क्या आपके शरीर में अमोनिया की मात्रा बढ़ गई है? आइए जानें बिना डॉक्टरी सलाह के दवाइयों की कमी के बारे में!

आपने शायद सुना होगा कि अगर हमारे शरीर में कुछ चीजों की कमी हो जाए, तो गंभीर समस्याएं पैदा हो सकती हैं। यही बात इस ओवर-द-काउंटर (OTC) दवा की कमी से जुड़ी है। सोचिए, अगर आपके लिवर में एक ऐसे एंजाइम की कमी हो जाए जो उसके सही ढंग से काम करने के लिए ज़रूरी है, तो क्या होगा? हालांकि यह एक गंभीर मामला है, लेकिन इसके अच्छे इलाज मौजूद हैं। चलिए, इस बारे में विस्तार से बात करते हैं।

यह ओटीसी कमी वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, ओटीसी की कमी का मतलब है कि आपका लिवर ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामिलेज़ (ओटीसी) नामक एंजाइम का सही ढंग से उत्पादन करने में असमर्थ है। यह ओटीसी एंजाइम बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह हमारे रक्त से अमोनिया नामक विषैले पदार्थ को निकालने में मदद करता है। इसलिए जब इस एंजाइम का स्तर कम होता है, तो शरीर में अमोनिया जमा होने लगता है। यह वास्तव में यूरिया चक्र विकार है।

अब देखते हैं यह कैसे होता है। जब हम प्रोटीन खाते हैं, तो हमारी आंतों में मौजूद बैक्टीरिया प्रोटीन को तोड़कर अमोनिया बनाते हैं। फिर हमारा लिवर इस अमोनिया को यूरिया चक्र नामक प्रक्रिया में यूरिया में परिवर्तित करता है। यही वह काम है जिसके लिए OTC एंजाइम का उपयोग होता है। इसके बाद हमारी किडनी इस यूरिया को रक्त से छानकर मूत्र के रूप में शरीर से बाहर निकाल देती हैं। समझे? तो जब OTC शरीर से बाहर निकल जाता है, तो यह पूरी प्रक्रिया गड़बड़ा जाती है।

इस स्थिति के मुख्य प्रकार क्या हैं?

ओटीसी दवाओं की कमी को मुख्य रूप से तीन प्रकारों में विभाजित किया गया है, जो लक्षणों के प्रकट होने में लगने वाले समय पर निर्भर करता है:

• नवजात प्रकार: यह सबसे गंभीर प्रकार है। इसके लक्षण जन्म के पहले 30 दिनों के भीतर दिखाई देने लगते हैं। इन शिशुओं को तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है।
• मध्यम प्रकार: यह आमतौर पर एक महीने से लेकर लगभग 16 वर्ष की आयु तक के बच्चों को प्रभावित करता है।
• देर से शुरू होने वाला प्रकार: यह 16 वर्ष की आयु के बाद, कभी-कभी 60 वर्ष की आयु तक भी प्रकट हो सकता है। यह अन्य दो प्रकारों में सबसे कम गंभीर है।

किसे बिना डॉक्टरी सलाह के दवाइयों की कमी होने की संभावना अधिक होती है?

ओटीसी की कमी वास्तव में एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। हालांकि, यह यूरिया चक्र विकारों में सबसे आम है। शोधकर्ताओं के अनुसार, यह दुनिया भर में 14,000 में से एक या 80,000 में से एक व्यक्ति को प्रभावित कर सकती है। इसके अलावा, यह स्थिति लड़कों को अधिक बार और अधिक गंभीर रूप से प्रभावित करती है ।

बिना डॉक्टर के पर्चे के ली जाने वाली दवाओं की कमी के लक्षण क्या हैं?

इस बीमारी के लक्षण समय के अनुसार अलग-अलग होते हैं। नवजात शिशुओं में इसके लक्षण सबसे गंभीर होते हैं। प्रोटीन युक्त भोजन खाने के बाद ये लक्षण सबसे अधिक दिखाई देते हैं।

नवजात शिशुओं में लक्षण

यदि किसी शिशु को यह समस्या है, तो आपको इस प्रकार की चीजें दिखाई दे सकती हैं:

• वे खाने-पीने से इनकार करते हैं और दूध भी नहीं पीते।
• बार-बार उल्टी होना।
• बहुत चिंतित रहती है, हमेशा रोती रहती है।
• हमेशा नींद आना और सुस्ती महसूस होना (`सुस्ती`)।
• दौरे पड़ सकते हैं।
• निर्जीव शरीर, कपड़े के टुकड़े की तरह (हाइपोटोनिया)।
• यकृत में सूजन और आकार में वृद्धि हो सकती है (यकृत का बढ़ना)।

सोचिए, अगर किसी नवजात शिशु के साथ ऐसा हो जाए तो एक माँ कितनी भयभीत हो जाएगी। इसीलिए इन लक्षणों के बारे में जागरूक होना इतना महत्वपूर्ण है।

एक महीने से लेकर 16 साल तक की उम्र के बच्चों में लक्षण दिखाई देते हैं।

एक महीने से अधिक और 16 वर्ष से कम आयु के बच्चों में भी ऊपर बताए गए लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इसके अलावा, आपको ये लक्षण भी दिख सकते हैं:

• भ्रम, मानसिक भ्रम की स्थिति।
• मतिभ्रम जैसी प्रलाप की स्थिति।
• संतुलन बिगड़ने और ठीक से चलने में असमर्थता (`अटैक्सिया`)।

वयस्कों में लक्षण

यदि यह स्थिति किसी वयस्क में होती है, तो पहले बताए गए छोटे बच्चों के लक्षणों के अतिरिक्त अतिरिक्त लक्षण भी हो सकते हैं:

• जी मिचलाना।
• माइग्रेन जैसे सिरदर्द।
• बोलने में कठिनाई, अस्पष्ट उच्चारण (डिस्अर्थ्रिया)।
• मतिभ्रम का अर्थ है ऐसी चीजों को देखना या सुनना जो वास्तव में मौजूद नहीं हैं।
• धुंधली दृष्टि या अन्य दृश्य संबंधी विकार।

यह ओटीसी कमी क्यों होती है? इसके क्या कारण हैं?

ओटीसी की कमी एक आनुवंशिक विकार है। इसका अर्थ है कि यह हमारे डीएनए में बदलाव के कारण होता है। शोधकर्ताओं ने अब तक लगभग 400 डीएनए परिवर्तनों की पहचान की है जो इस बीमारी का कारण बन सकते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में (लगभग 20 प्रतिशत मामलों में), यह डीएनए में ऐसे बदलाव के कारण भी हो सकता है जिसे परीक्षणों द्वारा पता नहीं लगाया जा सकता है।

डीएनए में ये परिवर्तन मुख्य रूप से दो तरीकों से हो सकते हैं:

• वंशानुगत: एक शिशु अपनी माँ से यह डीएनए उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त कर सकता है। यदि ऐसा होता है, तो लड़के को यह रोग होगा। यदि कोई लड़की वाहक है, तो वह प्रभावित होगी। यह अलग-अलग देशों में भिन्न होता है, लेकिन आमतौर पर यह 36% से 80% मामलों के बीच होता है।
• गैर-वंशानुगत (डी नोवो) प्रकार: इस मामले में, शिशु को डीएनए परिवर्तन विरासत में नहीं मिलता है। इसका अर्थ है कि यह परिवर्तन शिशु के मां के गर्भ में विकास के दौरान अनायास ही हुआ था।

आनुवंशिक ओटीसी की कमी एक एक्स-लिंक्ड स्थिति है। इसका मतलब है कि केवल महिलाएं ही वाहक होती हैं और उनमें पूरी बीमारी विकसित नहीं होती है। हालांकि, उनमें लक्षण विकसित हो सकते हैं। शोध से पता चला है कि 10% से 20% महिला वाहकों में जीवन में किसी न किसी समय लक्षण विकसित होंगे।

बिना डॉक्टर के पर्चे के मिलने वाली दवाओं की कमी से क्या-क्या जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं?

बिना डॉक्टरी सलाह के ली जाने वाली दवाओं की कमी से रक्त में अमोनिया का स्तर बढ़ सकता है। रक्त में अमोनिया का यह उच्च स्तर (हाइपरअमोनिया) मस्तिष्क के लिए विषाक्त होता है । इससे मेटाबोलिक एन्सेफेलोपैथी हो सकती है।यदि यह स्थिति गंभीर हो जाती है या लंबे समय तक बनी रहती है, तो गंभीर जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं, जैसे कि:

• बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक विलंब।
• मस्तिष्क पक्षाघात जैसे तंत्रिका संबंधी विकार।
• कोमा में चले जाने का अर्थ है बेहोश हो जाना।
• दुर्भाग्यवश, मृत्यु भी हो सकती है।

ये जटिलताएं सबसे आम हैं, और नवजात शिशुओं में ओवर-द-काउंटर (OTC) दवाओं की कमी होने पर अधिक गंभीर होती हैं।

गर्भावस्था के दौरान ओटीसी दवाओं की कमी बहुत खतरनाक हो सकती है। हालांकि, गर्भावस्था के दौरान इस स्थिति को नियंत्रित करना और स्वस्थ बच्चे को जन्म देना संभव है। यदि आपको ओटीसी दवाओं की कमी है, या आपके परिवार में किसी को यह समस्या पहले भी रही है, तो अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से बात करना अच्छा रहेगा। वे आपकी ओटीसी दवाओं की कमी का इलाज करने वाले डॉक्टरों के साथ मिलकर आपकी ज़रूरतों के अनुसार देखभाल की व्यवस्था कर सकते हैं।

डॉक्टर बिना डॉक्टरी सलाह के ली जाने वाली दवाओं की कमी का पता कैसे लगाते हैं (निदान कैसे करते हैं)?

ओटीसी की कमी का निदान मुख्य रूप से प्रयोगशाला परीक्षणों, विशेष रूप से रक्त और मूत्र परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है। कई मामलों में, डीएनए परीक्षणों के माध्यम से बच्चे के जन्म से पहले ही इसका पता लगाया जा सकता है। हालांकि, ओटीसी की कमी एक आनुवंशिक स्थिति है, फिर भी ये परीक्षण उन सभी डीएनए परिवर्तनों का पता लगाने में सक्षम नहीं हो सकते हैं जो इसका कारण बन सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि डीएनए में कई प्रकार के परिवर्तन होते हैं जो इसका कारण बन सकते हैं।

आप जिस देश में रहते हैं, वहां के कानूनों और नियमों के आधार पर, नवजात शिशुओं में से प्रत्येक की बिना डॉक्टरी सलाह के दवाइयों की कमी की जांच करने की व्यवस्था हो सकती है। ऐसे स्थानों पर, बीमारी का जल्दी पता चलने की संभावना अधिक होती है।

हालांकि, जिन स्थानों पर इस तरह की मानक जांच विधियां उपलब्ध नहीं हैं, वहां बच्चे के जन्म के बाद अनुभवी डॉक्टरों के लिए भी इस स्थिति का निदान करना मुश्किल हो सकता है। इसका कारण यह है कि शुरुआती चरणों में लक्षण बहुत अस्पष्ट होते हैं और किसी अन्य बीमारी के लक्षणों से मिलते-जुलते हो सकते हैं। सबसे गंभीर मामलों में, अमोनिया विषाक्तता से डॉक्टरों द्वारा स्थिति का पता चलने से पहले ही मस्तिष्क क्षति हो सकती है।

बिना डॉक्टरी सलाह के ली जाने वाली दवाओं की कमी के उपचार क्या हैं?

अच्छी खबर यह है कि बिना डॉक्टरी सलाह के मिलने वाली दवाओं की कमी के लिए अच्छे उपचार उपलब्ध हैं । इस समस्या के उपचार के दौरान कुछ मुख्य बातों का ध्यान रखना आवश्यक है:

• रक्त में अमोनिया का स्तर कम करना: आपातकालीन स्थिति में, डायलिसिस द्वारा रक्त से अमोनिया को तेजी से हटाया जा सकता है।
• वैकल्पिक चिकित्सा पद्धतियाँ: नाइट्रोजन को अवशोषित करने वाली दवाएँ उपलब्ध हैं। ये दवाएँ नाइट्रोजन को ग्रहण करके, उसे अन्य तरीकों से संसाधित करके और अमोनिया के निर्माण को रोककर काम करती हैं। उदाहरण के लिए, सोडियम फिनाइलएसीटेट और सोडियम बेंजोएट जैसी दवाएँ।
• आहार में बदलाव: रक्त में अमोनिया का स्तर सुरक्षित स्तर पर बनाए रखने के लिए प्रोटीन का सेवन कम करना और उसे नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है ।ऐसा करने के लिए, आपको कार्बोहाइड्रेट (`कार्ब्स`) और वसा (`फैट्स`) से कैलोरी प्राप्त करने को प्राथमिकता देनी होगी।
• पूरक आहार: आवश्यक अमीनो एसिड जो प्रोटीन से प्राप्त नहीं किए जा सकते, उन्हें पूरक आहार के रूप में लेना चाहिए।
• रक्त में अमोनिया के स्तर की निगरानी: नियमित रक्त परीक्षण से रक्त में अमोनिया के स्तर का पता खतरनाक रूप से अधिक होने से पहले ही लगाया जा सकता है।

यदि शिशु के जन्म से पहले ही बिना डॉक्टरी सलाह के मिलने वाली दवा की कमी का पता चल जाता है, तो गर्भ में ही शिशु का उपचार शुरू करना संभव हो सकता है। शिशु के जन्म से कुछ समय पहले माँ को ये वैकल्पिक दवाएँ देने से जन्म के बाद शिशु के शरीर में अमोनिया का स्तर सुरक्षित स्तर पर बना रह सकता है।

क्या बिना डॉक्टर के पर्चे के ली जाने वाली दवा की कमी को पूरी तरह से ठीक किया जा सकता है?

जी हां, ओटीसी एंजाइम की कमी को दूर करने का एक तरीका है। वह है लिवर प्रत्यारोपण । इसमें, आपके खराब लिवर को निकालकर एक स्वस्थ लिवर प्रत्यारोपित किया जाता है। वह लिवर ओटीसी एंजाइम का निर्माण कर सकता है। लिवर प्रत्यारोपण के बाद, आप सामान्य, पौष्टिक आहार ले सकते हैं और आपको अमोनिया कम करने वाली दवाइयों की आवश्यकता नहीं होगी।

दुर्भाग्यवश, कई कारणों से इस बीमारी में लिवर प्रत्यारोपण बहुत आम नहीं है। साथ ही, लिवर प्रत्यारोपण करवा चुके लोगों को प्रत्यारोपित अंग को अस्वीकार होने से बचाने के लिए जीवन भर प्रतिरक्षादमनकारी दवाएं लेनी पड़ती हैं। आपके डॉक्टर आपको लिवर प्रत्यारोपण और इसके आप पर पड़ने वाले प्रभावों के बारे में अधिक जानकारी दे सकते हैं।

ओटीसी की कमी के लिए जीन थेरेपी पर भी वर्तमान में शोध चल रहा है। यह उपचार भविष्य में इस बीमारी के लिए लिवर प्रत्यारोपण का एक विकल्प हो सकता है।

बिना डॉक्टरी सलाह के दवा की कमी होने पर आप क्या उम्मीद कर सकते हैं?

प्रोटीन की कमी के लक्षण स्थिति की गंभीरता के आधार पर भिन्न-भिन्न हो सकते हैं। स्थिति जितनी गंभीर होगी, आप उतनी ही कम मात्रा में प्रोटीन का सेवन कर सकते हैं। प्रोटीन की कमी से पीड़ित कई लोग निदान से पहले ही शाकाहारी आहार को प्राथमिकता देते हैं, क्योंकि यह उनके लिए आसान होता है। आपके डॉक्टर आपको बताएंगे कि आप कितना प्रोटीन ले सकते हैं और इसकी निगरानी कैसे करें।

कुल मिलाकर, बिना डॉक्टरी सलाह के मिलने वाली दवाइयों की कमी आपके जीवन पर गहरा असर डाल सकती है। खून में अमोनिया का स्तर बढ़ने से बौद्धिक अक्षमता जैसी जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है। इसीलिए अमोनिया का स्तर कम रखना बेहद ज़रूरी है।

हालांकि, नियमित निगरानी, ​​उपचार और कम प्रोटीन वाले आहार से, ओटीसी की कमी को काफी हद तक नियंत्रित किया जा सकता है। यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपके रक्त में अमोनिया का स्तर न बढ़े, नियमित रूप से इसकी निगरानी करना महत्वपूर्ण है। यदि आपके रक्त में अमोनिया का स्तर बढ़ा हुआ है, तो उपचार से इसे कम करने में मदद मिल सकती है।

बिना डॉक्टरी सलाह के ली जाने वाली दवा की कमी कितने समय तक बनी रहती है?

ओटीसी की कमी एक जन्मजात स्थिति है, जिसका अर्थ है कि आप इसके साथ पैदा होते हैं और यह जीवन भर रहती है। लिवर प्रत्यारोपण ही इसका एकमात्र उपलब्ध इलाज है।

बिना डॉक्टरी सलाह के दवाइयों की कमी से पीड़ित व्यक्ति का भविष्य क्या है?

बिना डॉक्टरी सलाह के ली जाने वाली दवाओं की कमी से पीड़ित व्यक्ति के स्वास्थ्य की संभावना काफी हद तक इस बात पर निर्भर करती है कि लक्षण पहली बार कब दिखाई देते हैं। 2020 के शोध से पता चलता है कि मध्यम आयु और वृद्धावस्था में लक्षण दिखाने वाले रोगियों के स्वास्थ्य की संभावना बेहतर होती है। उनकी मृत्यु दर 8% से 13% तक होती है।

नवजात शिशु आमतौर पर सबसे गंभीर मामले होते हैं, और मृत्यु दर भी अधिक होती है। हालांकि, पिछले वर्षों की तुलना में अब मृत्यु दर काफी कम है। 1971 से 2011 तक किए गए 30 वर्षीय अध्ययन में पाया गया कि नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 74% थी। हालांकि, 2001 से 2013 तक किए गए एक बाद के अध्ययन में पाया गया कि मृत्यु दर घटकर 43% हो गई थी। यह दर्शाता है कि चिकित्सा विज्ञान की प्रगति के साथ कितना बड़ा बदलाव आया है।

क्या बिना डॉक्टरी सलाह के दवाइयों की कमी को रोकने का कोई तरीका है?

बिना डॉक्टरी सलाह के दवाइयों की कमी को रोकना संभव नहीं है। हालांकि, बच्चे पैदा करने से पहले आप आनुवंशिक परामर्श ले सकते हैं। इससे बीमारी को रोका तो नहीं जा सकता, लेकिन इससे आपको यह समझने में मदद मिल सकती है कि आपके बच्चों को यह बीमारी होने की कितनी संभावना है।

आपको अस्पताल कब जाना है?

यदि आपको या आपके बच्चे को रक्त में अमोनिया की मात्रा अधिक होने के लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत अस्पताल या आपातकालीन कक्ष में जाएं । रक्त में अमोनिया का स्तर जितना अधिक समय तक बना रहेगा, मस्तिष्क को स्थायी क्षति का खतरा उतना ही बढ़ जाएगा। इसलिए देरी करना उचित नहीं है।

आपको अपने डॉक्टर से कौन से महत्वपूर्ण प्रश्न पूछने चाहिए?

जब आप अपने डॉक्टर से मिलें, तो उनसे कुछ इस तरह के सवाल पूछना अच्छा रहेगा:

• क्या मेरी ओवर-द-काउंटर दवा की कमी किसी वर्तमान में पहचाने गए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण है?
• क्या मेरे परिवार के अन्य सदस्यों की भी ओटीसी दवाओं की कमी के लिए जांच की जानी चाहिए?
• मैं एक दिन में अधिकतम कितनी मात्रा में प्रोटीन ले सकता हूँ?
• मुझे किस प्रकार के उपचार की आवश्यकता है?
• मुझे कौन-कौन से सप्लीमेंट लेने चाहिए?
• वे कौन से लक्षण हैं जिनके लिए आपातकालीन उपचार की आवश्यकता होती है?

अंत में, कुछ बातें ध्यान में रखने योग्य हैं

चाहे यह बीमारी आपको हो या आपके बच्चे को, यह जानकर कि यह एक आजीवन आनुवंशिक स्थिति है, कई तरह की भावनाएं उत्पन्न होना स्वाभाविक है। आपको डर, चिंता और गुस्सा महसूस हो सकता है। ये सभी भावनाएं स्वाभाविक हैं।

लेकिन आपको यह याद रखना होगा कि बिना डॉक्टर के पर्चे के ली जाने वाली दवाओं की कमी आपकी गलती नहीं है , और यह अक्सर उन कारकों के कारण होती है जो आपके नियंत्रण से बाहर हैं।

हालांकि बिना डॉक्टरी सलाह के दी जाने वाली दवाओं की कमी एक गंभीर समस्या है, लेकिन चिकित्सा विज्ञान में हुई प्रगति ने इसे कुछ दशकों पहले की तुलना में कहीं अधिक उपचार योग्य बना दिया है। नियमित निगरानी और उपचार से इस स्थिति को काफी हद तक नियंत्रित किया जा सकता है। इस बात के भी बढ़ते प्रमाण हैं कि लिवर प्रत्यारोपण से इस बीमारी को ठीक किया जा सकता है। यदि आपके कोई प्रश्न हैं या आपको किसी सहायता की आवश्यकता है, तो अपनी चिकित्सा टीम पर भरोसा करना न भूलें। वे हमेशा आपका मार्गदर्शन और समर्थन करने के लिए मौजूद हैं।

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