फोरिलेज` नामक एंजाइम बनाने का निर्देश देता है।

यह एंजाइम केवल हमारी कंकालीय मांसपेशियों की कोशिकाओं में पाया जाता है। यह मांसपेशियों में मौजूद ग्लाइकोजन (संग्रहित शर्करा) को ग्लूकोज-1-फॉस्फेट में तोड़ता है। यह ग्लूकोज-1-फॉस्फेट आगे चलकर ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है। ग्लूकोज हमारे शरीर की ऊर्जा का मुख्य स्रोत है । व्यायाम करते समय हमारी मांसपेशियां इस ग्लूकोज का बहुत अधिक उपयोग करती हैं।

अब, जब PYGM जीन में परिवर्तन के कारण मायोफॉस्फोरिलेज एंजाइम का उत्पादन कम होता है या बिल्कुल नहीं होता है, तो हमारी मांसपेशी कोशिकाएं ग्लाइकोजन को ठीक से तोड़कर ऊर्जा (ग्लूकोज) उत्पन्न करने में असमर्थ हो जाती हैं। यही कारण है कि मांसपेशियां जल्दी थक जाती हैं।

शोधकर्ताओं ने अब तक `PYGM` जीन को प्रभावित करने वाले 179 विभिन्न रूपों (वेरिएंट) की पहचान की है।

मैकआर्डल रोग वंशानुगत कैसे होता है

आपको यह बीमारी अपने जैविक माता-पिता से विरासत में मिलती है, जो एक "ऑटोसोमल रिसेसिव" पैटर्न है। सरल शब्दों में कहें तो, दोनों माता-पिता को परिवर्तित जीन के "वाहक" होना चाहिए, जिसका अर्थ है कि दोनों के शरीर में यह जीन मौजूद होना चाहिए।जीन वाहक आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाते हैं। हालांकि, यदि दोनों माता-पिता जीन वाहक हैं और दोनों अपने बच्चों को परिवर्तित जीन देते हैं, तो रोग विकसित हो जाएगा।

डॉक्टर इसका निदान कैसे करते हैं? (निदान)

डॉक्टर मुख्य रूप से इस बीमारी का निदान करने के लिए बांह की मांसपेशियों की कसरत का परीक्षण करते हैं। इसमें बांह की मांसपेशियों से थोड़ी कसरत करने से पहले और बाद में रक्त के नमूने लिए जाते हैं। विशेष रूप से, वे लैक्टिक एसिड और अमोनिया के स्तर की जांच करते हैं।

सामान्यतः, व्यायाम के बाद लैक्टिक एसिड का स्तर लगभग तीन गुना बढ़ जाना चाहिए। हालांकि, यदि इस परीक्षण में आपके लैक्टिक एसिड का स्तर बढ़ा हुआ नहीं दिखता है, तो यह मैकआर्डल रोग का संकेत हो सकता है।

इस बीमारी की पुष्टि करने में मदद करने वाले अन्य परीक्षण भी हैं:

• क्रिएटिन काइनेज (सीके) रक्त परीक्षण: मांसपेशियों के क्षतिग्रस्त होने पर, रक्त में क्रिएटिन काइनेज (सीके) नामक एंजाइम की मात्रा बढ़ जाती है। मैकआर्डल रोग से पीड़ित लोगों में सीके का स्तर लगातार उच्च हो सकता है।
• ग्रेडेड एक्सरसाइज स्ट्रेस टेस्ट: यह "सेकंड विंड" नामक घटना का परीक्षण कर सकता है। डॉक्टर आपको व्यायाम के कुछ दौर करने के लिए कहेंगे, बीच में आराम देंगे, और देखेंगे कि क्या आप आराम के बाद व्यायाम को अच्छी तरह से कर सकते हैं।
• मांसपेशी बायोप्सी: इस परीक्षण में, डॉक्टर आपकी कंकाल की मांसपेशी का एक छोटा सा नमूना लेकर उसे सूक्ष्मदर्शी से जांच के लिए प्रयोगशाला में भेजते हैं। एक रोगविज्ञानी ऊतक की जांच करके यह देखता है कि क्या उसमें मैकआर्डल रोग के कोई लक्षण हैं।
• आनुवंशिक परीक्षण: इससे मैकआर्डल रोग पैदा करने वाले विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने में मदद मिल सकती है।

हम इसके बारे में क्या कर सकते हैं? (उपचार)

दुर्भाग्यवश, मैकआर्डल रोग का कोई इलाज नहीं है । इसका मुख्य उपचार उन गतिविधियों से बचना है जो आपके लक्षणों को बढ़ाती हैं। हालांकि, बिल्कुल भी शारीरिक गतिविधि न करना भी आपके स्वास्थ्य के लिए अच्छा नहीं है।

शोध से पता चला है कि मध्यम तीव्रता वाली, क्रमिक एरोबिक व्यायाम चिकित्सा मैकआर्डल रोग से पीड़ित लोगों के लिए फायदेमंद हो सकती है। इस प्रकार का व्यायाम करने वाले लोगों में व्यायाम के प्रति असहिष्णुता काफी कम हो जाती है और वे व्यायाम के दौरान जल्दी ही ऊर्जा का अनुभव कर सकते हैं। आप अपने डॉक्टर और फिजियोथेरेपिस्ट के साथ मिलकर अपने लिए सबसे उपयुक्त व्यायाम योजना बना सकते हैं।

इसके अलावा, कार्बोहाइड्रेट से भरपूर आहारअध्ययनों से पता चलता है कि इसे लेने से व्यायाम के दौरान होने वाले लक्षणों की गंभीरता भी कम हो सकती है। इससे आपकी मांसपेशियों को ऊर्जा के लिए ग्लाइकोजन के बजाय रक्त में मौजूद ग्लूकोज (शर्करा) का उपयोग करने में मदद मिलती है। आपके डॉक्टर या पंजीकृत आहार विशेषज्ञ इस प्रकार की आहार योजना की सलाह दे सकते हैं:

• आपकी दैनिक कैलोरी का 65% हिस्सा जटिल कार्बोहाइड्रेट (जैसे सब्जियां, फल, ब्रेड, पास्ता और चावल) से आना चाहिए ।
• 20% कैलोरी वसा से प्राप्त होती है ।
• कुल कैलोरी का 15% प्रोटीन से प्राप्त होता है ।

व्यायाम करने से ठीक पहले किसी साधारण शर्करा, जैसे कि मीठे स्पोर्ट्स ड्रिंक का सेवन करना भी सहायक हो सकता है।

इसके साथ जीना कैसा होता है?

मैकआर्डल रोग से पीड़ित अधिकांश लोग सामान्य जीवन जीते हैं । कुछ लोगों को बुढ़ापे में, आमतौर पर 60 या 70 वर्ष की आयु में, लगातार कमजोरी और मांसपेशियों के क्षय (एट्रोफी) का अनुभव हो सकता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उपर्युक्त 'रैबडोमायोलिसिस' की स्थिति के लक्षणों के बारे में जागरूक रहें और इसे यथासंभव होने से रोकें, क्योंकि यह इस बीमारी की मुख्य जटिलता है।

इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

मैकआर्डल रोग आमतौर पर जीवनकाल को प्रभावित नहीं करता है ।

हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, 'इन्फेंटाइल मैकआर्डल सिंड्रोम' नामक एक स्थिति उत्पन्न होती है, जो जन्म के तुरंत बाद ही प्रकट हो जाती है। यह घातक होती है - इसके लक्षण गंभीर होते हैं और तेजी से बिगड़ते जाते हैं।

क्या मैकआर्डल रोग को रोका जा सकता है?

क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे रोकने के लिए हम कुछ भी नहीं कर सकते ।

यदि आप बच्चे के जन्म से पहले मैकआर्डल रोग या अन्य आनुवंशिक विकारों के वंशानुगत होने के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करना एक अच्छा विचार है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपके लक्षण बिगड़ जाते हैं, या यदि आपकी सामान्य शारीरिक गतिविधियों को करने की क्षमता में बदलाव आता है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श लें।

आपको अपने उपचार योजना के संबंध में मार्गदर्शन के लिए नियमित रूप से एक फिजियोथेरेपिस्ट और/या पोषण विशेषज्ञ से मिलने की भी आवश्यकता हो सकती है।

आपको आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में कब जाना चाहिए?

यदि आपको रैबडोमायोलिसिस के लक्षण हैं, तो आपको जल्द से जल्द आपातकालीन कक्ष (ईटीयू) में जाना चाहिए । इसके लक्षण इस प्रकार हैं:

• मांसपेशियों में सूजन
• मांसपेशियों में कमजोरी
• मांसपेशियों को छूने पर दर्द और पीड़ा महसूस होना
• गहरे रंग का मूत्र (भूरा, लाल, चाय के रंग का)
• निर्जलीकरण
• पेशाब कम आना
• जी मिचलाना
• होश खो देना

मैकआर्डल रोग के कारण कुछ शारीरिक गतिविधियाँ करना मुश्किल हो सकता है। लेकिन अच्छी खबर यह है कि,यह एक प्रबंधनीय समस्या है और इसका आपके समग्र स्वास्थ्य पर कोई बड़ा प्रभाव नहीं पड़ता। आपका डॉक्टर आपके लिए सर्वोत्तम उपचार योजना तैयार करने में आपकी सहायता करेगा।

मुख्य संदेश

ठीक है, तो चलिए आपको उन कुछ बातों की याद दिला देते हैं जिनके बारे में हमने बात की है और जो हमें लगता है कि आपके लिए महत्वपूर्ण हैं:

मैकआर्डल रोग एक आनुवंशिक स्थिति है जो एक ऐसे एंजाइम की कमी के कारण होती है जो मांसपेशियों को ऊर्जा उत्पन्न करने में मदद करता है।

इसके मुख्य लक्षण हैं जल्दी थक जाना, मांसपेशियों में दर्द होना और व्यायाम करते समय करवट बदल लेना।

रैबडोमायोलिसिस नामक गंभीर जटिलता के बारे में सावधान रहें। यदि आपको ये लक्षण दिखाई दें, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें।

हालांकि इसका कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन इसे अच्छी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है और उचित व्यायाम और आहार से सामान्य जीवन जिया जा सकता है।

यदि इस संबंध में आपके कोई और प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें।

याद रखें, आप अकेले नहीं हैं। सही जानकारी और सहयोग से आप इस स्थिति का सामना कर सकते हैं।

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